Umělá inteligence zažívá překotný rozvoj a společnost je stále v rozpacích z toho, co od ní vlastně očekávat. V mnoha oblastech jsou její přínosy zatím ve hvězdách, ale v medicíně by do budoucna měly v tomto ohledu převažovat pozitiva..

Vědci ze společnosti Google DeepMind vytvořili program umělé inteligence, který dokáže předpovědět, zda jsou miliony genetických mutací neškodné, nebo zda mohou způsobit nějaké onemocnění. Výzkum má za prvotní úkol urychlit výzkum a diagnostiku vzácných poruch.

Program předpovídá tzv. missense mutace, kdy je v kódu DNA chybně napsáno jediné písmeno. Takové mutace jsou často neškodné, ale mohou narušit fungování proteinů a způsobit nemoci od cystické fibrózy a srpkovité anémie až po rakovinu a problémy s vývojem mozku.

Výzkumníci použili program AlphaMissense k posouzení všech 71 milionů jednopísmenných mutací, které by mohly ovlivnit lidské bílkoviny. Když nastavili přesnost programu na 90 %,ten předpověděl, že 57 % missense mutací je pravděpodobně neškodných a 32 % pravděpodobně škodlivých.

U ostatních si nebyl jistý jejich dopadem. Na základě těchto zjištění vědci zveřejnili online katalog předpovědí, který má pomoci genetikům a lékařům, kteří buď studují, jakým způsobem jsou mutace zodpovědné za vznik nemocí, nebo diagnostikují pacienty se vzácnými poruchami.

Běžný člověk má ve svém genomu přibližně 9 000 missense mutací. Z více než čtyř milionů, které byly pozorovány u lidí, byla pouze dvě procenta klasifikována jako benigní nebo patogenní. Lékaři již mají k dispozici počítačové programy, které předpovídají, které mutace mohou být příčinou onemocnění, ale protože jsou tyto předpovědi nepřesné, mohou poskytnout pouze podpůrné důkazy pro stanovení diagnózy.

Autor studie Jun Cheng se svými kolegy popsal, jak AlphaMissense dosahuje lepších výsledků než současné programy. Nový program by měl odborníkům pomoci rychleji určit, které mutace jsou mohou být nebezpečné.

Kromě toho může také označit mutace, které dosud nebyly spojeny s konkrétními poruchami, a nasměrovat lékaře k lepší léčbě.

Program je adaptací programu AlphaFold společnosti DeepMind, který předpovídá 3D strukturu lidských proteinů na základě jejich chemického složení. AlphaMissense byl zásoben daty o DNA lidí a blízce příbuzných primátů, aby se naučil, které missense mutace jsou běžné, a tedy pravděpodobně neškodné, a které jsou vzácné a potenciálně škodlivé.

Současně se program seznámil s „jazykem“ proteinů tím, že studoval miliony proteinových sekvencí a učil se, jak vypadá „zdravý“ protein.

Když je vycvičené umělé inteligenci zadána podoba mutace, vygeneruje skóre, které odráží, jak riziková se genetická změna jeví, ačkoli nedokáže říci, jak mutace způsobuje nějaké problémy. „Je to velmi podobné lidskému jazyku,“ řekl Cheng.

„Pokud nahradíme slovo v anglické větě, člověk znalý angličtiny okamžitě zjistí, zda záměna slova změní význam věty, nebo ne.“.

Počítačový biolog z Edinburské univerzity Joe Marsh, který se na práci nepodílel, řekl, že program AlphaMissense má nemalý potenciál. „U výpočetních prediktorů se setkáváme s problémem, kdy každý tvrdí, že jeho nová metoda je nejlepší,“ řekl.

„Lidem se nedá moc věřit, ale zdá se, že výzkumníci z DeepMind odvedli docela dobrou práci.“ Pokud si kliničtí odborníci budou jisti, že AlphaMissense je spolehlivý, mohou mít jeho předpovědi v budoucnu větší váhu při diagnostice onemocnění, dodal skotský vědec.

Genetik Ben Lehner působící na britském Wellcome Sanger Institute zdůraznil, že předpovědi umělé inteligence je třeba ověřit dalšími vědci, ale zdá se, že program dokáže dobře určit, které změny DNA způsobují onemocnění a které ne.

„Jednou z nevýhod modelu DeepMind je jeho extrémní komplikovanost,“ řekl Lehner. „Může se ukázat, že takový model je složitější než samotné biologické procesy, které se snaží předpovědět.“ Podle něj je poněkud ponižující si uvědomit, že možná nikdy nebudeme schopni pochopit, jak tyto modely vlastně fungují.

Lékaři tak možná budou pohodlně rozhodovat o pacientech, kterým nerozumějí a nedokážou a jejich trable nedokážou vysvětlit. „Model DeepMind odvádí dobrou práci při předvídání toho, co je rozbité,“ podotkl Lehner.

„Vědět, co je rozbité, je dobrý první krok. Ale pokud chcete něco opravit, musíte také vědět, jak je to rozbité. Proto je důležité vyvíjet programy umělé inteligence, které řeknou nejen to, které změny v DNA jsou špatné, ale také to, v čem přesně spočívá problém a jak bychom mohli postupovat při nápravě.“.