Úloha červených a bílých krvinek je v rámci fungování našeho organismu klíčová. První se starají třeba o transport kyslíku, druhé mají obrannou funkci. Krevní destičky jsou zase důležité při zastavení krvácení.
Aby všechno klapalo, jak má, musí být destiček a krvinek dostatek. Vznikají při takzvané krvetvorbě. A právě na krvetvorbu se soustředili čeští vědci.
Experti z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR (ÚMG AV ČR) se zabývali zárodečnou mutací v genu Janusovy kinázy (JAK2). Konkrétně šlo o vlastně nenápadnou a přitom rizikovou mutaci JAK2-R1063H. Odborníci se detailně zajímali o to, jaké komplikace dokáže způsobovat při krvetvorbě.
Ze závěrů studie vyplynulo, že může přispívat ke vzniku leukémie a její vinou také roste riziko vzniku krevních sraženin. „Porozumění těmto genetickým faktorům nám může pomoci zlepšit diagnostiku i léčbu pacientů s poruchami krvetvorby,“ uvedla Lucie Láníková, vedoucí výzkumu z ÚMG AV ČR.
V kooperaci s Fakultní nemocnicí Brno se experti na pacienty s poruchou krvetvorby zaměřili. Prokázalo se, že zmíněná varianta se právě u nich objevuje častěji než u ostatních lidí. Osoby s mutací JAK2-R1063H se ve větší míře potýkali s trombotickými komplikacemi i rychlejším postupem nemoci.
Zároveň vědci doložili, že dědičná mutace JAK2-R1063H má svůj vliv na krvetvorné kmenové buňky již ve stadiu raného věku. Vede k jejich rychlejšímu „opotřebení“, čímž dochází k předčasnému stárnutí. Experti věří, že studie zveřejněná v prestižním časopise Leukemia bude důležitým přínosem v problematice jak diagnostiky, tak i cílené terapie.
