Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny

Lékařská genetika a genomika v posledních několika letech překročily řadu milníků, které v blízké budoucnosti pravděpodobně změní způsob, jakým se na základě čtení (tzv. sekvenace) a interpretace dědičné genetické informace v DNA provádí prevence, predikce, diagnostika a léčba mnoha onemocnění.
Vedle úspěchů v úpravách genomu a v genové terapii, při níž se opravují poruchy genetické informace, které jsou příčinou geneticky podmíněných (tj. dědičných nebo nádorových) chorob, existuje oblast lékařské genetiky, která bude mít do budoucna na zdraví lidí zřejmě daleko větší dopad. Lékaři a další odborníci v poslední době radikálně snižují technologickou a finanční náročnost genetického vyšetření pomocí sekvenace DNA, stále více vědci v medicíně uplatňují také bioinformatické postupy a k jejich interpretaci využívají umělou inteligenci.

Pokrok se nově týká i přístupu k tzv. komplexním chorobám, jejichž rozvoj je podmíněn spolupůsobením dědičných faktorů a životosprávou, jako je například vysoký krevní tlak, obezita nebo rakovina. „Pomocí speciálních vyšetřovacích panelů, které zahrnují až stovky genů, je možné výrazně zpřesnit tradiční klinickou prognózu, tedy odhad rizika rozvoje daného onemocnění a jeho průběhu. To je zvláště důležité, neboť řada těchto nemocí dnes patří mezi nejčastější příčiny úmrtí,“ říká přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
Spolu s vyšetřením se také stále rychleji rozvíjí i oblasti individualizace léčby a výživy podle genetické výbavy pacienta – farmakogenetika a nutrigenetika. „Tím, jak se kompletní, či částečná sekvenace DNA člověka postupně staví na roveň tradičnímu klinickému či biochemickému vyšetření, souběžně roste i význam role lékařů – genetiků. Ti v rámci mezioborové spolupráce poskytují pacientovi seriózní a srozumitelnou interpretaci informace, kterou má uloženou ve své DNA,“ vysvětluje dále prof. Šeda.
Moderním medicínským postupem, který má své místo i v diagnostickém algoritmu, je tzv. sekvenování nové generace (NGS). „Metoda je založena na spolupráci lékařů, genetiků, biochemiků a bioinformatiků a může významně přispět ke stanovení diagnózy u pacienta. Od 1. srpna 2017 zahájilo ve VFN provoz nové Sekvenační centrum, kde metodou NGS vyšetřujeme pacienty z řady klinik napříč obory. Přicházejí k nám pediatričtí pacienti s dědičnými metabolickými a mitochondriálními onemocněními, vyšetření podstupují pacienti s interními nemocemi jako například hypercholesterolémií, věnujeme se onkologické či patologické problematice. Současně připravujeme vyšetřování dalších skupin onemocnění, jako jsou např. kardiomyopatie či kostní dysplazie,“ popisuje nový postup, kdy dochází k sekvenování tisíců až milionů sekvencí současně primářka diagnostických laboratoří Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Ing. Karolína Pešková. Jak dodává, genetické testování moderními metodami bude do budoucna stále preferovanější nástroj k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta, zkvalitní a zefektivní péči o něj a u dědičných onemocnění umožní genetické poradenství v rodině.

 

 

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Císařských řezů přibývá. Někdy je to zcela zbytečný zásah do těla

Císařských řezů přibývá. Někdy je to...

Za posledních patnáct let se počet provedených císařských řezů ve světě...
Riziko nákazy meningokokovým onemocněním je s nástupem do škol vyšší

Riziko nákazy meningokokovým...

Invazivní meningokoková onemocnění jsou závažná a nevyzpytatelná, i přes včasně...
Pacientům po transplantaci pomůže mikroflóra

Pacientům po transplantaci pomůže...

Se vskutku překvapivými výsledky přišli vědci z University of Maryland, kteří...
Jaké je využití buněk z pupečníkové krve?

Jaké je využití buněk z...

Buňky z pupečníkové krve mají široké využití. Nejen že pomáhají autistům, ale také...
Střevní elektrické generátory

Střevní elektrické generátory

V našich střevech byla potvrzena existence bakterií,  které vydávají...
Rakovina prsu? Podpora blízkých pomáhá, dokazují příběhy žen

Rakovina prsu? Podpora blízkých...

Rakovina prsu je u nás nejčastějším zhoubným onemocněním u žen, ročně jí v ČR...
Afrika chce skoncovat s malárií

Afrika chce skoncovat s malárií

Malárie je infekční onemocnění, přenášené kousnutím samičky komára rodu...
Jaká spánková poloha je nejhorší?

Jaká spánková poloha je nejhorší?

Spánek se jeví jako něco tak samozřejmého a jednoduchého, že není třeba se...
Mobilní aplikace LungScreen pomáhá odhalit rakovinu plic

Mobilní aplikace LungScreen...

Na začátku týdne byla na tiskové konferenci představena mobilní...
Mrtvé zuby půjde znovu oživit. Pomohou dětské „mlíčňáky”

Mrtvé zuby půjde znovu oživit. Pomohou...

Vytržený mléčný zub bude možná brzy užitečný i po vytržení. Kmenové buňky z...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Jsou blondýnky atraktivnější než brunety?

Jsou blondýnky atraktivnější než...

Blondýny budí u mužů pozornost, kamkoliv přijdou. A bylo tomu tak...
Guttenberg se kvůli svému objevu dostal do finanční krize!

Guttenberg se kvůli svému objevu...

V tiskařské dílně je pořádný zmatek. Je potřeba stihnout vytisknout...
Vědci nechali pít lidi vlastní krev: Proč?

Vědci nechali pít lidi vlastní...

Věda je bezpochyby skvělá, a právě díky ní je náš život tak pohodlný....
VIDEO: Nejmenší stvoření, která vás mohou zabít

VIDEO: Nejmenší stvoření, která...

Ve světě se nachází spousta druhů malých živočichů. I...
Podlehl svatý Václav svodům žen?

Podlehl svatý Václav svodům žen?

„Ty jsi ještě nikdy nespal se ženou? Měl by sis to vyzkoušet a zplodit...
Přehledně: 10 věcí, o kterých netušíte, že je vymyslel Edison

Přehledně: 10 věcí, o kterých...

Když se řekne Edison, jako první vás asi napadne žárovka. V mysli tohoto...
Nejsilnější magnet světa v Tokyu při pokusech explodoval

Nejsilnější magnet světa v Tokyu...

Věda se hrne kupředu mílovými kroky. A i zdánlivě nevinné věci, jakými...
Kanárkové dívky plnily jedovaté látky do bomb!

Kanárkové dívky plnily jedovaté...

„Máte žluté dítě. Nebojte se, to časem vybledne,“ uklidňuje lékař britskou...
Pozor! Nejkrásnější zvířata jsou současně i ta nejnebezpečnější

Pozor! Nejkrásnější zvířata jsou...

Pěkně ostrá manikúra, jedovaté sliny nebo silná agresivita. Na první pohled...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.