Genetika (název odvozen od řeckého genno = plodím, rodím) je velmi dynamická biologická věda zabývající se dědičností, geny a proměnlivostí živých organismů. Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Název genetika navrhl William Bateson roku 1906. Genetický kód je v principu univerzální pro všechny živé tvory.
Alela – alternativní varianta určitého genu (viz); nachází se u všech jedinců stejného druhu na stejném místě v genomu (soubor genů).
Buňky – při vývoji každého organismu řídí pomocí své genetické výbavy diferenciaci následných buněčných generací podle místního i časového plánu od embryonálního stadia až do dospělosti. Řídí tedy výstavbu a funkci všech somatických (vztahujících se k tělu) orgánů. Životně důležité je tzv. meiotické dělení buňky s cílem následného plnohodnotného pohlavního spojení mužské a ženské zárodečné buňky. Velkou naději znamenají embryonální kmenové buňky, které se dokážou proměnit na libovolnou tkáň těla, takže by mohly nahrazovat poškozené části.
Členění genetiky je možné z různých hledisek – podle metod studia a cíle zkoumání, podle objektu výzkumu aj. Mezi podobory patří např. molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika (nádory aj.), populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů…), evoluční genetika, lékařská (klinická), veterinární. Nejnovějším oborem je prediktivní (předpovědní) genetika, která se snaží s pomocí genetické analýzy předvídat, jaká zdravotní rizika by mohla v budoucnu jedince postihnout, a volí preventivní opatření. (Její komerční využívání však odmítá mj. naše prestižní Společnost lékařské genetiky a Společnost lékařské etiky.)
Dědičnost – přenos znaků a vlastností (včetně chorob) z jedince na jeho potomky. Podstatou jsou geny tvořené deoxyribonukleovou kyselinou – DNA (viz) , která je ve formě chromozomů (viz) uložena v jádře každé buňky (včetně pohlavních – vajíčka, spermie). Po jejich splynutí vzniká nový jedinec, který tak obsahuje polovinu dědičné informace od každého rodiče.
Enzym – bílkovina, která dokáže v malém množství jako katalyzátor výrazně urychlit průběh určité biochemické reakce nebo děje. Každý z mnoha enzymů se specializuje na určitou funkci, která je nezbytná pro správnou činnost určitého orgánu.
Fenotyp – pozorovatelný vzhled (či vlastnost) jedince; je výsledkem dědičných vloh – genotypu (celková genová sestava konkrétního individua včetně alel) a působení prostředí.
Geny (vlohy) – materiální nosiče znaků (viz), základní stavební kameny života. Představují sled několika set až tisíců chemických sloučenin (poměrně jednoduchých), zvaných nukleotidy. Rozeznáváme čtyři typy, spojené do dlouhého řetězce zvaného kyselina deoxyribonukleová – DNA. Důležité je pořadí a kombinace těchto sloučenin. V jejich pořadí je zapsána dědičná informace. Můžeme si ji představit jako informaci obsaženou v psaném textu. Jen místo písmen v „knize života“ máme v DNA nukleotidy.
DNA je v každé buňce všech živých organismů. Některé části DNA vyšších organismů, např. člověka, ale nenesou informaci. Kupodivu ve skutečnosti u člověka mají smysl jen asi pouhá dvě až tři procenta DNA! To jsou právě geny. Ovlivňují stavbu našich buněk a tkání, řídí látkovou výměnu, odpovídají za náš vzhled a vrozené vlohy. Např. barvu naší pokožky ovlivňuje jen jediný gen, který se liší jedním (!) písmenem genetického kódu.
Historie – novodobou nauku o dědičnosti (genech) založil roku 1865 (hlavně díky pokusům s křížením různobarevného hrachu) opat augustiniánského kláštera v Brně Johann Gregor Mendel. Genetický kód však vědci rozluštili až kolem r. 1960, lidské geny poprvé izolovali v období let 1975–1979.
Chromozomy – stužkovité (vláknité) útvary v buněčném jádře, tvořené komplexem bílkovin a nukleových kyselin (viz). Určitý živočišný druh má většinou určitý počet chromozomů v každé buňce, což se nazývá karyotyp. Každý z nás ve svých buňkách obsahuje 23 párů chromozomů; jednu sadu jsme zdědili po matce, druhou po otci. Genetické informace jsou mikroskopicky viditelné v podobě chromozomů, které se tvarově formují v době dělení buňky.
Inženýrství genetické – soubor technik, které slouží k izolaci, modifikaci, rozmnožování a rekombinaci genů z různých organismů. Vzniklo kolem r. 1970 Díky pokrokům v molekulární genetice umožňuje genetikům přenášet geny mezi druhy z různých biologických říší, které by se jinak v přírodě nemohly vůbec navzájem křížit. Příkladem může být přenášení lidských genů na ovce, genetického aparátu ryby do genomu rajčete apod. (Někteří vědci však poukazují na nebezpečí těchto postupů, mj. možnost laboratorního vytvoření kmenů patogenních virů či bakterií.)
Jádro buněčné – místo, kde jsou uloženy chromozomy (viz) a také jadérko (nucleolus), ve kterém se vytvářejí ribozomy; v nich dochází k proteosyntéze (biosyntéza bílkovin). Na stavbě chromozomů i ribozomálních jednotek a na regulaci genů se podílejí molekuly četných bílkovin.
Klonování – vytváření identických kopií (klonů). Prvním živočichem, který přišel na svět laboratorním klonováním, byla už v roce 1892 mořská ježovka. V úvahách o možném klonování člověka se nyní objevují dva směry: Reprodukční klonování chce vytvořit živého člověka – lidský klon. Druhým směrem je klonování pouze terapeutické v zájmu boje s lidskými chorobami.
Lékařská genetika – zabývá se mj. studiem dědičnosti lidských chorob a možnostmi jejich prevence (s tím souvisí i genetické poradenství).
Mutace – změny v genotypu organismu proti normálu. Velká většina mutací je zcela náhodných, cílená mutageneze se používá téměř výhradně pouze pro vědecké účely. Mutace způsobují genetické choroby či nádorové bujení. Mutace genové se odehrávají na úrovni vlákna DNA. Při mutaci chromozomové se mění struktura či počet chromozomů. Látky, které dokážou způsobit mutace, se nazývají mutageny (např. jako kancerogeny vyvolávají rakovinu).
Nukleové kyseliny (objevené v roce 1871) jsou nositelkami dědičné informace. Tvoří je řetězce nukleotidů. Vyskytují se ve dvou formách – jako kyselina deoxyribonukleová (DNA, dříve DNK) a kyselina ribonukleová (RNA, kdysi RNK). DNA tvoří dlouhou makromolekulu o průměru asi dvě miliontiny mm, která se skládá ze dvou šroubovic. Kdybychom toto klubíčko rozvinuli, dostali bychom vlákno dlouhé cca 4 (!) metry. RNA se většinou vyskytuje v menších molekulách ve formě jednoduchých šroubovic.
Onkogen – gen, jehož porucha může způsobit vznik zhoubného bujení. Dosud se podařilo objevit několik onkogenů obsažených v lidských buňkách včetně jejich fyziologických funkcí (hlavně regulace buněčného růstu). Někdy se prezentují jako protoonkogeny.
Projekt zkoumání lidského genomu – jedna z největších událostí dnešní vědy. Genom je souhrnem genů, veškeré dědičné informace buňky nebo jedince. (Někdy se symbolicky nazývá „knihou života“ či „příručkou člověka“.) Lidskou molekulu tvoří řetězec 3,1 miliardy nukleotidů. Geny, které kódují nějakou funkci, jsou tvořeny právě těmi přibližně 100 miliony písmen, které se snaží genetici správně přečíst. Mezinárodní projekt začal v roce 1991 a měl zmapovat všech asi (jak se tehdy soudilo) 100 000 lidských genů. Při rozluštění 95 % lidského genomu v roce 2001 se však ukázalo, že se jejich počet pohybuje kolem pouhých 30 000 genů. (Více než my má např. rýže, avšak u genů naštěstí nezáleží na kvantitě, ale kvalitě!)
Rostliny geneticky modifikované (pozměněné) – vnesením cizorodého genu získávají další výhodné vlastnosti. Odpůrci mj. tvrdí: „Salát se zvýšeným množstvím vitaminu C sice vydrží čerstvý i několik týdnů, ale jen proto, že je do něj přidán gen krysy.“
Pěstování GM rostlin mělo premiéru roku 1983 na polích v USA a Kanadě. Nyní je na ploše více jak 100 milionů ha pěstuje přes 19 milionů farmářů z více než 20 zemí (včetně ČR). Z plodin jsou nejrozšířenější sója a kukuřice.
Sekvenování genomu – proces, při kterém odborníci zjistí kompletní sekvenci (pořadí) nukleotidů jaderné molekuly DNA organismu.
Terapie genová – vpravení potřebné genetické informace do buněk za účelem léčebných účinků. Stává se nadějí při léčení některých dědičných chorob (mj. cukrovka, poruchy krevní srážlivosti metabolismu, selhávání jater, slepota aj.).
Umělé zásahy do genomu – ačkoli lidský genom v drtivé většině předčí jakýkoli sebedokonalejší kybernetický systém, v některých případech má určité poruchy, které se projevují mj. dědičnými chorobami (např. karcinom prsu). Dnes lze už mnohé takové chyby opravit – zejména díky genové terapii.
Vegetativní rozmnožování – typické zejména pro rostliny. Jde o rozdělení mateřského organismu nebo oddělování částí jeho těla, které dávají základ novým samostatným jedincům.
Znak – vlastnost organismů nebo buněk. Dělí se na znaky morfologické (tvar a rozměr těla i jeho jednotlivých orgánů), funkční (vykonávání určitých životních funkcí) a psychické (temperament, inteligence, nadání). Východiskem každého znaku je určitá biochemická reakce, která je podmíněna specifickým enzymem (viz).
Více informací:
J. Gribbin: Pátrání po dvojité šroubovici,Columbus 2006
M. Vokurka, J. Hugo: Praktický slovník medicíny, Maxdorf 2004
J. Petr: Klonování – hrozba, nebo naděje?, Paseka 2003
F. Novotný: Bůh skrytý v genomu, Eugenika 2003
D. Hamer, P. Copeland: Geny a osobnost, Portál 2003
K. Davies: Rozluštěný genom, Paseka 2003
J. D. Watson: Tajemství DNA, ACADEMIA 1995
