28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů. Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle. To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

 

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

  • Delší pobyty v nemocnici
  • Produktivita
  • Duševní zdraví
  • Rodinný život
  • Společenské vztahy a uplatnění

Reference:
Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020].
Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure. The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

 

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest. Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference:
CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020].
Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020].
Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020].
Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Rubriky:  Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Úzkostí a depresí v Česku přibude

Nejprve dva roky pandemie, nyní válečný konflikt na Ukrajině. Toto náročné...

Vysoký tlak v plicích ohrožuje...

Jste bez dechu a cítíte bolest na hrudi po jarní vycházce? Na vině nemusí...

Špatný spánek brání hubnutí

Nedostatek spánku přináší celou řadu potíží, a to zejména zdravotních. Dánští...

Bude mateřské mléko pro děti z...

Stává se to čím dál častěji, matce se narodí dítě, ale ta není...

Rakovina děložního čípku? Může...

Rakovina děložního čípku. Obávaný strašák žen, který každý den v České...

Jaká je ideální doba spánku?

Příliš mnoho a příliš málo spánku souvisí s horším kognitivním výkonem a...

Na rase psa nezáleží

Pokud jde o chování psů, stereotypy nemají konce – od „společenských“...

Svědí vás někdy po jídle ústa či uši?...

V poslední době se v populaci čím dál častěji hovoří o takzvaných zkřížených...

Uctívali v Egyptě Dia?

Na vskutku nečekaný nález narazili archeologové na Sinajském...

Husy jako strážkyně hranic

Na čínských hranicích s Vietnamem hlídá v současné době houf asi 500 hus,...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Ve starověké Eshunně dostala za cizoložství trest smrti vždy žena

Ve starověké Eshunně dostala za...

Pád urské dynastie kolem roku 2000 př. n. l. úplně změní poměry v...
Sídlo neřesti: V italských Benátkách se hlasitý sex směl provozovat jenom do druhé hodiny ranní

Sídlo neřesti: V italských Benátkách...

Dáma je v nejstarším řemesle novicka, i proto listuje už notně osahanou příručkou s ...
Sultán Murad II. v bitvě u Varny ukořistil hlavu polského krále

Sultán Murad II. v bitvě u Varny...

Janičář Kodja Hazar předává svému vládci kouli s krví slepenými vlasy....
Užívali si etruské ženy nevázaně společně s muži?

Užívali si etruské ženy nevázaně...

Legenda o vzniku Tarquinie, etruské metropole vzdálené asi 50 kilometrů...
Krvavé hradiště: Místo vyvraždění Vršovců patřilo k čilým obchodním centrům

Krvavé hradiště: Místo vyvraždění...

Detektor kovů, nepostradatelný pomocník profesionálních archeologů, pípá o...
Egyptský vládce nesmí lelkovat: Odpočinek faraona Ahmoseho I. hlídal naslouchač

Egyptský vládce nesmí lelkovat:...

Dobře se vyspat je základem úspěšného dne, což platí nejenom v dnešní...
Amplla představila hasicí přístroj budoucnosti

Amplla představila hasicí...

Česká společnost Amplla představila revoluční řešení hasicího přístroje. Má mnoho...
Jaké jsou ty nejlepší dioptrické sluneční brýle?

Jaké jsou ty nejlepší dioptrické...

Přestože sluneční brýle můžeme nosit víceméně po celý rok, největší sezóna je právě...
Pacienty z Ukrajiny zvládáme, hlásí praktici

Pacienty z Ukrajiny zvládáme,...

Kdo čekal, že se kvůli uprchlíkům z Ukrajiny nedostane na kontrolu ke svému...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.