Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Nový způsob operace štítné žlázy

Nový způsob operace štítné žlázy

Specialisté z Chirurgické kliniky Fakultní nemocnice v Brně a z...
Světový den diabetu se blíží…

Světový den diabetu se blíží…

Diabetes mellitus neboli cukrovka patří mezi nejrozšířenější choroby na světě....
Jak řešit problémy s erekcí?

Jak řešit problémy s erekcí?

Pro muže není selhání erekce něčím, čím by se chtěli chlubit. Ačkoliv o něm...
Lidé vs. myši: Mají toho společného více, než se předpokládalo

Lidé vs. myši: Mají toho společného...

Dosud se mezi odborníky předpokládalo, že v procesu vývoje vajíček jsou...
Rotaviry ročně potrápí tisíce dětí

Rotaviry ročně potrápí tisíce dětí

Opakované zvracení, průjem, horečka – to jsou typické příznaky rotavirové...
AIDS: Morová rána moderní doby

AIDS: Morová rána moderní doby

Pátý červnový den roku 1981 se zdál být celkem obyčejný. V totalitním...
Čas je mozek

Čas je mozek

V Praze dnes vyjela speciální tramvaj na podporu rozpoznávání příznaků mrtvice....
Ze sympozia Plicní Rocháda: Pacienti přestávají být pasivní. Jsou aktivnější a zvídavější

Ze sympozia Plicní Rocháda: Pacienti...

Pacient už není bezduchou loutkou pasivně přijímající pokyny lékaře, smířený...
Při léčbě neplodnosti může rozhodovat také psychika

Při léčbě neplodnosti může...

Asistovaná reprodukce představuje v současnosti cestu k vytouženému potomkovi...
Hrozbou je podle vědců jedna bakterie

Hrozbou je podle vědců jedna...

Bakterie Helicobacter pylori, jež napadá sliznici žaludku, způsobuje celou řadu...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Rokle, která se stala hřbitovem

Rokle, která se stala hřbitovem

Rokle Babí Jar poblíž Kyjeva se v roce 1941 stane pohřebištěm obětí největší...
Arnošt z Pardubic: Bez jeho pomoci by Karel IV. říšskou korunu nezískal!

Arnošt z Pardubic: Bez jeho pomoci...

26. listopadu 1346 přijímá Karel IV. v německém Bonnu římskou...
Lidé, kteří mají na svém těle „něco navíc“

Lidé, kteří mají na svém těle...

Možná jste si už někdy řekli, že mít ještě jednu ruku navíc by mohlo být občas k...
Co vše se vám může během spánku přihodit?

Co vše se vám může během spánku...

Spánek je pro lidské tělo nesmírně důležitý a odvíjí se od něj jak naše zdraví, tak i...
Zabil 59 lidí, stal se tak českým vrahem s největším počtem obětí

Zabil 59 lidí, stal se tak českým...

Jméno Martin Roháč není všeobecně známé a nebýt bádání historiků, neznáme ho...
Nejdražší věci světa: Kolik byste dali za hamburger?

Nejdražší věci světa: Kolik...

Mnohým z nás přijde škoda utrácet za drahé večeře či drahé nepotřebné věci...
Ideál krásy napříč kontinenty aneb žirafí ženy

Ideál krásy napříč kontinenty aneb...

Ženská krása je poměrně subjektivní pojem a je zajímavé pozorovat, jak moc se...
Tetování z kriminálu: Jaké mají významy?

Tetování z kriminálu: Jaké mají...

Tetování z kriminálu je známá věc. Každý obrázek má svůj význam, který pomáhá...
Aztékové, Mayové, Inkové: Jaká nová tajemství odkrývají staré říše?

Aztékové, Mayové, Inkové: Jaká nová...

Obrovské svatyně naplněné bohatstvím i krvavými rituály, města vybudovaná s obdivuhodnou...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.