Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

V Kongu zuří další epidemie eboly

V Kongu zuří další epidemie eboly

V současné době sužuje Demokratickou republiku Kongo jedna z nejhorších...
Přinese nová metoda lék na rakovinu?

Přinese nová metoda lék na...

Licenční smlouvu na využití zcela nové metody separace prvků vzácných zemin...
Trombóza z antikoncepce?

Trombóza z antikoncepce?

V České republice užívá antikoncepci přibližně 20 % žen a až 300 z nich...
Kvalitnější péče pro pacienty s roztroušenou sklerózou

Kvalitnější péče pro pacienty s...

V České republice je v současné době cca 20 000 pacientů s roztroušenou sklerózou...
Dezinformace o očkování bude vyvracet také Instagram

Dezinformace o očkování bude...

Sociální síť Instagram se rozhodla zamezit šíření lékařských dezinformací, pracuje na...
Vědci přišli na to, jak detekovat chronický únavový syndrom

Vědci přišli na to, jak detekovat...

Nový test, který vyvinuli američtí vědci ze Stanfordské univerzity,...
Podařilo se zastavit přenášení viru HIV?

Podařilo se zastavit přenášení...

Podle odborného lékařského časopisu The Lancet se zřejmě výzkumníkům...
Pokročilá technologie do nemocnic

Pokročilá technologie do nemocnic

Lékaři v pražské Všeobecné fakultní nemocnici spolupracují se společností...
Autismus lze odhalit o několik měsíců dříve, než se myslelo

Autismus lze odhalit o několik...

V odborném časopise JAMA Pediatrics byla před několika dny zveřejněna studie,...
Ztráta čichu signalizuje velké zdravotní potíže

Ztráta čichu signalizuje velké...

Čich je jeden z pěti základních smyslů smyslové soustavy. Lékaři...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Roland Freisler: Dostihl Hitlerova krvavého soudce Boží trest?

Roland Freisler: Dostihl Hitlerova...

Říšský ministr spravedlnosti Franz Gürtner umírá v lednu 1941 a nacistické...
VIDEO: 5 známých věcí, co vznikly omylem

VIDEO: 5 známých věcí, co...

Vymyslet nějaký nový produkt nebo službu, kterou bude využívat alespoň...
Může medicína zajistit nesmrtelnost?

Může medicína zajistit...

Může medicína zajistit nesmrtelnost? Na první pohled bláznivá otázka, ale...
Odhalí detektor lži skutečně pravdu?

Odhalí detektor lži skutečně...

Kdo se s ním nesetkal osobně, zná jej z televize. Objevuje se v detektivních...
Proč vozy na F1 nemají airbagy?

Proč vozy na F1 nemají airbagy?

Formule F1 jsou jedny z nejdražších a nejrychlejších automobilů na...
Jak vznikl počítačový virus?

Jak vznikl počítačový virus?

Počítačový virus může v zařízení uživatele narobit nemalou škodu....
Přehledně: Největší vesmírná mystéria

Přehledně: Největší vesmírná...

Jaká jsou největší vesmírná mystéria podle americké NASA? Co může...
Proč teplá voda zmrzne dřív než studená?

Proč teplá voda zmrzne dřív než...

Možná jste si pomysleli, že by to logicky mělo být naopak...
Dramatik Ben Johnson se bil navzdory královninu zákazu

Dramatik Ben Johnson se bil...

Anglický dramatik Ben Johnson (1572–1637), který se původně živil jako zedník, rozhodně...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.