Lidský genom je jako puzzle. Co dílek to jednotlivý aspekt našeho života. Zatímco v roce 2003 se vědcům podařilo „složit“ 92 % skládačky, v letošním roce se obrázek stal kompletním.

Na světě pravděpodobně neexistuje molekula, které by byla věnována taková pozornost jako DNA. A která by měla takový vliv na lidské dějiny. Někteří její nezastupitelnou roli přirovnávají da Vinciho Moně Lise v umění.

Ačkoli se na popsání DNA podílelo hned několik odborníků, Nobelovu cenu za medicínu si nakonec připsala dvojice Francis Crick (1916–2004) a James Watson (*1928). Psalo se 25. dubna 1953, když představili model v podobě dvojité šroubovice.

První krůček

Její přečtení byl ovšem jiný příběh. A opět v něm hlavní roli sehrál James Watson, který o rozluštění „kódu života“ usiloval prakticky od chvíle, co se její popsání prohnalo jako lavina napříč vědeckou veřejností.

Bohužel pro něj vznikl výzkumný program na rozklíčování DNA pod záštitou Ministerstva energetiky a Národního ústavu zdraví Spojených států amerických až roku 1990. Jako cíl bylo stanoveno zmapování 20 000–25 000 genů, a to jak z fyzikálního, tak i funkčního hlediska.

Práce si vyžádaly 10 let. Roku 2000 byl světu představen „hrubý obrys“, o tři roky později odborníci ohlásili 92 % úspěšnost, což svět posunulo o něco blíže k efektivnější diagnostice.

Složitější puzzle

Tím bohužel na 19 let veškeré úspěchy skončily. Ačkoli skladba DNA připomíná puzzle, její sekvenování vyžaduje mravenčí preciznost. Vědci ji totiž nejprve musí rozdělit na menší části, a teprve poté je s pomocí tzv.

sekvenátorů poskládat ve správném pořadí. Dosavadní metody však dokázaly najednou seřadit pouze malé úseky DNA. A to u „skládačky“ obsahující 10 000 dílků představuje problém – jednotlivé dílky se totiž často opakují a je obtížné je správně umístit.

Hle, inovace

Obrat nastal až s využitím hned dvou nových metod sekvenování. Zatímco jedna dokáže přečíst milion písmen DNA najednou, byť s jistou chybovostí, druhá jich „přelouská“ pouze 20 000, avšak s přesností 99,9 %.

Díky nim bylo možné 31. března v časopise Science otisknout, že vědci dočetli DNA až k poslední kapitole. Konečně. „Tyto kompletní informace nám umožní lépe pochopit, jak se formujeme jako individuální organismus a jak se lišíme nejen od ostatních lidí, ale i od jiných druhů,“ uvedl vedoucí výzkumu Evan Eichler z Washingtonské univerzity.

Skrze nové brýle

Jedná se o další velký skok pro lidstvo, který může zcela změnit podobu medicíny. „Až si někdo v budoucnu nechá přečíst svůj genom, budeme schopni identifikovat všechny varianty v jeho DNA a využít tyto informace k lepšímu řízení jeho zdravotní péče,“ nechal se slyšet Adam Phillippy působící v Národním institutu pro výzkum lidského genomu.

Podle něj se dá přečtení lidského genomu přirovnat k nasazení nových brýlí. „Nyní, když vše vidíme jasně, jsme o krok blíže k pochopení toho, co to všechno znamená,“ dodal. Zároveň bude možné mapovat i genetické odchylky.