Olomoučtí vědci na jihovýchodní Moravě objevili a popsali nový typ parkinsonizmu

Unikátní objev učinili vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci, když identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoji.

Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát. Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie. Jde tedy v podstatě o novou nemoc,“ vysvětlil přednosta Neurologické kliniky LF UP Petr Kaňovský. Ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem objevili výzkumníci z olomoucké neurologické kliniky v geograficky i etnograficky izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat. Potvrdili tak několikaletá pozorování a poznatky tamních praktických lékařů. „Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu,“ uvedla Kateřina Menšíková, docentka Neurologické kliniky LF UP a hlavní řešitelka jednoho z výzkumných projektů.

Geografická i genetická izolace
Empirické poznatky ambulantních lékařů potvrdily výsledky rozsáhlé epidemiologické studie. „Ve spolupráci s Ústavem preventivního lékařství jsme ji provedli nejprve v jedné z deseti obcí a následně jsme ji rozšířili na celý region Horňácka,“ popsala Kateřina Menšíková.  Dotazníková šetření a rozhovory s obyvateli vesnic doprovázelo studium farních záznamů, matrik a archivních materiálů digitalizovaných v Moravském zemském archivu a zemském dolnorakouském archivu v Sankt Pölten. Ve spolupráci s odborníky z Ústavu lékařské genetiky pak byly vytvořeny rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách. „V některých užších rodokmenech bylo nalezeno ve třech generacích až dvanáct osob postižených parkinsonismem,“ objasnil Petr Kaňovský. „Lidé se v těch deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou, celé generace tam žily izolované od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad izolace genetické. Tento tzv. populační izolát významně zvýšil pravděpodobnost přenosu nemoci z generace na generaci i akumulace jejích vzácnějších variant,“ vysvětlil molekulární genetik Radek Vodička z Ústavu lékařské genetiky.

Objev vzácných genových variant

V rámci další fáze výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. U nemocných, u kterých vědci potvrdili přítomnost parkinsonismu, byl proveden odběr DNA pro molekulárně-genetickou analýzu. „V její první fázi jsme pomocí detailního sekvenování pátrali po tom, jestli jsou přítomny známé mutace, které dosud byly v souvislosti s parkinsonismem popsané. Z těch se nepotvrdila přítomnost ani jedné, zato se podařilo popsat více než třicet variant, které jsou spojovány s dědičným parkinsonismem. Z toho se v jednom z podrodokmenů jednalo o dvě vzácné varianty v genech, tzv. PARK15 a PARK17, u kterých se prokázala korelace se zjištěnými nálezy na mozku a klinickým obrazem,“ uvedl Radek Vodička. Tým odborníků pak jako první na světě popsal chorobné změny v mozkové tkáni, které tyto genové mutace způsobují.

Kontrolní studie

Ve výzkumu bude olomoucký tým neurologů a genetiků pokračovat s cílem zjistit co nejpřesnější genetické i morfologické charakteristiky nového typu endemického onemocnění a identifikovat příčiny jeho vzniku a vývoje. Jedním z plánovaných kroků je i zahájení tzv. cross-sectional study – průřezové studie, která by měla potvrdit, že nově objevené varianty parkinsonismu se skutečně vyskytují pouze ve zkoumaném regionu Horňácka. Kompletní epidemiologický i molekulárně-genetický výzkum tak proběhne znovu podle stejného scénáře, a to v oblasti Chřibů, která vykazuje podobné geografické, hospodářské i populačně genetické charakteristiky. „Jde o geograficky obdobnou zemědělskou krajinu s podobným způsobem hospodaření i vývoje populace Slovanů moravského původu, která je dostatečně vzdálena od původní sledované oblasti,“ uvedl Kaňovský.

Geny jako svědci historie

Unikátní výsledky jsou podle něj zajímavé i z hlediska společenských a historických souvislostí. Zjištěná data epidemiologické studie například ukázala, že rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací pocházejí z vesnice Javorník. Odkud tam však tyto varianty genů „přicestovaly“, není dosud jasné. „Javorník je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě téměř anomálie. Předpokládáme proto, že zde hraje roli aspekt vlastnictví vesnice v průběhu 17. a 18. století. Patřila původně Žerotínům, později Magnisům, kteří si po vylidnění oblasti po bočkajovských a kuruckých vpádech přivezli nové poddané – podobně jako vlastníci sousedních vesnic – z jiných oblastí: středního Slovenska, Těšínska anebo i Štýrska. Z nich potom – spolu s luteránskou migrací – vzešel onen ‚melting pot‘ neboli tavicí kotlík a v několika generacích pravděpodobně postupně způsobil koncentrace vzácných genových variant,“ doplnil Kaňovský.

Když se to pokazí

Parkinsonova nemoc patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus, způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.

Kdo stojí za výzkumem?

Výzkum, na němž se kromě olomouckých vědců z Neurologické kliniky, Ústavu lékařské genetiky a Ústavu klinické a molekulární patologie LF UP podíleli také praktičtí lékaři a zdravotní sestry z horňáckých obcí, probíhal za podpory dvou grantových projektů Agentury pro zdravotnický výzkum ČR. První výsledky publikované v recenzovaných časopisech byly před třemi lety oceněny cenou časopisu Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie za nejlepší publikaci.

 

 

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Praskání kloubů: Co způsobuje tento ošklivý zvuk?

Praskání kloubů: Co způsobuje...

S prokřupáváním kloubů se někdy setkal každý z nás. Jen málokdo se však zabýval...
Nové generace léků, které pomáhají cukrovkářům

Nové generace léků, které pomáhají...

Diabetes mellitus, nebo též cukrovku, znali již staří Egypťané, lze ji však...
Česko-americký tým pracuje na novém léku proti rakovině

Česko-americký tým pracuje na...

Vědecký tým složený z vědců Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR...
Nenáviděné akné? Vědci mají řešení na dosah!

Nenáviděné akné? Vědci mají...

Do určité míry prožije zkušenosti s akné většina z nás. Boj proti tomuto...
Původce černého kašle je mistrem v manipulaci s imunitou. Čeští vědci ukazují proč

Původce černého kašle je mistrem v...

Bakterie způsobující černý kašel, onemocnění dýchací soustavy s potenciálně...
Mrkev zrak nezachrání, pravidelné oční kontroly ano

Mrkev zrak nezachrání, pravidelné...

Na 4. dubna připadá tradiční Mezinárodní den mrkve. Letos bude tento převážně...
Mlžné komory českých studentů dobývají svět

Mlžné komory českých studentů...

Studenti  ČVUT Ondřej Zbytek a Ondřej Svoboda před dvěma lety spolu s Valerym...
Světélkující potkani znamenají úspěšnou transplantaci lymfatických uzlin

Světélkující potkani znamenají...

Díky unikátním přístrojům Centra pokročilého preklinického zobrazování probíhá...
Jak bude vypadat svět “zítra”?

Jak bude vypadat svět...

Odborníci z IBM každoročně přicházejí s technologickou předpovědí nazvanou “5...
Operace přes virtuální realitu? Číňanům se robotická operace podařila

Operace přes virtuální realitu?...

Čínským specialistům se podařil zajímavý kousek. Provedli totiž...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Šokující historie: Ruského premiéra Stolypina zastřelili v divadle!

Šokující historie: Ruského...

„Tak střílejte!“ vykřikne guvernér Saratova Petr Arkadjevič Stolypin na muže...
Kdy invaze králíků téměř zničila Austrálii?

Kdy invaze králíků téměř zničila...

V Austrálii Bob a Bobek azyl nikdy nedostanou. Protože jestli má nejmenší světadíl...
Nejstrašidelnější mosty, po kterých byste nechtěli jít ani za peníze!

Nejstrašidelnější mosty, po kterých...

Trpíte-li závratí, asi byste se neměli dívat na následující video....
Nizozemský padělatel Meegeren dokázal napálit i nacistu Hermanna Göringa

Nizozemský padělatel Meegeren...

„Zásadní zlom přišel po negativní reakci kritiky na jeho výstavu v roce 1922,...
VIDEO: Jak si slepí lidé užívají film?

VIDEO: Jak si slepí lidé užívají...

Ve videu, kde se setkáváme s názory mnoha slepců a mimo jiné...
Je cukr opravdu „bílý jed”, nebo jde o další z řady výživových hoaxů?

Je cukr opravdu „bílý jed”, nebo jde o...

Sociální sítě a obecně internet je v poslední době plný tvrzení, že cukr je...
Ukořistil slavnou Monu Lisu francouzský král František I.?

Ukořistil slavnou Monu Lisu...

„Zasypu vás zlatem, když se usadíte v Paříži,“ nabízí francouzský král...
Jaké věci jste zaručeně nevěděli o Dubaji?

Jaké věci jste zaručeně nevěděli...

Město Dubaj je proslulé svou honbou za největšími a nejdražšími...
Přichází doba, kdy lež konečně vymře?

Přichází doba, kdy lež konečně...

Oči těkají, slova plachtí kolem. Možná umíte lhát, možná taky ne… Nicméně vše, na co...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.