O příčině mnoha jeho deformací nevládne totiž jednoznačná shoda. Vědci sázejí na neurofibromatózu prvního typu nebo tzv. Proteův syndrom, možná je také kombinace obojího. Rozluštění záhady by mohla přinést právě analýza DNA, získané z jeho kostí.
A právě zde leží kámen úrazu. Jeho kostra je uložena v malém londýnském muzeu v Londýnské královské nemocnici. Během 123 let, které uplynuly od Merrickovy smrt, byly však kosti mnohokrát konzervovány voskem a běleny. Genetický materiál je proto značně poškozen.
Tým genetiků z londýnské King´s College pod vedením Michaela Simpsona se proto v současnosti snaží najít techniku, s jejíž pomocí by bylo možné „rozdrobené“ geny opět spojit a získat tak neporušenou informaci.
