Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny

Lékařská genetika a genomika v posledních několika letech překročily řadu milníků, které v blízké budoucnosti pravděpodobně změní způsob, jakým se na základě čtení (tzv. sekvenace) a interpretace dědičné genetické informace v DNA provádí prevence, predikce, diagnostika a léčba mnoha onemocnění.
Vedle úspěchů v úpravách genomu a v genové terapii, při níž se opravují poruchy genetické informace, které jsou příčinou geneticky podmíněných (tj. dědičných nebo nádorových) chorob, existuje oblast lékařské genetiky, která bude mít do budoucna na zdraví lidí zřejmě daleko větší dopad. Lékaři a další odborníci v poslední době radikálně snižují technologickou a finanční náročnost genetického vyšetření pomocí sekvenace DNA, stále více vědci v medicíně uplatňují také bioinformatické postupy a k jejich interpretaci využívají umělou inteligenci.

Pokrok se nově týká i přístupu k tzv. komplexním chorobám, jejichž rozvoj je podmíněn spolupůsobením dědičných faktorů a životosprávou, jako je například vysoký krevní tlak, obezita nebo rakovina. „Pomocí speciálních vyšetřovacích panelů, které zahrnují až stovky genů, je možné výrazně zpřesnit tradiční klinickou prognózu, tedy odhad rizika rozvoje daného onemocnění a jeho průběhu. To je zvláště důležité, neboť řada těchto nemocí dnes patří mezi nejčastější příčiny úmrtí,“ říká přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
Spolu s vyšetřením se také stále rychleji rozvíjí i oblasti individualizace léčby a výživy podle genetické výbavy pacienta – farmakogenetika a nutrigenetika. „Tím, jak se kompletní, či částečná sekvenace DNA člověka postupně staví na roveň tradičnímu klinickému či biochemickému vyšetření, souběžně roste i význam role lékařů – genetiků. Ti v rámci mezioborové spolupráce poskytují pacientovi seriózní a srozumitelnou interpretaci informace, kterou má uloženou ve své DNA,“ vysvětluje dále prof. Šeda.
Moderním medicínským postupem, který má své místo i v diagnostickém algoritmu, je tzv. sekvenování nové generace (NGS). „Metoda je založena na spolupráci lékařů, genetiků, biochemiků a bioinformatiků a může významně přispět ke stanovení diagnózy u pacienta. Od 1. srpna 2017 zahájilo ve VFN provoz nové Sekvenační centrum, kde metodou NGS vyšetřujeme pacienty z řady klinik napříč obory. Přicházejí k nám pediatričtí pacienti s dědičnými metabolickými a mitochondriálními onemocněními, vyšetření podstupují pacienti s interními nemocemi jako například hypercholesterolémií, věnujeme se onkologické či patologické problematice. Současně připravujeme vyšetřování dalších skupin onemocnění, jako jsou např. kardiomyopatie či kostní dysplazie,“ popisuje nový postup, kdy dochází k sekvenování tisíců až milionů sekvencí současně primářka diagnostických laboratoří Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Ing. Karolína Pešková. Jak dodává, genetické testování moderními metodami bude do budoucna stále preferovanější nástroj k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta, zkvalitní a zefektivní péči o něj a u dědičných onemocnění umožní genetické poradenství v rodině.

 

 

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

První česká neuroprotéza slaví 30 let

První česká neuroprotéza slaví...

Na počátku medicínského objevu, který jen v České republice zachránil sluch...
Pozor! Závažnost mužské “rýmičky” je nyní vědecky potvrzena

Pozor! Závažnost mužské...

V našem okolí pravděpodobně neexistuje nikdo, kdo by neznal vtipy o mužském...
Vědci v Praze vylepšili možnosti superrozlišovací mikroskopie!

Vědci v Praze vylepšili možnosti...

Tým vědců z Ústavu fyzikální chemie J. Heyrovského AV ČR v Praze ve...
Dokáže lék pro alkoholiky porazit rakovinu?

Dokáže lék pro alkoholiky...

Mezinárodní vědecký tým včetně několika odborníků z České republiky odhalil v...
Brouk v hlavě? Parazit v mozku!

Brouk v hlavě? Parazit v mozku!

Většina živočišných druhů na naší planetě jsou paraziti. A také každý...
Záškodník ničící nádorové buňky

Záškodník ničící nádorové buňky

Vědci z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Ústavu...
Američané provedli první pokus o změnu DNA v těle

Američané provedli první pokus o...

Vůbec poprvé byl přímo v lidském těle proveden pokus o úpravu DNA pacienta....
První digitální tableta dohlíží na léčbu

První digitální tableta dohlíží na...

Tableta obsahuje vedle léčivé látky také senzor. Ten po spolknutí tablety...
Nač máme apendix?

Nač máme apendix?

Má pověst zbytečného orgánu v těle. Že si to ale ani v nejmenším nezaslouží nyní...
Když se člověk ztratí aneb úskalí Alzheimerovy choroby

Když se člověk ztratí aneb...

Alzheimerova nemoc je zákeřná v tom, že ničí určité části mozku a způsobuje pokles...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Proč skáčou psi z mostu? Překvapivé vysvětlení!

Proč skáčou psi...

Thomas pustí z vodítka svoji fenku retrívra. Nemá strach, že by začala vyvádět....
Stal se za první republiky benzín pro československé letectvo předmětem nekalých obchodů?

Stal se za první republiky benzín pro...

Československá armáda potřebuje začátkem 20. let benzín pro svoje auta a...
Sekta s názvem Fiat Lux: Členové nosí bílé šaty na znamení čistoty!

Sekta s názvem Fiat Lux: Členové nosí...

Žena v bílých šatech a černé paruce se evidentně nachází v transu a mluví...
Jak se slaví Vánoce ve světě?

Jak se slaví Vánoce ve světě?

Jak se stalo, že tento křesťanský svátek dodržujeme do dnešních časů? Jaké...
Pohani v Česku: Krvavé pohřební orgie na Býčí skále!

Pohani v Česku: Krvavé pohřební...

Na první pohled vypadá téměř obyčejně. Když se ale přiblížíte k jejímu vchodu, možná se...
VIDEO: Keifer Sutherland a jeho Bedna vod whisky

VIDEO: Keifer Sutherland a jeho...

Kiefer Sutherland (*1966) je sice hvězdou řady úspěšných...
Vlčí smečky: Jediná chvíle, kdy se Churchill opravdu bál

Vlčí smečky: Jediná chvíle, kdy...

„Nemůžeme snít o tom, že bychom britskou flotilu mohli porazit v bitvě. Naše jediná možnost spočívá...
Víte, jak funguje lidské srdce?

Víte, jak funguje lidské srdce?

V České republice jsou srdeční choroby nejčastější příčinou smrti a...
Neskutečné: Předběhli Kolumba i Řekové a Římané?

Neskutečné: Předběhli Kolumba i...

Existenci Ameriky si Evropané uvědomili až koncem 15. století. Přitom k jejím...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.