Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi.

Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhodaObjevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu.

Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie.

Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu. Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele.

Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch. Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin.

Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze. V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak.

Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umíráníPokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných.

Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafetaPodle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví.

Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení.

V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách. Jak nacházejí jehlu v kupce sena?Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku.

Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Autor: Milan Koukal
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

V ČR žije přes milion diabetiků

V ČR žije přes milion diabetiků

Diabetes mellitus neboli cukrovka – nemoc, již nelze vidět a která...
Příprava vědecké mise Plato pokračuje

Příprava vědecké mise Plato...

Mise Evropské vesmírné agentury PLATO, jejímž úkolem je objevování a...
Komu hrozí rakovina kůže?

Komu hrozí rakovina kůže?

Rakovina kůže patří k vůbec nejčastějším nádorovým onemocněním, také z důvodu,...
Kyselé oceány

Kyselé oceány

Změny klimatu a s nimi spojené oteplování planety Země přináší mnoho...
Nejlepší současné dokumenty zdarma na online festivalu AFO

Nejlepší současné dokumenty...

Blíží se již 56. ročník mezinárodního festivalu...
Kvůli HPV se umírá zbytečně

Kvůli HPV se umírá zbytečně

Každých 20 hodin zemře na rakovinu děložního čípku v České republice jedna...
Vrcholí tření největšího hejna bolenů dravých v republice

Vrcholí tření největšího hejna...

Zajímavý přírodní jev je možné pozorovat v těchto dnech na vodárenské nádrži...
Hemofilici jsou při pandemii pod tlakem

Hemofilici jsou při pandemii pod...

Stres a psychické vyčerpání zažívá při pandemii kdekdo. Když však navíc...
Změna migrace ryb zlepší stav chráněných biotopů na Šumavě

Změna migrace ryb zlepší stav...

Nad Údolní nádrží Lipno vyroste mobilní konstrukce, která bude sloužit k omezení...
Nová technologie v léčbě Parkinsonovy nemoci

Nová technologie v léčbě...

Světový den Parkinsonovy nemoci si každoročně připomínáme 11. dubna. Jedná se...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Generál Antonín Hasal: Pravá ruka Edvarda Beneše předpověděla nadřazené chování Sovětů

Generál Antonín Hasal: Pravá ruka Edvarda...

„Postoj sovětských vojenských autorit a lze říci i odpovědných politiků...
Nejbláznivější houpačky světa: Kolik metrů nad propastí?

Nejbláznivější houpačky světa:...

Pokud jste milovníci adrenalinu a cestování, zavzpomínejte s námi...
Jezte ve správný čas

Jezte ve správný čas

Každý si jednou za život položí otázku, jak má správně jíst, jak si...
Kyselé oceány

Kyselé oceány

Změny klimatu a s nimi spojené oteplování planety Země přináší mnoho...
Rakouský císař dovolil češtinu vyučovat na univerzitě

Rakouský císař dovolil češtinu...

Císař Leopold II. si na rozdíl od svého staršího bratra Josefa II. neodpustí...
V ČR žije přes milion diabetiků

V ČR žije přes milion diabetiků

Diabetes mellitus neboli cukrovka – nemoc, již nelze vidět a která...
Palác Alhambra: úchvatné sídlo maurských králů

Palác Alhambra: úchvatné sídlo...

Středověký komplex paláců a pevností maurských panovníků, nacházející se ve španělské Granadě,...
Pod schodištěm žili lidé

Pod schodištěm žili lidé

Při rekonstrukci historického schodiště Bono publico v Hradci Králové byly objeveny...
Příprava vědecké mise Plato pokračuje

Příprava vědecké mise Plato...

Mise Evropské vesmírné agentury PLATO, jejímž úkolem je objevování a...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.