5 nejnebezpečnějších genetických chorob

Narození potomka se většinou bere jako radostná událost. Někdy se však při míchání genů nového jedince něco pokazí vysloveně nešťastně a výsledkem je celoživotní těžké postižení, které ovlivní osudy všech členů rodiny. Narození potomka se většinou bere jako radostná událost. Někdy se však při míchání genů nového jedince něco pokazí vysloveně nešťastně a výsledkem je celoživotní těžké postižení, které ovlivní osudy všech členů rodiny.

1. Downův syndromPříčina: nadbytečný 21. chromozomMožnost vyléčení: žádnáDélka přežití: 40 letČetnost výskytu: 1 : 800Downův syndrom má na svědomí neposlušný 21. chromozom. Ten se odmítá řádně dělit a namísto dvou kopií se do každé buňky vetře hned třikrát.

Jeden chromozom navíc není žádná výhra. Nadbytečná várka genů se hádá s ostatními o to, kdo bude plnit jaké povinnosti, a tak se často stane, nakonec se k práci nemá nikdo. Proto často nefunguje velká skupina genů.

V případě Downova syndromu se jedná o geny, které mají na starosti vývoj nervových buněk a jejich vzájemnou komunikaci. Absence „výchovných“ genů vadí zejména buňkám šedé mozkové kůry, které ze zoufalství dokonce páchají hromadné sebevraždy.

Postižené dítě je proto mentálně i fyzicky retardované a je velmi těžké jej cokoli naučit. Nemocní mívají IQ mezi 30–60.

Nezaměnitelný podpis DownaK průvodním znakům patří i malá hlava, velká kožní řasa v oblasti očí a oční štěrbiny směřují vzhůru, což zapříčiňuje tzv. mongoloidní vzhled. Hlava je v zadní části zploštělá, posazená na krátký krk s uvolněnou kůží.

Končetiny bývají krátké a postižení jsou malé postavy. Děti s Downovým syndromem se často rodí i vývojovou vadou srdce (často dlouhodobě neslučitelnou se životem) a ve zvýšené míře trpí i leukémií.

Varující číslaV současnosti se pacienti s Downovým syndromem běžně dožívají dospělosti, poslední roky života však tráví v těžké demenci s příznaky podobnými Alzheimerově chorobě. Vadu lze diagnostikovat již v časné fázi vývoje plodu.

Možnosti v takovém případě těhotenství přerušit využívá 80 % matek. Četnost výskytu nadbytečného chromozomu se prudce zvyšuje po 30. roku věku. Matkám starším 45 let se takto postižené děti rodí jednou z 25 případů.

2. Těžká kombinovaná imunodeficiencePříčina: poškozené určité geny, většinou umístěné na chromozomu XMožnost vyléčení: transplantace kostní dřeně, výhledově genová terapieDélka přežití: 20 letČetnost výskytu: 1 : 100 000Vlivem zpřeházených písmen v genetických plánech se nevyrábějí protilátky a nevznikají bílé krvinky.

Tělu tak chybí jakákoli obrana proti veškerým infekcím. Stačí pár neurvalých částeček obyčejného chřipkového viru a takto postižené dítě zaplaví smrtelná infekce. Organismus dokonce nepřežije ani očkování živými vakcínami, na které zdravé děti reagují jen lehce zvýšenou teplotou a tvorbou protilátek.

Dát si dobré jídlo v restauraci nebo si jen třeba vyjít do lesa je pro takové děti nesplnitelný sen.

Smrtící nadějeBez složité léčby a celoživotního pobytu ve sterilním prostředí se pacienti dožijí jen několika měsíců věku. V současnosti existuje možnost transplantace zdravé kostní dřeně, která dokáže vyrábět bílé krvinky a čelit tak nájezdům nepřátelských mikroorganismů.

Často však není k dispozici vhodný dárce a samotná transplantace může přinést smrtelné komplikace. V 90. letech se začala používat genová terapie. Vědci připravili zdravou variantu genů, které měl paciente poškozeny.

Ty pak přibalili do výbavy spřátelenému viru a vypustili jej do postiženého organismu. Jeho úkolem bylo zdravé geny vpašovat do DNA. To také udělal a několik měsíců se zdálo, že vše funguje přesně tak, jak si vědci naplánovali.

Nešikovný agentPak ale přišla studená sprcha. Děti začaly po genových terapiích trpět leukémií. Ukázalo se, že virus sice poslušně nastrkal geny do pacientovy DNA, ale udělal to tak nešikovně, že zablokoval dohled nad množením buněk.

Ty pak začaly nekontrolovatelně leukemicky bujet. Proto je v současnosti genová terapie za pomoci virů zakázána a čeká se na nový vhodný přenašeč.

3. Syndrom Holterové-OramůvPříčina: dominantní verze genu TBX5Možnost vyléčení: žádnáDélka přežití: běžný věkČetnost výskytu: 1 : 100 000Jedná se o jednu z mála těžkých dědičných vad, za kterou může „agresivní“ projev jednoho jediného genu.

Pokud člověk má tu smůlu, že dostane do výbavy dominantní variantu genu nazvaného TBX5 (bohatě stačí jedna), syndrom se u něj pokaždé projeví. To ovšem představuje i výhodu v tom, že zdraví rodiče se nemusejí obávat výskytu onemocnění u svých potomků.

Nová mutace, která neškodnou recesivní variantu změní na dominantní TBX5, se vyskytuje jen velmi vzácně.

Nepovedené kosti a poškozené srdceNemoc se projevuje tím, že při vývoji plodu poplete vytváření kostí minimálně jedné horní končetiny. Dítě se pak rodí bez ruky, případně s rukou zakrnělou, s nedostatečně vyvinutými kostmi nebo zcela bez kostí.

Někdy jsou končetiny zdánlivě v pořádku, nicméně na rentgenu je patrné, že kosti nejsou na svých místech. U 75 % pacientů se objevují i závažné srdeční problémy, kdy se zcela neoddělí pravá a levá polovina a komory od síní.

Sedativum hrůzyV 50. a 60. letech minulého století se na světě narodilo desetitisíce dětí s podobnou vadou, jakou způsobuje TBX5. Tenkrát však za jejich nemocí stálo špatně otestované německé sedativum thalidomid.

To mělo za následek, že zcela zastavilo vývoj tkání podílejících se na tvorbě určité části končetiny. Lékaři je po dobrých výsledcích na hlodavcích a psech předepisovali i těhotným ženám. Než se odhalila spojitost mezi deformovanými končetinami a užíváním thalidomidu, trvalo to 6 let.

Na základě těchto událostí se stanovila nová přísná pravidla pro testování léčiv.

4. Duchenneova svalová dystrofiePříčina: mutace genu DMD na pohlavním chromozomu XMožnost vyléčení: žádná, výhledově genová terapieDélka přežití: 20 letČetnost výskytu: 1 : 3500 (u chlapců)Na chromozomu X za běžných okolností sedí gen, který má na starosti správný vývoj buněčných obalů svalových buněk.

Když se porouchá, svaly se nechávají utlačovat od okolních buněk a jejich hmotu postupně nahrazuje tuková a pojivová tkáň.

Dívky ve výhoděVzhledem k tomu, že se gen nachází na pohlavním chromozomu X, mají chlapci k dispozici jen jeho jednu kopii (muži mají jeden pohlavní chromozom X a jeden Y). Na chromozomu Y nic podobného k mání není.

Choroba se tedy u nich vždy projeví v plné síle. Oproti tomu dívky dostávají do výbavy dva chromozomy X, a tedy i dvě kopie tohoto genu. Když se jedna z nich porouchá, může druhá zdravá varianta zvládnout práci sama.

V takovém případě nositelky nepozorují žádné příznaky. Přesto často bývají průvodními znaky vývojové vady srdce. Ale i dívkám se může stát, že jejich buňky odstaví zdravý chromozom a berou si informace pouze z toho nemocného.

Pak u nich choroba projeví stejně jako u chlapců.

Plíživá smrtNefunkční svaly se velmi výrazně podepisují na schopnosti vykonávat jakýkoli pohyb. Potíže nejsou znatelné hned po narození, ale začínají se projevovat kolem 3.–5. roku věku podivnou chůzí.

Po 5. roce se dostavují potíže se vstáváním a do 12. roku je většina pacientů odkázána na invalidní vozík, dochází k téměř naprostému ochrnutí. Do dospělosti většina z nich umírá na dýchací potíže a srdeční vady.

5. Cystická fibrózaPříčina: mutace genu CFTRMožnost vyléčení: žádná, výhledově genová terapieDélka přežití: 40 letČetnost výskytu: 1 : 3000Nemoc se projeví pouze v případě, že se v jednom organismu sejdou dva poškozené geny zvané CFTR, jejichž nepravosti nedává do pořádku žádná zdravá verze.

Je tedy zapotřebí, aby oba rodiče byli přenašeči skryté vlohy pro toto onemocnění.

Špatně namazané trubkyCystickou fibrózu způsobuje mutace genu, ve kterém jsou zapsány správné postupy na výrobu hlenu pokrývajícího sliznice vnitřních orgánů. Tento hlen je jakousi ochrannou vazelínou, která brání poranění, vyschnutí a infekci citlivých tkání.

Pokud gen CFTR funguje špatně, je hlen příliš hustý (přibližně desetkrát hustší než u zdravého člověka), hromadí se v dýchacích nebo trávicích cestách a ucpává je. Nánosy hlenu jsou také živnou půdou pro různé mikroorganismy, které si tu dopřávají orgie a vytvářejí záněty.

Utrápené plíceVýsledkem je, že postižený člověk má problémy s dýcháním, a trpí častými plicními infekcemi. To vede k postupnému nahrazování funkční tkáně vazivem a plíce tak ztrácejí svou funkci. Pacienti trpí podobným problémem i u slinivky.

Tam hustý hlen zabraňuje vypouštění trávicích šťáv do střev. Přijímaná potrava tedy nemůže být dobře zpracována a pacienti trpí různými metabolickými poruchami.

Vražedné řádění chromozomůDownův syndrom je nejčastější ze tří poruch zapříčiněných nadbytečným nepohlavním chromozomem, které jsou ještě slučitelné se životem. Také u zbývajících dvou se riziko výskytu značně zvyšuje s věkem matky.

Edwardsův syndrom (tedy přebytečný 18. chromozom) se kromě těžké mentální retardace projevuje i deformací končetin. Dítě přežívá jen několik měsíců. Četnost výskytu je u živě narozených dětí desetkrát nižší než u Downova syndromu (1 : 7500).

To je ovšem dáno vysokou úmrtností v prenatálním období, kdy tuto vadu nepřežije 95 % zárodků.V případě, že se v jádře vyskytne 13. chromozom ve třech kopiích, jedná se o Pataův syndrom. Ten má na svědomí těžkou fyzickou i mentální retardaci, zmenšený mozek, často velké mezery mezi lebečními kostmi, špatně vyvinuté nebo zcela chybějící oči.

Častými průvodními znaky bývá i rozštěp rtu a patra a zvýšený počet prstů na končetinách. Deformované bývají i vnitřní orgány, nejčastěji srdce, ledviny a pohlavní soustava. Vada se vyskytuje u jednoho z 25 000 živě narozených dětí.

Postižení se dožívají maximálně několika měsíců.

Středověcí mutovaní bavičiJedna z dědičných chorob, která má velmi negativní vliv na zevnějšek pacientů, s sebou přináší i určitou výhodu. Tzv. achondroplazie je způsobená mutací v jediném genu. Ta zařídí špatný růst kostí a pacientovi zkrátí končetiny i trup, a naopak ponechá větší hlavu.

Inteligence takto postižených lidí bývá nadprůměrná. Postižení často svůj úděl zvládají za vydatné pomoci notné dávky smyslu pro osobitý humor. Proto se také ve středověku často stávali společníky mocných jako obveselující šašci, kteří bývali i skrytými rádci.

Pro jejich břitký úsudek a intrikářské schopnosti bývali obávanými postavami královských dvorů.

Autor: Petra Mondscheinová
Rubriky:  Zdraví
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Jak vybrat ty nejlepší spermie?

Jak vybrat ty nejlepší spermie?

Při umělém oplodnění lékaři vybírají ty nejkvalitnější spermie, aby měl proces co...
Leden jako měsíc boje proti rakovině děložního čípku

Leden jako měsíc boje proti rakovině...

První měsíc v roce byl vyhlášen jako mezinárodní měsíc boje proti rakovině...
Jen „čísla“ ze spermiogramu nestačí

Jen „čísla“ ze spermiogramu nestačí

Mužská plodnost klesá a reflektují to i „tabulky“ WHO. Normální...
Jak se mohou šířit nemoci?

Jak se mohou šířit nemoci?

Vědci v závěru roku 2020 upozornili ve své studii, že dým, který mají na svědomí lesní...
Vyvíjejí lék proti leukémii

Vyvíjejí lék proti leukémii

Novou spin-off společnost pod názvem CasInvent Pharma, a.s. založila...
V ČR startuje boj za lepší plodnost

V ČR startuje boj za lepší plodnost

Mladí lidé mají zkreslené představy o své plodnosti. Téměř dvě třetiny z nich se...
Lidé s migrénou těžko hledají práci

Lidé s migrénou těžko hledají práci

Úporná bolest hlavy, zvracení nebo poruchy vidění. I tak dokáže migréna pacientům...
Mateřským mlékem se nepřenáší

Mateřským mlékem se nepřenáší

Může kojící matka přenést koronavirus na své dítě? Touto otázkou se od počátku...
Nový způsob testování je na světě

Nový způsob testování je na světě

Firma DIANA Biotechnologies dokončila s pomocí Nemocnice Na Bulovce...
Kdo byl nejohroženější?

Kdo byl nejohroženější?

Dle dat Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS)...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Obludárium Jurského světa: Který byl největší či nejdravější?

Obludárium Jurského světa: Který byl...

Dinosauři sice žili před desítkami miliony let, ale fascinují nás...
Kde je největší prádelna na světě?

Kde je největší prádelna na světě?

Nacpat prádlo do bubnu, přidat prací prostředek, zvolit program a...
Jak vybrat ty nejlepší spermie?

Jak vybrat ty nejlepší spermie?

Při umělém oplodnění lékaři vybírají ty nejkvalitnější spermie, aby měl proces co...
Krásná válka: Herecké sexbomby těší vojáky v zákopech

Krásná válka: Herecké sexbomby...

Může se zdát, že přináší jen smrt a utrpení, když ale na pódiu napochodují...
Co zachrání lidstvo? 250 miliónů semen!

Co zachrání lidstvo? 250 miliónů...

Kdyby došlo k největší katastrofě a z planety by zmizely všechny rostliny a...
Úspěch českého SPACE týmu společnosti Atos

Úspěch českého SPACE týmu...

Český SPACE tým společnosti Atos se bude podílet na vývoji testovacího zařízení...
Popravčí Karel Huss: Špatné stínal, dobré léčil

Popravčí Karel Huss: Špatné stínal,...

Sotva potřetí zaťukal, dveře se otevírají. „Rychle dovnitř,“ pobídne ho...
Siemens představil ultra výkonnou dobíjecí stanici

Siemens představil ultra výkonnou...

Společnost Siemens Smart Infrastructure představila novou ultra výkonnou dobíjecí...
Senior Pointy pomáhají s registrací k očkování

Senior Pointy pomáhají s registrací...

Senior Pointy se houfně zapojují do pomoci seniorům. Prochází s nimi krok...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.