Domů     Zajímavosti
28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších
Martin Macourek 28.2.2021
Vertex Pharmaceuticals‘ Miltion Park laboratory in Oxfordshire. Photo by Jonathan Browning. Taken in December 2017.

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů.

Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle.

To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference:

CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

Delší pobyty v nemocnici

Produktivita

Duševní zdraví

Rodinný život

Společenské vztahy a uplatnění

Reference:

Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020].

Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure.

The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest.

Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference:

CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020].

Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020].

Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference:

CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].

Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020].

Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Související články
Pokusy o extrakci DNA z mumií starověkého Egypta nebyly dlouho příliš úspěšné, ukázalo se totiž, že mumifikace zřejmě rozpad DNA urychluje. Nyní se však odborníkům podařilo sekvenovat genom obyvatele Staré říše, starý 4 800 let. Pochází tedy z doby, kdy vznikaly pyramidy. Co prozradil? Genom se snažily extrahovat z egyptských mumií četné laboratoře. V roce […]
Více než 400 primitivních koster prehistorických velryb bylo nalezeno v egyptském údolí Wadi Al-Hitan, což v překladu znamená „Údolí velryb“. Jejich zkoumání nabízí unikátní pohled na vývoj těchto tvorů, zejména jejich přerod ze suchozemských na mořské živočichy. Údolí velryb se nachází v egyptské saharské poušti. Místo bylo během pozdního eocénu, tedy v období před 55,8 […]
Mluvit s chatbotem může být jako snažit se obejmout ledničku – chladné, strojené a bez odezvy. A když jde o něco osobního? Často zjistíme, že robot prostě nestačí. Proč nás ale právě tato komunikace tolik stresuje? Když člověk mluví s člověkem, nejde jen o slova. Hraje se tu s gesty, výrazem tváře, tónem hlasu… někdy […]
Víme, že existovaly, ale vlivem nepříznivých podmínek, nadměrného lovu či činnosti člověka došlo k jejich vyhynutí. Díky vzorkům DNA těchto ztracených tvorů se vědci nyní chtějí pokusit je znovu přivést k životu. Budou se po naší planetě znovu prohánět mamuti, tasmánští tygři či blbouni nejapní? V dubnu letošního roku představila americká společnost Colossal Biosciences světu […]
Dlouhá léta bylo slepé střevo považováno za zbytečný evoluční přežitek – orgán, který je nám prakticky k ničemu, ale umí potrápit, když se zanítí. Nové vědecké poznatky však ukazují, že je zřejmě důležitější, než se zdálo. Proč ho potřebujeme? Slepé střevo vzniklo u člověka tím, že tenké střevo neústí do tlustého přímo na jeho počátku, […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz