Domů     Medicína
Jednoduchý test DNA by mohl odhalit běžné neurologické poruchy
Pavel Polcar 17.2.2022
Zdroj: Pixabay

Nový výzkum britských vědců přinesl zajímavou zprávu: Jednoduchý test by mohl ukončit roky nejistoty pacientů s diagnózou neurodegenerativních poruch v rodině. Bude to skutečně tak snadné?

Získání definitivní diagnózy u neurodegenerativních onemocnění včetně Huntingtonovy choroby a některých forem amyotrofické laterální sklerózy je velice obtížné. Ačkoliv je příčina symptomů genetická, znalost, který test provést, vedla k mnohaletým zpožděním.

Nynější studie naznačuje, že sekvenování celého genomu (WGS) dokáže rychle a přesně odhalit nejběžnější dědičné neurologické poruchy a mohlo by být s okamžitým účinkem implementováno do běžné klinické praxe.

Je to velmi vzrušující, protože to otevírá pohled na test, který by mohl ukončit diagnostickou odyseu mnoha pacientů,“ řekl profesor Sir Mark Caulfield z Queen Mary University of London.

Pacienti s neurologickými příznaky bývají podrobeni několika testům, z nichž každý zkoumá jeden gen najednou a trvá šest až osm týdnů, než se zjistí výsledek – což pro mnoho pacientů znamená dlouhou diagnostickou cestu.

U pacientů s atypickými klinickými projevy, zejména u dětí bez předchozí pozitivní rodinné anamnézy, může tento proces trvat dokonce roky.

Mnoho pacientů s neurologickými poruchami nikdy nedostane přesnou diagnózu. Tato nová studie ukazuje, jak může sekvenování celého genomu řešit daný problém,“ sdělil profesor Patrick Chinnery, klinický ředitel v Medical Research Council.

Nový test využívá algoritmus, který dokáže rozpoznat opakující se prvky v sekvencích celého genomu, a to porovnáním prvků od zdravých lidí s těmi, které jsou postiženy poruchami opakované expanze. „Výhodou je, že můžete testovat více variant současně,“ dodala doktorka Arianna Tucci z Queen Mary University of London, která výzkum vedla.

Související články
Krevní testy, které hledají rakovinné markery existují již desítky let, ale nejnovější generace se soustředí na drobné fragmenty DNA jednotlivých nádorových buněk v krvi člověka. Díky tomu jsou schopny návrat rakoviny odhalit až o 5 měsíců dříve než běžné zobrazovací metody. Je to přínosem pro pacienty? Technologie personalizovaných testů ctDNA vychází z poznatku, že rakovinné […]
Medicína Objevy 9.6.2025
V srpnu loňského roku svět obletěla zpráva o úmrtí nejstarší ženy světa, Marie Branyas Morerové, která se dožila úctyhodných 117 let. Narodila se ještě před první světovou válkou, přežila španělskou chřipku i covid, a přesto ji ve vysokém věku trápily jen běžné problémy s klouby a ztráta sluchu. Na otázku, jaký je její recept na […]
Jak populace stárne, u většího množství lidí se projevují příznaky demence a kognitivního úpadku. Boj s demencí se tak stává jedním z nejpalčivějších problémů systémů veřejného zdraví po celém světě. Nejnovější studie, provedená australským týmem vědců, však přináší dobré zprávy. Podle jejích výsledků mají mladší generace menší pravděpodobnost, že se u nich rozvine demence ve […]
Když Světová zdravotnická organizace v roce 1980 oficiálně vyhlásila eradikaci pravých neštovic, jednalo se o jeden z největších triumfů moderní medicíny. Tento vysoce nakažlivý a smrtící virus, který si během staletí vyžádal stovky milionů obětí, se zdál být navždy poražen. Dnes se však znovu objevují varovné hlasy. Australská epidemioložka a odbornice na biosekuritu, profesorka Raina […]
V srpnu loňského roku svět obletěla zpráva o úmrtí nejstarší ženy světa, Marie Branyas Morerové, která se dožila úctyhodných 117 let. Narodila se ještě před první světovou válkou, přežila španělskou chřipku i covid, a přesto ji ve vysokém věku trápily jen běžné problémy s klouby a ztráta sluchu.   Na otázku, jaký je její recept […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz