Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi.

Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhodaObjevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu.

Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie.

Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu. Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele.

Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch. Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin.

Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze. V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak.

Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umíráníPokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných.

Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafetaPodle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví.

Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení.

V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách. Jak nacházejí jehlu v kupce sena?Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku.

Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Autor: Milan Koukal
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Mimořádné Ceny Neuron mají své vítěze

Mimořádné Ceny Neuron mají své...

Nikdo zatím neví, z jaké hlavy vzejde lék na onemocnění Covid-19....
Nová série Medikomiksů vysvětluje dětem, co to jsou vážné nemoci

Nová série Medikomiksů vysvětluje...

Po kreslených příbězích o hemofilii a lymfomu vznikl ve spolupráci s lékaři, pacienty a...
Medici se necítí připraveni na péči o pacienty

Medici se necítí připraveni na...

Drtivá většina dotázaných studentů lékařských fakult v ČR se necítí...
Jižní polokoule hlásí rekordní úbytek běžné chřipky

Jižní polokoule hlásí rekordní...

V covidovém tunelu se rozsvěcuje světýlko chřipkové naděje. Země jižní polokoule,...
„Fujtajblík“ již nebude kráčet po mořském dně

„Fujtajblík“ již nebude kráčet po...

Na dně moří a oceánů žijí skutečně prazvláštní tvorové, řadí se mezi ně...
Pacientům s těžkou plicní nemocí už nikdo léčbu nevysadí

Pacientům s těžkou plicní nemocí už...

Desítky pacientů s idiopatickou plicní fibrózou (IPF) se dočkaly...
Budou uděleny Mimořádné Ceny Neuron

Budou uděleny Mimořádné Ceny Neuron

Současná situace a zkušenost s celosvětovou pandemií nového koronaviru nám znovu...
Testy ofxordské vakcíny proti koronaviru mohou pokračovat

Testy ofxordské vakcíny proti...

Ostře sledovaný vývoj vakcíny proti koronaviru, na které pracuje Oxfordská...
Fotbalová hvězda stane v čele projektu zaměřeného na zrakově postižené

Fotbalová hvězda stane v čele projektu...

Společnost OrCam Technologies, lídr na poli inovací založených na využití...
Srdeční procházkové trasy – pohybem k lepší kondici

Srdeční procházkové trasy – pohybem...

Kardiovaskulární choroby patří mezi onemocnění, u kterých je spolupráce pacienta a lékaře...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Pozor na klíště! Nebezpečí létem zdaleka nekončí!

Pozor na klíště! Nebezpečí létem...

Tento nepříjemný parazit nás bohužel neohrožuje jen během letních...
Nejkrásnější hrady a zámky na světě

Nejkrásnější hrady a zámky na světě

V historii sloužily hrady jako obrana před nájezdy nepřátel a zámky...
První akciová společnost: Komu vyfoukli Nizozemci prvenství v obchodu s kořením?

První akciová společnost: Komu...

Nizozemské lodě míří na konci 16. století k indickým Ostrovům koření a vrací se...
Největší tajemství NASA

Největší tajemství NASA

Přistál člověk opravdu na měsíci? Udělal Neil Armstrong...
Byl Český ráj posvátným místem Keltů?

Byl Český ráj posvátným místem...

Na území Českého ráje se nachází velké množství svatyní a posvátných lokalit...
Legenda O sedmi spáčích: Komu patří obrovské hroby v Tunisku?

Legenda O sedmi spáčích: Komu...

Na jihu Tuniska se nachází slavná osada Chenini, kam se sjíždějí turisté...
Karel IV.: Měl zkušenosti s nevysvětlitelnými jevy?

Karel IV.: Měl zkušenosti s...

Dnes si připomínáme 700 let od narození českého krále a římského císaře Karla...
Peruánská svatyně Chavin de Huantar: Starší než Stonehenge

Peruánská svatyně Chavin de...

Na rozdíl od proslulého Stonehenge tuto svatyni zná jen málokdo. A přitom je podle...
VIDEO: Kuličková dráha, od které neodtrhnete oči!

VIDEO: Kuličková dráha, od které...

Dřívka, magnety, pružinky a kuličky. Stačí pár...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.