Vědci pod vedení Josepha Gleesona zkoumali 6 autistických dětí, které pocházely ze tří rodin původem z Blízkého východu. Děti byly poměrně blízce příbuzné, takže nebylo těžké usoudit na genetický původ.
Osekvenování genů ukázalo, že všechny sdíleli netradiční variantu genu pro enzym BCKD kinázu. Tento enzym za normálních podmínek zabraňuje tělu, aby na jednodušší součástky rozkládal aminokyseliny leucin, izoleucin a valin.
Tyto aminokyseliny si tělo nedokáže samo syntetizovat a musí je proto dostávat společně s potravou.
Teorii o vadném genu poté otestovali na myších a výsledky se potvrdily. Jak přesně vede tento problém k vytvoření příznaků autismu, však zatím jasné není. V současné době se vědci věnují testování vlivu potravních doplňků na vylepšení stavu pacientů.
Zároveň však upozorňují, že tato forma autismu je pravděpodobně velmi vzácná a léčba tedy nebude fungovat pro všechny pacienty s tímto onemocněním.
