Umíte si představit, že se narodí nový človíček a dřív než začne chodit, bude mít lékařskou zprávu, jaké zdravotní trampoty ho mohou navštívit třeba za půlstoletí? Může se včas preventivně chránit či zlým chorobám předcházet. To není scifi, ale dost žhavá současnost. Dokazuje to nový vědní obor – prediktivní nebo chcete-li předpovědní genetika.
Lékařům i pacientům naplno otevírá dveře ke zcela novým možnostem v oblasti prevence a diagnostiky s využitím výsledků genetických výzkumů v praxi.
Projekt vychází z výzkumu společnosti GHC Genetics U.S.A. Ltd., na kterém se podíleli četní vědci z ČR. Díky této spolupráci a použití nejmodernějších laboratorních technologií, z toho od loňského prosince mají zisk i naši zájemci.
Praha má primát!
Prediktivní genetickou analýzu chorob a fyziologických vlastností provádí jako první v Evropě laboratoř GHC Genetics. A je v Praze! Stala se sesterskou laboratoří renomované kliniky GHC, která poblíž Václavského náměstí působí již jedenáct let.
Odborný ředitel společnosti GHC Genetics doc. RNDr. Omar Šerý, Ph.D. pro 21.STOLETÍ upřesnil: „Nyní jsme konečně schopni poskytnout široké veřejnosti obsáhlý prediktivní genetický test. Nejnovější vědecké poznatky se podařilo z akademické půdy převést do klinické praxe. Prediktivní genetická analýza je prvním krokem k novému pojetí individualizované preventivní medicíny.
Genetika se týká každého z nás
Pohádkový Honza si na cestu do neznámého světa nesl v ranečku voňavé buchty od mámy. My si místo buchtiček neseme od početí v organismu geny, ale nejen od maminky, ale také od otce. Jde o nekonečnou štafetu dědictví předků. Geny mohou znamenat onen příslovečný „zdravý kořínek“, rozmanité vlastnosti (třeba sílu po pradědovi, pracovitost po babičce), ovšem někdy také, bohužel, náchylnost k určitým zdravotním problémům.
Výzkumem genů se zabývá genetika – vědní obor, který studuje dědičnost, jak se jednotlivé znaky přenášejí z rodičů na potomky. Nejvýznamnější událostí této výzkumné oblasti je postupné luštění lidského genomu, což je souhrn všech genů. To umožňuje poznat i ty oblasti lidského těla, které pro lidstvo zatím představovaly velkou neznámou. Lepší znalost genomu nás může snadněji dovést k původu onemocnění, jehož příčinou je nejčastěji nesprávná funkce proteinu, kterou způsobuje mutace v jednotlivých genech. Již dlouho se osvědčuje tzv. klasická genetika, která např. už před narozením dítěte dokáže určit, zda se narodí zdravé.. Určuje i otcovství apod.
Nedávno vznikl nový obor – prediktivní genetiky. Má včas odhalovat individuální genetické predispozice k závažným onemocněním. Závěry tedy nad jednotlivcem nevynášejí ortel, který by se už nedal změnit.
„Jsme schopni nemoci odhalit v nejelementárnějším stadiu, kdy se ještě vůbec nijak neprojevují,“ upozornil nás Viktor Furman, výkonný ředitel GHC Genetics. Spolupracují s odborníky a lékaři soustředěnými na ty oblasti medicíny, na které je prediktivní genetická analýza GenScan zaměřena. Uveďme mj. gynekologii, urologii, internu, kardiologii, diabetologii, pediatrii, psychiatrii atd. Experti vycházejí z vědeckých studií po celém světě, kde některé vzorky měly až 150 000 účastníků.
Choroba nechodívá sama
Díky tomu klient má jako na zlatém podnosu přehled konkrétních možnosti preventivních opatření, doporučení, případně léčby.
„Nemoci mívají velice zřídka pouze jednu příčinu. Díky prediktivní genetice je však prevence nemocí jako rakovina nebo Alzheimerova nemoc na velice vysoké úrovni. Znalost genetických příčin nemoci navíc podstatně urychluje stanovení diagnózy a léčbu nemoci pacientů, kteří již chorobou trpí. Například pochopení vlivu genů na účinky léků a jejich vedlejší účinky umožňují vypracování přesného plánu personalizované farmakologické léčby,“ vysvětlil doc. Omar Šerý.
Prediktivní genetika však ovlivňuje i několik dalších oblastí medicíny. Určité genetické předpoklady totiž zvyšují predispozici pro rozvoj dědičných i civilizačních chorob. Vždyť v některých rodinách se dědí třeba sklon k zákeřné rakovině prsu, která při oddalování léčení může končit tragicky.
Každý jsme originálem
Na světě nepotkáme dva naprosto shodné jedince – nejen pokud jde o tzv. papilární linie, které vidíme při otisku prstu.
Prediktivní genetické testování umožňuje na základě znalostí o původu a vývoji onemocnění přijmout preventivní opatření nebo poskytuje konkrétní doporučení, díky kterým se lze vědomě vyhýbat rizikovým faktorům. Každý z nás ve svých genech nosí jedinečné informace, což vyžaduje navržení individuální léčby nebo preventivní strategie. Tento přístup zaručí, že stanovená léčba bude účinná a bezpečná. Prediktivní genetika též umožňuje pochopit proces stárnutí a tím zlepšit kvalitu života starších lidí.
Sliny promlouvají
Analýza genů, která rozpoznává specifické genetické rysů osobnosti, se nazývá genetická diagnóza. Pro tento test postačí malé množství biologického materiálu – obvykle slin z tzv. bukální sliznice. Jde o bezbolestný stěr z ústní sliznice tamponem, čímž se získají slizniční povrchové buňky. Z nich se v laboratoři izoluje kyselina deoxyribonukleová (DNA) – nositelka dědičné informace.
Výsledek rozpozná dědičné nemoci už před jejich projevením. Vyhodnocením vlivu okolností na specifické genetické rysy genetická analýza pomáhá objasnit, které konkrétní faktory se podílejí na zvýšení rizika vzniku onemocnění. Genetická diagnóza tedy hodnotí individuální předpoklady pro vývoj určitých nemocí během života a následně pomáhá vypracovat strategii prevence nemocí, stanovit individualizovanou léčbu.
Není to však zázračný všelék na všechny nemoci. V časovém předstihu nevyslídí – s výjimkou astmatu – náchylnost k rozmanitým alergiím. Však jich je nepočítaně; někomu hrozí smrt třeba po požití jakéhokoli druhu ořechu! Navíc u mnohých lidí vzniká alergie až v průběhu života.
Vrásky na čele donedávna při stanovení genetické diagnózy vyvolávaly velice specifické technické požadavky a vysoké náklady.
Kolik to stojí?
Prediktivní genetickou analýzou se v Evropě a USA zabývá mnoho společností a klienti často platí velké peníze. Kdysi by něco podobného stálo statisíce korun. Unikátnost genetické analýzy GenScan je v její komplexnosti a ceně. Díky nejmodernějšímu technologickému vybavení laboratoře je schopna nabídnout prediktivní genetické testy v jednom uceleném souboru více jak 20 geneticky podmíněných nemocí a fyziologických vlastností organismu za přijatelných 16 860 Kč. Upozorní nejen na možné choroby, ale i na schopnost organismu odbourávat škodlivé látky (např. alkohol, kofein) a odtajní i jiné údaje.
Děti mají šanci díky analýze GenScan Junior. Vlivem časného odhalení predispozic k testovaným chorobám u dítěte (obezita, cukrovka, astma apod.), se dá riziko propuknutí dané choroby daleko snáze snížit správným a cíleným přijetím preventivních opatření. Nemají omezovat dítě, ale v případě existence významnějšího rizika jej od počátku vychovat ve správném životním stylu.
Ten totiž genové působení aktivizuje či naopak tlumí. Číselné výsledky genové analýzy se navíc po celý život nemění, je to tedy celoživotní investice – za 12 860 Kč.
Zájemci nemusejí jezdit do Prahy, kde laboratoř slouží i klientům z Německa, Francie a Rakouska. V ČR pomáhá 100 praktických lékařů, kteří s GHC Genetics spolupracují. Objednat se lze i pomocí internetu či telefonu. Poté stačí stěr ze sliznice zaslat ve speciálním balení do laboratoře. Z ní do měsíce přijde podrobná zpráva, takže každý ví, jaké perspektivy ho na cestě životem asi čekají.
Pomalu se tak naplňují sny genetiků, že optimální by bylo, kdyby novorozeně opustilo porodnici s čipem, který by zaznamenal jeho genetické vybavení.
ČR se tak zařadila mezi velmoci v oblasti lékařské a prediktivní genetiky. Začíná nové éry medicíny!
Více se dozvíte:
www.genscan.com
Thomson a Thomson, Klinická genetika, Triton, 2004
Princip je jednoduchý
Prediktivní genetická analýza představuje naprostou změnu v přístupu k léčbě pacienta a individualizaci diagnózy jedince. Současná medicína léčí nemoc teprve tehdy, kdy se projeví a člověk pocítí její příznaky. Prediktivní genetická analýza dovede odhalovat dispozice k nemocem v nejelementárnějším – tedy genetickém – základu. Laicky řečeno – v době, kdy se ještě neprojevují žádné známky onemocnění.
Vědci dokážou určit geny a jejich kombinace, které vedou ke vzniku geneticky podmíněných chorob (rakovina, infarkt myokardu, hypertenze, osteoporóza, cukrovka atd.) Rozsah testování umožňuje sledovat rizika vzniku prakticky všech civilizačních chorob.
Gen – jen úsek DNA
DNA (deoxyribonukleová kyselina) – dlouhá molekula, která je obsažena v jádru téměř každé z našich buněk. Obsahuje 25 – 30 000 genů, 3,2 miliardy nukleotidových párů. Je nositelkou genetické informace. DNA se skládá z jednotlivých částí, zvaných báze. Díl DNA dlouhý miliony bází ve spojení s některými proteiny pak tvoří chromozom. V našich buňkách je DNA uložena ve formě chromozomu. Každý z nich obsahuje tisíce genů dlouhých tisíce bází.
Gen -úsek DNA se specifickou funkcí. Při dělení buňky dokáže utvářet svoje vlastní přesné kopie, které se přenášejí do dalších generací. Řetězec bází v každém genu obsahuje instrukce k tvorbě jednotlivých proteinů. Každému z proteinů náleží konkrétní funkce našeho těla. Takový protein pak může být třeba enzymem, strukturálním proteinem nebo signálním proteinem. Některé enzymy nám pomáhají trávit potravu, strukturální proteiny dávají našim buňkám tvar a signální molekuly umožňují buňkám vzájemně komunikovat.
Každý gen obsahuje signální sekvence bází, které sdělují buňkám, jaký gen by měl být použit ke splnění dané funkce. Tyto sekvence mohou obsahovat instrukce o tom, že protein odpovědný za růst vlasů má být tvořen pouze v buňkách naší pokožky, nikoli v každé buňce našeho těla, což by jistě vypadalo nevábně. Geny lze někdy ovlivnit – třeba úpravou životního stylu (vhodná strava aj.)
Nemoci jsou smutným dědictvím
Každému z nás všemocná příroda dává do vínku něco jiného. Často to jsou i dispozice k nemocem, které v nás tikají jak časovaná mina.
Mnoho z nich se objevuje mj. jako následek mutací v určitých genech. Nicméně mutace zděděné pouze ze strany jednoho rodiče neznamená nebezpečí, že záludná nemoc někdy po létech vůbec propukne
Ve svých buňkách máme dvě kopie většiny genů – jednu od matky, druhou od otce. Někdy ke vzniku nemoci stačí pouze jedna poškozená kopie genu, jindy jsou nutné dvě. Prediktivní genetika se snaží, aby časovaná mina nikdy neexplodovala.
Co všechno GenScan odhalí?
Ateroskleróza
Infarkt myokardu
Cévní mozková příhoda
Cévní trombóza (15 – 20 000 nových případů ročně)
Hypertenze (vysoký krevní tlak) sužující 20 – 30 % dospělých
Rakovina prsu a vaječníku
Rakovina prostaty
Rakovina plic
Obezita
Diabetes mellitus (cukrovka) 2. typu (V ČR ji má téměř 800 000 obyvatel.)
Astma
Makulární degenerace (hrozící oslepnutím)
Osteoporóza (každá třetí žena v ČR neví, že ji má)
Alzheimerova choroba (V ČR 60 000 pacientů, tedy počet obyvatel Opavy)
Plicní rozedma
Fyziologické vlastnosti organismu
HIV rezistence
Detoxikační schopnosti organismu (vůči životnímu prostředí, potravinám, toxinům, alkoholu)
Farmakogenetika (znalosti o přesném dávkování léčiv s ohledem na genetické dispozice jedince)
