Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Dokáže lék pro alkoholiky porazit rakovinu?

Dokáže lék pro alkoholiky...

Mezinárodní vědecký tým včetně několika odborníků z České republiky odhalil v...
Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny

Genetika: Kdysi buržoazní pavěda,...

Lékařská genetika a genomika v posledních několika letech překročily řadu...
Brouk v hlavě? Parazit v mozku!

Brouk v hlavě? Parazit v mozku!

Většina živočišných druhů na naší planetě jsou paraziti. A také každý...
Záškodník ničící nádorové buňky

Záškodník ničící nádorové buňky

Vědci z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Ústavu...
Američané provedli první pokus o změnu DNA v těle

Američané provedli první pokus o...

Vůbec poprvé byl přímo v lidském těle proveden pokus o úpravu DNA pacienta....
První digitální tableta dohlíží na léčbu

První digitální tableta dohlíží na...

Tableta obsahuje vedle léčivé látky také senzor. Ten po spolknutí tablety...
Nač máme apendix?

Nač máme apendix?

Má pověst zbytečného orgánu v těle. Že si to ale ani v nejmenším nezaslouží nyní...
Když se člověk ztratí aneb úskalí Alzheimerovy choroby

Když se člověk ztratí aneb...

Alzheimerova nemoc je zákeřná v tom, že ničí určité části mozku a způsobuje pokles...
Čeští vědci pomáhají léčit Crohnovou chorobu

Čeští vědci pomáhají léčit...

Crohnovu chorobu, ale i další onemocnění střev a trávicího ústrojí...
Cukrovka: epidemie nevyléčitelné choroby

Cukrovka: epidemie nevyléčitelné...

Globální pandemie cukrovky možná není tak výrazná, ale to neznamená, že...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Zůstaly prvorepublikovému politikovi v uhelné aféře za prsty miliony korun?

Zůstaly prvorepublikovému...

„Pan Stříbrný vytvořil z podplácení, z tohoto nepořádku a nečistoty přímo soustavu,“...
Poprava nacistické bestie: K.H.Frank žadonil o milost!

Poprava nacistické bestie:...

Na čele někdejšího suveréna se objeví krůpěje studeného potu. Nepřítomný...
Krvavé Vánoce: K jakému zločinu došlo 22. prosince 1986?

Krvavé Vánoce: K jakému zločinu...

Oprátka na šibenici v suterénu pankrácké věznice se 2. února 1989 napne...
Cítíte se bez energie? Tato místa vám ji dodají!

Cítíte se bez energie? Tato místa...

EpochaPlus.cz představuje místa, která vám údajně dodají energii. Které z nich...
Napínavá historie: Kterak dva rivalové z „tábora míru“ proti sobě pozvedli zbraně

Napínavá historie: Kterak dva...

„Internacionalismus je zdrojem pokroku a dělník nikdy nepozvedne zbraň proti...
Americký sériový vrah Rodney Alcala: Proč tak dlouho unikal spravedlnosti?

Americký sériový vrah Rodney...

„Slečno jste vážně nádherná. Tak rád bych si vás vyfotografoval do...
Zpívající herec: Agent Mulder a jeho Akta R(ock)

Zpívající herec: Agent Mulder a...

David Duchovny (*1960) umí překvapit. Mezi hereckými zářezy má...
Nezlomný pilot Alexej Petrovič Maresjev: Byl válečníkem až do morku kostí!

Nezlomný pilot Alexej Petrovič...

Byl válečníkem až do morku kostí. V touze po boji s německým nepřítelem...
Přehled nejúspěšnějších kreslených králíků: Válečník, strašpytel i poťouchlý zlomyslník!

Přehled nejúspěšnějších kreslených...

Králíčci. Kdo by je nemiloval. Jsou tak hebcí a roztomilí. Ovšem zdaleka ne všichni. A ti...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.