Domů     Zajímavosti
28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších
Martin Macourek 28.2.2021
Vertex Pharmaceuticals‘ Miltion Park laboratory in Oxfordshire. Photo by Jonathan Browning. Taken in December 2017.

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů.

Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle.

To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference:

CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

Delší pobyty v nemocnici

Produktivita

Duševní zdraví

Rodinný život

Společenské vztahy a uplatnění

Reference:

Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020].

Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure.

The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest.

Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference:

CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020].

Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020].

Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference:

CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020].

Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Související články
Hrobka náležela králi jménem Te K’ab Chaak, zakladateli města Caracol, které bylo významným centrem Mayské nížiny během 6. a 7. století. Je to po 40 letech poprvé, kdy byla nalezena identifikovatelná královská hrobka. Caracol byl jedním z největších a nejdůležitějších měst mayského světa s odhadovanou populací přesahující 100 000 obyvatel v době svého největšího rozmachu. […]
Podle nejnovější studie přispívá vlastnictví psa nebo kočky k tomu, že si lidé zachovávají i s přibývajících věkem některé mozkové funkce, což je pro stárnoucí světovou populaci dobrou zprávou. Vlastnictví ptáků nebo ryb kupodivu takový pozitivní vliv na lidský mozek nemá. Globální populace stárne, což zvyšuje míru výskytu demence. Podle Světové zdravotnické organizace jich v […]
Pokusy o extrakci DNA z mumií starověkého Egypta nebyly dlouho příliš úspěšné, ukázalo se totiž, že mumifikace zřejmě rozpad DNA urychluje. Nyní se však odborníkům podařilo sekvenovat genom obyvatele Staré říše, starý 4 800 let. Pochází tedy z doby, kdy vznikaly pyramidy. Co prozradil? Genom se snažily extrahovat z egyptských mumií četné laboratoře. V roce […]
Více než 400 primitivních koster prehistorických velryb bylo nalezeno v egyptském údolí Wadi Al-Hitan, což v překladu znamená „Údolí velryb“. Jejich zkoumání nabízí unikátní pohled na vývoj těchto tvorů, zejména jejich přerod ze suchozemských na mořské živočichy. Údolí velryb se nachází v egyptské saharské poušti. Místo bylo během pozdního eocénu, tedy v období před 55,8 […]
Mluvit s chatbotem může být jako snažit se obejmout ledničku – chladné, strojené a bez odezvy. A když jde o něco osobního? Často zjistíme, že robot prostě nestačí. Proč nás ale právě tato komunikace tolik stresuje? Když člověk mluví s člověkem, nejde jen o slova. Hraje se tu s gesty, výrazem tváře, tónem hlasu… někdy […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz