Domů     Medicína
Čeští vědci na cestě k léku na Angelmanův syndrom
Zdroj: WikiCommons by Yokoyama-Rebollar

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje vývoj a funkce mozku. Kvůli typickému úsměvu a častému smíchu postižených se v Česku pro tuto poruchu vžilo pojmenování „syndrom šťastného dítěte“, v angličtině zase Happy puppet neboli Šťastná loutka.

Zatím na něj neexistuje lék, ačkoliv čeští lékaři by to, za podpory veřejnosti, mohli změnit..

Syndrom poprvé popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman (1915–1996), který si u tří svých dětských pacientů povšiml podobných příznaků. Děti byly malé a hubené, pohybovaly se strnule a trhaně, byly vážně mentálně retardované a nadměrně se smály.

Označil je za „děti-loutky“, k čemuž ho inspirovala olejomalba Chlapec s loutkou, kterou viděl v muzeu Castelvecchio v italské Veroně, kde byl na dovolené. Dnes se tato porucha označuje vedle Angelmanova syndromu ještě jako Angel child (andělské dítě).

Příčinou jejího vzniku je poškození chromozomu číslo 15, které dítě zdědí od své matky. Dochází přitom k takzvané mikrodeleci neboli ztrátě velmi malého úseku v určitém místě daného chromozomu. Syndrom se kromě smíchu a úsměvů projevuje závažným vývojovým opožděním, mentální retardací a poruchami řeči s tím, že postižení používají minimum slov nebo nemluví vůbec.

Jejich pohyby připomínají marionety vedené loutkaři na provázcích. Častá je i mikrocefalie (malý obvod) hlavy, záchvaty a abnormální EEG. Vyskytnout se mohou i další přidružené problémy.

Podpora výzkumu vzácných onemocnění

Aktuálně je v Česku diagnostikováno 80 lidí s Angelmanovým syndromem, celosvětově jím trpí asi půl milionu lidí. Postižení mají normální délku života. Aktuálně není na tento syndrom žádný lék, léčba má jen podpůrný charakter.

S tím se ale nechtěli smířit manželé Hajgajdovi, jejichž synovi Oliverovi byl Angelmanův syndrom diagnostikován v jednom roce věku. Založili proto Asociaci genové terapie (Asgent), jejímž prostřednictvím podporují mimo jiné i vědecký výzkum Angelmanova syndromu.

Zdroj:WikiCommons by Stanislava Kyselová, AVČR

Oslovili výzkumníky z Českého centra pro fenogenomiku v Biocevu. Biocev je společným projektem šesti ústavů Akademie věd ČR (Ústav molekulární genetiky, Biotechnologický ústav, Mikrobiologický ústav, Fyziologický ústav, Ústav experimentální medicíny a Ústav makromolekulární chemie) a dvou fakult Univerzity Karlovy v Praze (Přírodovědecká fakulta a 1. lékařská fakulta), jehož cílem je realizace vědeckého centra excelence v oblastech biotechnologií a biomedicíny.

S podporou veřejnosti bude lék téměř na dosah

Po pěti letech usilovné práce se odborníkům na genetiku podařilo vytvořit funkční model léku, který testovali na myších. „Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti.

Úspěšné testování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům,“ uvedl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) v Biocevu a vedoucí výzkumného týmu.

Ovšem náklady na dokončení výzkumu činí odhadem 22 milionů korun. Asociace genové terapie proto spustila sbírku na platformě Donio, kde mohou lidé svým příspěvkem vývoj léku a jeho dokončení podpořit. „Když to společně dokážeme, máme šanci změnit osudy tisíců rodin,“ říká Lenka Hajgajda, ředitelka Asgentu a maminka Olivera.

Pokud by se lék podařilo vyvinout v Česku, čeští pacienti by měli k léčbě přednostní přístup.

Štítky:
Související články
Parazitologové z Biologického centra Akademie věd ČR potvrdili první autochtonní (tj. domácí, neimportovaný) případ difylobotriózy v České republice. Toto lidské onemocnění způsobuje tasemnice škulovec široký. K nákaze došlo po konzumaci syrových jiker štiky (kaviáru) pocházející z  nádrže Lipno v jižních Čechách. Tento případ naznačuje přítomnost zavlečeného parazita v nádrži, která by tak mohla představovat nové ohnisko […]
Anhedonie je snížená schopnost až neschopnost prožívat příjemné pocity. Zpravidla je spojována s depresí, vyskytnout se však může i u lidí trpících schizofrenií či Parkinsonovou chorobou. Občas ji ale zažívá většina z nás, když už je stresu, který musíme snášet, zkrátka příliš. Vědci nyní zjistili, co za tím vězí…. Schopnost radovat se či mít z […]
Medicína 3.12.2024
Náplně do elektronických cigaret dříve obsahovaly acetát vitaminu E. Jeho škodlivost popsali vědci ze Spojených států amerických už v roce 2019. Českým vědcům z Akademie věd ČR se nyní podařilo zjistit, jak přesně tato látka negativně ovlivňuje lidské plíce na molekulární úrovni. Na následky kouření elektronických cigaret zemřely jen ve Spojených státech amerických desítky lidí, […]
Medicína 29.11.2024
K detekci a potenciální inhibici virových infekcí dosud vědcům chyběl účinný nástroj. To však nyní zřejmě změní tak zvaný DNA NanoGripper, nanorobotická ruka, která je schopna účinné zachycovat objekty v nanometrovém měřítku. Úspěšně testována byla na viru SARS-CoV-2, který vyvolává covid-19. Umí ho rozpoznat a do budoucna ho snad bude schopná i zastavit dříve, než […]
Medicína 26.11.2024
Mezinárodní vědecký tým přeprogramoval buňky nádoru v buňky imunitního systému, které mají za úkol aktivovat bílé krvinky k tomu, aby ničily zhoubné nádorové buňky melanomu. Úspěch zaznamenali vědci u myší, ale věří, že v nepříliš vzdálené budoucnosti to bude možné i u lidí. Na to, že lze buňky vrátit v čase do stavu, v jakém […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz