Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Na infekce antibiotika neplatí

Na infekce antibiotika neplatí

Ze zprávy Evropského střediska pro prevenci a kontrolu nemocí (ECDC) vyplývá,...
Dvě ženy odnosily jedno dítě!

Dvě ženy odnosily jedno dítě!

Dítě, které odnosily dvě ženy? Právě to se povedlo Ashley a Bliss...
Mutace buněk ve zdravých tkáních

Mutace buněk ve zdravých tkáních

Mutace buněk způsobují rakovinu. Již dříve byla položena otázka, kolik by bylo...
Kdy a proč se nejvíce stresujete? Moderní náplast nalezne odpovědi

Kdy a proč se nejvíce stresujete?...

Žijeme v době, kdy už je prakticky nemožné proplouvat životem s ledovým...
Císařských řezů přibývá. Někdy je to zcela zbytečný zásah do těla

Císařských řezů přibývá. Někdy je to...

Za posledních patnáct let se počet provedených císařských řezů ve světě...
Riziko nákazy meningokokovým onemocněním je s nástupem do škol vyšší

Riziko nákazy meningokokovým...

Invazivní meningokoková onemocnění jsou závažná a nevyzpytatelná, i přes včasně...
Pacientům po transplantaci pomůže mikroflóra

Pacientům po transplantaci pomůže...

Se vskutku překvapivými výsledky přišli vědci z University of Maryland, kteří...
Jaké je využití buněk z pupečníkové krve?

Jaké je využití buněk z...

Buňky z pupečníkové krve mají široké využití. Nejen že pomáhají autistům, ale také...
Střevní elektrické generátory

Střevní elektrické generátory

V našich střevech byla potvrzena existence bakterií,  které vydávají...
Rakovina prsu? Podpora blízkých pomáhá, dokazují příběhy žen

Rakovina prsu? Podpora blízkých...

Rakovina prsu je u nás nejčastějším zhoubným onemocněním u žen, ročně jí v ČR...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Způsobilo nenávist Čechů vůči Rakousko-Uhersku špatně vybrané datum?

Způsobilo nenávist Čechů vůči...

Prohra v prusko-rakouské válce v roce 1866 císaře přesvědčí, že má smysl...
Veš: Ta malá příšerka ze školních šaten

Veš: Ta malá příšerka ze školních...

S prvním odvšivovacím hřebenem se vyčesává už před 3500 lety u Mrtvého moře,...
Co se děje s rotací Venuše?

Co se děje s rotací Venuše?

Planeta Venuše zřejmě nemá ráda velké výkyvy. Díky proudění atmosféry...
Jack London: Proč zvlčí po návštěvě knihovny?

Jack London: Proč zvlčí po...

Život mladého Jacka je až do 21 let víceméně v pořádku, pomineme-li tvrdou...
VIDEO: TOP 5 dětí, které si mají pamatovat své minulé životy

VIDEO: TOP 5 dětí, které si mají...

Přemýšleli jste někdy o tom, zda existují minulé životy a zda...
Bassův průliv: Ještě děsivější než Bermudský trojúhelník!

Bassův průliv: Ještě děsivější než...

Všichni znají Bermudský trojúhelník, kde se záhadně ztrácí lodě i letadla. Ne všichni...
Tajemství akvarijních rybiček: Ostré trny i možná otrava!

Tajemství akvarijních rybiček:...

Jsou nenáročným a na pohled okouzlujícím spolubydlícím. Sledování jejich skotačení nás...
Akce Altmark: Britové ukradli Němcům zajatce

Akce Altmark: Britové ukradli...

„72 hodin, to je zoufale málo,“ prolétne hlavou německému kapitánovi...
Byli rytíři násilničtí psychopati nebo šlechetní hrdinové?

Byli rytíři násilničtí psychopati...

Smyslem jejich života byl boj a zabíjení. Přesto nešlo o žádné kruté...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.