Bolestí zad, vyšším tlakem a zvětšováním břicha – takto se postupně začíná ozývat nemoc, jež se označuje jako polycystická choroba ledvin autosomálně dominantního typu (PCHLAD). V České republice se s ní potýká přibližně 5 tisíc lidí.

Choroba je nejčastějším dědičným onemocněním ledvin. Na nemoc a možnosti léčby upozornili ve Světový den ledvin (11. března) odborníci z České nadace pro nemoci ledvin.

„Více než polovina pacientů s polycystickými ledvinami dospěje mezi 50. až 70. rokem života do fáze selhání, kdy je třeba zahájit dialýzu nebo podstoupit transplantaci. Dosud jsme měli k dispozici léčbu zaměřenou pouze na příznaky a striktní léčbu vysokého krevního tlaku.

Nově je pacientům s rychle postupujícím onemocněním k dispozici moderní terapie, která oddaluje selhání ledvin v průměru o 6,5 roku,“ říká prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., MBA, FASN, člen správní rady České nadace pro nemoci ledvin a přednosta Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze.

Vzhledem k tomu, že léčba je v Česku dostupná krátce, a také proto, že poslední rok jsou nefrologická pracoviště zahlcena pacienty s covid-19, ji zatím ve specializovaných centrech užívají „pouze“ desítky pacientů.

„Reálná potřeba je určitě o dost vyšší, v řádu až několika stovek pacientů. Předpokládáme tak, že v dalších letech počet lidí na této terapii poroste,“ doplňuje prof. Tesař s tím, že léčba se soustředí do sedmi specializovaných nefrologických pracovišť, a to Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, IKEM a fakultních nemocnic v Plzni, Hradci Králové, Olomouci, Ostravě a Brně.

Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu způsobuje, že se v ledvinách tvoří cysty, jejich počet neustále roste, ledviny ztrácejí svůj původní tvar a cysty postupně nahradí funkční tkáň ledvin.

Ty tak postupně chřadnou až přestanou fungovat úplně a je třeba jejich činnost nahradit. Nemoc se vyvíjí desítky let, u některých pacientů ale může onemocnění postupovat rychle a k nezvratnému selhání ledvin dochází dříve než 10 let od diagnózy, často ve středním věku.

Podle MUDr. Silvie Rajnochové Bloudíčkové, Ph.D., vedoucí Nefrologické a transplantační ambulance IKEM, je PCHLAD čtvrtou nejčastější příčinou nezvratného selhání ledvin vedoucí k transplantaci.

„K této chorobě se často vážou další specifické komplikace, které jsou dány postižením dalších orgánů v rámci této diagnózy. Nejčastější bývá postižení jater, které může vyústit až do obrazu tzv. mechanického syndromu, jehož jediným řešením bývá buď izolovaná transplantace jater nebo častěji kombinovaná transplantace jater a ledviny.

Závažnými projevy může být i krvácení do mozku či prasknutí aorty, proto je třeba tyto pacienty obzvláště pečlivě vyšetřit a sledovat. Specifikem PCHLAD jsou také infekce cyst, mnohdy recidivující, které významně snižují kvalitu života těchto nemocných,“ vysvětluje MUDr. Rajnochová Bloudíčková, PhD. V případě selhání ledvin bývá u pacientů s PCHLAD nejvhodnějším řešením transplantace od žijícího dárce, nejlépe od geneticky příbuzného.

Velkou svízelí však je dědičnost, kdy bývá zpravidla onemocněním postižena polovina rodiny. „Riziko přenosu nemoci na dítě činí 50 %. Pouze 10 % jsou nové mutace, které se předtím nikdy v rodině nevyskytly.

Pokud lidé ví, že se v jejich rodině taková nemoc objevuje, měli by se zavčas nechat vyšetřit, aby chorobu podchytili včas. Než se nemoc plně rozvine, nacházíme ji spíše náhodně při ultrazvukovém vyšetření, nebo z přítomnosti krve v moči, zánětů močových cest či ledvin nebo kvůli vysokému tlaku z nejasných příčin,“ popisuje doc. MUDr. Jana Reiterová, Ph.D., z Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze.

„Pokud mají pacienti nemoc v rodině, neměli by ji podcenit. Je důležité zůstávat v péči odborného lékaře – v tomto případě nefrologa.“.

Na světě je 12,5 milionu lidí s polycystickou chorobou, pacienti tvoří 8–10 % dialyzovaných a nemoc je tak čtvrtou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin.