Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Vědci hledají další způsob, jak...

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000...
Roztroušená skleróza omezuje osobní život 96 % nemocných

Roztroušená skleróza omezuje...

Přerušení nervových spojení, ke kterému při roztroušené skleróze (RS)...
Život beze strachu: Urbachův-Wietheho syndrom

Život beze strachu:...

Ať už se nám to líbí nebo ne, strach je běžnou součástí lidského...
Izraelští vědci vyvíjí kapky, které nám „opraví” zrak

Izraelští vědci vyvíjí kapky, které...

Stačilo by pár kapek a mohli bychom odložit brýle. Krásná představa, že?...
Bierhanzlova mast… Britští vědci vyhlásili válku plešatosti

Bierhanzlova mast… Britští...

Vědci z univerzity v Manchesteru usilovně pracují na léku, který bude schopen...
Cytomegalovirus snižuje inteligenci, zjistili vědci

Cytomegalovirus snižuje...

Vědci z pražské Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy přišli s překvapivým...
Smrt v rukách amerických vědců: Udrželi naživu mozky mrtvých prasat

Smrt v rukách amerických vědců:...

Poněkud kontroverzní záležitostí se v poslední době zabývali američtí...
Když vědci sledují život v buňkách

Když vědci sledují život v buňkách

Vědci ze specializovaného metabolomického pracoviště Biologického centra AV ČR v...
Vrtání a plombování odzvonilo. Vědci vyvíjejí pastu, která vyléčí zubní kaz!

Vrtání a plombování odzvonilo. Vědci...

Zubní kaz sužuje lidstvo od nepaměti. Zatímco v minulosti bylo řešení...
První česká pacientka s transplantovaným brzlíkem

První česká pacientka s...

Loni na jaře britští lékaři z dětské nemocnice v Londýně transplantovali...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Sezení škodí víc než cigarety a alkohol!

Sezení škodí víc než cigarety a...

Která z běžných denních činností je největším zabijákem? Tak na to si...
Šokující historie: Léčil pirát svoje mužstvo kyselinou sírovou?

Šokující historie: Léčil pirát...

„Vypij moji medicínu,“  pobídne kapitán jednoho muže z posádky. Námořník do sebe...
Tornádo, vichřice, hurikán… Který vítr je nejničivější?

Tornádo, vichřice, hurikán…...

Lidé se odnepaměti musí potýkat s katastrofami, které způsobuje silný vítr. V...
Po transplantaci se žena změní: Stává se z ní muž?

Po transplantaci se žena změní:...

Na chirurgickém sále leží vážně nemocná žena. Nad ní se sklání hlavní chirurg: „Musím...
Vražda sekáčkem na led: Někteří lidé jsou pro internetovou slávu ochotni udělat cokoliv!

Vražda sekáčkem na led: Někteří...

Někteří lidé jsou pro internetovou slávu ochotni udělat cokoliv....
Takhle vypadá netopýr, který má rád krev!

Takhle vypadá netopýr, který má...

Jak je všeobecně známo, upíři krev doslova milují. Avšak nejde o nějaké...
VIDEO: Nejlepší hokejové faily

VIDEO: Nejlepší hokejové faily

V právě probíhajícím mistrovství světa v ledním hokeji...
Nacističtí vědci ve službách USA?

Nacističtí vědci ve službách USA?

Druhá světová válka patří k nejhrůznějším událostem všech dob. Na druhou...
Dovolené se blíží: Bojíte se žraloků?

Dovolené se blíží: Bojíte se...

Na naší planetě žijí již 420 milionů let. Historie celé lidské rasy je proti...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.