28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů. Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle. To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

 

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

  • Delší pobyty v nemocnici
  • Produktivita
  • Duševní zdraví
  • Rodinný život
  • Společenské vztahy a uplatnění

Reference:
Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020].
Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure. The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

 

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest. Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference:
CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020].
Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020].
Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020].
Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Rubriky:  Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Filmový unikát z ISS je dotočen: Ruský...

Ruský snímek Výzva režiséra Klima Šipenka je konečně dotočen. Unikátní projekt, jehož...

Muž, či žena?

Archeologický tým objevil ve Statenicích u Prahy hrob s lidskými pozůstatky z...

Kanaďanka se probudila vedle...

„Nikdy v životě jsem se tak nebála,“ řekla Ruth Hamiltonová poté, co se v její...

Když si kráva odskočí: Vyměšováním...

Cesta od telete k mléku a steaku je velmi dlouhá a nákladná – a zatěžující...

Osteoporóza přichází nenápadně

Denzitometrie neboli měření hustoty minerálů v kostech je jedním z...

Využití virtuální reality pro...

Unikátní systém, kombinující využití virtuální reality a výcvikové haly o...

Když tetřívci „pšoukají“

Akustická individualita může hrát v období páření u mnoha ptáků velkou roli....

Elektrický mozkový implantát...

Jako ohromující neurovědecký pokrok označují výzkumníci novou metodu léčby...

Ochutnáme jahody a maliny bez virů?

Jaké viry jahodám a malinám škodí? Jakým způsobem je před nimi chránit,...

Léky z krevní plazmy denně pomáhají...

Darování krevní plazmy je stejně důležité jako darování krve – zachraňuje životy....

Nenechte si ujít další zajímavé články

Kdo je Justin Bieber? Rodina z jižní Georgie ukazuje, jak se žije bez moderních technologií

Kdo je Justin Bieber? Rodina z...

Praha, 21. 10. 2021: Život bez internetu, televize, počítačů nebo...
Obří tunel za Rakouska-Uherska: Ze záložny mizí miliony!

Obří tunel za Rakouska-Uherska: Ze...

Otylý úředník Ort sotva vyšplhá do vlaku. V kupé sedí s manželkou vinohradského...
5 mýtů o mužské plodnosti, které musejí být vyvráceny

5 mýtů o mužské plodnosti, které...

Problémy s početím řeší mnoho párů a v některých případech je velmi...
Vědci z Univerzity Palackého vyvinuli rychlou metodu kontroly hovězího masa

Vědci z Univerzity Palackého...

Kupovat v obchodech hovězí mleté maso se dnes nemusí vždy vyplatit. V mnoha...
Chudokrevnost není banalita

Chudokrevnost není banalita

Sinavá bledost, rychlé dýchání a obrovská únava a vyčerpanost. Tak se většinou na...
Nelehký život v protektorátu: Němci počítají českým sedlákům slepice

Nelehký život v protektorátu: Němci...

„Přestože protektorát byl obdobím dosti krvavým a nelehkým, v Čechách a na Moravě...
Costa Concordia: Velký malý Titanic

Costa Concordia: Velký malý Titanic

Costa Concordia, největší italská výletní loď, je na plavbě kolem pobřeží...
Výzkumy Velké čínské zdi: Obranný prvek ležel 10 km daleko

Výzkumy Velké čínské zdi: Obranný...

Při vykopávkách v újezdu Ťing-pien v čínském Jü-linu čínští vědci před...
Úřad mečníka na přemyslovském dvoře se stává pro cizince ctí

Úřad mečníka na přemyslovském dvoře...

Přemyslovský panovník funkci mečníka využívá v 11. století během církevních svátků, při...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.