Geny jsou zvláštní archiv. Pamatují si příběhy našich předků po tisíce generací a občas v nich zůstane i chyba, která se tiše dědí dál. Je nenápadná. Nepůsobí bolest ani únavu. Člověk o ní nemusí vědět celý život. Přesto může jednou rozhodnout o zdraví jeho dítěte.

Právě to je případ řady dědičných onemocnění, například cystické fibrózy, spinální svalové atrofie nebo některých forem vrozené hluchoty. Jejich přenašeči jsou zcela zdraví lidé. Problém nastává až tehdy, když se potkají dva partneři se stejnou genetickou mutací.

V takovém případě existuje při každém těhotenství 25% pravděpodobnost, že se narodí nemocné dítě.

A není to zdaleka tak vzácná situace, jak by se mohlo zdát. Přibližně každý pětadvacátý člověk je přenašečem mutace způsobující cystickou fibrózu, každý třicátý nese mutaci spojenou s vrozenou hluchotou. Většina z nich o tom nemá nejmenší tušení.

Tichá loterie

Genetika připomíná hru karet. Každý z rodičů předává dítěti polovinu své genetické informace. Pokud jeden z partnerů nese poškozenou kopii genu, obvykle se nic neděje. Druhá, zdravá kopie jeho funkci nahradí.

Jestliže se ale sejdou dva zdraví přenašeči stejné mutace, genetická pravidla jsou neúprosná. Každé těhotenství představuje novou loterii – čtvrtinovou šanci na narození dítěte s vážným dědičným onemocněním, padesátiprocentní pravděpodobnost, že dítě bude stejně jako rodiče zdravým přenašečem, a pouze jednu čtvrtinu případů bez mutace.

Nejde přitom o žádnou výjimečnou genetickou kuriozitu. Většina těchto mutací se v populaci šíří po staletí a lidé je předávají dál, aniž by o nich věděli.

Co prozradí pár kapek krve

Ještě před několika desetiletími se na podobná rizika přicházelo až po narození nemocného dítěte. Dnes je situace jiná. Moderní genetické testy dokážou odhalit přenašečství ještě před plánovaným těhotenstvím.

Vyšetření přitom není nijak složité – stačí běžný odběr krve nebo samoodběr vzorku z úst.

„Test stačí absolvovat jednou za život. Genetická informace se během života nemění,“ vysvětluje genetička RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D.

Pokud test odhalí stejnou mutaci u obou partnerů, neznamená to konec plánů na rodinu. Naopak. Budoucí rodiče získají informace, které jim umožní společně s lékaři zvolit nejvhodnější postup. Současná reprodukční medicína totiž umí při umělém oplodnění geneticky vyšetřit embryo ještě před jeho přenesením do dělohy.

Proč se o tom tolik nemluví?

Přestože jsou podobná vyšetření dostupná už několik let, využívá je jen malé procento budoucích rodičů. Důvod je překvapivě prostý – většina lidí netuší, že taková možnost vůbec existuje.

Některé zdravotní pojišťovny proto na genetické testování přispívají ze svých preventivních programů. Například pojišťovna RBP letos během srpna hradí základní vyšetření svým pojištěncům v plné výši. Ani podobné programy ale zatím nedokázaly prolomit nízký zájem veřejnosti.

Odborníci přitom připomínají, že genetické testování není určeno jen rodinám, ve kterých se už dědičné onemocnění objevilo. Právě naopak. Největší význam má pro zcela zdravé páry, které žádné varování nemají.

Geny totiž umějí mlčet celé generace. A když se nakonec ozvou, bývá už pozdě.

Když oba rodiče nesou stejnou mutaci

25 % pravděpodobnost narození dítěte s dědičným onemocněním

50 % pravděpodobnost, že dítě bude zdravým přenašečem

25 % pravděpodobnost, že mutaci nezdědí vůbec