Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny

Lékařská genetika a genomika v posledních několika letech překročily řadu milníků, které v blízké budoucnosti pravděpodobně změní způsob, jakým se na základě čtení (tzv. sekvenace) a interpretace dědičné genetické informace v DNA provádí prevence, predikce, diagnostika a léčba mnoha onemocnění.
Vedle úspěchů v úpravách genomu a v genové terapii, při níž se opravují poruchy genetické informace, které jsou příčinou geneticky podmíněných (tj. dědičných nebo nádorových) chorob, existuje oblast lékařské genetiky, která bude mít do budoucna na zdraví lidí zřejmě daleko větší dopad. Lékaři a další odborníci v poslední době radikálně snižují technologickou a finanční náročnost genetického vyšetření pomocí sekvenace DNA, stále více vědci v medicíně uplatňují také bioinformatické postupy a k jejich interpretaci využívají umělou inteligenci.

Pokrok se nově týká i přístupu k tzv. komplexním chorobám, jejichž rozvoj je podmíněn spolupůsobením dědičných faktorů a životosprávou, jako je například vysoký krevní tlak, obezita nebo rakovina. „Pomocí speciálních vyšetřovacích panelů, které zahrnují až stovky genů, je možné výrazně zpřesnit tradiční klinickou prognózu, tedy odhad rizika rozvoje daného onemocnění a jeho průběhu. To je zvláště důležité, neboť řada těchto nemocí dnes patří mezi nejčastější příčiny úmrtí,“ říká přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
Spolu s vyšetřením se také stále rychleji rozvíjí i oblasti individualizace léčby a výživy podle genetické výbavy pacienta – farmakogenetika a nutrigenetika. „Tím, jak se kompletní, či částečná sekvenace DNA člověka postupně staví na roveň tradičnímu klinickému či biochemickému vyšetření, souběžně roste i význam role lékařů – genetiků. Ti v rámci mezioborové spolupráce poskytují pacientovi seriózní a srozumitelnou interpretaci informace, kterou má uloženou ve své DNA,“ vysvětluje dále prof. Šeda.
Moderním medicínským postupem, který má své místo i v diagnostickém algoritmu, je tzv. sekvenování nové generace (NGS). „Metoda je založena na spolupráci lékařů, genetiků, biochemiků a bioinformatiků a může významně přispět ke stanovení diagnózy u pacienta. Od 1. srpna 2017 zahájilo ve VFN provoz nové Sekvenační centrum, kde metodou NGS vyšetřujeme pacienty z řady klinik napříč obory. Přicházejí k nám pediatričtí pacienti s dědičnými metabolickými a mitochondriálními onemocněními, vyšetření podstupují pacienti s interními nemocemi jako například hypercholesterolémií, věnujeme se onkologické či patologické problematice. Současně připravujeme vyšetřování dalších skupin onemocnění, jako jsou např. kardiomyopatie či kostní dysplazie,“ popisuje nový postup, kdy dochází k sekvenování tisíců až milionů sekvencí současně primářka diagnostických laboratoří Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Ing. Karolína Pešková. Jak dodává, genetické testování moderními metodami bude do budoucna stále preferovanější nástroj k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta, zkvalitní a zefektivní péči o něj a u dědičných onemocnění umožní genetické poradenství v rodině.

 

 

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Pitný režim: Nutnost nebo konspirační teorie?

Pitný režim: Nutnost nebo...

Tato otázka, která by ještě před pár lety byla pokládána za nesmyslnou, se...
S klimatizací opatrně – vedle nachlazení může poškodit i zrak

S klimatizací opatrně – vedle...

Zná to asi každý: horké letní sluníčko rozpaluje domy a v kancelářích...
10 nemocí se jmény literárních postav

10 nemocí se jmény literárních...

Každý spisovatel a literát potřebuje pro svou tvorbu nějakou inspiraci. Ale...
Slovenský úspěch v boji se zhoubnými onemocněními

Slovenský úspěch v boji se...

Slovenští badatelé pod vedením chemika Jána Tkáče vyvinuli novou metodu...
Vědecká studie odhalila: Látka v některých mýdlech a zubních pastách škodí zdraví

Vědecká studie odhalila: Látka v...

Že některá mýdla a zubní pasty nemusí být pro tělo tak přínosné, jak...
Vědci objevili látku, která prodlužuje život. Nachází se ve spermatu

Vědci objevili látku, která...

O příznivých účincích spermatu na lidské tělo už se toho napsalo...
Číňané vyrobili revoluční biokompatibilní obvod

Číňané vyrobili revoluční...

Obvod, kterým lze ohýbat nebo jej natahovat? Takový vynález představili čínští...
Jsme svědky průlomu v léčbě HIV?

Jsme svědky průlomu v léčbě HIV?

Odborníci z Hongkongské univerzity vyvinuli protilátku, která při...
Hluboká mozková stimulace – řešení při mnoha onemocněních

Hluboká mozková stimulace –...

Od zavedení léčby hlubokou mozkovou stimulací v ČR v těchto dnech...
Ján Jesenský a první pitva v českých zemích

Ján Jesenský a první pitva v...

Právě 8. června roku 1600 navštívil lékař, politik a filozof Ján...

Nenechte si ujít další zajímavé články

VIDEO: Jak by vypadal svět bez plastů?

VIDEO: Jak by vypadal svět bez...

V poslední době slýcháme velmi často informace o tom, jak...
První světová válka zuřila i na africkém jezeře!

První světová válka zuřila i na...

Desítky mužů se lopotí v africké savaně. Vedro je k zalknutí. Po vodě ani...
Může nadměrný hluk útočit až na srdce?

Může nadměrný hluk útočit až na...

Bydlení u rušné komunikace, u letiště či třeba u hlučné továrny se směnným...
3 nejslavnější toreadoři: Sklání se před nimi býci i diktátor

3 nejslavnější toreadoři: Sklání se...

Francisco Goya se opět chápe štětce. Muž, který mu sedí modelem, se ani nepohne....
Sigourney Weaverová: Její Ripleyová zůstává nejslavnější akční hrdinkou!

Sigourney Weaverová: Její Ripleyová...

Nejvýznamnější akční hrdinka v dějinách filmu, a také jedna z nejčastěji a...
VIDEO: Krmit žraloka holou rukou není dobrý nápad!

VIDEO: Krmit žraloka holou rukou...

Zdá se vám krmení žraloků jako šílený nápad? A co krmení žraloků holou...
Podvodná cizinka princezna Caraboo: Navštívila Napoleona I. Bonaparta ve vyhnanství?

Podvodná cizinka princezna Caraboo:...

Večer 3. dubna 1817. Na prahu ševcova domku v obci Almondsbury na...
Přehledně: Co jste dosud nevěděli o Tunisku?

Přehledně: Co jste dosud...

Tunisko, omývané vodami Středozemního moře, pro Evropana představuje...
VIDEO: Vodní postel pro kuře

VIDEO: Vodní postel pro kuře

Kur domácí a voda? Nepříliš časté a obvyklé...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.