Jedním ze specifických příznaků syndromu jsou tzv. bambusové vlasy – u pacientů skutečně připomínají křehká stébla bambusu s typickými kolínky, ve kterých se lámou.

Vědci z Českého centra fenogenomiky (Centrum BIOCEV, Ústav molekulární genetiky AV ČR) odstranili u myších modelů téměř všechny symptomy tohoto syndromu. Vyléčené myši se dožily stejného věku, jako zcela zdravá zvířata!

Na počátku 21. století bylo zjištěno, že nemoc je způsobena mutací genu Spink5, který v lidském těle kontroluje odlupování kožních buněk z povrchu kůže. Jde o přirozený proces, díky němuž se pokožka obnovuje.

 U pacientů s Nethertonovým syndromem tento regulátor chybí. Dochází tak k nekontrolovanému odlupování kožních buněk a výraznému narušení struktury kůže.

Nethertonův syndrom se v současnosti nedá dobře léčit – jeho příznaky lze pouze zmírňovat. „Aby mohla být vyvinuta účinná terapie, musíme co nejpřesněji pochopit, jakým mechanismem dochází k rozvoji nemoci.

Právě to se nám teď díky genetickým myším modelům zřejmě podařilo,“ prozradil Radislav Sedláček, vedoucí Českého centra pro fenogenomiku.

„Díky geneticky upraveným myším jsme získali věrný model nemoci, na kterém jsme mohli zkoumat její mechanismus, a tedy i možnosti léčby,“ vysvětluje dále Sedláček.