Domů     Medicína
Češi zkoumají geny, kvůli kterým vážně onemocní tisíce dětí ročně. Urychlují tak vývoj účinné léčby
Jan Zelenka 15.2.2024
České centrum pro fenogenomiku

Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů. .

Vzácných onemocnění je však známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově). Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP).

Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost:

jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP.

Tisíce případů ročně – bez léčby

Většina mutací, způsobujících vrozená vzácná onemocnění, vzniká náhodně a nemocné děti se tak rodí i zcela zdravým rodičům, kteří to vůbec nečekají. Své o tom ví Lenka Hajgajda, v jejíž ani manželově rodině se žádné vzácné onemocnění v minulosti nevyskytlo:

„Když nám lékaři sdělili, že je náš roční syn nevyléčitelně nemocný, zastavilo se mi srdce. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom – genetická porucha způsobující těžkou mentální retardaci. Rozhodli jsme se ale této realitě čelit, proto jsme se pustili do podpory základního výzkumu, na který navazuje vývoj s potenciálem léčby stovek, ne-li tisíců genetických onemocnění,“ popisuje maminka dnes sedmiletého Olivera.

Holčička s Angelmanovým syndromem. Foto: Wikipedia

Vývoj léčby lze urychlit

Podobný šok zažívá mnoho dalších rodin. V Česku je totiž každoročně diagnostikováno okolo 10 000 případů vzácných onemocnění, tři čtvrtiny z nich právě u dětí. Protože nějaká léčba existuje jen asi u 5 % těchto diagnóz, je téměř vždy jedinou nadějí výzkum a vývoj nových léčebných metod.

Rychlost, s jakou každý vědecký výzkum postupuje, je do značné míry ovlivněna financováním. Peněžní prostředky umožňují rozšiřovat výzkumné týmy, modernizovat technologické vybavení a navazovat další spolupráci se špičkovými pracovišti po celém světě.

„Z darů mnoha jednotlivců i organizací jsme doposud mohli CCP podpořit celkovou částkou 1,5 milionu korun a k příležitosti letošního Mezinárodního dne Angelmanova syndromu 15. února předáme šek na další milion korun,“ vysvětluje Lenka Hajgajda.

Výzkumníci v CCP si již získali mezinárodní renomé ve vytváření geneticky upravených myších modelů s nefunkčním genem, na nichž mohou modelovat lidskou nemoc. Přibližně 98 % myších genů je totiž podobných lidským.

„Jsou geny, které nemají zvláštní dopad přímo na fyziologii, nicméně mohou hrát určitou roli u vzniku nemocí. Funkce jiných genů, jichž je zhruba třetina, je natolik důležitá, že pokud je vyřadíme z funkce, embryo se nevyvine a myš se vůbec nenarodí.

A právě tyto geny často způsobují choroby a potíže při vývoji plodu,“ ředitel centra Radislav Sedláček.

Obraz „Dítě s kresbou“ od Giovanni Francesca Carota (cca 1520)

únor 2024: Mezinárodní den Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom způsobuje těžkou mentální retardaci, zároveň se však děti narozené s touto genetickou poruchou často usmívají a smějí – proto se jim přezdívá andělské děti. Onemocnění je způsobeno poruchou na 15. chromozomu, proto se 15. 2. po celém světě rozsvítí významné budovy modrou barvou, která symbolizuje podporu všem rodinám, do jejichž života tato diagnóza vstoupila.

Například v minulém roce svítily modře takové monumenty, jako Burj Khalifa, Niagarské vodopády, slavný Golden Gate Bridge v San Franciscu nebo třeba londýnský Big Ben. V ČR to již byly třeba bazilika svaté Ludmily na Náměstí míru v Praze (a bude i letos), Tančící dům, hrad Valdštejn, zámek Loučeň, kaplička v Kořenově u Harrachova a další.

Světový den v roce 2013 založili rodiče jednoho z těchto andílků, aby pomohli šířit osvětu o jejich diagnóze a inspirovali k podpoře výzkumu nové léčby. V současnosti se do mezinárodního dne zapojuje přes 50 pacientských organizací po celém světě, mezi nimi i česká Asociace genové terapie (ASGENT).

Ta se věnuje systematické podpoře základního výzkumu s cílem nalézt lék na Angelmanův syndrom a potenciálně také stovky až tisíce dalších genetických onemocnění.

Zapojit se však mohou také jednotlivci. Stačí se 15. 2. vyfotit s čímkoliv modrým (oblečení, doplněk, modrá obloha…) a fotku sdílet na instagramu s označením profilů asgent_cz a our.life.with.angel

Související články
Od loňska známe celkem přesnou odpověď: U štíhlého dospělého muže vědci napočítali celkem 36 bilionů buněk, u ženy 28 bilionů a u desetiletého dítěte 17 bilionů. Zjistili i počty jednotlivých typů buněk. Do mravenčí práce s počítáním buněk se pustil tým Iana A. Hattona z Institutu Maxe Plancka pro matematiku ve vědách, který sídlí v Lipsku. Dali […]
Kdo by nechtěl být zamilovaný, cítit motýly v břiše, neustále myslet na protějšek bez nutnosti spát či jíst. I když zamilovanost netrvá věčně, protože pro tělo je velmi vyčerpávající, přináší řadu zdravotních benefitů. Po fázi zamilovanosti následuje buď přetavení vztahu v dlouhodobý, nebo rozchod. A ten pořádně bolí, protože hormony, podílející se na pocitu zamilovanosti, […]
Dnes žijeme mnohem déle než lidé před pouhými 120 lety. Velký podíl na tom mělo zejména zlepšení lékařské péče a životních podmínek. Delší život ovšem nutně neznamená více let prožitých ve zdraví. V naší společnosti se však nachází mnoho 90 a více letých, u kterých to platí. Mají zdravější životní styl, nebo se liší jejich […]
Ve svém nejmenším provedení měří 11–13 milimetrů. Je tedy tak akorát drobný, aby se vešel do trávicího ústrojí. Řeč však není o žádné bakterii, ale o unikátním vynálezu vědců z Univerzity v Novém Jižním Walesu, který dokáže tisknout efektivní náhrady tkáně přímo v lidském těle. Nový chirurgický nástroj pojmenovali u protinožců jako F3DB, což je […]
Antibiotika jsou názorným dokladem toho, že ani nápad pečlivě okopírovaný od přírody nemusí v rukou člověka fungovat stejně dobře a vytrvale. Účinnost těchto léků už nějakou dobu povážlivě klesá, a tak se hledají náhrady. Kde? Samozřejmě zase v přírodě. Slabiny antibiotik jsou především upozorněním, že bychom měli patenty přírody zkoumat podrobněji a v širších souvislostech. […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz