Domů     Medicína
Co přinesl rok 2023: Genová terapie v hematologii
FOTO: Unsplash

K jedné z nejvýraznějších medicínských revolucí dospěla v loňském roce Velká Británie. Místní Úřad pro regulaci léčiv a zdravotnických prostředků (MHRA) totiž jako první na světě schválil léčbu dvou dědičných krevních onemocnění pomocí technologie CRISPR-Cas9..

V první řadě se jedná o srpkovitou anemii, pro kterou je typická změna tvaru červených krvinek. Namísto klasického „piškotu“ proto pacientům v krvi vlivem mutace genu pro produkci hemoglobinu koluje protažený srpek.

U druhé diagnózy – beta-talasémie – má sice erytrocyt správný tvar, ale díky genetické mutaci, která vede k poklesu tvorby normálního hemoglobinu červené krvinky, neplní dostatečně svoji funkci, čímž tělo trpí nedostatkem kyslíku. A organismus strádá.

Genová novinka

Až do loňského roku představovaly jedinou naději na zmírnění příznaků výměnná erytrocytaferéza, analgetické infuze nebo převody transfuzí červených krvinek. Nově však léčebnou rovnici doplnil přípravek Casgevy společností Vertex Pharmaceuticals a Crispr Therapeutics, který funguje na principu genetické modifikace kmenových buněk.

Ty jsou nejprve izolovány z kostní dřeně pacienta a následně navráceny zpět do těla. První výsledky je možné zaznamenat již během měsíce, kdy organismus začíná produkovat červené krvinky v normálním množství i piškotovém tvaru.

Vypadá to nadějně

Slibný potenciál genové terapie prokázaly již klinické studie. V případě srpkovité anemie se bolestivého syndromu zbavilo 28 z 29 pacientů. U beta-talasémie nepotřebovalo měsíční transfuze po dobu minimálně jednoho roku 39 ze 42 jedinců.

Samotné sledování dobrovolníků, na kterých byl přípravek Casgevy testován, aktuálně probíhá nejen ve Velké Británii, ale také Francii, Německu, Itálii a USA. Vývojáři doufají, že efekt cílené genetické léčby by mohl být doživotní.

Otazník prozatím stále visí nad celkovými náklady, které by podle odborníků měly být extrémně vysoké.

Autor: Michal Maša

Štítky:
reklama
Související články
Netradiční tvar dělohy může být příčinou neplodnosti, samovolných potratů nebo komplikovaného početí. Lékaři upozorňují, že na tento důvod neplodnosti se často nemyslí a vyšetření, která umí vady dělohy odhalit, se opomíjí. Jiný než klasický tvar dělohy mají podle specialistů na reprodukci v Česku stovky žen. „Děloha se skládá z děložního hrdla a děložního těla a podobá […]
Vědci vyvinuli lék na léčbu mezoteliomu, notoricky obtížně léčitelné rakoviny kterou vyvolává kontakt s azbestem. Každoročně je na celém světě diagnostikováno tisíce lidí s touto nemocí, která se obvykle rozvíjí v plicích, a je způsobena především expozicí azbestu při práci. Je agresivní, smrtelná a dává jednu z nejnižších nadějí na přežití. V mezinárodní studii, která […]
Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů. Vzácných onemocnění je však známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a […]
Ranní rituál, zasloužená siesta či spolehlivý životabudič – milovníci kávy si jistě najdou mnoho záminek, proč si dopřát o jeden šálek navíc. Nyní si k nim mohou připsat i jeden zásadní. Nová studie naznačila, že pití kávy může pomoci snížit riziko onemocnění, které v posledních letech obrátilo svět vzhůru nohama.   Výzkum z posledních let ukázal, že k odolnosti […]
Po dlouhá léta sváděli mnohdy nerovný boj s rakovinou především lékaři, a to s pomocí chemoterapie, ozařování nebo léčiv. Co kdyby však tuto práci najednou převzal někdo jiný? Někdo tak malý, který svou pozornost dokáže zaměřit výhradně na buňky spojené s nádorovým bujením? Například genetiky ze Šen-čenské univerzity upravená střevní bakterie Escherichia coli. Na začátku […]
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz