Domů     Medicína
Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění
Dagmar Garciová 24.1.2020

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V populaci se vyskytuje zhruba u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.

V ČR se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů..

Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév, a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.

Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při heriditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná.

V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku.

Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby.

Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji okolo 17 roku života. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků.

Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi ty známé se řadí například stres.

Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou.

Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. „Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického.

Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky.

Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován.

Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. „Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické.

Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka.

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba.

reklama
Související články
Člověk je tvor nepoučitelný, zejména co se skladby jídelníčku týká. Jakmile má možnost dopřát si potraviny s vysokým obsahem cukru, soli nebo tuku, nedokáže odolat. Přitom by měl. S každou další porcí si totiž pomalu „ukrajuje“ ze svého duševního zdraví. Metaanalýza zveřejněná v loňském roce v časopise Nutrients je v tomto případě nekompromisní. Strava, které […]
O tom, že kouření škodí zdraví, dnes už nikdo nepochybuje. Zbavit se závislosti však není snadné. Když se to ale někomu přeci jen podaří, jeho tělo se mu za to odvděčí zlepšením jeho zdraví. Některé zdravotní benefity se projeví téměř okamžitě, jiné až po letech, ale rozhodně stojí za to! Podle posledních průzkumů kouří asi […]
Vědci z University of Leeds zanalyzovali zdravotní a stravovací záznamy více než 26 000 žen, aby zjistili, že ty, které se stravovaly vegetariánsky a ze stravy vyřazovaly maso, měly v pozdějším věku o třetinu vyšší pravděpodobnost zlomeniny krčku kosti stehenní než ty, které maso a produkty z něj v průběhu života pravidelně konzumovaly. Důvody, proč […]
Vědeckému týmu pod vedením Katsuhika Hayashiho z Univerzity v Ósace se podařilo stvořit sedm myší, které mají dva otce… avšak žádnou biologickou matku. Jedná se o významný průlom na poli reprodukční medicíny, který by mohl zároveň napomoci při léčbě ženské neplodnosti. „Je to poprvé, co se podařilo vytvořit odolné samičí oocyty ze samčích buněk,“ prohlásil […]
Poznat člověka s poruchou osobnosti, tak zvaného psychopata, může být při prvním setkání obtížné. Je totiž zpravidla dobrým manipulátorem a může působit až altruisticky. Ve skutečnosti však druhé využívá ve vlastní prospěch, protože mu chybí empatie a pocit viny. Může se empatii naučit? Empatií se rozumí schopnost porozumět a vcítit se do toho, co prožívá […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz