K jedné z nejvýraznějších medicínských revolucí dospěla v loňském roce Velká Británie. Místní Úřad pro regulaci léčiv a zdravotnických prostředků (MHRA) totiž jako první na světě schválil léčbu dvou dědičných krevních onemocnění pomocí technologie CRISPR-Cas9..

V první řadě se jedná o srpkovitou anemii, pro kterou je typická změna tvaru červených krvinek. Namísto klasického „piškotu“ proto pacientům v krvi vlivem mutace genu pro produkci hemoglobinu koluje protažený srpek.

U druhé diagnózy – beta-talasémie – má sice erytrocyt správný tvar, ale díky genetické mutaci, která vede k poklesu tvorby normálního hemoglobinu červené krvinky, neplní dostatečně svoji funkci, čímž tělo trpí nedostatkem kyslíku. A organismus strádá.

Genová novinka

Až do loňského roku představovaly jedinou naději na zmírnění příznaků výměnná erytrocytaferéza, analgetické infuze nebo převody transfuzí červených krvinek. Nově však léčebnou rovnici doplnil přípravek Casgevy společností Vertex Pharmaceuticals a Crispr Therapeutics, který funguje na principu genetické modifikace kmenových buněk.

Ty jsou nejprve izolovány z kostní dřeně pacienta a následně navráceny zpět do těla. První výsledky je možné zaznamenat již během měsíce, kdy organismus začíná produkovat červené krvinky v normálním množství i piškotovém tvaru.

Vypadá to nadějně

Slibný potenciál genové terapie prokázaly již klinické studie. V případě srpkovité anemie se bolestivého syndromu zbavilo 28 z 29 pacientů. U beta-talasémie nepotřebovalo měsíční transfuze po dobu minimálně jednoho roku 39 ze 42 jedinců.

Samotné sledování dobrovolníků, na kterých byl přípravek Casgevy testován, aktuálně probíhá nejen ve Velké Británii, ale také Francii, Německu, Itálii a USA. Vývojáři doufají, že efekt cílené genetické léčby by mohl být doživotní.

Otazník prozatím stále visí nad celkovými náklady, které by podle odborníků měly být extrémně vysoké.

Autor: Michal Maša