Domů     Medicína
Jednoduchý test DNA by mohl odhalit běžné neurologické poruchy
Pavel Polcar 17.2.2022
Zdroj: Pixabay

Nový výzkum britských vědců přinesl zajímavou zprávu: Jednoduchý test by mohl ukončit roky nejistoty pacientů s diagnózou neurodegenerativních poruch v rodině. Bude to skutečně tak snadné?

Získání definitivní diagnózy u neurodegenerativních onemocnění včetně Huntingtonovy choroby a některých forem amyotrofické laterální sklerózy je velice obtížné. Ačkoliv je příčina symptomů genetická, znalost, který test provést, vedla k mnohaletým zpožděním.

Nynější studie naznačuje, že sekvenování celého genomu (WGS) dokáže rychle a přesně odhalit nejběžnější dědičné neurologické poruchy a mohlo by být s okamžitým účinkem implementováno do běžné klinické praxe.

Je to velmi vzrušující, protože to otevírá pohled na test, který by mohl ukončit diagnostickou odyseu mnoha pacientů,“ řekl profesor Sir Mark Caulfield z Queen Mary University of London.

Pacienti s neurologickými příznaky bývají podrobeni několika testům, z nichž každý zkoumá jeden gen najednou a trvá šest až osm týdnů, než se zjistí výsledek – což pro mnoho pacientů znamená dlouhou diagnostickou cestu.

U pacientů s atypickými klinickými projevy, zejména u dětí bez předchozí pozitivní rodinné anamnézy, může tento proces trvat dokonce roky.

Mnoho pacientů s neurologickými poruchami nikdy nedostane přesnou diagnózu. Tato nová studie ukazuje, jak může sekvenování celého genomu řešit daný problém,“ sdělil profesor Patrick Chinnery, klinický ředitel v Medical Research Council.

Nový test využívá algoritmus, který dokáže rozpoznat opakující se prvky v sekvencích celého genomu, a to porovnáním prvků od zdravých lidí s těmi, které jsou postiženy poruchami opakované expanze. „Výhodou je, že můžete testovat více variant současně,“ dodala doktorka Arianna Tucci z Queen Mary University of London, která výzkum vedla.

Související články
Žádná novinka to vlastně není, určité druhy hmyzu se k léčení používaly už ve starověku a tato zkušenost se leckde uchovala dodnes v lidové tradici. Jenže medicína si musela pár století počkat na vývoj metod schopných potvrdit nebo vyvrátit tradované účinky. Výsledky jsou zajímavé…   Stalo se za I. světové války: S americkými jednotkami se v roce 1917 […]
Mluví se o nich jako o svatém grálu. Lék Ozempic, primárně určený na léčbu diabetu 2. typu, a další podobného typu se ukázaly jako spása pro všechny lidi s nadváhou a obezitou. Prootže se po nich hubne. Ukazuje se, že chrání i před kardiovaskulárními onemocněními, a dokonce by si měly poradit i s Alzheimerovou nemocí. […]
V lidském těle probíhá řada procesů, které zajišťují jeho správné fungování. Českým vědcům se podařilo zjistit, že rakovinné buňky umí jeden z těchto procesů zneužít ve svůj prospěch, což jim umožňuje snadněji se v těle šířit. Dobrou zprávou je, že by tento objev mohl přispět k vývoji nových postupů protirakovinné léčby. Pro fungování lidského těla […]
Medicína Příroda 26.6.2025
Světově uznávaný botanik a vědec Roman Pavela přichází s trojicí nových bylinných čajů, které spojují tradiční znalosti s moderním výzkumem. Ve spolupráci s firmou Rakytník Cvrček připravil směsi zaměřené na duševní pohodu, trávení a hubnutí i ženské zdraví. Všechny čaje mají vědecky ověřené účinky a navazují na předchozí úspěšné produkty, které si získaly oblibu nejen […]
Míra demence ve stárnoucí populaci celosvětově roste, a tak není divu, že se lidé snaží najít všemožné způsoby, jak zajistit, aby u nich ke ztrátě duševních schopností, které demenci provází, nedošlo. Věda ukazuje, že zdravé stravovací návyky by mohly kognitivní funkce mozku i paměť ochránit. Co jíst? Studie v lednovém čísle odborného časopisu Nature Medicine […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz