Mutace genu způsobující mozkové poruchy odhaleny

Dvě dosud neznámé genetické mutace, jež mohou za tzv. mikrocefálii, se podařilo objevit vědcům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Nález by mohl napomoci při léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.

K neurologickým onemocněním či rakovině dochází při absenci správného fungování mechanismů k opravám DNA, na kterou působí jak vnitřní, tak i vnější vlivy. „Mezi vnitřní patří produkty buněk těla během metabolismu, jako jsou chyby při dělení DNA, hydrolýza reaktivní molekuly kyslíku a další.

Vnější mohou být ultrafialové záření ze slunce, kosmické záření, cigaretový kouř a podobně,“ řekla Hana Hanzlíková, členka vědeckého týmu. Genové mutace poté kódují proteiny, jež způsobují vývojové poruchy.

V nejnovější studii bylo popsáno, že mikrocefálii má na svědomí hromadění DNA a zvýšená aktivita proteinu PARP.

Pokud je protein PARP příliš aktivovaný, pro nervové buňky se tak jedná o mnohem větší nebezpečí než v případě neopravené DNA. Podle Hanzlíkové by se zastavením zvýšení aktivity proteinu mohl získat terapeutický nástroj pro léčbu.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Česká výprava do Afriky: Osmičlenný...

Čeští odborníci z českobudějovického biologického centra Akademie věd,...

Osteoporóza přichází nenápadně

Denzitometrie neboli měření hustoty minerálů v kostech je jedním z...

Pacientů, kteří mají problémy se...

Nejsou to zrovna optimistická čísla: podle aktuálních údajů špatně vidí...

Elektrický mozkový implantát...

Jako ohromující neurovědecký pokrok označují výzkumníci novou metodu léčby...

Léky z krevní plazmy denně pomáhají...

Darování krevní plazmy je stejně důležité jako darování krve – zachraňuje životy....

Byla udělena Nobelova cena za...

Za objev receptorů, jež vnímají teplo a hmat, byla v pondělí 4. října...

Záhada identických dvojčat

Nizozemští výzkumníci jsou přesvědčení, že jejich nová modifikace DNA povede ke...

Unikátní fakta o dětském mikrobiomu

Zdánlivě „přátelské“ bakterie, které žijí přirozeně ve střevech dítěte, mohou ovlivnit...

Návrat běžného nachlazení

S příchodem podzimního počasí se očekává také návrat běžných infekčních onemocnění, jako...

Umělé mozečky pomohou s...

Začátkem září mezinárodní vědecký ký tým představil světu své úspěchy –...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Elektrický mozkový implantát léčí deprese

Elektrický mozkový implantát...

Jako ohromující neurovědecký pokrok označují výzkumníci novou metodu léčby...
Rakovina prsu: Stále vážná hrozba

Rakovina prsu: Stále vážná hrozba

Říjen je již tradičně měsícem boje proti rakovině prsu. Díky unikátní studii Inovace pro...
„NEJ“ ze světa dinosaurů

„NEJ“ ze světa dinosaurů

Dinosauři byli v historii planety Země těmi největšími a nejtěžšími tvory,...
Využití virtuální reality pro plánování a simulaci vojenských misí

Využití virtuální reality pro...

Unikátní systém, kombinující využití virtuální reality a výcvikové haly o...
Mata Hari: Nejslavnější špionka, která nikdy žádné informace nedodala

Mata Hari: Nejslavnější špionka,...

Je 15. října 1917. První světová válka trvá už tři roky a ještě více...
Světlo svobody září z Hořic do naší země

Světlo svobody září z Hořic do...

Světlo svobody v Hořicích v Podkrkonoší neuhasíná. Na projekt dvojice...
Sezóna respiračních onemocnění udeří razantně

Sezóna respiračních onemocnění...

Podzimní sezóna respiračních onemocnění přijde letos s větší silou. Odborníci...
Když tetřívci „pšoukají“

Když tetřívci „pšoukají“

Akustická individualita může hrát v období páření u mnoha ptáků velkou roli....
Zřejmě nejdrzejší přepadení vlaku v historii zlodějům štěstí nakonec nepřineslo

Zřejmě nejdrzejší přepadení vlaku v...

Ačkoliv přepadení vlaku je v knihách a filmech poměrně vděčným námětem, najde...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.