Olomoučtí vědci na jihovýchodní Moravě objevili a popsali nový typ parkinsonizmu

Unikátní objev učinili vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci, když identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoji.

Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát. Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie. Jde tedy v podstatě o novou nemoc,“ vysvětlil přednosta Neurologické kliniky LF UP Petr Kaňovský. Ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem objevili výzkumníci z olomoucké neurologické kliniky v geograficky i etnograficky izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat. Potvrdili tak několikaletá pozorování a poznatky tamních praktických lékařů.Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu,“ uvedla Kateřina Menšíková, docentka Neurologické kliniky LF UP a hlavní řešitelka jednoho z výzkumných projektů.

Geografická i genetická izolace
Empirické poznatky ambulantních lékařů potvrdily výsledky rozsáhlé epidemiologické studie. „Ve spolupráci s Ústavem preventivního lékařství jsme ji provedli nejprve v jedné z deseti obcí a následně jsme ji rozšířili na celý region Horňácka,“ popsala Kateřina Menšíková.  Dotazníková šetření a rozhovory s obyvateli vesnic doprovázelo studium farních záznamů, matrik a archivních materiálů digitalizovaných v Moravském zemském archivu a zemském dolnorakouském archivu v Sankt Pölten. Ve spolupráci s odborníky z Ústavu lékařské genetiky pak byly vytvořeny rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách.V některých užších rodokmenech bylo nalezeno ve třech generacích až dvanáct osob postižených parkinsonismem,“ objasnil Petr Kaňovský. „Lidé se v těch deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou, celé generace tam žily izolované od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad izolace genetické. Tento tzv. populační izolát významně zvýšil pravděpodobnost přenosu nemoci z generace na generaci i akumulace jejích vzácnějších variant,“ vysvětlil molekulární genetik Radek Vodička z Ústavu lékařské genetiky.

Objev vzácných genových variant

V rámci další fáze výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. U nemocných, u kterých vědci potvrdili přítomnost parkinsonismu, byl proveden odběr DNA pro molekulárně-genetickou analýzu. „V její první fázi jsme pomocí detailního sekvenování pátrali po tom, jestli jsou přítomny známé mutace, které dosud byly v souvislosti s parkinsonismem popsané. Z těch se nepotvrdila přítomnost ani jedné, zato se podařilo popsat více než třicet variant, které jsou spojovány s dědičným parkinsonismem. Z toho se v jednom z podrodokmenů jednalo o dvě vzácné varianty v genech, tzv. PARK15 a PARK17, u kterých se prokázala korelace se zjištěnými nálezy na mozku a klinickým obrazem,“ uvedl Radek Vodička. Tým odborníků pak jako první na světě popsal chorobné změny v mozkové tkáni, které tyto genové mutace způsobují.

Kontrolní studie

Ve výzkumu bude olomoucký tým neurologů a genetiků pokračovat s cílem zjistit co nejpřesnější genetické i morfologické charakteristiky nového typu endemického onemocnění a identifikovat příčiny jeho vzniku a vývoje. Jedním z plánovaných kroků je i zahájení tzv. cross-sectional study – průřezové studie, která by měla potvrdit, že nově objevené varianty parkinsonismu se skutečně vyskytují pouze ve zkoumaném regionu Horňácka. Kompletní epidemiologický i molekulárně-genetický výzkum tak proběhne znovu podle stejného scénáře, a to v oblasti Chřibů, která vykazuje podobné geografické, hospodářské i populačně genetické charakteristiky.Jde o geograficky obdobnou zemědělskou krajinu s podobným způsobem hospodaření i vývoje populace Slovanů moravského původu, která je dostatečně vzdálena od původní sledované oblasti,“ uvedl Kaňovský.

Geny jako svědci historie

Unikátní výsledky jsou podle něj zajímavé i z hlediska společenských a historických souvislostí. Zjištěná data epidemiologické studie například ukázala, že rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací pocházejí z vesnice Javorník. Odkud tam však tyto varianty genů „přicestovaly“, není dosud jasné. „Javorník je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě téměř anomálie. Předpokládáme proto, že zde hraje roli aspekt vlastnictví vesnice v průběhu 17. a 18. století. Patřila původně Žerotínům, později Magnisům, kteří si po vylidnění oblasti po bočkajovských a kuruckých vpádech přivezli nové poddané – podobně jako vlastníci sousedních vesnic – z jiných oblastí: středního Slovenska, Těšínska anebo i Štýrska. Z nich potom – spolu s luteránskou migrací – vzešel onen ‚melting pot‘ neboli tavicí kotlík a v několika generacích pravděpodobně postupně způsobil koncentrace vzácných genových variant,“ doplnil Kaňovský.

Když se to pokazí

Parkinsonova nemoc patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus, způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.

Kdo stojí za výzkumem?

Výzkum, na němž se kromě olomouckých vědců z Neurologické kliniky, Ústavu lékařské genetiky a Ústavu klinické a molekulární patologie LF UP podíleli také praktičtí lékaři a zdravotní sestry z horňáckých obcí, probíhal za podpory dvou grantových projektů Agentury pro zdravotnický výzkum ČR. První výsledky publikované v recenzovaných časopisech byly před třemi lety oceněny cenou časopisu Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie za nejlepší publikaci.

 

 

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Ženeva říká očkovat!

Ženeva říká očkovat!

Světová zdravotnická organizace (WHO) zařadila odmítání očkování na seznam největších...
Vědci z Hongkongu zaznamenali přelom v léčbě nakažlivých nemocí

Vědci z Hongkongu zaznamenali přelom...

Vědci úspěšně otestovali chemickou látku AM580, která je schopna zaútočit...
Roztroušená skleróza: Svítá pacientům na lepší časy?

Roztroušená skleróza: Svítá...

Roztroušená skleróza je neurologické onemocnění postihující centrální nervový...
Jídlo má dopad na mozek, zjistili vědci

Jídlo má dopad na mozek, zjistili...

Podle nedávné studie odborníků  z lékařské univerzity v Loughborough má...
Jak obézní krysa zhubla?

Jak obézní krysa zhubla?

Za redukcí váhy obézní krysy stojí čip z Wisconsinské univerzity (UWB)....
V Mexiku byly objeveny pozůstatky svatyně boha Xipe Toteca

V Mexiku byly objeveny pozůstatky...

V mexickém Pueblu byl objeven chrám z rozmezí let 900 až 1150,...
Další Mersennovo prvočíslo odhaleno

Další Mersennovo prvočíslo odhaleno

Závěrem roku 2018 objevil amatérský nadšenec Patrick Laroche z...
Kožní zranění vyléčí e-obvazy

Kožní zranění vyléčí e-obvazy

Když se tělo nezvládne vyléčit samo, mohou mu napomoci elektrické obvazy, které...
Genetickým křížením k záchraně životů

Genetickým křížením k záchraně...

Když vědci ze Stanfordské univerzity vytvořili v loňském roce mezidruhovou...
Drony zachraňují životy!

Drony zachraňují životy!

Na některá místa ve světě je obtížné se dostat, ať už se jedná o místa...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Subkultury: Život s černou patkou, bradkou nebo na drogách?

Subkultury: Život s černou...

„Tak na blázny. Ztracené existence. Rebely. Potížisty. Na ty, co nezapadají...
VIDEO: TOP 10 podivné vánoční zvyky ve světě

VIDEO: TOP 10 podivné vánoční...

Pokud vám přijde nějaký zvyk, který se provádí u...
Nejloupeživější piráti všech dob: Kdo si nejvíc nahrabal?

Nejloupeživější piráti všech dob:...

Skuteční piráti nemívali dřevěnou nohu, na rameni jim neseděl papoušek,...
Přehledně: Šílené konspirační teorie ze světa slavných

Přehledně: Šílené konspirační...

Slyšeli jste už o tom, že zpěvačka Avril Lavigne...
VIDEO: TOP 5 nejšílenějších sbírek na světě

VIDEO: TOP 5 nejšílenějších sbírek...

Každý z nás v mládí někdy něco sbíral – hodně...
Mohla mít Praha metro v kanalizaci?

Mohla mít Praha metro v kanalizaci?

„Podzemní dráha v kanalizaci? Není to nesmysl?,“ diskutují pražští radní nad úhledným...
Pohanka: Neprávem opomíjená superpotravina i lék

Pohanka: Neprávem opomíjená...

Rostlinka se zvláštním názvem, která v kuchyních našich babiček a prababiček byla...
Vidlička jako ďábelský nástroj: Zemřela kvůli ní mladá princezna?

Vidlička jako ďábelský nástroj:...

Svatebčané se nedočkavě vhrnou rukama na plné mísy jídla. Štíhlá nevěsta,...
Obarvili ohňostroje Italové?

Obarvili ohňostroje Italové?

Myslel si, jak ji potěší. Místo toho se císařovna-vdova potácí v mdlobách....
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.