Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Dnešní den karcinomu plic má lidi varovat

Dnešní den karcinomu plic má...

Na rakovinu plic ročně v Česku zemře 5 400 lidí. Patří jí tak smutné prvenství mezi...
Meningokokové infekce: fakta a mýty o nemoci, která ničí lidské životy

Meningokokové infekce: fakta a mýty o...

Invazivní meningokové infekce patří mezi nejrychleji probíhající onemocnění...
Pražský IKEM se stal světovým školícím centrem na biokompatibilní umělé srdce

Pražský IKEM se stal světovým...

Celkem 10 pacientů na celém světě již dostalo nové biokompatibilní umělé...
Pitný režim: Nutnost nebo konspirační teorie?

Pitný režim: Nutnost nebo...

Tato otázka, která by ještě před pár lety byla pokládána za nesmyslnou, se...
S klimatizací opatrně – vedle nachlazení může poškodit i zrak

S klimatizací opatrně – vedle...

Zná to asi každý: horké letní sluníčko rozpaluje domy a v kancelářích...
10 nemocí se jmény literárních postav

10 nemocí se jmény literárních...

Každý spisovatel a literát potřebuje pro svou tvorbu nějakou inspiraci. Ale...
Slovenský úspěch v boji se zhoubnými onemocněními

Slovenský úspěch v boji se...

Slovenští badatelé pod vedením chemika Jána Tkáče vyvinuli novou metodu...
Vědecká studie odhalila: Látka v některých mýdlech a zubních pastách škodí zdraví

Vědecká studie odhalila: Látka v...

Že některá mýdla a zubní pasty nemusí být pro tělo tak přínosné, jak...
Vědci objevili látku, která prodlužuje život. Nachází se ve spermatu

Vědci objevili látku, která...

O příznivých účincích spermatu na lidské tělo už se toho napsalo...
Číňané vyrobili revoluční biokompatibilní obvod

Číňané vyrobili revoluční...

Obvod, kterým lze ohýbat nebo jej natahovat? Takový vynález představili čínští...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Co dělá s naším mozkem milování?

Co dělá s naším mozkem milování?

Uklidňuje, působí proti depresi, proti bolestem a nemocem. Příznivě...
Unikátní nahrávka zachycuje motýly pijící želví slzy!

Unikátní nahrávka zachycuje motýly...

Znáte přísloví plakat jako želva? Nezmiňujeme ho proto, že bychom se...
Malíř Antonín Slavíček učil i slavného archeologa!

Malíř Antonín Slavíček učil i...

Prezident Československé republiky T. G. Masaryk opatrně odkládá pero. 25....
VIDEO: Když chybí parťák na fotbálek

VIDEO: Když chybí parťák na...

Stolní fotbal nebo též foosball je velmi oblíbenou hrou....
Bible s nahými lazebnicemi: Kdo ji vytvořil?

Bible s nahými lazebnicemi: Kdo...

Český a římský král Václav IV. nepatří mezi nejúspěšnější panovníky dějin. Říše,...
Jak poznat psychopata?

Jak poznat psychopata?

Máme se jich bát, a kteří nám mohou být opravdu nebezpeční? Mnozí psychopati...
Kdo byli největší géniové v historii?

Kdo byli největší géniové...

Nejvyšší IQ ze všech velikánů kupodivu neměl proslulý fyzik Albert...
VIDEO: Růst podmořských korálů ve zrychlených záběrech

VIDEO: Růst podmořských korálů ve...

Podmořské korály patří mezi živočichy, o kterých mnoho lidí téměř nic neví....
Zimní spánek: Kdo všechno si ho užívá?

Zimní spánek: Kdo všechno si ho...

To, co by si přál leckterý člověk, příroda zná již statisíce let. Vždyť dlouhý...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.