Většina lidí je zvyklá žít v nízkých nadmořských výškách, kde je dostatek kyslíku, naopak při pobytu ve vysokých horách pak může mít potíže s dýcháním. Čelí tak zvané výškové nemoci, která se projevuje nevolností, zmateností a otoky plic a mozku.

Existují ovšem dvě populace, které jsou zvyklé a plně adaptované na život ve výškách nad 4 000 metrů. Jedná se o Tibeťany v Himalájích a Kečuy v peruánských Andách. Umožnila jim to mutace ve stejném genu..

Obě tyto populace jsou na život ve vysokých výškách, kde je řídký vzduch, zvyklé. Žijí tak už více než 10 000 let. Autoři nové studie, která byla v únoru publikována v časopise Scence Advances, určili genetickou variantu, která jim zřejmě pomohla se tomuto způsobu života přizpůsobit.

Zjištění ukazují, „jak může evoluce někdy upřednostnit stejné řešení téhož problému na různých místech,“ říká k tomu Graham Scott z McMaster University, který se na výzkumu nepodílel.

Změna fyziologie i genů

Život ve vysokých nadmořských výškách po dlouhou dobu může vyvolat chronickou výškovou nemoc, která zvyšuje riziko srdečních problémů, mrtvice i komplikací během těhotenství a porodu. Ovšem těla Tibeťanů a Kečuů se na život v takových podmínkách postupem času adaptovala.

Obě skupiny sdílejí některé fyziologické rysy, například větší plíce, ovšem mechanismy, které jim pomáhají vyrovnat se s nedostatkem kyslíku, jsou jiné.

Kečuové mají vyvinutější srdeční sval, a zároveň neobvykle vysoké hladiny hemoglobinu v krvi. Oproti tomu Tibeťané si vystačí s podprůměrnými koncentracemi. U nich byl pozorován dvakrát vyšší průtok krve při měření na předloktí a rovněž 10krát vyšší koncentrace oxidu dusného v krvi než obyvatelé nížin, který funguje jako signální molekula, která dává pokyn cévám, aby se rozšířily.

V roce 2010 tým genetika Tatuma Simonsona z Kalifornské univerzity v San Diegu zjistil, že tibetští horalové mají několik genových variant, které jim umožňují efektivněji využívat hemoglobin, a tím zvyšovat množství kyslíku v krvi.

Jiná mutace téhož genu

Jednou z nich je jedinečná verze genu EPAS1, který „zapne stovky, ne-li tisíce genů v reakci na nedostatek kyslíku,“ říká Simonson. Nyní členové jeho týmu sekvenovali genom 40 lidí s kečuánskými předky, kteří i dnes žijí ve vysoké nadmořské výšce.

Ukázalo se, že někteří obyvatelé And nemají vysoké hladiny hemoglobinu jako ostatní, ale vyskytuje se u nich ještě jiná mutace genu EPAS1 než u Tibeťanů, umožňující jim však totéž.

Tibeťané tuto mutaci zřejmě zdědili od denisovanů, kteří vyhynuli před 40 000 lety. Mutace u Kečuů, jež je pevně zakódovaná v DNA, pravděpodobně vznikla asi o 20 000 let později, v době, kdy tito lidé začali žít v Andách.

„Kdykoli najdeme případy konvergentní evoluce, zejména v rámci druhu ve dvou různých populacích, je to vzrušující,“ říká Tony Capra, výzkumník genomiky z UC San Francisco, který se na studii nepodílel.

Zajímavé je, že dalším organismem, který sdílí tuto mutaci genu, je latimérie podivná (Latimeria chalumnae) – vzácný druh lalokoploutvé ryby, který přežívá stovky milionů let.