Každý z nás je nositelem přibližně 4 milionů genetických variant. Ale jen málokomu se povede vyhrát v genetické loterii něco opravdu cenného, jako třeba barevnější vidění světa, nádherné řasy nebo silné svaly bez cvičení..

Miliony barev

Většina z nás dokáže rozeznat asi jeden milion odstínů barev. To ale nejsou hranice lidských možností. Asi 12 % žen vidí svět mnohem barevněji, než si dokážeme představit. Mají superschopnost rozlišit až 100 milionů odstínů.

Vděčí za to štědré přírodě, která jim místo obvyklých tří typů receptorů pro barevné vidění na sítnici vytvořila jeden navíc. Zatímco standardní receptory čili čípky vnímají vždy jednu ze základních barev, tedy modrou, červenou a zelenou, čípek navíc k tomu pravděpodobně přidává tóny žlutozeleného spektra.

Zároveň se nepředpokládá, že by se tento druh vidění mohl vyskytovat u mužů. Vnímání barev totiž ovlivňují geny na X chromozomu. A jak známo, tak muži mají pouze jeden X chromozom, takže pokud se v genech vyskytnou mutace, tak nemají na rozdíl od žen k dispozici ještě druhou „zdravou“ kopii genů na X chromozomu.

Nějaká forma barvosleposti se proto vyskytuje přibližně u 8 % mužů, zatímco u žen je vzácná.

Svalnatá batolata

Některé mutace jsou extrémně vzácné. Patří mezi ně neobvykle svalnatá batolata. Za posledních 20 let byly zaznamenány dva takové případy. Až na to, že oba byli chlapci, mezi nimi nebyla žádná spojitost, nebyli příbuzní a pocházeli z různých zemí.

Jejich svalnatost nebyla baculatost, měli přibližně dvakrát tolik svalové hmoty než jejich vrstevníci, a zároveň mnohem méně tuku. V obou případech laboratorní vyšetření ukázala, že za záhadou stojí vrozená odchylka týkající se bílkoviny myostatinu.

Ta má tlumit růst svalů. U jednoho z dětí, nejmenovaného chlapce původem z Německa, tělo myostatin nevytvářelo. Příčinou byla mutace v genu MSTN, kterou chlapec zdědil od obou rodičů. O jeho otci není nic známo, ale matka bývala profesionální sportovkyní.

Neobvykle svalnatí jsou údajně také další příbuzní dítěte. Druhý chlapec se jmenuje Liam Hoekstra a pochází z USA. Hladinu myostatinu má sice normální, zato mu chybí funkční receptory na svalových buňkách.

Myostatin se na ně proto nedokáže navázat a předat jim pokyn k zastavení růstu. Případy obou chlapců nejsou jen kuriozitou, protože přinášejí inspiraci pro vývoj nové léčby pro pacienty se svalovými dystrofiemi, které se projevují těžkou slabostí a ztrátou svalstva.

Autorka: Kateřina Pavelcová

 

Více se dočtete v čísle 8/2024.