Koktavost, nazývaná odborně balbuties či balbutismus, je řečová vada, která jen v Česku trápí desítky tisíc lidí, odhady hovoří až o dvou stech tisících. Ačkoliv člověka v zásadě nikterak neomezuje v běžných životních úkonech, co se týče domácnosti a povětšinou i práce, v sociálních kruzích může znamenat značný handicap..

Efektivní léčba nebyla dosud odhalena a v současnosti funguje především na bázi logopedické terapie užívané ke zmírnění projevů této vady. Nová studie, za kterou stojí Jennifer Belowová a Shelly Jo Kraftová, však dává naději, že se podaří najít lepší způsob.

Koktavost se může projevovat několika různými způsoby. Nejčastěji se vyvine v raném dětství. V tomto věku se nejčastěji projevují dvě hlavní řečová omezení. Prvním a nejčastějším z nich je nezamýšlené opakování prvních slabik slova, které se dítě snaží vyslovit. Místo jejich opakování se však může objevovat také protahování těchto slabik.

Stažení hrtanu

Pokud koktavost přetrvá až do rané dospělosti, zpravidla se objevuje třetí projev, kterému logopedové říkají řečový blok. Člověk se při něm dostává do stavu, kdy je kvůli snaze vyslovit problémové slovo neschopen ze sebe vydat jakýkoliv zvuk nebo v extrémních případech i vydechnout.

Příčinou je křečovité stažením hrtanu, které však nemá nic společného s dýchacími problémy a takový blok dokáže člověk prorazit v horším případě urputnou snahou, nebo jednodušším přerušením snahy dané slovo vyslovit.

Naopak opakování slabik až na výjimky v dospělosti ustupuje a jejich prodlužování se objevuje jen výjimečně, zejména u slov začínajících na určitou souhlásku.

Ve vzácných případech se koktavost může objevit až v dospělosti jako důsledek neurologického úrazu či užívání drog, ale její projevy jsou obvykle odlišné od vývojové koktavosti a omezují se na opakování části slov či slabik.

Příčina je záhadou

Příčina, proč se u některých lidí vyvine koktavost a proč se její závažnost a projevy s postupem času mění, je ovšem doposud logopedii i příbuzným vědám v podstatě neznámá. Stejně tak samotná příčina jejího vzniku je jen málo prozkoumaným fenoménem.

Proto se možné způsoby terapie pohybují od klasických logopedických metod až po metody alternativní, mezi něž patří například akupunktura. Vystavení extrémně stresovým situacím, jako je například svědectví tragické události, školní zkouška či pracovní pohovor, u balbutiků výrazně navyšuje pravděpodobnost stěží překonatelných řečových problémů.

Ve své podstatě se tedy jedná o problém částečně způsobený psychologickými tlaky. Neschopnost vyjádřit se nemá nic společného se sníženým intelektem či malou slovní zásobou. Balbutici jsou si plně vědomi toho, co se pokoušejí vyslovit, nejsou však schopni překonat fyzickou překážku.

Sociální dopady jsou horší než jiné

Ačkoliv koktavost člověka oproti jiným poruchám nikterak výrazněji neomezuje v klasických činnostech, jejím největším problémem jsou dopady sociální. Nejčastější hrozbou je úplné vyloučení takového člověka z kolektivu, zejména v raném věku.

To může mít za následek v krajním případě i psychické problémy pramenící z pocitu méněcennosti či odlišnosti od ostatních, úzkostné stavy či pocit hluboké frustrace. Někteří balbutici se proto mohou pokoušet zcela vyhýbat sociálnímu kontaktu jen proto, aby jejich problém zůstal utajený.

„Kromě toho, že koktavost ovlivňuje jejich studijní zkušenosti, se dospívající, kteří koktají, často setkávají s častějším výskytem šikany,“ tvrdí Shelly Jo Kraftová. „Koktavost může zvyšovat riziko nezaměstnanosti a snižovat vnímanou pracovní výkonnost, což obojí přispívá ke snížení socioekonomického statusu.“.

Představa, že by se například dostali do situace, kdyby na schopnosti okamžitě se vyjádřit závisel život druhého, je obvykle děsí. Naopak v kolektivu přátel se mohou cítit zcela uvolněně a člověk neznalý jejich řečového omezení si ho dokonce ani nemusí všimnout.

Na cestě k efektivní léčbě?

Studie týmu vědců, v jehož čele stojí právě Jennifer Belowová a Shelly Jo Kraftová, se zaměřuje na mapování možného nového přístupu k terapii vývojové koktavosti, stojícího na základě genetických odchylek.

V prosinci 2021 publikovaly první ze série článků zabývajících se tímto fenoménem a jeho vlivem na pravděpodobnost výskytu koktavosti. Vědci se domnívají, že podobné studie mají potenciál identifikovat metody, které by mohly přinést mnohem efektivnější způsoby terapie.

V průběhu let Kraftová s pomocí kolegů z Irska, Anglie, Izraele, Švédska, Austrálie a Spojených států shromáždila vzorky krve a slin od více než 1800 balbutiků, včetně více než 250 rodin, kde se tato vada vyskytuje po více jak tři generace.

Svou snahu spojili pod projektem International Stuttering Project, podporovaným od roku 2018 pětiletým grantem na 3,5 milionu dolarů.

Belowová následně s pomocí světového úložiště DNA BioVU propojila potvrzené případy vývojové koktavosti s asociačními studiemi, které umožnují vědcům mapovat genetické předpoklady pro vznik celé škály onemocnění a poruch.

Z potvrzených případů vývojové koktavosti výzkumníci sestavili „konstelaci“ diagnostických kódů pro další stavy, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou ADHD a zvýšená autoimunitní reakce. Poté pomocí technik strojového učení vyvinuli umělou inteligenci, která využila přítomnost těchto „fenotypů“ zachycených v elektronických zdravotních záznamech k předvídání osob, u nichž je pravděpodobné, že budou koktat.

Souvisí koktavost s ADHD?

Belowová uvedla, že studie za pomocí biobanky by nebyla možná bez případových studií, které sestavila Kraftová a její kolegové a které potvrdily, že „genetická architektura, kterou jsme zachytili v této rozsáhlé studii, skutečně odhaluje rizikové faktory pro vývojovou koktavost“.

Výzkum také odhalil gen související s koktavostí, který se podílí na poruchách autistického spektra, a také genetické varianty, které ovlivňují regulaci pohlavních hormonů. Některé korelace mezi znaky mohou být falešné, pokud však výzkumníci zjistí genetické souvislosti mezi koktavostí a dalšími rysy, jako je ADHD, mohly by tyto poznatky otevřít možnosti léčby obou stavů současně.

Polygenní problém

„Je jasné, že v populaci je koktavost polygenní, což znamená, že existuje více různých genetických faktorů, které přispívají k riziku jejího vzniku, nebo naopak před ním lidi chrání. Náš výzkum bezprostředně nezmění výsledky terapie lidí, kteří koktají.

Ale otevírá bránu pro výzkum, který k tomu může jednoho dne vést,“ říká Belowová. Ačkoliv se tedy balbutici jednoznačné odpovědi na otázku, co jejich řečové obtíže vyvolalo a jak je efektivně a jednou provždy odstranit, v dohledné době zatím pravděpodobně nedočkají, studie mezinárodního vědeckého týmu nás posouvá opět o něco blíže k nalezení těchto odpovědí.

Autor: Matěj Soukup