Revoluční léčba srpkovité anémie pomocí genové editace CRISPR znamená naději pro mnoho pacientů, kteří se s tímto dědičným onemocněním krve potýkají. Pro většinu nemocných, především těch v rozvojových zemích, je však tato léčba, kvůli své nejen finanční náročnosti, zatím prakticky nedostupná. Lékaři se usilovně snaží to změnit!.

Srpkovitá anémie se projevuje změnou tvaru červených krvinek z promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin neboli červené krevní barvivo. Deformace tvaru krvinky snižuje její flexibilitu a má za následek řadu komplikací.

Mezi ty hlavní patří ucpávání cév, protože srpky špatně procházejí malými cévami, dále bolestivé krize, což jsou záchvaty silné bolesti v kostech, břiše a svalech.

Léčba pomocí genové terapie

V roce 2023 byla schválena léčba této nemoci pomocí genové terapie založené na technologii CRISPR. Je však náročná a trvá několik měsíců. Pacientovi jsou pří ní nejprve z krve odebrány kmenové buňky, které v kostní dřeni vytvářejí červené krvinky.

Vědci je pomocí molekulárních nůžek opraví a vrátí zpět do těla. Než se tak stane, musí pacient v nemocnici podstoupit agresivní chemoterapii. Ta zcela zničí jeho starou, nemocnou kostní dřeň, aby uvolnila místo pro nové buňky.

Jsou dány striktní podmínky pro poskytnutí této terapie: podstoupit je smí jen lidé starší 12 let trpící těžkou formou onemocnění, pro které nebyl nalezen vhodný dárce kostní dřeně a ve Spojených státech je limitem věk 40 let.

Léčba probíhá pouze ve specializovaných, autorizovaných centrech se špičkovým hematologickým zázemím. Většina pacientů ze zemí třetího světa (zejména ze subsaharské Afriky, kde srpkovitou anémií trpí miliony lidí) k této léčbě nemá vůbec přístup z finančních i technologických důvodů.

Protože každá léčba je vyráběna z vlastních buněk pacienta, i zkušené nemocnice mohou ročně léčit jen hrstku lidí. V prvním roce po schválení FDA dostalo Casgevy nebo Lyfgenii ve Spojených státech méně než 100 pacientů.

„Díky genové terapii mohou pacienti žít normálním životem. Nyní v reálném čase pracujeme na tom, jak ji umožnit všem,“ říká Julie Kanterová, hematoložka z University of Alabama v Birminghamu.

Další vlna genových úprav

Cílem výzkumníků je zachovat přesnost genové terapie, ale zároveň z ní učinit léčbu dostupnou pro všechny – jak po stránce technologie, tak financí. Jednou z možností je bázová editace DNA, odvozená od technologie CRISPR. Při ní je pacientovi, pomocí speciálně upraveného enzymu doručeného do kmenových buněk, vypnut „vypínač“ pro tvorbu fetálního hemoglobinu.

Ten brání červeným krvinkám, aby se deformovaly do charakteristického tvaru srpu a ucpávaly cévní řečiště. I tento postup však vyžaduje, aby pacient podstoupil chemoterapii.

Výzkumníci nyní sledují ještě ambicióznější cíl: korekci samotné mutace srpkovité anémie. Koncem loňského roku byla v rámci klinické studie zahájena terapie vyvinutá výzkumníky z UCSF a Dětské nemocnice v Oaklandu, jejímž cílem je opravit jediné chybně napsané písmeno DNA zodpovědné za toto onemocnění.

Tento přístup dosahuje korekce zhruba u 25 až 40 % kmenových buněk, ve srovnání s 80 až 90 % u schválených terapií. Zda korekce menšího procenta kmenových buněk přinese stejný klinický přínos, zůstává otevřenou otázkou.

Léčba uskutečněná v těle pacienta

Konečným cílem je pak editace genů in vivo: doručení editačního mechanismu přímo do těla pacienta, aniž by byly buňky odstraněny. Transportními prostředky jsou lipidové nanočástice – drobné kuličky tuku, podobné těm, které se používají v mRNA vakcínách proti COVID-19 – navržené tak, aby přenášely nástroje pro editaci genů přímo do cílových buněk.

Genová terapie in vivo by se mohla vyrábět ve velkém měřítku, skladovat jako konvenční lék a podávat v mnohem širším spektru nemocnic. „Jednoduše byste do nitrožilní injekce nakapali tukové bubliny obsahující editační činidlo,“ vysvětluje Divid Liu, molekulární biolog na Harvardově univerzitě.

V loňském roce pak společnost Tessera Therapeutics oznámila, že u primátů jediná infuze lipidových nanočástic upravila dostatek krvetvorných kmenových buněk k produkci léčebných hladin fetálního hemoglobinu – což je povzbudivý krok k úplnému odstranění transplantací kmenových buněk a chemoterapie.

V příštím roce by mohly být zahájeny klinické studie na lidech. „Mezi tím, kde se právě nacházíme, a optimální budoucí léčbou, kterou je v podstatě korekce injekcí do paže in vivo, zbývá neuvěřitelně mnoho neprozkoumaných prostor,“ myslí si Jennifer Adairová, místopředsedkyně katedry genetické a buněčné medicíny na lékařské fakultě UMass Chan. „Ale časová osa je reálná.“.

Více se dočtete v časopise 21. století číslo 10/2026, které vyšlo 16.9.2026.

Zdroje: National Geographic