Dominantně dědičné onemocnění

Hereditární angioedém je genetickou poruchou imunitního systému s projevy bolestivých, nesvědivých a opakujících se otoků. Ty jsou někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti mylně zaměňovány za alergii, což může pacienty ohrozit i na životě.

Na 16. 5. připadá Mezinárodní den hereditárního angioedému (HAE), který má vést ke zvýšení povědomí veřejnosti i zdravotnické komunity o tomto onemocnění. Dle statistik totiž lidé s touto nemocí čekají v průměru i 13 let na stanovení diagnózy a nasazení odpovídající léčby.

Připomínat si ho v rámci Dne HAE budou lidé v řadě zemí, a to už podeváté. V rozšíření povědomí, ale i podpoře zejména mladých pacientů v jejich spokojeném životě bude navíc nově pomáhat také pacientská organizace HAE Junior. Spolu s faktem, že ke kvalitě života přispívají i narůstající léčebné možnosti, mezi nimiž nyní figurují nové možnosti preventivní léčby, se zdají být vyhlídky pacientů slibné.

Mezinárodní den HAE letos už devátým rokem pořádá globální pacientská organizace HAE International, již tvoří celkem 84 národních pacientských organizací HAE z celého světa. Smyslem dne HAE je zajistit větší povědomí o nemoci, a to nejen u laiků, ale i u odborníků, a upozornit na potřebu včasnější a přesnější diagnostiky.

Hereditární angioedém je nemocí, se kterou je při diagnostice nutné počítat. Proto je i snaha o větší sdílení informací mezi specialisty, což by mohlo v důsledku vést právě k snazší a rychlejší diagnostice.

Důležitým cílem je rovněž pomoci nemocným najít odpovědi na otázky týkající se HAE a podpořit všechny v tom, aby jednali s vidinou lepší budoucnosti.

„Hereditární angioedém je onemocnění způsobené zvýšenou propustností cév, což má za následek rozsáhlé otoky. Až u 50 % nemocných se objeví otoky hrtanu, které, nejsou-li léčeny, mohou vést i k udušení.

Většina pacientů prodělá také břišní otoky, jež jsou někdy mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní či zánět slepého střeva, a na řadu může přijít i zbytečná operace. Otoky jiných částí těla jsou rovněž extrémně vysilující a někdy tak rozsáhlé, že dokážou člověka velice vzhledově změnit.

Pacienta významně ovlivňují v jeho soukromém i pracovním životě. Někdy jsou chybně zaměňovány za alergii,“ popisuje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Tyto záchvaty obvykle trvají několik dní a mají velký dopad na kvalitu života nemocných v podobě vynechaných dní v práci nebo ve škole v délce 17 až 28 dní ročně.

Řešením pro relativně normální život lidí s hereditárním angioedémem je odpovídající léčba. „Ještě donedávna existovala pouze akutní záchranná léčba, která je i nyní hrazena jen pro některé typy otoků, ač si zaléčení zaslouží všechny druhy otoků, a možnosti s ohledem na terapii preventivní nebyly veliké.

Aktuálně však přichází do České republiky nové typy preventivní léčby, které jsou důležitým milníkem jak pro odborníky, tak i nemocné. Jejich cílem je výrazné snížení počtu atak u pacientů, v některých případech pak i jejich úplná absence, což je obrovská změna a cesta k daleko kvalitnějšímu životu nemocných, v což všichni odborníci doufají,“ přibližuje MUDr. Marta Sobotková.

Ač se jedná o onemocnění vzácné (vyskytuje se cca u jednoho z 50 tisíc až 150 tisíc obyvatel), je o něm potřeba rozšiřovat povědomí. Předpokládá se totiž, že stále nejsou diagnostikováni všichni pacienti, což znamená, že nemohou být ani správně zaléčeni.

Nemoc tak může nekontrolovatelně ovlivňovat kvalitu jejich života, a dokonce je na něm ohrožovat.

Negativní dopady hereditárního angioedému na soukromý i pracovní život jsou dle zkušenosti řady let výrazné. Lidé mohou být oslabeni po fyzické i duševní stránce a výjimkou nejsou ani deprese. Mimo to může nemoc zapříčinit, že se pacienti musí vzdát vzdělávání, práce nebo oblíbené společenské aktivity.

Život s hereditárním angioedémem tak není jednoduchý pro dospělé, natož pro pediatrické pacienty, a právě proto vznikla iniciativa rodičů dětí s touto nemocí, kteří společně v roce 2019 založili neziskovou organizaci HAE Junior.

Organizace začala postupně fungovat v letošním roce a klade si za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají celý život před sebou.

„U mladých pacientů chceme budovat zdravotní gramotnost, aby co nejlépe znali svou diagnózu, uměli se svou nemocí pracovat a držet její symptomy pod kontrolou. Takový proaktivní přístup by jim měl umožnit být nezávislí, osamostatnit se a žít kvalitnější život.

Naším přáním je, aby se cítili bezpečně a byli schopni naplnit svůj životní potenciál ve škole, v práci a celkově v mezilidských vztazích. Nemoc nesmí ovládat ničí život. Chceme se inspirovat ze zahraničí a pomoci těmto dětem a mladým pacientům naučit se, jak s touto nemocí žít plnohodnotně, nejen ji přežít.

Snahou pacientské organizace HAE Junior je rovněž zlepšit přístup pacientů k moderním lékům, terapiím a zdravotnické péči. Akutní i preventivní léčba českých pediatrických pacientů je totiž ve srovnání s možnostmi dospělé pacientské populace nebo ve srovnání s možnostmi vrstevníků v jiných zemích ještě více omezená,“ vysvětluje zakladatelka organizace HAE Junior Camelia Isaic.

Zdravotní stránka je u každého nemocného velmi důležitá, ovšem organizace HAE Junior klade důraz také na vzdělání pacientů, a proto jim chce nabízet možnost spolupracovat s učiteli, lektory a dalšími specialisty.

Ti dětem a mládeži mohou pomoci při výběru vzdělávání a profesní dráhy s ohledem na závažnost jejich nemoci. Ve shrnutí je HAE Junior organizací, která usiluje o spokojený život pacientů a umožňuje lidem s touto nemocí se společně setkávat a sdílet zkušenosti.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Agresivní opice ukradly v Indii vzorky krve s koronavirem

Agresivní opice ukradly v Indii...

Zní to jako začátek katastrofického filmu, na jehož konci planetu...
Bezpečnostní rám z VUT automaticky pozná, zda má pracovník správné ochranné vybavení

Bezpečnostní rám z VUT automaticky...

Přilba, rukavice, bezpečnostní postroj a zaměstnanec po schválení systémem...
Připomínka českého hrdinství

Připomínka českého hrdinství

Dnes je tomu přesně 78 let, co byl uskutečněn známý atentát na Reinharda...
Včera, dnes a zítra: Roztroušená skleróza

Včera, dnes a zítra: Roztroušená...

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění, které zasahuje centrální...
Českobudějovičtí parazitologové otestovali vakcínu proti lymské borelióze

Českobudějovičtí parazitologové...

Na světě již existuje látka, z níž by se mohla vyrábět vakcína proti lymské...
Sex jako těžká dřina

Sex jako těžká dřina

Některé australské či oceánské kmeny dodnes nevěří, že mezi pohlavním stykem a...
Cesta do vesmíru je opět volná

Cesta do vesmíru je opět volná

Od 11. 5. do konce srpna tohoto roku mohou zájemci opět navštívit největší...
Czech Nature Photo 2020 vyhrála série fotografií o ochraně outloňů

Czech Nature Photo 2020 vyhrála...

Koordinátorka veterinární péče a welfare organizace The Kukang Rescue Program,...
Jaká teplota vzduchu je pro stromy kritická?

Jaká teplota vzduchu je pro...

U stromů v tropických lesích je charakteristické, že při oteplování mohou vázat značné...
Mamuti v Mexiku

Mamuti v Mexiku

Ke zcela nečekanému objevu došlo při stavbě nového letiště 50 kilometrů...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Jak ovládat sny? Klíčem je okamžik mezi spánkem a bděním

Jak ovládat sny? Klíčem je okamžik...

Přáli byste si něco vyzkoušet nebo zažít, ale v reálném životě...
Kanibal Andrej Čikatilo: Orgasmu dosahuje nad zmasakrovanými těly!

Kanibal Andrej Čikatilo: Orgasmu...

Vysedává na nádraží a úlisným pohledem si pečlivě vybírá svou další oběť....
Proč chyběla pohřbeným vězňům temena lebek?

Proč chyběla pohřbeným vězňům...

Mnoho lidí si libuje v dobrodružství a v reálném životě jim to pravé...
Nejdražší domy v ČR: Kolik za ně majitelé dali?

Nejdražší domy v ČR: Kolik za ně...

Ceny těch nejdražších domů ve světě nás mnohdy šokují a...
Není tuk jako tuk. Jeden pomáhá i hubnout!

Není tuk jako tuk. Jeden pomáhá...

Pro někoho jsou tuky nepřítel, že si je nepustí do těla ani ve zdravém...
Pozoruhodná encyklopedie začala vznikat před 360 lety

Pozoruhodná encyklopedie začala...

Rozsáhlou zemědělskou encyklopedii Georgica curiosa začal psát její autor v...
Další holčička

Další holčička

Po šesti týdnech, jež uplynuly od narození první letošní sloní...
Náhled do jednoho z nejvyšších mrakodrapů pevninské Číny

Náhled do jednoho z nejvyšších...

Všichni v Šanghaji znají „otvírák“ neboli jednu z nejimpozantnějších...
Chytré české nabíječky elektromobilů samy komunikují se sítí

Chytré české nabíječky...

Žďárský DEL během letošního dubna uvedl na trh novou generaci chytrých nabíjecích...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.