Domů     Medicína
Jednoduchý test DNA by mohl odhalit běžné neurologické poruchy
Pavel Polcar 17.2.2022
Zdroj: Pixabay

Nový výzkum britských vědců přinesl zajímavou zprávu: Jednoduchý test by mohl ukončit roky nejistoty pacientů s diagnózou neurodegenerativních poruch v rodině. Bude to skutečně tak snadné?

Získání definitivní diagnózy u neurodegenerativních onemocnění včetně Huntingtonovy choroby a některých forem amyotrofické laterální sklerózy je velice obtížné. Ačkoliv je příčina symptomů genetická, znalost, který test provést, vedla k mnohaletým zpožděním.

Nynější studie naznačuje, že sekvenování celého genomu (WGS) dokáže rychle a přesně odhalit nejběžnější dědičné neurologické poruchy a mohlo by být s okamžitým účinkem implementováno do běžné klinické praxe.

Je to velmi vzrušující, protože to otevírá pohled na test, který by mohl ukončit diagnostickou odyseu mnoha pacientů,“ řekl profesor Sir Mark Caulfield z Queen Mary University of London.

Pacienti s neurologickými příznaky bývají podrobeni několika testům, z nichž každý zkoumá jeden gen najednou a trvá šest až osm týdnů, než se zjistí výsledek – což pro mnoho pacientů znamená dlouhou diagnostickou cestu.

U pacientů s atypickými klinickými projevy, zejména u dětí bez předchozí pozitivní rodinné anamnézy, může tento proces trvat dokonce roky.

Mnoho pacientů s neurologickými poruchami nikdy nedostane přesnou diagnózu. Tato nová studie ukazuje, jak může sekvenování celého genomu řešit daný problém,“ sdělil profesor Patrick Chinnery, klinický ředitel v Medical Research Council.

Nový test využívá algoritmus, který dokáže rozpoznat opakující se prvky v sekvencích celého genomu, a to porovnáním prvků od zdravých lidí s těmi, které jsou postiženy poruchami opakované expanze. „Výhodou je, že můžete testovat více variant současně,“ dodala doktorka Arianna Tucci z Queen Mary University of London, která výzkum vedla.

Související články
Než byla v roce 1955 vytvořena první vakcína, byla dětská obrna obávanou nemocí. V jejím důsledku mohlo u dětí dojít k ochrnutí dýchacích a polykacích svalů. V takovém případě se jejich jedinou nadějí na přežití staly železné plíce. Jako železné plíce se označuje ventilátor s negativním tlakem. Jedná se o válec, v němž pacient leží […]
Pořád je to opomíjená záležitost, třebaže lékaři upozorňují na evidentní přínos. Význam pupečníkové krve pro lékařské zákroky byl potvrzen před 30 lety, kdy byla v pražské nemocnici v Motole provedena první transplantace pupečníkové krve v České republice. Dětský pacient, trpící závažnou nemocí, dostal díky krvetvorným kmenovým buňkám z pupečníkové krve od sourozence šanci na uzdravení. […]
Mravenčí práce a 10 let výzkumu přivedly vědce z Harvardu a Googlu k průlomovému milníku pro neurovědu – detailní 3D mapě lidského mozku. Pochopitelně ne celého. I jeden milimetr krychlový má ale co říct o povaze jedné z nejsložitějších věcí, která ve vesmíru existuje. I po letech soustavného snažení mají neurovědci stále jen mlhavou představu o tom, […]
Co se stane, když si dva bratři vezmou dvě sestry a mají dvě děti? Normálně by děti byli bratranci, ale co když otcové jsou dvě identická dvojčata a matky také dvě identická dvojčata? Pak podle genetiky jsou vlastně sourozenci a ne bratranci. Vědci jsou dvojčaty fascinováni odjakživa. Už multižánrový vědec Francis Galton v roce 1875 […]
Po lezavém zimním období většina lidí s nadějí vyhlíží jaro. Ale zdaleka ne všichni se z nastupujícího oteplení tetelí blahem. Už v březnu se do ovzduší uvolňuje pyl ze stromů a dubnu se sezóna alergenů rozjede naplno. A mnozí alergici v ty okamžiky začnou snít o léku, který by veškeré alergie konečně poslal na smetiště […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz