Jedna kapka krve, která by odhalila všechno od rakoviny po Alzheimerovu chorobu, ještě není realitou. Ale na rozdíl od doby kauzy Theranos dnes věda ukazuje, že to nemusí být pouhý sen..

Když se před pár lety provalilo fiasko firmy Theranos, zdálo se, že tím padá i celý nápad univerzálního krevního testu. Elizabeth Holmes tehdy dokázala přesvědčit investory i média, že kapka krve z prstu dokáže nahradit složité baterie vyšetření, a na vrcholu hodnoty firmy se mluvilo o revoluci v medicíně.

Nakonec zůstaly jen nesplněné sliby a obrovský skandál, který poškodil důvěru nejen v celé odvětví, ale i v mladé ženy, které se rozhodly podnikat. Myšlenka ovšem nezmizela. Dnes ji zvedají vědci vybavení genomikou, proteomikou, umělou inteligencí a hlavně otevřenými klinickými studiemi.

Nejviditelnější průlom posledních let přinesla v krevním testování oblast neurodegenerativních onemocnění, zejména pak Alzheimerovy choroby. Dlouhá desetiletí byla diagnostika této nemoci spojena s invazivními a drahými postupy.

Magnetická rezonance dokázala zachytit pokročilé změny mozku, spolehlivě však nemoc potvrdil jen PET scan s radioaktivním značením amyloidu nebo lumbální punkce a analýza mozkomíšního moku. Oba postupy jsou finančně nákladné, časově náročné a pro pacienty zatěžující.

Proto vzbudilo mimořádnou pozornost, když americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) v květnu 2025 schválil první krevní test, který může pomoci odhalit patologii Alzheimerovy choroby. Test Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio, vyvinutý společností Fujirebio Diagnostics, měří poměr dvou zásadních proteinů.

Fosforylovaný tau (pTau217) je známý marker neurodegenerace, který se v mozku hromadí v podobě tzv. neurofibrilárních klubek, zatímco amyloid beta-42 se ukládá do plaků. Kombinace obou hodnot odráží, zda v mozku probíhají procesy typické pro Alzheimerovu chorobu.

Validace testu probíhala na několika nezávislých souborech pacientů. Výsledky ukázaly silnou korelaci mezi krevními hodnotami a nálezy z PET skenů či analýz mozkomíšního moku. Jinými slovy, krevní test dokázal s vysokou přesností nahradit mnohem invazivnější metody.

„Je to méně invazivní a dostupnější metoda, která může zrychlit diagnostiku a usnadnit přístup k léčbě,“ konstatovala FDA při svém rozhodnutí.

Klinická data jsou přesvědčivá: u pacientů s kognitivní poruchou měl test pozitivní prediktivní hodnotu přes 91 % a negativní 97 %, což znamená, že dokáže velmi spolehlivě potvrdit i vyloučit přítomnost amyloidních plaků.

V praxi to může znamenat, že lékař u staršího pacienta s poruchami paměti získá rychlou a dostupnou informaci, zda jde skutečně o Alzheimerovu chorobu, nebo zda je vhodné pátrat po jiné příčině.

Je důležité zdůraznit, že Lumipulse není určen pro plošný screening lidí bez příznaků. Slouží jako pomůcka v diagnostice u těch, u nichž už existuje podezření na demenci. Odborníci zároveň upozorňují, že pozitivní výsledek neznamená automaticky rozvinutou nemoc, u některých lidí mohou být patologické bílkoviny přítomné, aniž by se kognitivní poruchy plně rozvinuly.

Přesto je to zásadní krok: poprvé máme v rukou oficiálně schválený krevní test, který dokáže spolehlivě číst procesy probíhající v mozku.

Velké naděje se vkládají do tzv. Multi-Cancer Early Detection testů (MCED), tedy krevních testů, které mají z jediného odběru odhalit více typů nádorů najednou. Princip je zdánlivě jednoduchý: v krvi kolují fragmenty DNA uvolňované odumírajícími buňkami, tzv.

cirkulující nádorová DNA (ctDNA), nebo jiné molekulární stopy, které lze identifikovat pomocí sekvenování a strojového učení. Pokud test zachytí charakteristický vzorec mutací či jiných změn, dokáže nejen říct, že v těle je nádor, ale také odhadnout, v které konkrétní tkáni.

Nejznámějším příkladem je test Galleri firmy GRAIL. Ten v klinických studiích ukázal, že dokáže rozpoznat signály více než padesáti druhů nádorů a ve většině případů správně určit i jejich pravděpodobný původ.

Zatím jde však spíše o technologickou ukázku než o zavedený screening, koneckonců bez jednoznačného důkazu, že včasné zachycení nádorů díky testu opravdu zlepšuje přežití pacientů, se plošné nasazení neobejde.

Výrazný posun přišel v roce 2024, kdy FDA schválila test Guardant Shield pro screening kolorektálního karcinomu. Tento test je založen na detekci DNA mutací v krvi a stal se prvním oficiálně povoleným krevním testem určeným k běžnému screeningu jedné konkrétní formy rakoviny.

Úspěch Guardantu ukázal, že cesta k praktickému využití vede spíše přes jednotlivé diagnózy než přes univerzální řešení všech typů nádorů najednou, ostatně, i různé druhy nádorových onemocnění se léčí různými způsoby.

Na trhu se objevují i další hráči. Společnost Exact Sciences představila test Cancerguard, který je zatím dostupný jako laboratorně vyvinutý test (LDT). Nabízí širší panel pro detekci více typů rakoviny, i když zatím bez plného regulačního schválení.

Podobné produkty vyvíjejí také Guardant Health, Freenome a několik čínských firem, které se snaží využít velké populační databáze.

Nadšení je ale třeba krotit. U testů Galleri i Cancerguard se objevují falešně pozitivní nálezy, což znamená, že test naznačí přítomnost nádoru, i když žádný neexistuje. To vede k řetězci dalších vyšetření, od CT přes biopsie až po zbytečné zákroky, které zatěžují pacienty i zdravotní systém.

Náklady jsou přitom vysoké, vždyť samotný test stojí stovky dolarů a další diagnostika cenu ještě navyšuje. Kromě toho vyvstává otázka, jak se zachovat v případě, že test odhalí nádor v raném stadiu, ale není jasné, zda by se vůbec někdy projevil klinicky.

„Včasný záchyt může zachraňovat životy, ale zároveň může vést k nadbytečnému léčení,“ upozornila onkoložka Deborah Schrag z Harvard Cancer Center.

Samotný nápad „jedna kapka krve“ je z technického hlediska docela problematický. Už studie Rice University z roku 2015 ukázala, že mezi dvěma kapkami odebranými z prstu jednoho člověka mohou být zásadní rozdíly v koncentracích biomarkerů.

Variabilita kapilární krve, rychlá degradace některých látek a vliv denní doby či diety znamenají, že výsledky nejsou stabilní.

Na druhou stranu se vyvíjejí nové metody mikrosamplingu, například tzv. dried blood spots nebo volumetrically absorbed microsampling, které umožňují spolehlivější uchování a transport vzorků. Tyto technologie otevírají možnost pohodlných domácích odběrů, které by se mohly stát součástí běžné praxe, aniž by se musel pacient dostavit do ordinace.

Krevní testy pro diagnostiku i predikci nemocí se potýkají se třemi velkými výzvami. Tou první je poměr citlivosti a specifity: vysoká citlivost sice zachytí více případů, ale může přinést falešné poplachy.

Druhou výzvou je klinická užitečnost. Samotný fakt, že test v krvi najde nějaký biomarker (tedy látka nebo signál spojovaný s nemocí), ještě není automaticky užitečný. Má to smysl jen tehdy, když na základě takového výsledku může lékař něco udělat, ať už nasadit lék, doporučit účinnou prevenci nebo jinak změnit léčbu.

Třetí výzvou je pak regulace a dostupnost. Mnohé testy fungují zatím jako tzv. laboratory-developed tests, které nepodléhají tak přísnému schválení jako plnohodnotné in vitro diagnostické prostředky. Navíc jsou nákladné a jejich hrazení pojišťovnami je nejisté.

Věda se přesto posouvá směrem k tomu, co kdysi znělo jako sen. Vícevrstvé přístupy kombinující genomiku, epigenomiku, proteomiku i metabolomiku, propojené se strojovým učením, dokážou vytvořit komplexní obraz zdraví.

Takové modely zatím fungují hlavně ve výzkumu, ale jejich klinická validace postupuje. „Je to podobné jako s mapováním lidského genomu, začínáme nákladně a složitě, ale postupně to zlevní a dostane se to do rutinní praxe,“ řekl bioinformatik Michael Snyder ze Stanfordovy univerzity.

Jedna kapka krve zatím všechno neprozradí. Ale na rozdíl od éry Theranosu už dnes existují konkrétní testy, které mění diagnostickou praxi. Pokud se podaří vyřešit otázky validity, ceny a klinické relevance, může se univerzální krevní test stát jedním z největších medicínských posunů příštích dekád.