Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Vědci ví, co zabilo miliony Mexičanů v šestnáctém století

Vědci ví, co zabilo miliony Mexičanů...

Na jihu dnešního Mexika v 16. století řádila záhadná nemoc, která usmrtila...
Orangutani objevili lék na bolavé končetiny

Orangutani objevili lék na bolavé...

Jakkoliv zní titulek zvláštně, je tomu skutečně tak. Prestižní odborný časopis...
Je cukr opravdu „bílý jed”?

Je cukr opravdu „bílý jed”?

Sociální sítě a obecně internet je v poslední době plný tvrzení, že cukr je...
Špeh v tobolce: Australští vědci testovali „jedlé“ senzory

Špeh v tobolce: Australští vědci...

Australští vědci mají za sebou první testování technologicky pokročilejších...
Jak zpomalit stárnutí plic? Jezte jablka a rajčata

Jak zpomalit stárnutí plic? Jezte...

Stačí 3 jablka nebo 2 rajčata denně a stárnutí Vašich plic se výrazně...
Vědci našli způsob, jak potlačovat projevy HIV

Vědci našli způsob, jak...

Svět medicíny se může těšit z dalšího významného pokroku v boji s virem HIV. Američtí...
Holandský výzkum: Jaký je ideální věk ke studiu?

Holandský výzkum: Jaký je ideální...

17 až 20 let. To je podle vědců ideální věk ke studiu, protože si právě...
Jak uspat rostliny?

Jak uspat rostliny?

Mezinárodní tým vědců včetně biofyzika Andreje Pavloviče z Centra regionu...
Strašáci z příbalového letáku

Strašáci z příbalového letáku

Nocebo efekt je lékaři označován za zlé dvojče placebo efektu. Ten se popisuje...
Bič na nádorová onemocnění hlasivek

Bič na nádorová onemocnění hlasivek

Objevit rakovinu hlasivek včas umí originální česko-nizozemské...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Podivuhodná proměna: Co vyléčilo muže z drogové závislosti?

Podivuhodná proměna: Co vyléčilo...

Najít cestu ven z životního stylu, který určuje silná náklonnost k omamným látkám,...
Neolitické ženy měly lepší fyzičku než současní olympionici!

Neolitické ženy měly lepší fyzičku...

Hlavním rysem neolitické doby (cca 8000–5000 let př. n. l.) je přechod z hlavního...
Clevelandská dohoda: O osudu Čechů a Slováků se rozhodlo za oceánem

Clevelandská dohoda: O osudu Čechů...

Skleničky cinkají, společnost se výtečně baví. Tomáš Garrigue Masaryk slaví...
Unikátní techniky přežití: Jak se brání zvířata?

Unikátní techniky přežití: Jak se...

Zvířata se brání před útoky predátorů různými způsoby. Některá mění svojí barvy,...
Ukrývá Hladomorna na Blansku loupežnický poklad?

Ukrývá Hladomorna na Blansku...

Česká republika je rájem skal a malých nebo středně velkých jeskyní,...
Dolores O’Riordanová: Andělský hlas dozpíval!

Dolores O’Riordanová:...

Irská zpěvačka vydávala sólové desky, byla hlavní tváří irské...
Nebezpečí jménem kardiostimulátor: Lze jím zabít na dálku?

Nebezpečí jménem kardiostimulátor:...

Každý ví, že počítačoví piráti mohou zneužít  e-mail nebo bankovní účet. Jenže to...
VIDEO: Přestřelka u Torontského soudu

VIDEO: Přestřelka u Torontského...

Do postranního vchodu honosné soudní budovy v Torontu vstoupí podivný muž....
Halifaxský výbuch: Exploze, která smete celé město

Halifaxský výbuch: Exploze, která...

Je 6. prosinec 1917. V halifaxském přístavu je rušno jako obvykle. Zaběhlou rutinu však...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.