Prostředí vysokých nadmořských výšek klade na organismus zvláštní nároky – zásadní problém představuje především hospodaření s kyslíkem.

U obyvatel Tibetu se za tisíce let objevila zvláštní adaptace – upravené geny pro proteiny, které umožňují fixaci tohoto životadárného prvku. S tímto objevem přišli nedávno čínští vědci ve spolupráci s odborníky z amerického Utahu.

Adaptace, nutné k přežití ve vyšších nadmořských výškách, se u lidí objevily několikrát a pravděpodobně nezávisle na sobě. Známe je např. od původních národů jihoamerických And či od obyvatel etiopských výšin. „U Tibeťanů se však vyvinuly geny, které se u jiných obyvatelů vysokohorských prostředí  neobjevily,“ říká jeden ze spoluautorů studie nedávno publikované v časopise Science prof. Lynn B. Jorde z Lékařské fakulty University of Utah v Salt Lake City. „Díky naší práci je to také poprvé, co máme v rukou geny, jimiž můžeme tuto adaptaci vysvětlit,“ dodává s typickou americkou skromností.

Co všechno číhá ve výškách?
 Vydat se na cestu do velehor je zatěžkávací zkouškou i pro ten nejtrénovanější organismus. Ale proč vlastně? Co tak strašného čeká na běžného, vysokou koncentrací kyslíku zhýčkaného člověka na střeše světa? Na nedostatek kyslíku neboli vysokohorskou hypoxii reaguje naše tělo v první řadě tak, že začne zvyšovat počet „rozvozných vozíčků“ kyslíku po těle, červených krvinek. Na první pohled se to zdá v pořádku, tento stav však snadno přejde v nepříjemný soubor příznaků, který lékaři souborně označují jako polycytémii. Kořenem všech trablů je zvýšení viskozity krve, tedy její „zahušťování“. Důsledkem je pak řada nejrůznějších lapálií, počínaje bolestmi hlavy, závratěmi, žaludečními a dvanácterníkovými vředy a konče nejrůznějšími trombózami (krevními sraženinami) v žilách. K těmto problémům se snadno přidají i otoky (edémy) plic či mozku nebo také zvýšení tlaku v plicních cévách, které může vést až k udušení. Všechny tyto příznaky se však vyhýbají rodilým Tibeťanům. Vědci již dříve zjistili, že jim pravděpodobně napomáhá jedna z jejich zvláštností – asi 10x vyšší hladina oxidu dusnatého (NO) (V KRVI?), než mají lidé z nížin. Stále si však nebyli jistí, jak a kde v genech hledat původ těchto vlastností.

Genetika jako detektivka
 Příběh pátrání po zvláštních genech Tibeťanů se začal odvíjet u amerického hematologa českého původu Josefa T. Prchala, který se ve své laboratoři na univerzitě v americkém Salt Lake City věnoval právě výzkumu genetického podmínění polycytémie. Brzy mu došlo, že právě Tibeťané, kteří jsou vůči těmto problémům imunní, tvoří pro jeho výzkumy ideální srovnávací materiál.  Spojil se proto s prof. Ge RiLi z Výzkumného centra pro vysokohorskou medicínu v Si-ning v provincii Čching-chaj, která s Tibetem bezprostředně sousedí. Díky jeho autoritě se pak u čínské vlády podařilo prosadit odebrání vzorků krve 75 tibetským vesničanům, žijícím trvale v nadmořské výšce okolo 4500 m. n. m. Američané pak v celém genomu vytipovali 247 kandidátů na geny, které by mohly mít se zvláštními schopnostmi horalů něco do činění. Pro srovnání odebrali vzorky krve také obyvatelům níže položených přilehlých oblastí Číny. Po dlouhém srovnávání se nakonec jejich výběr snížil na pouhých 10 genů, z nichž přinejmenším o dvou z nich je známo, že se přímo účastní tvorby hemoglobinu. „Výsledky našeho bádání mohou být později užitečné pro všechny lidi na světě, kteří trpí problémy v oblasti krvetvorby,“ vysvětluje na závěr prof. Jorde.

Kdo jsou obyvatelé střechy světa?
 O tom, kdy a odkud přišli na území Tibetské náhorní plošiny její dnešní obyvatelé, Tibeťané, nemají vědci doposud jasno. Jisté je, že tento národ tvoří z antropologického hlediska dva více či méně odlišené typy lidí. První jsou typickými příslušníky mongoloidní rasy – mají kulatý obličej, krátkou lebku, výrazně šikmé oči a jsou menšího vzrůstu. Druhý je již typickému mongoloidnímu Asiatovi poněkud vzdálenější. Tito Tibeťané jsou vyšší a mají delší lebku. Genetické výzkumy, založené na pátrání po genech z chromozomu Y, který se dědí pouze v mužské linii, ukazují na skutečně mnohočetný původ Tibeťanů. Ve zvláštním mixu jejich genů lze nalézt stopy mnohočetného původu od genů středoasijských po východoasijské. Oblast byla předky dnešních obyvatel osídlena pravděpodobně těsně před začátkem našeho letopočtu. Dnes zde všichni mluví různými dialekty jednoho jazyka, tibetštiny, která patří do širší skupiny tibeto-barmských jazyků. S čínštinou je tibetština příbuzná již jen velmi vzdáleně.