28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejrozšířenějších vzácných onemocnění v České republice, kde jí trpí necelých 700 pacientů. Po celém světě pak žije přibližně 75 tisíc osob s touto nemocí. Jedná se o postupně se zhoršující geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje tvorbu lepivého hlenu v plicích a trávicím ústrojí.

Rozvoj cystické fibrózy způsobuje chybný nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutace genu zodpovědného za jeho produkci. Výsledkem jsou problémy při přechodu chloridových iontů (součást kuchyňské soli) přes membránu buněk v těle. To vede k tvorbě a hromadění hustého a lepivého hlenu v plicích a dalších orgánech.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. K dispozici online na adrese: https://wwwcff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].

 

Rozvoj onemocnění cystickou fibrózou může ovlivňovat život pacientů v mnoha ohledech

  • Delší pobyty v nemocnici
  • Produktivita
  • Duševní zdraví
  • Rodinný život
  • Společenské vztahy a uplatnění

Reference:
Cure4CF. 2020. Living with Cystic Fibrosis – Cure4CF. K dispozici online na adrese: https://cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Marshall, B., et al. 2019. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Použito v dubnu 2020].
Yusen, R.D., et al. 2015. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: thirty-second official adult lung and heart-lung transplantation report—2015; focus theme: early graft failure. The Journal of Heart and Lung Transplantation, 34(10), str. 1264-1277.

 

Dopady mutace genu CFTR

Normální protein CFTR

Tyto proteiny tvoří za normálních okolností součást membrány buněk na povrchu plic, orgánů trávicí soustavy, potních žláz a dalších orgánů. Jejich úkolem je regulovat přenos chloridových iontů a vody do buněk a z buněk ven.

Poškozený nebo chybějící protein CFTR

V případě mutace genu CFTR nejsou proteiny CFTR vytvořené na základě informace z takového genu schopné zaujmout správné místo v buněčné membráně nebo správně fungovat. Tím dochází ke zhoršení přenosu iontů a vody do buňky a z buňky a ke vzniku hustého, lepivého hlenu, který následně omezuje průchodnost dýchacích cest a dalších orgánů.

Důsledky

Nedostatečný přenos chloridových iontů a vody přes buněčnou membránu způsobuje dehydrataci povrchu postižených buněk. Hlen, který je normálně řídký a volně se po povrchu buněk pohybuje, houstne a omezuje průchodnost orgánů a dýchacích cest. Navíc tím vzniká vhodné prostředí pro množení bakterií, což vede k infekcím a zánětům.

Reference:
CF Foundation. 2020. Types of CFTR Mutations. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ [Použito v dubnu 2020].
Reference, G., 2020. CFTR Gene. [online] Genetics Home Reference. K dispozici online na adrese: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR [Použito v dubnu 2020].
Ensinck, M., et al. 2020. Phenotyping of Rare CFTR Mutations Reveals Distinct Trafficking and Functional Defects. Cells, 9(3), str. 754.

Jak dochází k výskytu CF?

Aby člověk trpěl cystickou fibrózou, musí mít dvě poškozené kopie genu CFTR (CF je autozomálně recesivní porucha). Přenašečem CF je osoba s jedním poškozeným genem CFTR získaným od jednoho z rodičů a jedním funkčním genem od druhého.

Aby došlo k rozvoji CF, je nutné zdědit dva poškozené geny CFTR – od každého rodiče jeden.

Včasná diagnóza a zahájení léčby mají přímý vliv na délku a kvalitu života.

Včasná diagnóza je stále běžnější a v roce 2017 bylo více než 60 procent všech dětí narozených v Evropě s CF diagnostikováno již v prvním roce života.

Reference:
CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. K dispozici online na adrese: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Použito v dubnu 2020].
Zolin, A., et al. 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. K dispozici online na adrese: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports [Použito v dubnu 2020].
Tridello, G., et al. 2018. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Research, 4(2).

CZ-02-2100001

Rubriky:  Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

V ČR žije přes milion diabetiků

V ČR žije přes milion diabetiků

Diabetes mellitus neboli cukrovka – nemoc, již nelze vidět a která...
Příprava vědecké mise Plato pokračuje

Příprava vědecké mise Plato...

Mise Evropské vesmírné agentury PLATO, jejímž úkolem je objevování a...
Komu hrozí rakovina kůže?

Komu hrozí rakovina kůže?

Rakovina kůže patří k vůbec nejčastějším nádorovým onemocněním, také z důvodu,...
Kyselé oceány

Kyselé oceány

Změny klimatu a s nimi spojené oteplování planety Země přináší mnoho...
Nejlepší současné dokumenty zdarma na online festivalu AFO

Nejlepší současné dokumenty...

Blíží se již 56. ročník mezinárodního festivalu...
Kvůli HPV se umírá zbytečně

Kvůli HPV se umírá zbytečně

Každých 20 hodin zemře na rakovinu děložního čípku v České republice jedna...
Vrcholí tření největšího hejna bolenů dravých v republice

Vrcholí tření největšího hejna...

Zajímavý přírodní jev je možné pozorovat v těchto dnech na vodárenské nádrži...
Hemofilici jsou při pandemii pod tlakem

Hemofilici jsou při pandemii pod...

Stres a psychické vyčerpání zažívá při pandemii kdekdo. Když však navíc...
Změna migrace ryb zlepší stav chráněných biotopů na Šumavě

Změna migrace ryb zlepší stav...

Nad Údolní nádrží Lipno vyroste mobilní konstrukce, která bude sloužit k omezení...
Nová technologie v léčbě Parkinsonovy nemoci

Nová technologie v léčbě...

Světový den Parkinsonovy nemoci si každoročně připomínáme 11. dubna. Jedná se...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Krevních dárců je málo

Krevních dárců je málo

V dnešní době se mnoho nemocnic po celé ČR, ale i v Evropě, potýká s tím,...
Generál Antonín Hasal: Pravá ruka Edvarda Beneše předpověděla nadřazené chování Sovětů

Generál Antonín Hasal: Pravá ruka Edvarda...

„Postoj sovětských vojenských autorit a lze říci i odpovědných politiků...
Nejbláznivější houpačky světa: Kolik metrů nad propastí?

Nejbláznivější houpačky světa:...

Pokud jste milovníci adrenalinu a cestování, zavzpomínejte s námi...
Jezte ve správný čas

Jezte ve správný čas

Každý si jednou za život položí otázku, jak má správně jíst, jak si...
Kyselé oceány

Kyselé oceány

Změny klimatu a s nimi spojené oteplování planety Země přináší mnoho...
Rakouský císař dovolil češtinu vyučovat na univerzitě

Rakouský císař dovolil češtinu...

Císař Leopold II. si na rozdíl od svého staršího bratra Josefa II. neodpustí...
V ČR žije přes milion diabetiků

V ČR žije přes milion diabetiků

Diabetes mellitus neboli cukrovka – nemoc, již nelze vidět a která...
Palác Alhambra: úchvatné sídlo maurských králů

Palác Alhambra: úchvatné sídlo...

Středověký komplex paláců a pevností maurských panovníků, nacházející se ve španělské Granadě,...
Pod schodištěm žili lidé

Pod schodištěm žili lidé

Při rekonstrukci historického schodiště Bono publico v Hradci Králové byly objeveny...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.