Domů     Medicína
Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen
21.stoleti 21.1.2010

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Související články
Medicína Ostatní 29.11.2024
K detekci a potenciální inhibici virových infekcí dosud vědcům chyběl účinný nástroj. To však nyní zřejmě změní tak zvaný DNA NanoGripper, nanorobotická ruka, která je schopna účinné zachycovat objekty v nanometrovém měřítku. Úspěšně testována byla na viru SARS-CoV-2, který vyvolává covid-19. Umí ho rozpoznat a do budoucna ho snad bude schopná i zastavit dříve, než […]
Medicína Ostatní 26.11.2024
Mezinárodní vědecký tým přeprogramoval buňky nádoru v buňky imunitního systému, které mají za úkol aktivovat bílé krvinky k tomu, aby ničily zhoubné nádorové buňky melanomu. Úspěch zaznamenali vědci u myší, ale věří, že v nepříliš vzdálené budoucnosti to bude možné i u lidí. Na to, že lze buňky vrátit v čase do stavu, v jakém […]
Medicína 24.11.2024
Nová studie došla k závěru, že ChatGPT dokázal lépe diagnostikovat nemoci než lidský lékař. A to dokonce i v případech, kdy lékaři měli k tomuto chatbotovi přístup. Odborník na interní medicínu Adam Rodman z  bostonského Beth Israel Deaconess Medical Center, očekával, že chatboti s umělou inteligencí budou skvělým pomocníkem pro lékaře při stanovování diagnóz. Výsledky […]
Medicína Ostatní 20.11.2024
Metabolismus znamená život a život je nemyslitelný bez buňky. Tyhle automatické pravdy začíná výzkum zpochybňovat. Vědci vyvinuli metabolismus, který se sám udržuje, přitom buňku nepotřebuje. Je to zatím jen první krok, spíš nesmělý, ale naděje – i obavy – s ním spojené jsou obrovské.   Před několika měsíci vydala Společnost Maxe Plancka zprávu, která by […]
Jsou pouhým okem neviditelné, bez chuti a bez zápachu. Nemáte šanci je v jídle postřehnout, přitom jde o vysoce nebezpečné karcinogeny. Z přírody se vymýtit nedají. Jistou naději ale dávají výzkumy biologických metod boje proti plísním, které aflatoxiny tvoří. Počátkem 60. let minulého století postihla britské chovatele drůbeže nečekaná rána. Ve velkém jim hynuly především krůty. Vypadalo to […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz