Přečtením dědičné informace člověka a šimpanze a jejich vzájemným srovnáním jsme se rozluštění záhady lidských schopností přiblížili víc než kdykoli předtím.
Co z nás dělá lidi a čím se odlišujeme od zvířat? Proč je člověk schopen postavit pyramidy, dolétnout na Měsíc, napsat drama nebo zkomponovat hudbu? A proč to žádný jiný tvor na naší planetě nedovede? Odpověď na tyto otázky hledá i genetika.
Počtem genů se nelišíme od zvířat
Když v roce 1991 startovalo čtení lidské dědičné informace, byli mnozí profesionální genetici přesvědčeni o výlučnosti člověka. Odhadovali, že se v lidské DNA skrývá asi 120 tisíc genů, tedy mnohem více než jich mají ostatní savci. Mnohé z těchto „extra“ genů nám měly zaručovat výsadní postavení mezi živými tvory.
Záhy však museli genetici začít ze svých představ slevovat. Šéf projektu Human Genome Project Francis Collins odhadoval, že se v nahrubo přečtené lidské dědičné informaci najde více než 40 tisíc genů. Výsledek čtení lidského genomu jej zaskočil. Když v „den G“, tedy 26. června 2000, oznamoval světu dokončení první verze čtení lidské DNA, ohlásil zároveň nález „jen“ 35 tisíc genů. Genetici ale věděli, že to není poslední redukce. Nejnovější analýzy ukazují, že to, jací jsme, má na svědomí asi 22 500 genů. Myš jich má skoro stejně, potkan, skot nebo pes jakbysmet. Mušce octomilce chybí ve srovnání s námi nejvýš nějakých 5000 genů. Co nás tedy od zvířat odlišuje?
Počátkem roku 2002 vědci přestali chodit kolem horké kaše genetické podstaty člověka a rozhodli se přečíst kompletní DNA našeho nejbližšího příbuzného, šimpanze učenlivého. Vedla je k tomu jednoduchá úvaha. Šimpanz patří bez jakýchkoli diskusí mezi zvířata. V tom, co odlišuje jeho a naši DNA, se musí skrývat podstata „člověčenství“.
Někde jsme si slepili chromozomy
Lidská a šimpanzí dědičná informace je zhruba stejně velká. My i lidoopi máme v každé buňce vlákna DNA o celkové délce asi dvou metrů. Představuje to kolem 3 miliard písmen genetického kódu. Člověk má dědičnou informaci rozdělenu do 46 porcí zvaných chromozomy. Lidoopi (šimpanzi, gorily i orangutani) mají 48 chromozomů. Je to důsledek slepení chromozomů, jež postihlo naše pravěké předky, zatímco lidoopům se podobná událost vyhnula. To ale není hlavní rozdíl. Znamená to, že máme DNA jen trochu jinak „přerovnanou“.
Po rozdílech mezi šimpanzem a člověkem musíme pátrat na 35 milionech míst, kde se naše DNA liší jednotlivými písmeny genetického kódu, a na 5 milionech míst, kde se člověku nebo šimpanzi vložil nový úsek DNA či část DNA naopak vypadla. Přinejmenším 3 miliony z těchto změn nastaly v oblastech, kde je DNA plně funkční. To znamená, že tyto úseky DNA slouží jako instrukce pro výrobu bílkovin. Jejich změny proto mají za následek odlišnost ve složení bílkovin lidí a šimpanzů. Mnohé, i když zdaleka ne všechny, z těchto odlišností zodpovídají i za rozdílnou funkcí bílkovin. Pozměněné bílkoviny mohou lépe pracovat, zastávat nové funkce nebo působit na jiných místech těla.
Klíče k odemknutí genů
Genetici zjistili, že některé úseky lidské DNA podléhaly v posledních 250 tisíciletích velice dramatickým změnám. To znamená, že se nositelé takto pozměněných genů dostávali do určité výhody, plodili více potomků a jejich nová varianta DNA se tak šířila na příští pokolení.
Ke genům, které u člověka evolučně hodně „popoběhly“, patří například gen FOXP2. Ten je už nějakou dobu spojován se vznikem řeči. Na význam genu FOXP2 pro lidskou řeč vědce upozornily problémy, jež pronásledují příslušníky britské rodiny uváděné obvykle jen pod kódem KE. Mnozí členové rodiny KE mají poškozen gen FOXP2 a trpí závažnými poruchami řeči, pro něž jim skoro není rozumět. Gen FOXP2 je však zajímavý i z jiného hlediska. Ze všech lidoopů má svým genem FOXP2 k člověku nejblíže orangutan. Dokazuje to, že i když je šimpanz našim nejbližším zvířecím příbuzným, nemusí se nám nutně podobat ve všech úsecích své DNA.
Gen FOXP2 patří mezi tzv. transkripční faktory. Tyto bílkovinné molekuly si můžeme představit jako klíče, jimiž si buňka „odemyká“ celou řadu dalších genů. Urychlená evoluce lidského genu FOXP2 zapadá do obecného trendu. U člověka se mnohé „klíče ke genům“ vyvíjely o poznání rychleji než transkripční faktory šimpanzů. Platí to především o mozku. Geny, které rozhodují o tom, jak nám funguje mozek, se u člověka měnily v nejširším sortimentu a nejrychlejším tempem. Geny důležité pro mozek máme my lidé „evolučně nejvybroušenější“.
Kdy vyhynou muži?
Druhým místem, kde evoluce člověka popoháněla geny k nečekaně čilým změnám, jsou pohlavní žlázy. Ty se člověku, šimpanzům a všem ostatním savcům vyvíjejí pod diktátem dvojice tzv. pohlavních chromozomů. Samci savců mají v každé buňce dva odlišné pohlavní chromozomy, označované jako X a Y. Samice nesou totožnou dvojici chromozomů X. V lidském chromozomu X je nejvíce patrný urychlený vývoj na genech, jež ve varlatech mužů obstarávají tvorbu spermií. Není divu. Každý genetický „zlepšovák“, který zdokonalí spermii a její schopnost oplodnit vajíčko, měl velkou šanci, že se okamžitě prosadí a přenese na následující generace potomků.
Velkým překvapením skončilo srovnání pohlavního chromozomu Y u lidí a šimpanzů. Už dlouho považují někteří genetici 16 genů z lidského chromozomu Y za odsouzené k zániku v nejbližších 10 000 letech. To je také doba, během které mají podle těchto genetických „věštců“ vyhynout muži. Srovnání lidské a šimpanzí DNA ale ukázalo, že šestnáctka genů z lidského chromozomu Y ještě zdaleka není zralá do starého železa. Tyto geny se držely velmi dobře celých 6 milionů let, jež nás dělí od společného předka lidí a šimpanzů. Jestli někomu hrozí zánik genů na chromozomu Y, pak je to právě šimpanz. Pětici z „ohrožené“ šestnáctky genů už ztratil. Zřejmě však nečte učená genetická pojednání, a tak mu to příliš nevadí.
Nepodceňujme myši a potkany!
Zajímavé výsledky přineslo srovnání lidské a šimpanzí DNA s dědičnou informací myši a potkana. DNA člověka i šimpanze utrpěla během vývoje mnohem větší škody. Najdeme v ní více poškozených genů než v DNA obou „přečtených“ hlodavců. Genetici tím jen podtrhli známou schopnost myší i potkanů vypořádat se s nejrůznějšími nástrahami života. Zřejmě překonávají člověka a lidoopy i ve schopnosti vzdorovat neblahým vlivům životního prostředí, jež mají lví podíl na vzniku „děr“ v genech a jejich „vyřazení z provozu“.
Skákající geny
Důležité bylo studium změn lidské a šimpanzí dědičné informace, které nepostihují jen jednotlivá písmena genetického kódu, ale dochází při nich ke změnám delších úseků DNA. Tato srovnání jsou naprostou novinkou a umožnilo je teprve přečtení lidské a šimpanzí DNA. Pomohla poopravit stávající představy o tom, že DNA lidí a šimpanzů shodují z 98,8%. Takový rozdíl mají na svědomí jen změny v jednotlivých písmenech genetického kódu.
Změny v delších úsecích, jejich zmizení nebo naopak zmnožení, přidávají k rozdílům v šimpanzí a lidské DNA dalších 2,7%. V některých místech lidské DNA tak došlo ke zmnožení genů. Jistě ne náhodou jsou tyto geny dávány do spojitosti s vnímavostí člověka k některým chorobám, vůči nimž jsou šimpanzi odolní.
Lidská dědičná informace si na druhé straně uměla „uklidit“. Šimpanzi mají v DNA velké množství tzv. skákajících genů. Tyto úseky DNA často vznikaly jako následek virové infekce, při které se geny virů zabydlely v dědičné informace hostitele a pak se v ní dále množily, přesouvaly a „vmačkávaly“ na nová místa. Takové virové invaze postihly předky lidí i šimpanzů mnohokrát. V šimpanzí dědičné informaci namnožený genetický balast přetrvává, zatímco z té lidské během milionů let samostatného vývoje zčásti vymizel.
V čem se tedy lišíme?
Které z těchto rozdílů mají na svědomí zásadní rozdíly mezi člověkem a zvířaty? V tom vědci stále nemají jasno. Nevíme, které geny nás předurčují k chůzi po dvou, které mají na svědomí výjimečně velký lidský mozek, dorozumívání komplikovanou řečí nebo abstraktní myšlení. Je stále jasnější, že „speciální extra geny“, které bychom měli oproti lidoopům navíc, za to určitě nemohou. Můžeme si být skoro jisti, že o našich jedinečných schopnostech rozhoduje způsob, jakým máme geny zapnuté či vypnuté, co dovedeme se zhruba stejným sortimentem genů díky jejich dokonalejší souhře. K odhalení tohoto „genetického souznění“ lidských genů vede trnitá cesta. Čeká nás komplikované zjišťování, které geny člověka a šimpanze v jednotlivých orgánech „spí“ či naopak „bdí“, v kterém období života a za jakých podmínek se tam „probouzejí“ a na jaké „obrátky“ pracují.
Kudy dál?
Potíže nebudou zdaleka jen s laboratorními analýzami. Už samotné shánění vzorků představuje zapeklitý problém. Na oltář vědy nelze „jen tak“ obětovat šimpanze nebo jiného lidoopa a rozřezat mu tělo na vzorky. Vědci nechtějí připravit o život jediného lidoopa. Vzorky budou odebírány jen z těl zvířat, která uhynou z přirozených příčin. Jejich shánění však bude krajně obtížné. Musí k němu spojit síly zoologické zahrady, rezervace a další instituce, jež mají kontrolu nad místy, kde dnes šimpanzi žijí. Vynaložená námaha se však určitě vyplatí.
Genetici už mají jasno, kudy se bude ubírat jejich pátrání po tajích lidské jedinečnosti. Budou dále zkoumat lidskou dědičnou informaci. Mnohem důkladněji prozkoumají i DNA šimpanze. Zaměří se například na různé poddruhy šimpanzů, protože tak zjistí, jak je dědičná informace šimpanzů proměnlivá.
Jako „úkol dne“ však vidí genetici „přečtení“ dalších primátů. Jen tak mohou získat skutečně reálný pohled na rozdíly mezi člověkem a zvířaty. Představme si například, že v lidské dědičné informaci najdeme úsek, který šimpanz postrádá. Jak si tuhle situaci vysvětlit? Znamená to, že je daný úsek výsledkem evoluce člověka? A nebo patří do „zvířecího genetického dědictví“ a šimpanz jej během vývoje kdesi ztratil? Na tyto otázky dnes nelze podat jednoznačnou odpověď. To umožní teprve srovnání s DNA jiných primátů. Pokud bude daný úsek chybět nejen šimpanzovi, ale i gorile, orangutanovi, gibbonovi či makakovi, pak jde nepochybně o ryze „lidský genetický vynález“. Pokud budeme tento úsek sdílet s jinými primáty, potom nejde o nic víc než o „šimpanzí genetickou ztrátu“.
Blízcí i vzdálení příbuzní
Na prvním místě figuruje v sérii „čtených“ primátů makak rhesus. Ten byl jednu chvíli dokonce favoritem na přednostní „přečtení“ ještě před šimpanzem. Důvod je zřejmý. Na makacích bylo provedeno obrovské množství medicínských experimentů a jejich výsledky by získaly stonásobně na ceně, kdybychom je mohli podložit i znalostmi o genech těchto opic. Přínos pro medicínu by byl obrovský. Proto šel projekt čtení DNA makaka v patách čtení šimpanzího genomu. První hrubá verze už byla zveřejněna počátkem roku 2005 a dokonalejší verze se objevila ve veřejně dostupných databázích koncem téhož roku.
Vědce silně vzrušuje i vyhlídka na přečtení DNA orangutana. Srovnání jeho genomu s DNA makaka a šimpanze pomůže definovat genetické změny, které jsou zodpovědné za vznik lidoopů. Poněkud v pozadí se ocitl náš druhý nejbližší zvířecí příbuzný – gorila. Čtení její DNA začalo až na sklonku roku 2005, ale bude pokračovat velmi rychle i proto, že vědci využijí zkušeností získaných při luštění genomů člověka a šimpanze.
Pátrání po kořenech lidstva by měla těžit i z výzkumu DNA jihoamerických opic (např. malp, kosmanů či vřešťanů), jež jsou nám evolučně vzdálenější než opice Starého světa, reprezentované např. makakem nebo gibbonem. Genetici si brousí zuby i na madagaskarské lemury.
Počítačoví mágové z nově vzniklého obru bioinformatiky jsou přesvědčeni, že z genomů primátů nakonec „spočítají“, jak vypadala DNA dávného předka všech primátů a jak se tato DNA měnila během vývojových procesů, jež nás vynesly na výsluní evoluce. Snad se tak konečně dočkáme odpovědi na věčnou otázku: Kdo jsme, odkud přicházíme a kam směřujeme?
Kam jsme ve čtení nejbližších příbuzných pokročili?
Primát Vzdálenost ke společnému předku Čtení genomu
s člověkem v milionech roků
Lemur 60 – 65
Kosman 35 hrubé čtení bude
dokončeno v dubnu 2006
Makak 29 hrubé čtení dokončeno
koncem roku 2005
Gibbon 16 plánuje se čtení vybraných částí
Orangutan 12 hrubé čtení bude dokončeno během roku 2006
Gorila 7 – 8 čtení začalo v říjnu roku 2005
Šimpanz 5 – 7 nahrubo přečten
Člověk čtení prakticky dokončeno
Stručná historie výzkumu šimpanzů
Před 5 až 7 miliony roků žil poslední společný předek člověka a šimpanze. Nálezy fosílií naznačují spíše 7 milionů let. Výsledky porovnání DNA svědčí pro 5 milionů
Před 1 až 2 miliony roky se oddělil šimpanz bonobo od šimpanze učenlivého
1641 – nizozemský anatom Nicolaas Tulp popsal prvního lidoopa. Z jeho zápisu není jasné, zda to byl šimpanz učenlivý, šimpanz bonobo nebo orangutan
1699 – první pitvu šimpanze provedl anglický lékař Edward Tyson a konstatoval, že se nám šimpanz nápadně podobá
1739 – první import živého šimpanze do Evropy
1775 – šimpanzi dostal druhové latinské jméno Troglodytes podle bájných afrických obyvatel jeskyní Troglodytů
1816 – šimpanz dostal rodové latinské jméno Pan podle řeckého boha polí.
1917 – německý psycholog Köhler zkoušel duševní schopnosti šimpanzů. Provedl slavný pokus, při kterém si šimpanz přistavil bednu a následně použil hůl ke stražení vysoko zavěšených banánů
1961 – americký šimpanz Ham se dostal do vesmíru a na šest minut setrval ve stavu beztíže
1964 – anglická přírodovědkyně Jane Goodallová prokázala, že šimpanzi umějí vyrábět nástroje
1970 – šimpanzi poznávají sami sebe v zrcadle
1978 – šimpanzi se naučili „mluvit“ tak, že ukazují na různé obrázky a znaky.
1984 – hrubé testy odhalily vysokou podobnost lidské a šimpanzí DNA – 98,4%
1998 – prokázán první konkrétní genetický rozdíl mezi šimpanzem a člověkem. Člověku chybí enzym pro chemickou proměnu některých cukrů na povrchu buněk.
2002 – gen FOXP2 se ukázal jako důležitý pro lidskou řeč a byly popsány rozdíly v genu FOXP2 u člověka a lidoopů včetně šimpanze
2002 – ukazuje se, že šimpanz a člověk sdílejí jen 95% dědičné informace
Čtení genomu šimpanze
Únor 2002 – vědci podávají žádost, aby americká vláda uvolnila peníze pro čtení DNA šimpanze
Květen 2002 – čtení DNA šimpanze je vybráno mezi prvořadé úkoly
Prosinec 2003 – dokončena první verze nahrubo přečtené šimpanzí DNA
Květen 2004 – japonští vědci zveřejnili písmena genetického kódu šimpanzího chromozomu 22, který je protějškem lidského chromozomu 21
Září 2005 – nahrubo přečtený genom šimpanze je zveřejněn
Kdo jsou naši příbuzní:
Rodina lidoopů není nijak zvlášť početná. Představme si její členy:
Orangutan (Pongo pygmaeus) se vyskytuje ve dvou poddruzích – orangutan sumaterský (Pongo pygmaeus abelii) a orangutan bornejský (Pongo pygmaeus Pygmeus).
U gorily (Gorilla gorilla) rozlišují zoologové tři poddruhy – gorilu horskou (Gorilla gorilla beringei), gorilu nížinnou (Gorilla gorilla gorilla) a gorilu východní (Gorilla. gorila graueri).
Šimpanze známe ve dvou druzích. Prvním je šimpanz bonobo (Pan paniscus) a druhým pak šimpanzu učenlivý (Pan troglodytes). Ten se vyskytuje ve třech poddruzích – šimpanz východní (Pan troglodytes schweinfurthii) , šimpanz čego (Pan troglodytes troglodytes) a šimpanz hornoguinejský (Pan troglodytes verus).
