Krevní testy, které hledají rakovinné markery existují již desítky let, ale nejnovější generace se soustředí na drobné fragmenty DNA jednotlivých nádorových buněk v krvi člověka. Díky tomu jsou schopny návrat rakoviny odhalit až o 5 měsíců dříve než běžné zobrazovací metody. Je to přínosem pro pacienty?.
Technologie personalizovaných testů ctDNA vychází z poznatku, že rakovinné nádory jak rostou, vyvíjejí genetické mutace. Některé jsou běžné u specifických typů rakoviny, jako například změny receptoru epidermálního růstového faktoru (EGFR) nalezené u mnoha nemalobuněčných karcinomů plic.
Ostatně na jejichž vyhledávání se soustředily dřívější generace testů ctDNA. Jiné jsou jedinečné pro individuální nádor každého člověka, který se s růstem dále mění. Všechny tyto mutace lze detekovat, protože část DNA nádoru uniká do krve.
Testovací proces začíná poté, co je kousek nádoru, po odstranění z těla pacienta, odeslán do specializované laboratoře k sekvenování jeho genomu. Laboratoř také sekvenuje vlastní geny pacienta. Porovnání těchto dvou sekvencí odhalí mutace odlišné od nádoru.
To umožňuje technikům vytvořit individualizovaný test zaměřený na stopy mutačního otisku rakoviny v krvi dané osoby. Z důvodu personalizace jsou tyto krevní testy velmi nákladné. Analýza návratu rakoviny tlustého střeva stojí ve Spojených státech 3500 dolarů, tedy téměř 76 000 korun.
Dřívější povědomí o návratu rakoviny
Ve studii publikované v březnu letošního roku v časopise Nature Medicine jeden z těchto testů diagnostikoval recidivu u pacientů s rakovinou plic v průměru pět měsíců předtím, než ji objevily zobrazovací techniky jako je PET scan, CT či mamograf v případě rakoviny prsu.
„Tato technologie je vzrušující, protože můžeme sledovat výsledky v reálném čase a určit, kdo potřebuje jaký typ léčby,“ říká Roy Herbst, zástupce ředitele Yale Cancer Center a hlavní autor studie Nature Medicine.

„Protože jsou testy vytvořeny pro každý specifický nádor, pokud zachytí mutovanou kopii, jsou velmi spolehlivé,“ vysvětluje Jonathan Goldman, ředitel klinických studií v hrudní onkologii na Kalifornské univerzitě v Los Angeles a spoluautor výzkumu Nature Medicine.
Jednou z nejslibnějších vyhlídek je, že včasné testování by mohlo některé pacienty ušetřit léčby, kterou nepotřebují. Přibližně 450 lidí s rakovinou tlustého střeva ve druhém stádiu bylo krátce po operaci randomizováno do skupin, s využitím analýzy ctDNA, podle toho, zda potřebovali chemoterapii, nebo ne.
Léčba rakoviny bez příznaků nemoci?
Díky tomu se, podle studie publikované v roce 2022 v časopise New England Journal of Medicine, pacienti s negativním testem chemoterapii vyhnuli bez větší recidivy rakoviny nebo úmrtí. Ovšem na druhou stranu, další nebo dřívější cykly chemoterapie, které přicházejí s pozitivním testem, mohou být také škodlivé.
„Není zanedbatelné podat pacientovi, který je asymptomatický, potenciálně toxickou terapii,“ říká Anne Kniselyová, výzkumnice gynekologické onkologie z University of Texas MD Anderson Cancer Center. Nemluvě o emocionálním traumatu z poznání, že se rakovina vrátila v době, kdy by si člověk jinak mohl šťastně užívat života.
Kniselyová na setkání Společnosti gynekologické onkologie v roce 2024 informovala o své probíhající studii personalizované ctDNA po léčbě žen s rakovinou vaječníků, která potvrdila, že pozitivní výsledky předpovídají špatnou prognózu.
„Pozitivní výsledek ‚je špatné znamení‘, protože rakovina, která se rychle vrací, bývá agresivní,“ potvrzuje její slova H. Gilbert Welch, výzkumník rakoviny v nemocnici Brigham and Women’s Hospital v Bostonu.
Kniselyová přesto doufá, že individualizace léčby na základě výsledků testu může nakonec zlepšit nízkou míru přežití pacientek s rakovinou vaječníků nebo je alespoň ušetřit vyčerpávající chemoterapie, která jim nepomáhá.
Zdroj: National Geographic