Každý z nás je symbolickým rukojmím kyseliny deoxyribonukleové, známé jako DNA. Díky ní píšeme naše unikátní osobní dějiny. Je štafetou, kterou jsme převzali po rodičích a jejich prostřednictvím i po jiných předcích. DNA se stala prazákladem genetického kódu života, který vědci stále podrobněji dešifrují. Analýza DNA však získává v poslední době i své nezastupitelné místo v kriminalistice.
Čeští vědci nyní například pracují na vývoji převratné kriminalistické metody – chtějí docílit toho, aby genetická informace získaná ze vzorku (třeba jediného vlasu či slin) prozradila, jakou má zločinec barvu očí, k jakému etniku patří a jakými vadami trpí.
Jak vypadá DNA?
Geny bychom nalezli v mikroskopických vláknech chemické sloučeniny nazvané DNA. Vlákna připomínají spirálovité žebříčky s miliony příček, přičemž každá z nich nese určité instrukce zapsané v chemickém kódu. Vlákna DNA jsou svinuta do přehlednějších útvarů podobných písmenu X -chromozomů. (Tvoří je komplex proteinových a nukleových kyselin.) Většina buněk našeho těla má 23 párů chromozomů. Důležité je, že každý tento pár obsahuje jeden od otce a jeden od matky.
Čeho se týká genetika?
Zakladatelem genetiky se stal opat augustiniánského kláštera v Brně Johann Gregor Mendel Dlouho se zabýval křížením různobarevných odrůd hrachu. V roce 1865 vyvodil závěr, že barvu květů i další dědičné znaky nezískávají rostliny od mateřské rostliny přímo, ale prostřednictvím tzv. elementů. Ty významově odpovídají dnešnímu chápání pojmu gen. Genetický kód vědci rozluštili až v roce 1960, lidské geny premiérově izolovali v období let 1975–1979.
Molekulu DNA jako takovou objevil v roce 1869 švýcarský lékař Miescher, když izoloval DNA z bílých krvinek, obsažených v hnisu. Nedařilo se však vytvořit dostatečně čistý vzorek na to, aby vědci DNA mohli dále zkoumat.
Ovšem objevit charakteristickou strukturu DNA se podařilo až 28. 2. 1953 dvěma mladým
vědcům z britské Cambridge – Američanu Jamesi D. Watsonovi a Britu Francisi Crickovi. Přišli s modelem sekundární struktury molekuly DNA v podobě dvojité šroubovice DNA. (Oba v roce 1962 převzali Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství.)
Kyselina připomíná kuchařku
Nukleová kyselina DNA (dříve označovaná i DNK) je nositelkou genetické informace všech organismů – s výjimkou nebuněčných. U těch přebírá tuto úlohu kyselina ribonukleová RNA (RNA-viry, virusoidy a viroidy). Tvoří je řetězce nukleotidů. Hlavní funkcí DNA je poskytování instrukcí pro tvorbu bílkovin. Kdybychom veškerou DNA z jediné lidské buňky rozmotali a natáhli, měřila by cca dva metry. Ovšem byla by tak tenká (cca 2 miliontiny mm) že ji pouhým okem nevidíme. Celý řetězec DNA jediného člověka by obsáhl trasu na Měsíc a zpět asi osmtisíckrát!
Biologická gigantická molekula DNA ve své struktuře kóduje a buňkám zadává jejich program a tím předurčuje vývoj a vlastnosti celého organismu. Někdy se přirovnává k jakési „kuchařce“. Než se však nová buňka lidského těla vytvoří v procesu zvaném mitóza, musí dojít k replikaci (zdvojení) DNA.
Rozeznáváme dva typy DNA. První představuje nukleární DNA, která své pojmenování odvozuje od toho, že se vyskytuje v nukleu (jádru) každé buňky našeho těla. Dále je to mitochondriální DNA, která se ve stovkách kopií nachází mimo buněčné jádro.
Problém je v tom, že nukleární DNA po smrti nositele rychle degraduje. Proto vědci při bádání spoléhají na mitochondriální DNA (mtDNA). Ta se předává po ženské linii, přičemž zachovává poměrně značnou imunitu vůči vlivům pohlaví a výběru. Ovšem rychle, ale stabilně mutuje.
Jde nejenom o genom
Souhrn veškeré dědičné informace daného organismu, která je uložena v DNA (v případě RNA virů pak v RNA), se nazývá genom. Je to tedy vše, co jsme zdědili. Pojem, který poprvé použil profesor botaniky Hans Winkler z Hamburku, vznikl spojením tehdy známých slov „gen“ a „chromozom“. Jde o kompletní sekvenci (pořadí) jedné sady chromozomů (tedy jaderné DNA), ale do genomu patří i DNA z dalších organel, což jsou menších útvary v buňce (typicky mtDNA – mitochontriální DNA).
Dvojitá šroubovice molekuly DNA se skládá z chemických komponentů, které se nazývají adenin – zkracovaný písmenem A, thymin – T, cytosin – C a guanin – G. Tato „písmena“ dávají dohromady „kód“ života“. Proč? Jejich složení do dvojic a pořadí tvoří strukturu genomu. Takových párů je v genomu cca 2,9 bilionu. V DNA jsou zapsány desítky tisíc genů, ze kterých lidské buňky dokážou vytvořit proteiny (bílkoviny) sloužící k formování lidského těla. Některý protein se může podílet na stavbě ( třeba kůže), jiný patří mezi hormony či enzymy řídící činnost buněk.
První „přečtený“ genom člověka (projekt Human Genome Project) odborníci publikovali už v roce 2001. Takové vítězství vědy se přirovnávalo k rozbití atomu. Navzdory tomu někteří vědci upozorňovali, že vznikl kombinací sekvencování několika osob, nikoli jednotlivce.
Původně očekávali cca 100 000 genů, ovšem současné odhady klesly na pouhých 20 až 25
tisíc genů. Tak nás – „pány tvorstva“ předčí např. rýže či kukuřice, pyšnící se cca 50 000 geny. Naštěstí nezáleží na kvantitě, ale na kvalitě, organizaci a souhře genů.
DNA dost často využívá spravedlnost
DNA pomáhá rovněž kriminalistům. Stejně jako každý člověk má jedinečné papilární linie (např. otisk palce), platí to i o tzv. profilu DNA. DNA každého člověka obsahuje tři miliardy „písmen“. Přitom dva lidé se od sebe liší průměrně v jediném „písmenu“ z tisíce. Pravděpodobnost, že by se mohlo u analýzy DNA jednat o vzorek někoho jiného, je podle odborníků 1 : 500 miliardám.
Prorektor pro vědu a výzkum Policejní akademie ČR a vedoucí její katedry kriminalistiky, prof. plk. dr. Jiří Straus, DrSc., pro 21. STOLETÍ upřesnil:
„Metoda analýzy DNA má širokou škálu použití – počínaje určováním pohlaví z nepatrných biologických stop či při důkazech mateřství v případě, kdy matka usmrtí novorozence.
Analýza DNA se stala účinným pomocníkem při identifikaci obětí trestných činů, které nemají doklady, a v podobných případech.“ S její pomocí se daří úspěšně odhalovat pachatele znásilnění, pokud se z vaginálního výtěru zajistí nepatrné množství spermatu.
Analýza DNA pomáhá i při odhalení mnoha jiných trestných činů. Podmínkou je, aby pachatelé po sobě zanechali biologické stopy obsahující DNA. Nejčastěji to bývají vlasy, krevní stopy, kousíčky kůže či jiné lidské tkáně, které se často nacházejí za nehty oběti, pokud se útočníkovi bránila. Dnes už umíme přečíst DNA i z hodně znehodnocených vzorků, které by ještě před pár roky byly nepoužitelné.
Názorným otřesným případem je vražda třináctileté Barborky Němečkové 1. 1. 2004. Tělo zmučené, znásilněné a ubodané dívenky našli nedaleko od vesnice Kmetiněves na Kladensku.
Pod nehtem na levé ruce dívky se při pitvě nalezly biologické materiály. Kriminalisté shromáždili pro analýzu DNA 700 vzorků. Až u 362. zkoumaného vzorku zjistili, že vrahem byl spolužák. Podobně byl – díky zapomenuté mikině – odhalen v roce 2005 vrah, jenž v parku na pražském Karlově náměstí zastřelil střihače TV NOVA Michala Velíška.
DNA pomáhá určovat i oběti různých hromadných neštěstí. Znovu se to prokázalo letos v srpnu při identifikaci ohořelých těl pasažérů po katastrofě dopravního letadla v Madridu. (Využití přichází v úvahu jen v případech, kdy je k dispozici srovnávací materiál – vedle tkání oběti i genetický profil jejího blízkého příbuzného.) Lze proto uvítat činnost Národní databáze DNA, která se zaměřuje hlavně na genetické profily lidských biologických materiálů.
DNA profil, který získáme analýzou DNA, se s ohledem na věk osoby totiž nikdy nemění. (Výjimkou jsou případy, kdy osoba prodělá transfuzi krve či transplantaci kostní dřeně).DNA lze získat z prakticky jakékoli tělní tkáně. DNA získaná ze stěru ústní dutiny bude po informační stránce shodná s DNA získanou z krve či vlasového kořínku.
Budeme mít léky na zakázku?
Jak uvádí vědecký magazín SCIENCE, zásluhou nových technik se daří dokazovat, že lidé jsou geneticky mnohem různorodější, než se zdálo. Nepatrné odlišnosti ve struktuře DNA mají velký dopad na fungování genů. Vědci nyní tvrdí, že díky tomuto objevu lze účinněji přecházet nemocem. Věříte, že viníkem asi 5000 dědičných nemocí je mutace genetické informace – DNA? Přitom u některých stačí pouhá jediná změna – vada v řazení „písmen“!
Odborníci chtějí připravovat léky pro každého člověka tzv. na míru. Světoznámý genetik českého původu, prof. Jaroslav Červenka, Ph.D., jenž po okupaci v srpnu 1968 emigroval do USA, 21. STOLETÍ řekl: „V budoucnu se objeví takzvané návrhové léky. To znamená, že se vydělí, získá a podrobně prozkoumá produkt škodlivého genu vždy u konkrétního nemocného člověka. Právě pouze pro něj se připraví speciální lék, bude to vysoce individuální – jen proti produktu toho genu. Léky na zakázku – jako když jdete ke krejčímu, aby vám ušil šaty. Jinak odborníky čeká důkladná identifikace patologických genů a mutací i jejich produktů. Žijeme v období molekulární biologie a genetiky!“
Jeho slova se potvrdila při udělování Nobelových cen za rok 2006, kdy mezi nejnovějšími světovými objevy vedla genetika.
Jednoho z objevitelů dvoušroubovice Jamese Watsona, by jistě potěšilo, že v roce 2007 vědci „přečetli“ a zveřejnili jeho genom. Podobné pocty se letos dostalo genetičce Marjolein Kriekové z Lékařského centra nizozemské Leidenovy univerzity. Její kolegové jí tak dali hezký dárek – poprvé zmapovali genom ženy! Mnoho zkoumání kolem DNA nás však ještě čeká.
Více se dozvíte:
Člověk, Knižní klub, 2005
Jak to bylo doopravdy, Reader’s Digest Výběr, 2005
J. D.Watson: Tajemství DNA, ACADEMIA 1995
http://cs.wikipedia.org/wiki/DNA.
http://www.dnatest.cz
Mrtví zase mluví
Srovnáním mitochondriální DNA (mtDNA) starověkých ostatků s jinou nebo dnešní mtDNA lze identifikovat populaci, ke které zkoumaný konkrétní člověk patřil, a dokonce i dobu, ve které žil. Do poloviny 80. let 20. století se to ovšem dařilo jen u dobře zachovalých ostatků. Rozbory tedy limitovaly vzorky staré několik tisíc let.
Ovšem poté experti objevili novou metodu kopírování genů – PCR (Polymerase Chain Reaction). Díky ní badatel „zvětší“ i nejmenší získané množství mtDNA z nalezených ostatků na množství potřebné k důkladné analýze. Tak se v roce 1997 podařilo z kostí neandertálce odebrat sekvenci po 397 párech (z možného celkového počtu zhruba 16 tisíc). Když ji experti porovnali se současnou lidskou DNA, mohli definitivně vyvodit tvrzení, že mezi uvedenými dvěma živočišnými druhy není žádný přímý spojovací článek.
Z doby nejnovější uveďme zkoumání, zda dva malinké lidské plody které nalezl už v roce 1922 britský archeolog Howard Carter v hrobce mladičkého egyptského faraona Tutanchamona, zplodil vládce se svou manželkou – nevlastní sestrou.
Obdobnou metodou se u nás nyní provádí identifikace členů vládnoucího rodu Přemyslovců. Tajemství, jaký mají mj. původ, se skrývá v jejich kosterních pozůstatcích na Pražském hradě.
V současnosti lze vytvořit mateřské rodokmeny sahající zpět až 200 000 let!
Po kom to dítě je?
Každý z rodičů předává potomkovi po jednom genu barvy očí. Pokud oba darují „modrý“ gen, máme oči modré. Pokud dostaneme alespoň jeden hnědý gen, takovou barvu budeme mít. Tak „modrý“ gen zůstane skryt, ovšem může se objevit až v další generaci. Pak se oba hnědoocí rodiče možná budou divit, že jejich potomek se na ně dívá modrýma očima. Ostatně problematika kolem genů a DNA přináší podobných záhad – často dosud jasně nevysvětlených – mnohem více.
Nedávno vědci zjistili, že minimální změna v DNA způsobila, že kdysi z pralidí s hnědou kůží postupně vznikli běloši!
Poletí DNA na Měsíc?
Na našeho bledého souputníka Měsíc by se měla s pomocí kosmického plavidla dostat DNA každého živočišného druhu – jako preventivní opatření pro případ, že planeta Země by se stala v budoucnu dějištěm nějaké globální tragédie. Ne, to není sci-fi, ale názor předního experta Evropské kosmické agentury (ESA) Bernarda Flinta. Ten upřesnil: „Kdyby došlo na Zemi ke katastrofální kolizi nebo k nukleární válce, potom by šlo znovu osídlit Zemi jako z biblické Noemovy archy.“
Už to není tajemství: Geny se mění!
Změnou činnosti genů a také tím, jak se geny mění následkem chování lidí, se zabývá nový obor – epigenetika. Sleduje mechanismus umožňující buňkám udržovat integritu genomu. Dlouho odborníci věřili, že lidský genom se v průběhu života jedince nijak výrazněji nemění – podobně jako třeba barva očí, rysy obličeje či číslo bot dospělého člověka.
Nedávno však časopis Journal of the American Medical Association zveřejnil závěry obsáhlého výzkumu specialistů z univerzity Johnse Hopkinse v americkém státě Maryland. Provedli analýzu vzorků DNA zhruba 600 lidí, a to nejprve z roku 1991 a poté z let 2002 až 2005. V třetině případů experti našli epigenetické změny. Ty by mohly být i dědičné, což by vysvětlovalo, proč některé rodiny více postihují nemoci. Co hlavního zjistili? Genom se může částečně měnit podle životního prostředí, ve kterém se člověk pohybuje, a také podle toho, jak se stravuje. Tím by se dalo objasnit stále ožehavější problém, jak vznikají v průběhu stárnutí závažná onemocnění, např. rakovina.
Navíc se tzv. epigenetické stopy na DNA proměňují nejen v průběhu života, ale také rozsah těchto změn je stejný u příslušníků jedné rodiny.
