Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V populaci se vyskytuje zhruba u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.

V ČR se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů.

Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév, a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.

Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při heriditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná.

V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku.

Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby.

Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji okolo 17 roku života. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků.

Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi ty známé se řadí například stres.

Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou.

Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. „Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického.

Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky.

Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován.

Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. „Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické.

Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka.

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Vědecká záhada: Proč se Atlantský oceán v jednom místě ochlazuje?

Vědecká záhada: Proč se Atlantský...

Žijeme v době, kdy celý svět řeší oteplování planety. O to je tedy podivnější,...
Obří hrášek upozorňuje na Gregora Johanna Mendela

Obří hrášek upozorňuje na...

Otec genetiky Gregor Johann Mendel zanedlouho oslaví 200 let od svého...
Pýcha našich rašelinišť

Pýcha našich rašelinišť

Sřevlík Ménétriésův (Carabus menetriesi), řazený do červeného seznamu...
Jak zlikvidovat alespoň některá klíšťata? Čeští vědci možná nalezli cestu…

Jak zlikvidovat alespoň některá...

Aby klíšťata neztratila příliš mnoho vody a nevyschla, snaží se ze všech...
Nesmrtelný dvoutakt na závodních okruzích – Výstava motocyklů v Hořicích

Nesmrtelný dvoutakt na závodních...

Městské muzeum ve spolupráci s hořickým historikem motocyklových závodů na okruzích Mgr....
Úsvit filmové revoluce? V Americe plánují natočit snímek s robotem v hlavní roli

Úsvit filmové revoluce? V Americe...

Erica – tak se jmenuje hlavní hrdinka právě připravovaného...
Jedinečná příležitost vidět poslední dopis Milady Horákové

Jedinečná příležitost vidět...

V Historické budově Národního muzea se nyní mohou zájemci přijít...
Výstava věnovaná státním symbolům České republiky

Výstava věnovaná státním symbolům...

Státní symboly reprezentují naši republiku, vycházejí z jejích...
Vlak rychlý jako letadlo

Vlak rychlý jako letadlo

Magneticky levitující vlak je znám pod zkratkou maglev. Provozován je na...
Ledovce v Alpách mizí před očima

Ledovce v Alpách mizí před očima

17 % ledové hmoty – tolik ztratily alpské ledovce mezi lety 2000 a 2014,...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Rekordy u pomníků: Do největší jezdecké sochy se vešlo 21 lidí

Rekordy u pomníků: Do největší...

Na počest sjednotitele Itálie, krále Viktora Emanuela II. (1820 – 1878), vzniká v letech 1895 –...
Dobrodružným pravěkem se Zdeňkem Burianem

Dobrodružným pravěkem se Zdeňkem...

Výstava Zdeněk Burian – Dobrodružství pravěku nabídne široké veřejnosti neobyčejné...
Zákeřná bakterie způsobuje vážná onemocnění malých dětí

Zákeřná bakterie způsobuje vážná...

Haemophilus influenzae typu b – složitý název bakterie, která dokáže být...
Nepřítelem lanovky na Petřín se stal krutý mráz i horko

Nepřítelem lanovky na Petřín se...

Počasí, že by psa nevyhnal. Strojvedoucí petřínské lanovky vyhlédne ven z vozu. „Bída,“ prohodí....
V České republice se šíří nové druhy klíšťat

V České republice se šíří nové...

Stovky nálezů pijáka lužního nebo překvapivý výskyt klíštěte rodu Hyalomma,...
Výstava věnovaná státním symbolům České republiky

Výstava věnovaná státním symbolům...

Státní symboly reprezentují naši republiku, vycházejí z jejích...
Vlak rychlý jako letadlo

Vlak rychlý jako letadlo

Magneticky levitující vlak je znám pod zkratkou maglev. Provozován je na...
Zakázané znaky: Katolická církev runy odmítala

Zakázané znaky: Katolická církev...

Nejvyšší severský bůh Ódin přistoupí k Yggdrasilu, posvátnému jasanu, který symbolizuje svět. Přibodne se k němu pomocí kopí. Obětuje sám sebe a po chvíli...
Shořelo Národní divadlo kvůli chybně odvysílané morseovce?

Shořelo Národní divadlo kvůli...

„Co s tím je?“ diví se hasič a rukou několikrát zatřese s hadicí, která z...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.