Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V populaci se vyskytuje zhruba u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel. V ČR se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů.

Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév, a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky. Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při heriditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná. V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku. Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby. Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji okolo 17 roku života. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků. Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi ty známé se řadí například stres. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. „Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky. Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován.

Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. „Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické. Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka.

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Mistrem světa s ručníkem za 390 korun a příběhem o pokoře

Mistrem světa s ručníkem za 390...

V novém čísle 3/2020 21. STOLETÍ si můžete přečíst článek o Horké alchymii...
Závislost na kokainu: Pomůže genová terapie?

Závislost na kokainu: Pomůže...

Protože lidí závislých na kokainu přibývá, dělají vědci vše...
Jak předcházet mutacím genů?

Jak předcházet mutacím genů?

V Mikrobiologickém ústavu AV ČR se pod vedením Libora Krásného z...
Nenápadné, ale zrádné hematologické onemocnění

Nenápadné, ale zrádné...

Mezi méně známá krevní onemocnění patří imunitní trombocytopenická purpura. Ta se...
Koronavirus dostal své jméno

Koronavirus dostal své jméno

Nový typ koronaviru, jenž postihuje prozatím především obyvatele Číny, se...
Byla vyvinuta látka pro zvýšení imunity

Byla vyvinuta látka pro zvýšení...

Na vývoji nového imunomodulátoru neboli látky na posílení imunitního systému se...
Povinné, či dobrovolné?

Povinné, či dobrovolné?

Chřipková sezóna je v ČR plném proudu. V pátém týdnu tohoto roku se...
Loni se v ČR zvýšil podíl neplodných českých párů oproti zahraničním

Loni se v ČR zvýšil podíl neplodných...

Lékaři na reprodukčních klinikách nejčastěji v loňském roce slýchali větu –...
Léky na vzácná onemocnění: Budou letos dostupnější?

Léky na vzácná onemocnění: Budou...

Léčivé přípravky na vzácná onemocnění jsou vysoce inovativní, nákladné léky pro...
Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění

Hereditární angioedém – nepříliš...

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Zakázané filmy, které neměl nikdo vidět

Zakázané filmy, které neměl nikdo...

Asi se všichni shodneme, že existuje spousta extrémních, nechutných...
Mahátma Gándhí: Zastánce celibátu spával s nahými ženami

Mahátma Gándhí: Zastánce celibátu...

„Naši čistotu musíme prověřit tou nejtěžší zkouškou, abychom věděli, zdali...
Michael Jackson: Výchova otce mu ovlivnila celý život

Michael Jackson: Výchova otce mu...

Americký popový zpěvák, skladatel, choreograf,...
Špionka Josephine Bakerová svou krásou rozvázala jazyk i nacistům!

Špionka Josephine Bakerová svou...

V sále se ztlumí světla a přítomní pozvednou zraky k pódiu. V tom se...
Margaret Keaneová: Proč nadaná malířka celé roky kryje lži svého manžela?

Margaret Keaneová: Proč nadaná...

V šedesátých letech se její nezaměnitelné obrazy se sentimentálním...
Když duha teče: Kde je nejbarevnější voda světa?

Když duha teče: Kde je...

Kdybychom chtěli namalovat obrázek pastelkami, na vodu patrně vezmeme modrou....
Adam Opel: Auta? Budou jen hračka pro milionáře!

Adam Opel: Auta? Budou jen hračka...

Vyučí se zámečníkem a potom vandruje po Evropě. Adam Opel (1837–1895) nemine...
Lékař katem lidstva:  Che Guevara chtěl rozpoutat třetí světovou válku!

Lékař katem lidstva: Che Guevara...

„Zbabělci. Zrádci!“ soptí Che Guevara na všechny strany. Právě se...
Tajní agenti: Jaká jsou jejich tajemství?

Tajní agenti: Jaká jsou jejich...

Chtěli byste být tajným agentem nebo ochrankou...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.