Domů     Medicína
Čeští vědci na cestě k léku na Angelmanův syndrom
Zdroj: WikiCommons by Yokoyama-Rebollar

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje vývoj a funkce mozku. Kvůli typickému úsměvu a častému smíchu postižených se v Česku pro tuto poruchu vžilo pojmenování „syndrom šťastného dítěte“, v angličtině zase Happy puppet neboli Šťastná loutka.

Zatím na něj neexistuje lék, ačkoliv čeští lékaři by to, za podpory veřejnosti, mohli změnit..

Syndrom poprvé popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman (1915–1996), který si u tří svých dětských pacientů povšiml podobných příznaků. Děti byly malé a hubené, pohybovaly se strnule a trhaně, byly vážně mentálně retardované a nadměrně se smály.

Označil je za „děti-loutky“, k čemuž ho inspirovala olejomalba Chlapec s loutkou, kterou viděl v muzeu Castelvecchio v italské Veroně, kde byl na dovolené. Dnes se tato porucha označuje vedle Angelmanova syndromu ještě jako Angel child (andělské dítě).

Příčinou jejího vzniku je poškození chromozomu číslo 15, které dítě zdědí od své matky. Dochází přitom k takzvané mikrodeleci neboli ztrátě velmi malého úseku v určitém místě daného chromozomu. Syndrom se kromě smíchu a úsměvů projevuje závažným vývojovým opožděním, mentální retardací a poruchami řeči s tím, že postižení používají minimum slov nebo nemluví vůbec.

Jejich pohyby připomínají marionety vedené loutkaři na provázcích. Častá je i mikrocefalie (malý obvod) hlavy, záchvaty a abnormální EEG. Vyskytnout se mohou i další přidružené problémy.

Podpora výzkumu vzácných onemocnění

Aktuálně je v Česku diagnostikováno 80 lidí s Angelmanovým syndromem, celosvětově jím trpí asi půl milionu lidí. Postižení mají normální délku života. Aktuálně není na tento syndrom žádný lék, léčba má jen podpůrný charakter.

S tím se ale nechtěli smířit manželé Hajgajdovi, jejichž synovi Oliverovi byl Angelmanův syndrom diagnostikován v jednom roce věku. Založili proto Asociaci genové terapie (Asgent), jejímž prostřednictvím podporují mimo jiné i vědecký výzkum Angelmanova syndromu.

Zdroj:WikiCommons by Stanislava Kyselová, AVČR

Oslovili výzkumníky z Českého centra pro fenogenomiku v Biocevu. Biocev je společným projektem šesti ústavů Akademie věd ČR (Ústav molekulární genetiky, Biotechnologický ústav, Mikrobiologický ústav, Fyziologický ústav, Ústav experimentální medicíny a Ústav makromolekulární chemie) a dvou fakult Univerzity Karlovy v Praze (Přírodovědecká fakulta a 1. lékařská fakulta), jehož cílem je realizace vědeckého centra excelence v oblastech biotechnologií a biomedicíny.

S podporou veřejnosti bude lék téměř na dosah

Po pěti letech usilovné práce se odborníkům na genetiku podařilo vytvořit funkční model léku, který testovali na myších. „Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti.

Úspěšné testování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům,“ uvedl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) v Biocevu a vedoucí výzkumného týmu.

Ovšem náklady na dokončení výzkumu činí odhadem 22 milionů korun. Asociace genové terapie proto spustila sbírku na platformě Donio, kde mohou lidé svým příspěvkem vývoj léku a jeho dokončení podpořit. „Když to společně dokážeme, máme šanci změnit osudy tisíců rodin,“ říká Lenka Hajgajda, ředitelka Asgentu a maminka Olivera.

Pokud by se lék podařilo vyvinout v Česku, čeští pacienti by měli k léčbě přednostní přístup.

Štítky:
Související články
Antibiotická rezistence se stává jednou z největších výzev současného zdravotnictví. Miliardy lidí v chudých zemích si nemohou dovolit ani základní antibiotika na léčbu běžných bakteriálních infekcí, na což ve svých důsledcích mohou doplatit i bohaté země. Pokud se rychle nezmění přístup k tomuto problému, svět se může vrátit do doby, kdy i jednoduchá infekce znamenala […]
Objev antibiotik představoval pro lidstvo dlouhou dobu spásu, odhaduje se, že jen samotný penicilin zachránil 82 milionů životů. Jenže živé organismy se vyvíjejí, bakterie nevyjímaje, a tak si proti antibiotikům postupně budují odolnost. V nejbližší budoucnosti se tak zřejmě nemoci, jejichž původci jsou bakterie, opět stanou metlou lidstva… Odolností bakterií vůči antibiotikům se zabývá projekt […]
Kardiovaskulární onemocnění jsou stále nejčastější příčinou úmrtí ve světě i u nás. V roce 2022 trpělo nějakou nemocí srdce téměř 3 miliony Čechů. Lékaři tradičně hodnotí riziko rozvoje těchto chorob u pacientů na základě vysokých hodnot LDL tedy „špatného“ cholesterolu. Nový výzkum ukazuje, že je přínosné sledovat i další parametry… Lékaři se snaží předvídat riziko […]
Zdravé ledviny přefiltrují denně stovky litrů krve. Pokud však selhávají, musí pomoci technologie – dialýza. Ta se v Česku týká přibližně 6 500 lidí. Poškozené ledviny přitom zpočátku nebolí a jejich selhání se ani nijak neprojevuje. I proto lékaři často chronické onemocnění ledvin (CKD) objeví až v pokročilé fázi. V nejvážnějších případech se jejich nositelé nevyhnou dialýze, příznivější […]
Dánští vědci odhalili možné spojení mezi dlouhodobým vystavením jemným prachovým částicím ve vzduchu (PM2,5) a zvýšeným rizikem neplodnosti u mužů. Zároveň zjistili, že hluk z automobilové dopravy může být faktorem neplodnosti u žen starších 35 let. Výsledky této studie byly publikovány v prestižním časopise The BMJ a otevírají prostor pro další výzkum, který by mohl […]
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz