Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi.

Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhodaObjevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu.

Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie.

Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu. Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele.

Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch. Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin.

Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze. V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak.

Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umíráníPokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných.

Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafetaPodle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví.

Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení.

V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách. Jak nacházejí jehlu v kupce sena?Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku.

Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Autor: Milan Koukal
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Senior Pointy pomáhají s registrací k očkování

Senior Pointy pomáhají s registrací...

Senior Pointy se houfně zapojují do pomoci seniorům. Prochází s nimi krok...
Jak vybrat ty nejlepší spermie?

Jak vybrat ty nejlepší spermie?

Při umělém oplodnění lékaři vybírají ty nejkvalitnější spermie, aby měl proces co...
Leden jako měsíc boje proti rakovině děložního čípku

Leden jako měsíc boje proti rakovině...

První měsíc v roce byl vyhlášen jako mezinárodní měsíc boje proti rakovině...
Jen „čísla“ ze spermiogramu nestačí

Jen „čísla“ ze spermiogramu nestačí

Mužská plodnost klesá a reflektují to i „tabulky“ WHO. Normální...
Andy odkryly další svá tajemství

Andy odkryly další svá tajemství

Ve skrytém bolivijském údolí na svazích And poblíž tamní metropole La Paz...
Telemedicína je dobrý sluha, ale špatný pán

Telemedicína je dobrý sluha, ale...

Pandemie koronaviru prohnala české zdravotnictví „urychlovačem“ a definitivně...
Když se medicína propojí s digitálním světem

Když se medicína propojí s...

V České republice se rodí řada zajímavých projektů v oblasti digitálních a mobilních...
Vyvíjejí lék proti leukémii

Vyvíjejí lék proti leukémii

Novou spin-off společnost pod názvem CasInvent Pharma, a.s. založila...
V ČR startuje boj za lepší plodnost

V ČR startuje boj za lepší plodnost

Mladí lidé mají zkreslené představy o své plodnosti. Téměř dvě třetiny z nich se...
Lidé s migrénou těžko hledají práci

Lidé s migrénou těžko hledají práci

Úporná bolest hlavy, zvracení nebo poruchy vidění. I tak dokáže migréna pacientům...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Siemens představil ultra výkonnou dobíjecí stanici

Siemens představil ultra výkonnou...

Společnost Siemens Smart Infrastructure představila novou ultra výkonnou dobíjecí...
Senior Pointy pomáhají s registrací k očkování

Senior Pointy pomáhají s registrací...

Senior Pointy se houfně zapojují do pomoci seniorům. Prochází s nimi krok...
Proběhla dívčí válka ve skutečnosti na jižní Moravě?

Proběhla dívčí válka ve skutečnosti...

„Postavíme si hrad,“ navrhne jedna z dívek. Ostatní nadšeně souhlasí. Mají...
Experimenty na mezinárodní vesmírné stanici s pomocí Česka

Experimenty na mezinárodní...

Létání do vesmíru i pobyt v něm se už brzy stane pro astronauty...
John Wayne zatočil se Stalinovými vrahouny

John Wayne zatočil se...

Stalin napjatě sedí na okraji křesla a s rukama pevně svírajícíma kožené...
Český, polský a uherský král zapili spojenectví 9800 litry vína

Český, polský a uherský král...

Na kopci nad řekou Dunaj se tyčí masivní zdi starého hradu. Kočár, kterým přijíždí Karel IV., teprve...
Světové metropole na historických fotografiích. Poznáte je? 

Světové metropole na historických...

Svět se mění a s ním i tvář největších světových metropolí. Jak...
Jak se měnil v průběhu let vesmírný skafandr?

Jak se měnil v průběhu let...

Když se řekne kosmonaut, každý si představí člověka oděného do...
7 divů světa: Původně to byl jen turistický průvodce!

7 divů světa: Původně to byl jen...

„Viděl jsem je všechny a všechny věru stojí za to, abys je na svých...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.