Domů     Medicína
Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění
Dagmar Garciová
od Dagmar Garciová 24.1.2020

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V populaci se vyskytuje zhruba u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.

V ČR se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů..

Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév, a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.

reklama

Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při heriditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná.

V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku.

Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby.

reklama

Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji okolo 17 roku života. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků.

Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi ty známé se řadí například stres.

reklama

Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou.

Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. „Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického.

Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky.

Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován.

Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. „Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické.

Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka.

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba.

reklama
Související články
Doba se změnila, dnes se obecně štíhlost změnila v plnoštíhlost, nicméně lidé jsou stále pro dosažení vysněné postavy schopní hladovět nebo vyzkoušet i ty diety, před kterými odborníci varují. Některé stravovací plány však mohou zdraví naopak podpořit a nejsou primárně určeny k úpravě tělesné váhy. Většina diet je koncipována tak, aby pomohly s úbytkem hmotnosti. Ale […]
Dlouhodobé sezení je strašákem moderní doby. Většina z nás tráví v práci osm a více hodin sezením na židli, což má nežádoucí dopady na naše zdraví. Nyní však odborníci objevili, co by mohlo zvrátit negativní účinky dlouhého sezení na náš organismus. V důsledku dlouhého sezení se v těle zvyšuje krevní tlak i hladina cholesterolu, a […]
Nedávná studie Harvardovy univerzity a dalších vědeckých pracovišť došla k závěru, že spalování fosilních paliv zkracuje každý rok život osmi milionům Britů. Další vědecké práce hovoří o jiných číslech, ale v jednom se shodují: špivaný vzduch je nekompromisním zabijákem. „Spalování fosilních paliv, jako je uhlí, benzin nebo nafta, může za smrt každého pátého člověka na […]
Bolesti v podbřišku postihnou jednou za měsíc téměř každou ženu. Povětšinou jsou jejich původcem menstruační obtíže, nebo hormonální nerovnováha. Při dlouhodobých a intenzivních problémech však může být na vině onemocnění, o kterém se příliš nemluví… Řeč je o endometrióze, která v různé míře sužuje až 10 % žen na celém světě. Přestože je dnes odborníky […]
Saunování je opravdovým umění relaxace. Teplem se dá zbavit svalových potíží i těžkých myšlenek. Pravidelné saunování zbavuje stresu, podporuje imunitu, pomáhá proti bolestem zad i migrénám. Léčba teplem je dlouhodobě známá fyzioterapeutická metoda, která se používá při svalových obtížích, rehabilitacích i jako prevence. Suchý teplý obklad bývá první pomocí při akutních bolestech ztuhlých svalových skupin. […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz