Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi.

Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhodaObjevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu.

Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie.

Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu. Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele.

Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch. Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin.

Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze. V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak.

Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umíráníPokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných.

Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafetaPodle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví.

Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení.

V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách. Jak nacházejí jehlu v kupce sena?Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku.

Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Autor: Milan Koukal
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Vědci z Fakulty tropického zemědělství ČZU v Praze pomáhají v Zambii nejen proti covidu-19

Vědci z Fakulty tropického...

Tým vědců z ČZU v Praze se vrátil z expedice do Zambie, kam transportoval tři...
Nakupování budoucnosti se inspiruje od Průmyslu 4.0

Nakupování budoucnosti se...

V poslední době jsme se mohli seznámit s výsledky práce českých...
Pozor na letní lásky

Pozor na letní lásky

Koncerty, dovolené u moře, festivaly – všechna tato místa lákají nejen na...
Lze Covid vyléčit vitamíny, alkoholem či bělícími prostředky? To opravdu ne…

Lze Covid vyléčit vitamíny, alkoholem...

U většiny onemocnění s mediálním přesahem se dříve nebo později objeví...
Moderní technologie chrání kulturní památky

Moderní technologie chrání...

Národní muzeum v Praze, hrad a zámek v Českém Krumlově, Zlatá bula sicilská v...
První slunné dny bezpečně aneb předejděte sluneční alergii

První slunné dny bezpečně aneb...

Užíváte si první dny na slunci naplno, ale překvapily vás svědivé pupínky nebo...
Proč je tak náročné shodit nadbytečné kilogramy? Viníkem je i evoluce

Proč je tak náročné shodit...

Nadváha a obezita jsou globálním problémem, což je do značné míry...
Studie podporující léčbu Covidu ivermektinem měla řadu nesrovnalostí

Studie podporující léčbu Covidu...

Měla to být velká bomba: lék používaný proti parazitickým hlísticím a...
Silně ohroženým rybákům se na pokusných ostrovech na Lipně zalíbilo

Silně ohroženým rybákům se na...

Sedm hnízd a čtrnáct malých ptáčat rybáka obecného napočítali jihočeští...
Odpadní termoplasty se stávají novým materiálem pro stavebnictví

Odpadní termoplasty se stávají...

Při výrobě a zpracování plastů vznikají různé polymerní typy odpadů, pro které zatím...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Dobývání Matterhornu: Za prvenství zaplatí životem čtyři lidé!

Dobývání Matterhornu: Za prvenství...

Dlouho všem dobrodruhům odolává. Za žádnou cenu se nechce nechat pokořit....
Porostou solární panely?

Porostou solární panely?

Jak získávat obnovitelnou energii snadno a rychle? Nový pokus spojuje...
Vyostřené udílení cen: Naštve se DiCaprio i filmoví producenti

Vyostřené udílení cen: Naštve se...

„Nejste tu od toho, abyste veřejnost o čemkoli poučovali, o skutečném...
Německý boom stíhaček ve Velké válce přijde až s rokem 1918

Německý boom stíhaček ve Velké...

Na počátku byla snaha Němců napodobit britské trojplošníky Sopwith...
Největší halucinogeny na talíři

Největší halucinogeny na talíři

Když se řekne halucinogen, vybaví si většina z nás LDS, konopí či lysohlávky....
Pozor na letní lásky

Pozor na letní lásky

Koncerty, dovolené u moře, festivaly – všechna tato místa lákají nejen na...
Vesmírný vampýr

Vesmírný vampýr

Zatímco planeta Země má svého nesmrtelného literárního Drákulu, za jehož...
Napsal to člověk? Nebo stroj?

Napsal to člověk? Nebo stroj?

Od počátků programování, které sahá až do antiky, dosáhlo lidstvo na...
Moderní technologie chrání kulturní památky

Moderní technologie chrání...

Národní muzeum v Praze, hrad a zámek v Českém Krumlově, Zlatá bula sicilská v...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.