V rameni sedmého chromozomu se nachází gen, který produkuje protein CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jakmile dojde k jeho mutaci, a známých jich jsou desítky, nastává problém. Ten problém se jmenuje cystická fibróza..

Gen kóduje chloridový kanál a pokud svou práci dělá špatně, tak se zvyšuje obsah soli v potu, tedy sodíku a chloridů. Poté dochází ke zpětnému vstřebávání sodíku a následně i vody, což vede k zahušťování hlenu a ke zvyšování jeho viskozity.

Právě zahuštěním hlenu lze zjednodušeně vysvětlit většinu klinických projevů cystické fibrózy.

Cystická fibróza se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy.

Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další přidružená onemocnění. Choroba také způsobuje neplodnost u mužů a u žen snižuje šanci na početí. V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic.

Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2 500 až 4 000 narozených děti. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění.

Přesto i zde věda zvládla určité pokroky. V roce 2012 vstoupily do klinické praxe modulátory proteinu CFTR. Tyto modulátory, například ivakaftor, se zaměřují na zmíněný chloridový kanál, přičemž jej buď opravují nebo dokonce znovu vytváří.

„V roce 2020 byl v Evropě schválen nejnovější a také dosud nejúčinnější přípravek z této skupiny, lék Kaftrio,“ popisuje Pavel Dřevínek, přednosta Ústavu lékařské mikrobiologie 2. LK UK a FN v Motole a vedoucí Centra cystické fibrózy ve FN v Motole.

„Jde o kombinaci tří látek – již zmíněného ivakaftoru, a dále elexakaftoru a tezakaftoru. Tato trojkombinace působí i u nemocných, kteří na povrchu buňky nemají žádný kanálek. Kanálek se u nich sice v buňce tvoří, ale rychle se rozpadá.

Nový lék tomuto rozpadu brání, kanálek se dostává na buněčnou membránu a vrátí se mu i jeho funkce.“.

Dříve lidé s touto krutou diagnózou neměli bůhvíjaké perspektivy. Jejich životy vyhasínaly kolem třicátého roku života. V současnosti dosahují padesátky a dá se předpokládat, že s rozšířením nové generace léků se jejich délka života ještě prodlouží.

Tím ovšem snahy o léčbu lidí s cystickou fibrózou zdaleka nekončí. Zmíněné léky nejsou totiž vhodné pro každého. Nemalé naděje jsou vkládány do genové terapie a využití mRNA. Každopádně, i v současnosti je pro řadu lidí trpících cystickou fibrózou jediná šance k přežití transplantace plic.

A k tomu, aby cystická fibróza byla jen kapitolou v učebnicích historie medicíny, je ještě dlouhá cesta.