Domů     Medicína
První genová terapie konečně schválena!
Zdroj: Freepik

K jedné z nejvýraznějších medicínských revolucí dospěla v letošním roce Velká Británie. Místní Úřad pro regulaci léčiv a zdravotnických prostředků (MHRA) totiž jako první na světě schválil léčbu dvou dědičných krevních onemocnění pomocí technologie CRISPR-Cas9..

V první řadě se jedná o srpkovitou anemii, pro kterou je typická změna tvaru červených krvinek. Namísto klasického „piškotu“ proto pacientům v krvi vlivem mutace genu pro produkci hemoglobinu koluje protažený srpek.

U druhé diagnózy, beta-talasémie, má sice erytrocyt správný tvar, ale díky genetické mutaci, která vede k poklesu tvorby normálního hemoglobinu červené krvinky neplní dostatečně svoji funkci, čímž tělo trpí nedostatkem kyslíku. A organismus strádá.

Genová novinka

Až do loňského roku představovaly jedinou naději na zmírnění příznaků výměnná erytrocytaferéza, analgetické infuze nebo převody transfuzí červených krvinek. Nově však léčebnou rovnici doplnil přípravek Casgevy společností Vertex Pharmaceuticals a Crispr Therapeutics, který funguje na principu genetické modifikace kmenových buněk.

Ty jsou nejprve izolovány z kostní dřeně pacienta a následně navráceny zpět do těla. První výsledky je možné zaznamenat již během měsíce, kdy organismus začíná produkovat červené krvinky v normálním množství i piškotovém tvaru.

Vypadá to nadějně

Slibný potenciál genové terapie prokázaly již klinické studie. V případě srpkovité anemie se bolestivého syndromu zbavilo 28 z 29 pacientů. U beta-talasémie nepotřebovalo měsíční transfuze po dobu minimálně jednoho roku 39 ze 42 jedinců.

Samotné sledování dobrovolníků, na kterých byl přípravek Casgevy testován, aktuálně probíhá nejen ve Velké Británii, ale také Francii, Německu, Itálii a USA. Vývojáři doufají, že efekt cílené genetické léčby by mohl být doživotní.

Otazník prozatím stále visí nad celkovými náklady, které by podle odborníků měly být extrémně vysoké.

O dalších převratných novinkách letošního roku se dočtete již brzy v čísle 2/2024.

Související články
Krevní testy, které hledají rakovinné markery existují již desítky let, ale nejnovější generace se soustředí na drobné fragmenty DNA jednotlivých nádorových buněk v krvi člověka. Díky tomu jsou schopny návrat rakoviny odhalit až o 5 měsíců dříve než běžné zobrazovací metody. Je to přínosem pro pacienty? Technologie personalizovaných testů ctDNA vychází z poznatku, že rakovinné […]
Medicína Objevy 9.6.2025
V srpnu loňského roku svět obletěla zpráva o úmrtí nejstarší ženy světa, Marie Branyas Morerové, která se dožila úctyhodných 117 let. Narodila se ještě před první světovou válkou, přežila španělskou chřipku i covid, a přesto ji ve vysokém věku trápily jen běžné problémy s klouby a ztráta sluchu. Na otázku, jaký je její recept na […]
Jak populace stárne, u většího množství lidí se projevují příznaky demence a kognitivního úpadku. Boj s demencí se tak stává jedním z nejpalčivějších problémů systémů veřejného zdraví po celém světě. Nejnovější studie, provedená australským týmem vědců, však přináší dobré zprávy. Podle jejích výsledků mají mladší generace menší pravděpodobnost, že se u nich rozvine demence ve […]
Když Světová zdravotnická organizace v roce 1980 oficiálně vyhlásila eradikaci pravých neštovic, jednalo se o jeden z největších triumfů moderní medicíny. Tento vysoce nakažlivý a smrtící virus, který si během staletí vyžádal stovky milionů obětí, se zdál být navždy poražen. Dnes se však znovu objevují varovné hlasy. Australská epidemioložka a odbornice na biosekuritu, profesorka Raina […]
V srpnu loňského roku svět obletěla zpráva o úmrtí nejstarší ženy světa, Marie Branyas Morerové, která se dožila úctyhodných 117 let. Narodila se ještě před první světovou válkou, přežila španělskou chřipku i covid, a přesto ji ve vysokém věku trápily jen běžné problémy s klouby a ztráta sluchu.   Na otázku, jaký je její recept […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz