Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi.

Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhodaObjevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu.

Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie.

Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu. Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele.

Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch. Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin.

Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze. V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak.

Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umíráníPokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných.

Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafetaPodle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví.

Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení.

V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách. Jak nacházejí jehlu v kupce sena?Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku.

Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Autor: Milan Koukal
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Jaro a játra? Ano! O jeden z...

Játra – druhý největší orgán našeho těla a po mozku také druhý...

Jak bezpečně ukládat v podzemí...

Oxid uhličitý je přirozenou součástí atmosféry, ale jak to tak bývá, i...

Úzkostí a depresí v Česku přibude

Nejprve dva roky pandemie, nyní válečný konflikt na Ukrajině. Toto náročné...

Vysoký tlak v plicích ohrožuje...

Jste bez dechu a cítíte bolest na hrudi po jarní vycházce? Na vině nemusí...

Špatný spánek brání hubnutí

Nedostatek spánku přináší celou řadu potíží, a to zejména zdravotních. Dánští...

Bude mateřské mléko pro děti z...

Stává se to čím dál častěji, matce se narodí dítě, ale ta není...

Rakovina děložního čípku? Může...

Rakovina děložního čípku. Obávaný strašák žen, který každý den v České...

Jaká je ideální doba spánku?

Příliš mnoho a příliš málo spánku souvisí s horším kognitivním výkonem a...

Na rase psa nezáleží

Pokud jde o chování psů, stereotypy nemají konce – od „společenských“...

Covidová Amerika: Studie odhalila, že...

Že je dnes pomalu unikátnější covid neprodělat, než naopak, dokazuje i...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Podivuhodní delfíni: Opičí se víc, než opice – a paměť mají lepší, než slon

Podivuhodní delfíni: Opičí se víc, než...

Mít paměť jako slon není zase takové terno. Mnohem lepšího...
Úsvit ponorek: Němci nevěděli, co s nimi

Úsvit ponorek: Němci nevěděli,...

Myslíte si, že využití ponorek pro válečné účely vzniklo jako geniální...
James Dean: Slunce září na cestu naposled

James Dean: Slunce září na cestu...

Maminka mu umírá na rakovinu, když je mu pouhých devět let. Prací...
City vyznané atentátem

City vyznané atentátem

Nenápadný mladík dosud ukrytý v davu vybíhá na volné prostranství s revolverem...
Trumanův syndrom: Žiji si svou reality show!

Trumanův syndrom: Žiji si svou...

Ráno vstanete a hned na nás míří kamery. Běžely i po celou...
Vzácná ambra: Za poklad z břicha vorvaňů se platí miliony

Vzácná ambra: Za poklad z břicha...

Pokud byste ji na sebe nanesli v čerstvém stavu, lidé by se vám obloukem...
Slavné obrazy: Francisco de Goya – Popravy 3. května 1808

Slavné obrazy: Francisco de Goya...

Chladná noc končí, svítání začne každou chvíli. Skupina španělských mužů už se...
Můžeme si pamatovat své narození?

Můžeme si pamatovat své narození?

„Vznášela jsem se a vnímala pocit tepla a bezpečí, který mi dodával...
Jak přežít útok žraloka

Jak přežít útok žraloka

Když už žraloci zaútočí, jejich polibky plné zubů trhají maso. Ale spíš omylem...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.