Genová terapie je moderní typ léčby, zaměřený na léčení onemocnění způsobených nesprávným fungováním genů. Výhodou je, že se jejím prostřednictvím dá genetické onemocnění zcela vyléčit, na rozdíl od běžné léčby, která léčí pouze příznaky. Nyní se to americkým lékařům povedlo u malého dítěte..

Miminko se narodilo s těžkým deficitem CPS1 neboli karbamoylfosfátsyntetázy. Jedná se o dědičnou metabolickou poruchu, při níž postiženým chybí jaterní enzym, který přeměňuje amoniak během přirozeného rozkladu bílkovin v těle na močovinu, aby mohl být vyloučen močí.

Když tento enzym chybí, v těle se hromadí amoniak a může se rozvinout hyperamonémie. Při časném nástupu onemocnění se objevuje již během prvních dní po porodu.

Život ohrožující genetické onemocnění

Novorozenec s deficitem CPS1 odmítá potravu, zvrací, je dehydratovaný a letargický, v nejhorším případě může upadnout i do kómatu. Při pozdější manifestaci jsou hlavními příznaky letargie, odmítání potravy, zvracení, zpomalený vývoj a mentální retardace, protože vysoké hladiny amoniaku mohou vedle jater poškodit i mozek.

Těžký deficit CPS 1 postihuje jednoho z 1,3 milionu lidí. Někteří pacienti musí následně podstoupit transplantaci jater, ovšem děti s tímto postižením mohou být na operaci příliš malé. V raném dětství tak tato porucha může zabít až polovinu postižených dětí.

Genová terapie spočívá v tom, že je do genomu pacienta vložen zdravý gen, který nahradí poškozený gen způsobující danou genetickou poruchu, a tím ji zcela vyléčí. Specialisté z Dětské nemocnice ve Filadelfii a z Pensylvánské univerzity zahájili práci ihned po stanovení diagnózy u chlapečka a komplexní návrh, výrobu a bezpečnostní testování personalizované terapie dokončili do šesti měsíců.

Miminko obdrželo první dávky léčby infuzí v únoru letošního roku, další dvě dávky v březnu a dubnu.

Genová terapie slaví úspěch

Nyní se mu daří dobře, ale bude potřebovat bedlivé sledování po celý zbytek života. Rebecca Ahrens-Nicklasová, vedoucí lékařka týmu, uvedla, že průlom byl umožněn „léty a roky pokroku“ v genové editaci.

Terapie využívá účinný postup zvaný editace bází, který dokáže přepsat kód DNA po jednom písmeni. Prvních několik měsíců svého života strávil malý pacient v nemocnici na restriktivní dietě, po zahájení léčby mu mohli lékaři zvýšit množství bílkovin ve stravě a omezit množství léků potřebných k odstraňování dusíku z těla.

„Slib genové terapie, o kterém slýcháme už celá desetiletí, se naplňuje a zcela změní způsob, jakým přistupujeme k medicíně,“ řekl k úspěchu profesor Kiran Musunuru z Pensylvánské univerzity. Miguel Ángel Moreno-Mateos, genetik z Univerzity Pabla de Olavide v Seville, zase uvedl:

„Ačkoli se jednalo o velmi specifický přístup, částečně motivovaný ničivou povahou onemocnění, představuje milník, který ukazuje, že tyto terapie jsou nyní realitou. Pacient bude dlouhodobě sledován, aby se zajistilo jeho zdraví a určilo, zda jsou potřeba dodatečné dávky k dalšímu zlepšení příznaků onemocnění.“.

Zdroj: The Guardian