Mezinárodní tým vědců provedl důkladnou analýzu DNA téměř 3 milionů lidí, aby zmapoval, které genové varianty zvyšují pravděpodobnost propuknutí bipolární poruchy. Nová studie výrazně zvýšila jejich předpokládaný počet!.

Bipolární porucha je psychiatrický stav, pro který jsou charakteristické extrémní změny nálady a energie, kdy jsou euforické až manické stavy střídány stavy beznaděje, označovanými jako depresivní epizody.

Bipolární porucha se vyskytuje zhruba u jednoho ze 150 dospělých, její biologický základ není dobře známý, nicméně důkazy naznačují, že genetika u toho sehrává důležitou roli. Existují dva hlavní typy bipolární poruchy, při prvním se střídají delší záchvaty deprese s mánií, u druhého typu je to deprese a poté hypománie, což je méně extrémní stav euforie.

Téměř 300 genových variant pro bipolární poruchu

Již v minulosti byly s touto poruchou spojovány specifické genové varianty, ovšem většina těchto výzkumů byla prováděna pouze na lidech evropského původu. To se nyní odborníci rozhodli změnit. Údaje o DNA proto shromáždil tým výzkumníků od 3 milionů lidí evropského, východoasijského, afrického a latinskoamerického původu, z toho 158 000 jedinců mělo diagnostikovánu bipolární poruchu.

V rámci tohoto ohromného množství genetických informací se odborníkům podařilo identifikovat 298 úseků genomu obsahujících genové varianty, které mohou zvýšit riziko bipolární poruchy, což je čtyřikrát více než v minulých výzkumech.

Přiblížili také 36 specifických genů spojených s touto poruchou. „U 16 z těchto 36 genů je známo, že jsou cílem malých molekul, které by mohly být potenciálně využity jako léky k vyladění jejich aktivity,“ uvádí Kevin Sean O’Connell, výzkumník z Center for Precision Psychiatry na University of Oslo.

Lithium jako lék funguje

Vědci odhalili jak genetické varianty související s rozvojem bipolární poruchy napříč demografickými skupinami, tak jedinečné varianty, specifické pouze pro určité skupiny. „Identifikovali jsme specifický lokus (přesné místo, kde se vyskytuje konkrétní gen) východoasijského původu, který je spojen s touto poruchou,“ vysvětluje O’Connell.

„Tato konkrétní varianta se nevyskytuje u jedinců evropského nebo afroamerického původu. Bude zajímavé zjistit, do jaké míry ovlivňuje riziko propuknutí nemoci.“ Odborníci rovněž objevili výrazné genetické rozdíly mezi lidmi, u kterých propukla bipolární porucha prvního či druhého typu.

Závěry nové studie rovněž potvrzují účinnost lithium jakožto léku na bipolární poruchu, přestože je s jeho užíváním spojena řada nežádoucích účinků. Vědci totiž nyní zjistili, že 2 z 36 nalezených genů jsou „cílové geny lithia“.

„Existují některá antipsychotika druhé generace schválená pro bipolární léčbu, která se vyhýbají některým problémům spojeným s lithiem,“ objasňuje Chaya Bhuvaneswarová, psychiatrička a ředitelka North Suffolk Mental Health Association, která se na studii nepodílela.

„Tyto léky však mají svůj vlastní soubor problémů, včetně potenciálu zvýšit riziko diabetu 2. typu,“ dodává.

Zdroj: LiveScience