Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Spíte dostatečně?

Spíte dostatečně?

Že je spánek důležitý asi netřeba ani zdůrazňovat. Co se ale s lidským...
Vědci odhalili dosud neznámou činnost lidského vědomí

Vědci odhalili dosud neznámou...

Lidské vědomí je složitý komplexní systém, o němž se neustále dozvídáme něco...
Nejstarší nalezený nádor je starý 240 milionů let. Patřil praželvě

Nejstarší nalezený nádor je starý...

Velkého překvapení se dostalo vědcům, kteří zkoumali ostatky praželvy, nalezené...
Další vědec si pohrává s lidskými embryi. Podle svých slov jedná etičtěji než čínský předchůdce

Další vědec si pohrává s lidskými embryi....

Je to sotva pár měsíců, co čínský vědec He Jiankui sklidil od veřejnosti i svých...
Revoluce v dostupnosti léčby pro pacienty s revmatoidní artritidou

Revoluce v dostupnosti léčby pro...

Pacienti s revmatickým onemocněním, spadající do kategorie „střední...
Boj proti rakovině děložního čípku – vymýcení nemoci je na dosah

Boj proti rakovině děložního čípku...

Austrálie se stane pravděpodobně první zemí na světě, kde by se mohlo podařit v...
Spalničky na vzestupu

Spalničky na vzestupu

Celosvětový „trend“ neočkovat si pomalu začíná vybírat svou daň. V USA...
Stane se rakovina minulostí? Izraelci do roka slibují “zázračný lék”

Stane se rakovina minulostí? Izraelci...

Nepočetný tým izraelských vědců nechal v týdeníku The Jerusalem Post zveřejnit...
Rok 2019 ve znamení nových léků

Rok 2019 ve znamení nových léků

Jak bude vypadat farmaceutický průmysl v letošním roce včera shrnuli...
Jak na osamělost?

Jak na osamělost?

V současné době mnoho lidí bojuje s pocitem osamělosti, vědci nyní přišli s...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Umělá krása: Možná se tak narodila, možná si to přilepila!

Umělá krása: Možná se tak narodila,...

„Ženy se dělají krásnými jen proto, že oko muže je vyvinuto lépe než...
Japonský rock: Metalové školačky Babymetal

Japonský rock: Metalové školačky...

Jiný kraj, jiný mrav, říká se. Japonsko je hodně jiný kraj, což má...
VIDEO: Největší krab na světě vylezl ze skořápky a proměnil se v pavouka

VIDEO: Největší krab na světě...

Japonského kraba zachytila v americkém mořském světě kamera, jak vylézá ze své...
Kravata: Elegantní had vinoucí se kolem krku

Kravata: Elegantní had vinoucí...

„Dobře uvázaná kravata je prvním vážným krokem v životě,“ praví básník...
Žena v Austrálii usedla na toaletu a uštknul ji had! Kde se tam vzal?

Žena v Austrálii usedla na...

Téměř šedesátiletá Australanka Helen Richards zažila největší šok...
Vznosné lamy: Zachrání lidstvo před chřipkou?

Vznosné lamy: Zachrání lidstvo...

Chřipka není jen sezónní nemoc. Představuje problém, který dělá vrásky na čele...
Wicca: Tajemné náboženství pod rouškou magie

Wicca: Tajemné náboženství pod...

Podle mnohých jde o pozoruhodný fenomén moderní doby, který k sobě čím...
Znáte nejzajímavější svátky na světě?

Znáte nejzajímavější svátky na...

Důvodů k nejrůznějším oslavám se najde vždy dost. Některé svátky a...
Rozmařilý Habsburk: Rudolf II. zaměstnával podavače umyvadla

Rozmařilý Habsburk: Rudolf II....

Zástupy vyslanců i papežský nuncius přešlapují v císařských předpokojích na Pražském...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.