V současné době probíhá řada výzkumů, zaměřených na genetické testy, jimiž se dají odhalit i duševní poruchy. S jejich pomocí lze včas odhalit i takové choroby, jakou je bipolární porucha. Názory vědců na používání této diagnostické metody však nejsou jednotné.
Kristin Finnové zjistili lékaři bipolární poruchu, když jí bylo šestnáct. Dnes má dvě dcery. Starší Katherine trpí stejnou duševní chorobou jako její matka už do dvanácti. Problémy má i třináctiletá Holly. Nedokáže se soustředit a trpí úzkostí. Všichni doufají, že se jí bipolární porucha vyhne. Problémy, které má, se odlišují od projevů choroby u její sestry. Ale kdo ví?
Holly je rozhodnuta podstoupit genetické testy, aby měla jasno. Má štěstí. Genetické testy na bipolární poruchu nabízí od loňského roku soukromá genetická firma Psynomics založená genetikem Johnem Kelsoem z University of California v San Diegu.
„Myslím, že je tu určitá šance, že bipolární poruchu dostanu,“ říká Holly, která má po léta dennodenně před očima utrpení své sestry. „Test by mi pomohl. Konečně bych věděla na čem jsem. Já a můj lékař bychom si mohli dávat pozor na nástup prvních příznaků. Určitě by mi to neublížilo.“
Sedm let nejistoty
Bipolární porucha dříve označovaná jako maniodepresivní psychóza je ve své klasické podobě duševní chorobou s dvěma naprosto odlišnými projevy. Střídají se při ní období těžkých, hlubokých depresí, kdy nemocný nezvládá ani základní činnosti. Nedojde do práce, nenají se, nedbá na základní tělesnou hygienu. V manické fázi naopak neúnavně hýří aktivitou. Nemusí spát, zvládá neuvěřitelné porce povinností. Jak se říká, je mu moře po kolena. Ani tahle fáze bipolární poruchy ale není bez problémů. Nemocný hbitě realizuje nápady, které mu připadají jedinečné, i když jeho blízcí o tom vůbec nejsou přesvědčeni. Klidně vybere celoživotní úspory na koupí za ně klavíry a křišťálové lustry.
Žít s člověkem trpícím bipolární poruchou není pro jeho okolí nijak snadné. Lehký život nemají ani nemocní. Katherine Finnová změnila během posledních čtyř let třikrát školu, protože se jí posmívali jak žáci tak i učitelé.
Diagnóza bipolární poruchy není jednoduchá. V průměru uběhne od prvních příznaků do definitivní diagnózy sedm let. Do té doby dostane pacient v průměru tři jiné, chybné diagnózy. Často tak užívá léky, které mu nejen nepomohou, ale mohou jeho stav naopak zhoršit.
Zásah do života
„Když jde o diagnózu bipolární poruchy, je každá informace dobrá,“ říká zakladatel Psynomics John Kelsoe. „Je naší povinností nabídnout pomoc pacientům a jejich lékařům.“
Zdaleka ne všichni s ním souhlasí. Ostré kritice podrobil Kelsoea, jeho firmu a genetické testy, které nabízí, přední americký genetik Francis Collins.
„Diagnostikovat někomu duševní poruchu je značný zásah do jeho života,“ říká Collins, který vedl americké genetiky při čtení kompletní lidské dědičné informace. „Za současného stavu poznání dávají podobné testy jen zavádějící informace. Mezi geny, které prokazatelně zvyšují sklon k běžným chorobám, zatím není jediný gen pro bipolární poruchu.“
DNA není kniha osudu
John Kelsoe, kterého kolegové označují za velmi solidního člověka, zavádí genetické testy. Neméně solidní Francis Collins je vehementně odmítá. Jak to tedy je?
Musíme si zvyknout na to, že nejsou testy jako testy. Společnost si už zvykla na tradiční genetické testy, které jsou s to odhalit velmi závažná dědičná onemocnění, jako je cystická fibróza, hemofilie, Duchenneova svalová dystrofie nebo srpkovitá anémie. U těchto onemocnění je příčina naprosto jasná. Pacient má poškozený zcela určitý gen a jeho tělu se nedostává jedné správně fungující bílkoviny. Spojitost mezi genem a chorobou je přímočará. Jakmile člověk zdědí od každého z rodičů poškozený „výtisk“ genu, pak se stoprocentní jistotou onemocní.
Pro bipolární chorobu a řadu dalších onemocnění sice existují dědičně podmíněné sklony, ale ty jsou výsledkem společného působení desítek a někdy zřejmě i stovek různých genů. Na propuknutí choroby mají stejně významný vliv i životní podmínky. Zdaleka se to netýká jen duševních chorob. Podobně se dědí zvýšený sklon i ke kardiovaskulárním chorobám, cukrovce druhého typu nebo k nádorovým onemocněním. Každá riziková varianta genu zvyšuje pravděpodobnost nástupu choroby jen nepatrně, obvykle o 1% až 2%. Člověk může zdědit hned několik rizikových variant a přitom nemusí nikdy onemocnět. Buď proto, že zbývající geny vzniku choroby brání, a nebo proto, že to nedovolí jeho životní styl.
Patent na testy
V současné době znají genetici všech 22 tisíc genů, jež každý z nás nese ve své dědičné informaci. Varianty, které přispívají ke sklonům pro nejrůznější onemocnění, teprve začínáme odhalovat. V mnoha případech je znám jen jeden nebo několik málo genů a jejich skutečným významem pro vznik dané choroby si navíc genetici nejsou úplně jistí.
To platí i o genu, který je základem testu firmy Psynomics na sklon k bipolární poruše. Kelsoe došel na sklonku devadesátých let k závěru, že změna jediného písmene genetického kódu v genu GRK3 zvyšuje riziko propuknutí bipolární poruchy na trojnásobek. Zdaleka to neznamená, že kdo má tuto variantu genu, ten onemocní. Kelsoe prověřil 428 rodin, v kterých se vyskytovala bipolární porucha a našel rizikovou variantu genu u 3% nemocných. Vedle toho ji našel i u 1% zdravých. Později odhalil v genu GRK3kombinaci čtyř písmen genetického kódu, jež se vyskytuje v dědičné informaci 15% pacientů. Zároveň ji ale nese ve své DNA i 5% zdravých lidí. Testy, které odhalí obě rizikové varianty genu GRK3, byly patentovány. Firma Psynomics je využívá spolu s testy na varianty jiných genů, jež by se měly na vzniku bipolární poruchy podílet.
Spektrum genů roste
Jiní genetici po souvislosti mezi variantami genu GRK3 a bipolární poruchou pátrali marně. Podobná je situace i s jinými dědičnými dispozicemi pro duševní poruchy. Například varianty genů, které někteří genetici považují za rizikové pro vznik schizofrenie, nemají podle jiných genetiků na vznik této závažné duševní poruchy žádný vliv.
Mezitím se spektrum genů, jež by mohly mít vliv na propuknutí bipolární poruchy a její léčbu, dále roste. Psynomics chce testy rozšířit o pět dalších genů, z nichž tři by měly ovlivňovat reakci pacienta na léky běžně podávané při bipolární poruše. Ani za ty nemůže dát jejich objevitel Kelsoe ruku do ohně. A je si toho vědom. Argumentuje však tím, že výsledky testů nejsou jediným kritériem, které lékař používá pro stanovení diagnózy. Jsou to informace, které má navíc. Může a nemusí je brát v potaz.
„Lékaři jsou nuceni dnes denně činit závažná rozhodnutí v situacích, kdy mají ještě mnohem méně hodnověrných informací,“ říká Kelsoe.
Koho testovat a koho ne?
Zastánci i kritici genetických testů pro duševní choroby a další onemocnění, pro něž neexistuje jednoznačná genetická příčina, se shodují v jednom. Genetické testy jsou tady a nikdo už nemá šanci zastavit jejich narůstající příval. V této situaci vystává celá řada otázek. Proč provádět testy na varianty genů, které mají jen malý vliv na nástup choroby? Kdo se bude chtít testům podrobit? Jak si výsledky testů vyloží lékař a jak se s nimi vypořádá pacient?
„Za to, co dělá naše firma určitě nedostaneme Nobelovu cenu,“ říká ředitel Psynomics Kurt May. „Dokonce ani nevyřešíme problém bipolární poruchy. V současné době naše firma nedělá nic jiného, než že se snaží, aby byla psychiatrie o něco lepší.“
Lidé z firem, jako je Psynomics, si velmi dobře uvědomují, že informace o výsledcích genetických testů na sklon k některým chorobám mohou vyvolat v myslích lidí zmatky a způsobit jim velké utrpení. Za nejdůležitější považují, aby si pacient uvědomil, že „špatný“ gen není stoprocentní zárukou propuknutí choroby. V běžné populaci stoupá riziko bipolární poruchy u vlastníků „rizikové“ varianty genu GRK3 z 1% na 3%. U rodin, kde se vyskytuje bipolární porucha, je obecné riziko propuknutí této choroby desetiprocentní. Vlastnictví rizikové varianty genu GRK3 zvyšuje pravděpodobnost onemocnění na 30%. To dokazuje, že „rizikové“ geny nejsou jednoznačným ortelem.
Psynomics se proti nedorozuměním ze strany zákazníků chrání tím, že dodává testy výhradně lékařům. Lékař odebere pacientovi vzorek slin a pošle jej k analýze. Výsledky obdrží opět lékař spolu s šestistránkovým vysvětlujícím komentářem. Osoba lékaře je pro firmu zárukou, že si pacient nevyloží výsledky testů mylně. Zároveň zaručuje, že se testům podrobí jen lidé, kteří jsou chorobou ohroženi. Firma chce zabránit tomu, aby se lidé nechávali testovat jen z pouhé zvědavosti. Také se snaží vyhnout situacím, kdy by rodiče posílali k vyšetření vzorky svých dětí.
Jak to bude u dětí?
O přínosech a rizicích genetických testů nezletilých se vedou v USA bouřlivé diskuse. Jejich zastánci argumentují tím, že odepřením testů mladistvým je porušeno právo těchto lidí na samostatné rozhodování. Podle zastánců dokážou děti spolu s rodiči nejlépe posoudit přínosy a rizika, která diagnostika konkrétnímu nezletilému dítěti přináší. Další argumenty ve prospěch testů nezletilých poukazují na možné psychické trauma vyvolané nejistotou, jež z této nejistoty vyvěrají.
Odpůrci genetických testů u nezletilých argumentují tím, že mladí lidé nemusí být pro zodpovědné rozhodnutí ještě zralí. Svolení rodičů s genetickým testování nezletilého dítěte už jednou pro vždy bere dítěti možnost se po dosažení dospělosti svobodně rozhodnout, zda testy postoupí či nikoli. Oznámení výsledků testů nezletilému u něj může vyvolat obavy z choroby. Mladý člověk může mít v důsledku toho narušen normální psychický vývoj, může se cítit jako méněcenný. Vážně mohou být narušeny i vztahy v rodině.
Angela Bradburyová, která se zabývá genetickými testy na dědičné sklony k nádorovým onemocněním na filadelfském Fox Chase Cancer Center poukazuje na fakt, že ani jedna strana tohoto sporu nemá v rukou hodnověrná data pro podporu svého náhledu. Jde o ryze akademickou diskusi.
Světlejší zítřky genetických testů?
Tým americké genetičky Angely Bradburyové z filadelfského Fox Chase Cancer Center se zakousl do ožehavého tématu genetických testů nezletilých. Prověřoval názory nositelů mutací genů BRCA, jež zvyšují riziko nádorového onemocnění prsu a vaječníků, a jejich potomků, kteří byli mladší než 25 let. Čtyřicet procent účastníků průzkumu – rodičů i dětí – souhlasilo s tím, aby byly na mutaci genu BRCA testovány i děti, jež nedosáhly plnoletosti. S testy na nezletilých souhlasila drtivá většina potomků – tedy osob, které by se testům podřídily. Tento názor převládal, i když dotazovaní věděli, že preventivní opatření se u nositelů mutace genů BRCA nedoporučuje zahájit před dovršením věku 25 let a odložením testů do dospělosti proto nehrozí riziko z prodlení.
„Je to pozoruhodné zjištění,“ komentuje výsledky studie Angela Bradburyová. „Naznačuje to, že příští generace budou mnohem více nekloněny genetickému testování. Zřejmě je to tím, že tito lidé už vyrůstali ve světě, kde je dostupná spousta informací o genetice. Tím se liší od generace svých rodičů. Pro příští generaci zřejmě nebude genetické testování ničím mimořádným.“
O tom, zda americká společnost skutečně prodělala tak významný posun v nahlížení na genetické testy, rozhodnou další studie na mnohem početnějším skupině dotázaných. V současné době je americkým genetikům doporučováno, aby genetické testy na nezletilých neprováděli.
„Do budoucna se ale může tato zásada ukázat jako neudržitelná,“ říká Bradburyová. „Zvýšená poptávka po genetických testech a jejich narůstající dostupnost vyvolává potřebu seriózně zhodnotit všechna rizika i přínosy časného testování a genetického poradenství.“
