Domů     Medicína
Jednoduchý test DNA by mohl odhalit běžné neurologické poruchy
Pavel Polcar
od Pavel Polcar 17.2.2022
Zdroj: Pixabay

Nový výzkum britských vědců přinesl zajímavou zprávu: Jednoduchý test by mohl ukončit roky nejistoty pacientů s diagnózou neurodegenerativních poruch v rodině. Bude to skutečně tak snadné?

Získání definitivní diagnózy u neurodegenerativních onemocnění včetně Huntingtonovy choroby a některých forem amyotrofické laterální sklerózy je velice obtížné. Ačkoliv je příčina symptomů genetická, znalost, který test provést, vedla k mnohaletým zpožděním.

Nynější studie naznačuje, že sekvenování celého genomu (WGS) dokáže rychle a přesně odhalit nejběžnější dědičné neurologické poruchy a mohlo by být s okamžitým účinkem implementováno do běžné klinické praxe.

reklama

Je to velmi vzrušující, protože to otevírá pohled na test, který by mohl ukončit diagnostickou odyseu mnoha pacientů,“ řekl profesor Sir Mark Caulfield z Queen Mary University of London.

Pacienti s neurologickými příznaky bývají podrobeni několika testům, z nichž každý zkoumá jeden gen najednou a trvá šest až osm týdnů, než se zjistí výsledek – což pro mnoho pacientů znamená dlouhou diagnostickou cestu.

U pacientů s atypickými klinickými projevy, zejména u dětí bez předchozí pozitivní rodinné anamnézy, může tento proces trvat dokonce roky.

Mnoho pacientů s neurologickými poruchami nikdy nedostane přesnou diagnózu. Tato nová studie ukazuje, jak může sekvenování celého genomu řešit daný problém,“ sdělil profesor Patrick Chinnery, klinický ředitel v Medical Research Council.

reklama

Nový test využívá algoritmus, který dokáže rozpoznat opakující se prvky v sekvencích celého genomu, a to porovnáním prvků od zdravých lidí s těmi, které jsou postiženy poruchami opakované expanze. „Výhodou je, že můžete testovat více variant současně,“ dodala doktorka Arianna Tucci z Queen Mary University of London, která výzkum vedla.

reklama
Související články
Patří k nejmenším ze všech mikrobů na světě. Dokonce se o nich říká, že jsou tak malé, že by se na špendlíkovou hlavičku vešlo 500 milionů rhinovirů, jež způsobují nachlazení. Jsou zcela jedinečné, jelikož se množí uvnitř buněk jiných živých tvorů. Co vše o virech (ne)víme? Nachází se na kůži, drží na površích nebo si […]
Coby potomci Adama a Evy jsme byli „naprogramováni“ k tomu, abychom se milovali a množili. Proto každý rok přijde na svět 140 milionů dětí, 500 000 z nich však s pomocí umělého oplodnění. V posledních letech totiž vitalita mužských spermií klesá. Avšak Češi našli lék… Měří zhruba 0,05 mm a pouhým okem jsou neviditelné. I […]
Do žebříčku 50 nejrychleji rostoucích technologických firem ve střední a jihovýchodní Evropě se probojovalo 13 českých společností. Ve 23. ročníku soutěže Deloitte Technology Fast 50 CE získaly prestižní ocenění CE Tech Rocketship české firmy LutherOne a CYRKL, ale vůbec nejlepší a nejrychleji rostoucí tech firmou je opět FTMO. Nejrychleji rostoucí technologickou firmou ve střední Evropě […]
Ve světě je moc bolesti. Jak by ji mohlo být o něco míň, to představili odborníci z FN Motol. Jde o neuromodulační metody léčby určené k tlumení nebo odstranění silných, jinak nezvládnutelných bolestí. Chronická bolest je syndrom. Toto onemocnění pacienty sužuje nejen po tělesné, ale i psychické stránce. Ale farmakologická, psychoterapeutická či rehabilitační pohybová terapie […]
Proces stárnutí začíná již v momentě našeho narození. Každý den je v lidském těle nahrazeno 330 miliard buněk. Jejich životní cyklus šlape jako hodinky, a nikdy se nemění. Je ale možné tyto základní stavební kameny přimět k pomalejšímu odchodu do penze? Jedno známé rčení praví, že „ženy stárnou otřesně, zatímco na mužích to vůbec není […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz