Domů     Medicína
Dobrá zpráva: V léčbě cystické fibrózy jsou patrné pokroky
Martin Janda 12.11.2022

V rameni sedmého chromozomu se nachází gen, který produkuje protein CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jakmile dojde k jeho mutaci, a známých jich jsou desítky, nastává problém. Ten problém se jmenuje cystická fibróza..

Gen kóduje chloridový kanál a pokud svou práci dělá špatně, tak se zvyšuje obsah soli v potu, tedy sodíku a chloridů. Poté dochází ke zpětnému vstřebávání sodíku a následně i vody, což vede k zahušťování hlenu a ke zvyšování jeho viskozity.

Právě zahuštěním hlenu lze zjednodušeně vysvětlit většinu klinických projevů cystické fibrózy.

Cystická fibróza se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy.

Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další přidružená onemocnění. Choroba také způsobuje neplodnost u mužů a u žen snižuje šanci na početí. V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic.

Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2 500 až 4 000 narozených děti. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění.

Přesto i zde věda zvládla určité pokroky. V roce 2012 vstoupily do klinické praxe modulátory proteinu CFTR. Tyto modulátory, například ivakaftor, se zaměřují na zmíněný chloridový kanál, přičemž jej buď opravují nebo dokonce znovu vytváří.

„V roce 2020 byl v Evropě schválen nejnovější a také dosud nejúčinnější přípravek z této skupiny, lék Kaftrio,“ popisuje Pavel Dřevínek, přednosta Ústavu lékařské mikrobiologie 2. LK UK a FN v Motole a vedoucí Centra cystické fibrózy ve FN v Motole.

„Jde o kombinaci tří látek – již zmíněného ivakaftoru, a dále elexakaftoru a tezakaftoru. Tato trojkombinace působí i u nemocných, kteří na povrchu buňky nemají žádný kanálek. Kanálek se u nich sice v buňce tvoří, ale rychle se rozpadá.

Nový lék tomuto rozpadu brání, kanálek se dostává na buněčnou membránu a vrátí se mu i jeho funkce.“.

Dříve lidé s touto krutou diagnózou neměli bůhvíjaké perspektivy. Jejich životy vyhasínaly kolem třicátého roku života. V současnosti dosahují padesátky a dá se předpokládat, že s rozšířením nové generace léků se jejich délka života ještě prodlouží.

Tím ovšem snahy o léčbu lidí s cystickou fibrózou zdaleka nekončí. Zmíněné léky nejsou totiž vhodné pro každého. Nemalé naděje jsou vkládány do genové terapie a využití mRNA. Každopádně, i v současnosti je pro řadu lidí trpících cystickou fibrózou jediná šance k přežití transplantace plic.

A k tomu, aby cystická fibróza byla jen kapitolou v učebnicích historie medicíny, je ještě dlouhá cesta.

reklama
Související články
Dnes je to přesně 15 let od chvíle, kdy v pražském Institutu klinické a experimentální medicíny (IKEM) proběhl první zákrok náhrady aortální chlopně metodou TAVI. Zákrok pomocí TAVI zvyšuje kvalitu života a prodlužuje délku života u pacientů s degenerativně zúženou chlopní. Oproti klasické kardiochirurgické operaci je TAVI šetrnější a méně invazivní zákrok, při kterém je […]
Je běžně přijímáno, že kouření marihuany není škodlivé pro plíce, nebo méně škodlivé, než kouření tabáku. Existuje sice mnoho respektovaných výzkumů, které identifikují škody způsobené kouřením cigaret, ale o účincích kouření marihuany známo velmi málo. Ještě méně výzkumů bylo provedeno na kombinovaných účincích kouření marihuany a cigaret. Výsledky jednoho z nich, které letos v listopadu […]
Užíváte si poklidný večer při dobrém jídle. Vaše tělo ale volno nemá, čeká ho práce s trávením. Mozek už nařídil výrobu bílkovin, které slouží jako trávicí enzymy. Pokyn doputoval i k buňce slinivky, jejímž úkolem je vytvářet lipázu, enzym pro štěpení tuků v tenkém střevě. Výroba se rychle rozjíždí… Krok 1: Hledání receptu Buňka slinivky břišní se pouští […]
Máte dobré srdce? Zcela souhlasím. Máte bohatou slovní zásobu? Zcela souhlasím. Porozumíte rychle věcem? Zcela souhlasím. Jste plný nápadů? Tady jen spíše souhlasím. Věřili jste mi to? A pokud ne, myslíte, že jsem lhal vám, nebo obelhával sám sebe? A jak takovou lež odhalit? Jak fungují ony pověstné „lži skóry“? Některé lidské sklony mohou v dotaznících […]
Sedm, deset, v lepších případě dvanáct nebo šestnáct let. Tak dlouho se zpravidla dožívají naši psí společníci. A nejen chovatelé, ale i vědci se ptají: Šla by tato doba prodloužit? Při vší úctě ke kočkám, pes je skutečně nejvěrnějším přítelem člověka. Zvládne být záchranářem, terapeutem, hlídačem, přepravcem, vojákem, pastevcem a samozřejmě velmi dobrým společníkem. Psí […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz