Domů     Medicína
Vývoj genetického testování v ČR. Budou se rodit pouze zdravá miminka?

komerční sdělení

Genetické testování zaznamenalo v České republice za posledních několik desetiletí významný pokrok. Tato oblast medicíny je klíčová nejen pro diagnostiku a léčbu genetických onemocnění, ale i pro plánování rodičovství a zdravý vývoj plodu během těhotenství.

V rámci genetického testování se v českých zdravotnických zařízeních stále více zaměřuje na prenatální testy a testování před otěhotněním, které hraje zásadní roli v prevenci geneticky podmíněných nemocí.

Vývoj genetického testování v ČR

Česká republika byla v oblasti genetiky historicky vždy aktivní. Díky práci Gregora Mendela, který je považován za otce genetiky, se genetika stala pevnou součástí vědeckého bádání. Po roce 2000 zaznamenalo genetické testování v ČR prudký rozvoj díky moderním technologiím a spolupráci s mezinárodními týmy.

Dnes jsou prekoncepční i prenatální genetické testy snadno dostupné a jejich využití podporuje jak státní zdravotnictví, tak soukromé laboratoře.

Prekoncepční testování jako klíč ke zdravému miminku

Prekoncepční genetické testy jsou určeny pro páry, které plánují těhotenství. Jejich cílem je zjistit, zda oba partneři nejsou nositeli genetických mutací, které by mohly vést k závažným onemocněním u potomka. Mezi nejčastěji zkoumané genetické mutace patří:.

– cystická fibróza,

– spinální muskulární atrofie

– hluchotu,

– syndrom fragilního X,

– fenylketonurii.

V České republice je prekoncepční testování dostupné ve specializovaných laboratořích a lékařských zařízeních, například v centru asistované reprodukce Repromeda. Testy jsou určené zejména párům, které:.

– mají rodinnou anamnézu genetických onemocnění,

– jsou v příbuzenském vztahu,

– plánují těhotenství ve vyšším věku.

Doporučují se však všem párům, které plánují miminko jako prevenci. Testy dokáží odhalit i příčiny neúspěšných pokusů o otěhotnění.

Prenatální testování: Prevence během těhotenství

Prenatální genetické testování je určeno k vyšetření zdraví plodu během těhotenství. Jeho hlavním cílem je detekce genetických a chromozomálních abnormalit, jako je:.

– Downův syndrom,

– Edwardsův syndrom,

– Patauův syndrom.

Neinvazivní prenatální testy (NIPT)

Jedná se o nejmodernější a nejbezpečnější metodu, která analyzuje fetální DNA obsaženou v krvi matky. Mezi hlavní výhody patří:

– vysoká přesnost detekce chromozomálních abnormalit,

– žádné riziko pro plod,

– možnost provedení již od 10. týdne těhotenství.

V České republice jsou neinvazivní prenatální testy nabízeny na špičkových klinikách a laboratořích. Lídrem v oblasti genetického testování je například klinika Repromeda.

Invazivní metody: Amniocentéza a biopsie choria

Pokud screening nebo NIPT odhalí zvýšené riziko genetické poruchy, lékaři doporučují invazivní diagnostické metody, jako jsou:

– Amniocentéza: Odběr plodové vody, která obsahuje fetální buňky.

– biopsie choria (CVS): Odběr tkáně z placenty.

Tyto metody poskytují přesné výsledky, ale nesou malé riziko komplikací, včetně potratu.

Budoucnost genetického testování

S rostoucí popularitou neinvazivních metod a personalizované medicíny se očekává další rozmach genetického testování v oblasti reprodukční medicíny. Technologie, jako je sekvenování celého genomu, nabízejí nové možnosti diagnostiky a prevence genetických onemocnění, což přispívá ke zdraví budoucích generací.

Související články
Medicína 18.4.2025
Vědcům z Institutu Maxe Plancka pro kvantovou optiku se podařilo vytvořit nový test, který je schopen odhalit vzorky krve pacientů, kteří trpí rakovinou plic, a to s 81% přesností. Do budoucna by tento přístup pomohl pomoci významně posunout screening a diagnostiku rakoviny. Test je poháněn umělou inteligencí, která zkoumá rozdíly v molekulách, nacházejících se v […]
Medicína 17.4.2025
Akutní i chronické leukemie patří mezi nádorová onemocnění krve a krvetvorby, pro která v současnosti neexistuje screeningový program zachycující nemoc v široké populaci. Na leukemii však může poukázat běžné vyšetření krevního obrazu – ať již v rámci pravidelných preventivních kontrol u praktického lékaře, nebo v případě příznaků. Důležitým předpokladem je, aby pacient určité symptomy rozpoznal […]
Medicína 15.4.2025
Ročně zemře na vykrvácení až 1,5 milionu lidí po celém světě. Mnoho nemocnic se přitom potýká s nedostatkem krve pro transfuze, a to z důvodu neustálého poklesu dárcovství krve v kombinaci se zvýšenou poptávkou po krevních transfuzích z důvodu zvýšeného stárnutí populace, provádění rozsáhlých chirurgických zákroků či léčby chemoterapií, teroristických útoků i mezinárodních vojenských konfliktů. […]
Medicína 15.4.2025
Většina lidí si nevybaví nic, případně jen velmi málo z doby, kdy jim byly méně než tři roky. Už slavný rakouský psycholog a zakladatel psychoanalýzy Sigmund Freud nazval tento jev infantilní amnézií. Pokud jsou tyto vzpomínky klíčem k rozvoji naší identity v dospělosti, jak je možné, že si je nepamatujeme? Paměť je složitý a komplexní […]
Svět si nedávno prošel pandemií covidu, každoročně se objevují chřipkové epidemie a obavy vzbuzuje i ptačí chřipka. Kontrola šíření virů tak zůstává i nadále globální výzvou. Vědci z University of Pennsylvania se pokusili vyvinout antivirovou žvýkačku bránící přenosu viru chřipky či herpes simplex mezi lidmi. Vyrobená je z luštěniny! Předtím, než vypukla pandemie covidu, používal […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz