Předběžné studie přípravku Zorevunersen prokázaly, že je bezpečný a dobře snášený osobami se syndromem Davetové, což je těžká forma rezistentní epilepsie projevující se u dětí. Do budoucna by mohl přinést naději rodičům dětí trpících touto genetickou poruchou..

Syndrom Dravetové je genetická porucha, která způsobuje epilepsii rezistentní na léčbu a je často doprovázena opožděním řeči i vývoje. Onemocnění často začíná před prvním rokem života, spouštěčem těžkých a prodloužených epileptických záchvatů mohou být například vysoké teploty či horečky.

Takto postižené děti jsou hyperaktivní, mají potíže se spánkem, trpí chronickými infekcemi a potížemi s růstem i rovnováhou. Onemocnění je velmi obtížně léčitelné antiepileptiky.

V České republice žije odhadem 80 až 120 osob se syndromem Dravetové, ve Velké Británii je to zhruba 3 000 osob. Průběh onemocnění je nepříznivý. Dochází při něm k častým denním epileptickým záchvatům a provází ho pokles kognitivních funkcí až k těžká mentální retardace s poruchami chování, autistickými rysy, agresivitou a potížím s rovnováhou.

Klinické studie, na kterých se podílel mezinárodní tým vědců, nyní ukazují, že lék Zorevunersen by mohl snížit počet záchvatů.

Snížení počtu záchvatů o 50 až 80 %

Z těchto předběžných studií, provedených University College London a nemocnicí Great Ormond Street (GOSH), vyplynulo, že lék se jeví jako bezpečný a dobře snášený 81 dětmi, které se studie zúčastnily.

Děti ve věku od dvou do osmnácti let měly před zahájením léčby průměrně 17 záchvatů měsíčně. Po užití jedné 70mg dávky přípravku Zorevunersen se počet jejich záchvatů snížil na polovinu, při třech dávkách dokonce o 80 %.

Studie publikovaná v časopise The New England Journal of Medicine rovněž prokázala zlepšení kvality života účastníků, včetně motorických dovedností, komunikace a schopnosti zvládat problémy.

V rámci fáze 3 klinické studie bude sledováno, zda s podáváním přípravku nejsou spojena nějaká dlouhodobá rizika či potenciálně závažné nežádoucí účinky předtím, než bude lék schválen k použití. Hlavní autorka studie Helen Crossová, profesorka zaměřující se na dětskou epilepsii na UCL Institute od Child Health a konzultantka na GOSH, k tomu říká:

„Pravidelně se setkávám s pacienty s těžko léčitelnými genetickými epilepsiemi, kteří mohou mít několik záchvatů týdně. Mnozí z nich nejsou schopni nic dělat sami; vyžadují nepřetržitou péči a jsou vystaveni vysokému riziku náhlého neočekávaného úmrtí v důsledku epilepsie.“.

Lepší život pro postižené děti i jejich rodiny

A dále dodává, že pokud bude fáze 3 klinického výzkumu úspěšná, tato nová léčba „by mohla pomoci dětem se syndromem Davetové vést mnohem zdravější a šťastnější život“. I další odborníci na epilepsii jsou dosavadními výsledky studie nadšení.

Například Jowinn Chew, vedoucí výzkumu v organizaci Young Epilepsy, se domnívá, že předběžné výsledky jsou „klinicky významným krokem vpřed“ směrem k budoucí léčbě, která se zaměří na základní příčinu syndromu Dravetové než jen na zvládání symptomů.

„V současné době existuje více než 800 genetických epilepsií, které vyžadují léčbu podobnou Zorevunersenu. To otevírá jasnou cestu k dosažení účinných intervencí u těchto závažných onemocnění, která mění život pacientům i pečovatelům,“ myslí si Alfredo Gonzalez-Sulser z Institut pro neurovědy a kardiovaskulární výzkum Univeristy v Edinburghu.

Deb Palová, profesorka epilepsie na King’s College v Londýně, uvádí, že tato přelomová studie dává „obrovskou naději rodinám tisíců dětí a mladých lidí postižených monogenní, tedy mutací jediného genu způsobenou, epilepsií po celém světě“.

Zdroj: The Guardian