Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi.

Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhodaObjevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu.

Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie.

Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu. Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele.

Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch. Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin.

Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze. V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak.

Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umíráníPokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných.

Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafetaPodle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví.

Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení.

V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách. Jak nacházejí jehlu v kupce sena?Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku.

Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Autor: Milan Koukal
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Muž, či žena?

Archeologický tým objevil ve Statenicích u Prahy hrob s lidskými pozůstatky z...

Kanaďanka se probudila vedle...

„Nikdy v životě jsem se tak nebála,“ řekla Ruth Hamiltonová poté, co se v její...

Když si kráva odskočí: Vyměšováním...

Cesta od telete k mléku a steaku je velmi dlouhá a nákladná – a zatěžující...

Česká výprava do Afriky: Osmičlenný...

Čeští odborníci z českobudějovického biologického centra Akademie věd,...

Osteoporóza přichází nenápadně

Denzitometrie neboli měření hustoty minerálů v kostech je jedním z...

Využití virtuální reality pro...

Unikátní systém, kombinující využití virtuální reality a výcvikové haly o...

Pacientů, kteří mají problémy se...

Nejsou to zrovna optimistická čísla: podle aktuálních údajů špatně vidí...

Když tetřívci „pšoukají“

Akustická individualita může hrát v období páření u mnoha ptáků velkou roli....

Elektrický mozkový implantát...

Jako ohromující neurovědecký pokrok označují výzkumníci novou metodu léčby...

Ochutnáme jahody a maliny bez virů?

Jaké viry jahodám a malinám škodí? Jakým způsobem je před nimi chránit,...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Osteoporóza přichází nenápadně

Osteoporóza přichází nenápadně

Denzitometrie neboli měření hustoty minerálů v kostech je jedním z...
Jeden prsten z Tolkienových románů možná vznikl podle starověké kletby

Jeden prsten z Tolkienových románů...

Tolkienův Pán prstenů je dnes považován za stěžejní dílo v žánru...
Elektrický mozkový implantát léčí deprese

Elektrický mozkový implantát...

Jako ohromující neurovědecký pokrok označují výzkumníci novou metodu léčby...
Rakovina prsu: Stále vážná hrozba

Rakovina prsu: Stále vážná hrozba

Říjen je již tradičně měsícem boje proti rakovině prsu. Díky unikátní studii Inovace pro...
„NEJ“ ze světa dinosaurů

„NEJ“ ze světa dinosaurů

Dinosauři byli v historii planety Země těmi největšími a nejtěžšími tvory,...
Využití virtuální reality pro plánování a simulaci vojenských misí

Využití virtuální reality pro...

Unikátní systém, kombinující využití virtuální reality a výcvikové haly o...
Mata Hari: Nejslavnější špionka, která nikdy žádné informace nedodala

Mata Hari: Nejslavnější špionka,...

Je 15. října 1917. První světová válka trvá už tři roky a ještě více...
Světlo svobody září z Hořic do naší země

Světlo svobody září z Hořic do...

Světlo svobody v Hořicích v Podkrkonoší neuhasíná. Na projekt dvojice...
Sezóna respiračních onemocnění udeří razantně

Sezóna respiračních onemocnění...

Podzimní sezóna respiračních onemocnění přijde letos s větší silou. Odborníci...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.