Lidé postižení vzácným Smith-Magenis syndromem (SMS) nedokáží kontrolovat emoce, špatně mluví, mají problémy s logikou, vnímáním času a prostoru a mohou se i sebepoškozovat. Čeští badatelé odhalili důvody poruchy regulace uvolňování hormonu melatoninu, což je jeden z průvodních symptomů choroby.

Pacienti s touto geneticky podmíněnou chorobou (17. chromozom)Kromě uvedených totiž trpí  též vážnými poruchami spánku. A právě hormon melatonin pomáhá při časování doby usínání a u zdravých jedinců je uvolňován z šišinky (epifýzy) během noci, zatímco během dne jsou jeho hladiny téměř neměřitelné.

U SMS je tomu obráceně – jako u jediného známého onemocnění se melatonin vylučuje ve dne, naopak v noci jsou jeho hladiny obvykle nízké. Příčina této poruchy regulace však nebyla dosud známa.

Nyní výzkumné týmy potvrdily analýzou slin pacientů s SMS, že mají skutečně významně narušený rytmus tvorby a uvolňování melatoninu. U některých byl rytmus v opačné fázi než u zdravých, nebo byl tento rytmus fázově posunut či potlačen.

Příčina takové poruchy regulace hladin melatoninu by mohla být buď v samotných buňkách epifýzy, kde se melatonin tvoří, nebo v jiné mozkové struktuře, která epifýzu řídí. Jedná se o nevelké shluky neuronů v hypotalamu (suprachiasmatická jádra), které jsou uloženy nad zkřížením optických drah a mohou prostřednictvím sítnice v oku přijímat informace o světle.

Tato jádra jsou sídlem hodinového mechanismu, který v našem těle reguluje, kromě uvolňování melatoninu z epifýzy, také střídání spánku a bdění i další denní rytmy, např. v tělesné teplotě, příjmu potravy apod.

Navíc také seřizují s denní dobou hodinový mechanismus, tj. rytmické spínání a vypínání hodinových genů ve všech buňkách našeho těla.

Analýza spínání hodinových genů v buňkách získaných stěrem ústní sliznice ukázala, že signál ze suprachiasmatických jader, který má hodiny v těchto buňkách seřizovat, je u SMS pacientů narušen. Výsledky studie tak prokázaly, že porucha regulace hladin melatoninu u SMS pacientů zřejmě nemá původ na úrovni jeho tvorby v epifýze, ale spíše souvisí s poruchou časových signálů vysílaných k epifýze z nadřazených suprachiasmatických jader v hypotalamu.

„Tento objev pracovníků Fyziologického ústavu AV ČR a Neurologické kliniky 1. LF UK je zcela zásadní a mimo praktického uplatnění při cílené terapii poruchy spánku u nemocných s SMS zdůrazňuje nesmírný zdravotní význam správného časového řízení fyziologických procesů v našem těle,“ podtrhuje význam objevu českých badatelů prof. František Vyskočil z Fyziologického ústavu AV ČR.

– TZ AV ČR –