28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů. Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle. To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

 

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

  • Delší pobyty v nemocnici
  • Produktivita
  • Duševní zdraví
  • Rodinný život
  • Společenské vztahy a uplatnění

Reference:
Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020].
Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure. The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

 

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest. Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference:
CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020].
Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020].
Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020].
Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Rubriky:  Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Vědci z Fakulty tropického zemědělství ČZU v Praze pomáhají v Zambii nejen proti covidu-19

Vědci z Fakulty tropického...

Tým vědců z ČZU v Praze se vrátil z expedice do Zambie, kam transportoval tři...
Nakupování budoucnosti se inspiruje od Průmyslu 4.0

Nakupování budoucnosti se...

V poslední době jsme se mohli seznámit s výsledky práce českých...
Pozor na letní lásky

Pozor na letní lásky

Koncerty, dovolené u moře, festivaly – všechna tato místa lákají nejen na...
Moderní technologie chrání kulturní památky

Moderní technologie chrání...

Národní muzeum v Praze, hrad a zámek v Českém Krumlově, Zlatá bula sicilská v...
První slunné dny bezpečně aneb předejděte sluneční alergii

První slunné dny bezpečně aneb...

Užíváte si první dny na slunci naplno, ale překvapily vás svědivé pupínky nebo...
Silně ohroženým rybákům se na pokusných ostrovech na Lipně zalíbilo

Silně ohroženým rybákům se na...

Sedm hnízd a čtrnáct malých ptáčat rybáka obecného napočítali jihočeští...
Odpadní termoplasty se stávají novým materiálem pro stavebnictví

Odpadní termoplasty se stávají...

Při výrobě a zpracování plastů vznikají různé polymerní typy odpadů, pro které zatím...
Svět potřebuje vědu, věda potřebuje ženy

Svět potřebuje vědu, věda...

L’Oréal Česká republika již popatnácté ocenil tři nadané vědkyně pomocí...
Úrazy očí u dětí

Úrazy očí u dětí

Až čtvrtina úrazů oka se v letních měsících týká dětí. Spousta poranění se...
Na počtu terapií se rok pandemie výrazně nepodepsal

Na počtu terapií se rok pandemie...

Na pražské klinice asistované reprodukce IVF CUBE v nejbližších dnech...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Dobývání Matterhornu: Za prvenství zaplatí životem čtyři lidé!

Dobývání Matterhornu: Za prvenství...

Dlouho všem dobrodruhům odolává. Za žádnou cenu se nechce nechat pokořit....
Porostou solární panely?

Porostou solární panely?

Jak získávat obnovitelnou energii snadno a rychle? Nový pokus spojuje...
Vyostřené udílení cen: Naštve se DiCaprio i filmoví producenti

Vyostřené udílení cen: Naštve se...

„Nejste tu od toho, abyste veřejnost o čemkoli poučovali, o skutečném...
Německý boom stíhaček ve Velké válce přijde až s rokem 1918

Německý boom stíhaček ve Velké...

Na počátku byla snaha Němců napodobit britské trojplošníky Sopwith...
Největší halucinogeny na talíři

Největší halucinogeny na talíři

Když se řekne halucinogen, vybaví si většina z nás LDS, konopí či lysohlávky....
Pozor na letní lásky

Pozor na letní lásky

Koncerty, dovolené u moře, festivaly – všechna tato místa lákají nejen na...
Vesmírný vampýr

Vesmírný vampýr

Zatímco planeta Země má svého nesmrtelného literárního Drákulu, za jehož...
Napsal to člověk? Nebo stroj?

Napsal to člověk? Nebo stroj?

Od počátků programování, které sahá až do antiky, dosáhlo lidstvo na...
Moderní technologie chrání kulturní památky

Moderní technologie chrání...

Národní muzeum v Praze, hrad a zámek v Českém Krumlově, Zlatá bula sicilská v...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.