Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Nebezpečný čínský koronavirus je již v USA

Nebezpečný čínský koronavirus je...

Spojené státy potvrdily první výskyt wuchanského koronaviru. V...
Léčba rakoviny sítnice pomocí injekce do oka poprvé v Česku

Léčba rakoviny sítnice pomocí...

Vůbec poprvé v České republice lékaři využili metody injekčního vpravení...
Při domácím porodu existuje třikrát vyšší riziko úmrtí dítěte

Při domácím porodu existuje třikrát...

Navzdory určitým trendům nelze zpochybnit fakt, že nemocnice představují...
V Číně se pravděpodobně narodilo třetí geneticky upravené dítě

V Číně se pravděpodobně narodilo...

Není to tak dávno, co obletěla svět zpráva o narození čínských dvojčat s...
Lékaři vytáhli do boje za včasnou léčbu pro diabetiky

Lékaři vytáhli do boje za včasnou...

Slepota, syndrom diabetické nohy nebo selhání ledvin – to jsou komplikace,...
Chřipka vs. nachlazení 

Chřipka vs. nachlazení 

Chřipka a nachlazení patří v zimním období mezi velmi časté infekce. Zvláště v počátku...
Náklady na léčbu HIV stále rostou

Náklady na léčbu HIV stále rostou

Infekce HIV v Česku stále patří k aktuálním problémům. Podle...
Nová forma antikoncepce je ve fází experimentu

Nová forma antikoncepce je ve...

Ženám užívajícím antikoncepční pilulky se často stává, že si je nevezmou včas,...
Může být virus nipah globální hrozbou?

Může být virus nipah globální...

Podle posledních získaných údajů dokáže virus Nipah, přenášený především kaloni...
Z dějin chirurgie: Od trepanace až po robotické operace

Z dějin chirurgie: Od trepanace...

Naprosto zásadním mezníkem v dějinách byla chvíle, kdy se člověk...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Děsivé léčebné praktiky středověku. Jaké neduhy zaháněl slepičí zadek, usušená ropucha či bobří žlázy?

Děsivé léčebné praktiky středověku. Jaké...

Středověké lékařství ovládala velkou měrou církev. Nemoc byla považována za dar od Boha,...
Jak utrácejí děti miliardářů?

Jak utrácejí děti miliardářů?

Na sociálních sítích můžeme spatřit nespočet mladých lidí, kteří žijí doslova...
Naše planeta za 1000 let: Sláva robotům, čest lidem!

Naše planeta za 1000 let: Sláva...

Štíhlí opálení tvorové s červenýma očima žijí v symbióze s počítači,...
Suchý zip: Když bodlák vydělá miliony ročně

Suchý zip: Když bodlák vydělá...

Za vším je náhoda. Švýcarský inženýr Georges de Mestral se prochází se svým...
V odraze: Co jste nevěděli o zrcadlech?

V odraze: Co jste nevěděli o...

Mohou za to, že nás obalamutí mágové, režiséři s nimi kdysi zkouší...
Klidně zůstaňte líní! Co vyprávělo dálkové ovládání?

Klidně zůstaňte líní! Co vyprávělo...

Jen se v klidu posaďte, jsem tu přece já. Stačí mě vzít do ruky… a...
Útočili Peršané ve starověku bojovým plynem?

Útočili Peršané ve starověku...

„Kupředu!“ zvolá římský velitel a s četou zbrojnošů se rozeběhne tunelem...
Vyhynutí hrozí až třetině druhů afrických rostlin

Vyhynutí hrozí až třetině druhů...

Podle odborníků je nezvratitelným faktem, že přibližně 7 tisícům druhů...
V Číně byl spuštěn největší „dalekohled“ světa

V Číně byl spuštěn největší...

Zkoumání dalekého vesmíru je opět trochu blíž. V neděli 12. ledna 2020...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.