Domů     Zajímavosti
28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších
Martin Macourek
od Martin Macourek 28.2.2021

komerční sdělení
Vertex Pharmaceuticals‘ Miltion Park laboratory in Oxfordshire. Photo by Jonathan Browning. Taken in December 2017.

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů.

Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle.

To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference:

CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

reklama

CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

Delší pobyty v nemocnici

Produktivita

Duševní zdraví

Rodinný život

Společenské vztahy a uplatnění

Reference:

Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

reklama

Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020].

Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure.

The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest.

Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference:

CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020].

reklama

Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020].

Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference:

CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020].

Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

reklama
Související články
Smrt zůstává ve společnosti tabuizovaným tématem, což je pravděpodobně jeden z hlavních důvodů, proč oblast pohřebnictví nedoznala za poslední století prakticky žádných změn. Dosáhnout určitého pokroku se nyní chystají zástupci českého startupu Goodbye, kteří chtějí značně zaprášené pohřebnictví obohatit o digitalizaci i další způsoby zjednodušení, jenž se dotknou nebožtíka i pozůstalých. Podle zakladatele Jiřího Štěpánka […]
Evropská komise schválila novou celoevropskou strategii kybernetické bezpečnosti, známou jako směrnice NIS 2. V platnost by měla vstoupit v roce 2024 a bude mít zásadní dopad na fungování více než 6000c českých firem a organizací. Zavádí totiž řadu pravidel pro zajištění bezpečnosti jejich kyberprostoru proti hackerským útokům. Podle expertů na kyberbezpečnost však pro naplnění takového […]
Jejich výroba započala někdy v polovině 20. století – PFAS neboli nesmrtelné chemikálie. Lidé je používají pro odpuzení vody a mastnoty z obalů potravin, rekreačního oblečení či koberců. Pro zdraví člověka jsou vysoce toxické, co ale s tím, když je přijímáme spolu s vodou a potravinami? Okem je spatřit nelze, tudíž nejsou pro člověka viditelné, […]
Pro mnoho lidí je Alopecia areata přechodným problémem, při němž se malá místa vypadávání vlasů spontánně zotaví během několika měsíců. Pro ostatní je ale realita poněkud jiná. Z jedné italské studie vyplynulo, že jedna třetina pacientů se ztrátou vlasů na hlavě o 25 až 50 % měla při dlouhodobém sledování stále aktivní skvrnité onemocnění, přičemž […]
Nedávný výzkum se pokusil hlouběji prozkoumat družnost koček porovnáním jejich preferencí pro interakci s lidmi s jejich preferencemi pro jídlo, hračky a vůně. Autoři studie našli podobný počet koček, které preferovaly interakci s lidmi, než těch, které preferovaly jídlo. Výrazně menší skupina koček preferovala hračky a vůně. Upřednostňování hraní nebo mazlení s lidmi před jídlem je v rozporu s […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz