Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V populaci se vyskytuje zhruba u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.

V ČR se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů.

Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév, a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.

Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při heriditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná.

V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku.

Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby.

Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji okolo 17 roku života. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků.

Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi ty známé se řadí například stres.

Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou.

Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. „Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického.

Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky.

Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován.

Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. „Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické.

Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka.

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Před 290 lety byl uloven jelen šestadvacaterák

Před 290 lety byl uloven jelen...

V Národním zemědělském muzeu na zámku Ohrada se nachází světová trofej...
Kdo byl nejohroženější?

Kdo byl nejohroženější?

Dle dat Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS)...
Národním muzeum představuje symbol českého lva

Národním muzeum představuje symbol...

Národní muzeum pro své návštěvníky připravilo v Historické budově zcela novou...
HIV i nadále zůstává hrozbou

HIV i nadále zůstává hrozbou

Ačkoliv to tak v letošním roce možná nevypadá, spolu s příchodem nového...
Národní muzeum představilo veřejnosti dokončený Palachův pylon

Národní muzeum představilo...

Před Novou budovou Národního muzea se již řadu let vyjímá necelých...
Česká společnost investuje do řešení paradentózy

Česká společnost investuje do...

Ačkoli paradentóza představuje široce rozšířené infekční onemocnění postihující...
Čína míří k Měsíci

Čína míří k Měsíci

Začátkem posledního listopadového týdne roku 2020 úspěšně odstartovala čínská...
Lanýže v Brně

Lanýže v Brně

Pokud by člověk hledal poklad mezi potravinami, jednalo by se nejspíše o...
Očkování dětí neodkládejte, shodují se lékaři

Očkování dětí neodkládejte,...

Pohlavním stykem i dotyky – těmito způsoby se lze nakazit lidským papilomavirem...
Vynese a zároveň postupně vypustí až 96 družic

Vynese a zároveň postupně vypustí...

Na zářijový úspěch brněnské firmy SAB Aerospace navazuje další. Po...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Není pilot jako pilot: Roboti mají letadla stavět, udržovat i řídit!

Není pilot jako pilot: Roboti mají...

Americké Air Force nezahálí a pouští se do pomalé revoluce v létání. Do...
Jak funguje závislost?

Jak funguje závislost?

Když se řekne slovo závislost, asi první věc, která se nám...
Wilhelm Frick: Zapomenutý protektor loutka

Wilhelm Frick: Zapomenutý...

„Zejména v budoucnu bude myšlena jako místo pro penzistu na dožití,“...
Kongamato: Létající lebka, která děsí Afriku!

Kongamato: Létající lebka, která...

Nad Kongem se vznáší stín. Vrhá ho tělo netvora, kterému místní říkají kongamato....
Případ Gypsy Blanchardové: Tak trochu jiná mateřská láska

Případ Gypsy Blanchardové: Tak...

Už od malička trpí leukémií a svalovou dystrofií, úsměv její tvář...
Neporazitelný Rocky Marciano: Boxerské legendě dá K.O. až chyba pilota

Neporazitelný Rocky Marciano:...

Dlouhou prohrává na body a vypadá to, že jeho sen se rozplyne. Jenže...
Záludná škytavka: Vědci jí stále nemůžou přijít na kloub

Záludná škytavka: Vědci jí stále...

Oni dva na rande. Dívka je nervózní, proto do sebe kopne sklenku koly. A pak to...
Zdravě, lehce, chutně: Pohled do historie salátů

Zdravě, lehce, chutně: Pohled do...

I když si na šťavnatých zelených listech pochutnávají lidé už v antice, trvá to...
Lžidimitrijovi uvěřil i polský král

Lžidimitrijovi uvěřil i polský král

Intrikánští bojaři využívají nastalé situace, když v roce 1598 zemře car Fjodor I.. „Dimitrij...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.