Mutace genu způsobující mozkové poruchy odhaleny

Dvě dosud neznámé genetické mutace, jež mohou za tzv. mikrocefálii, se podařilo objevit vědcům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Nález by mohl napomoci při léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.

K neurologickým onemocněním či rakovině dochází při absenci správného fungování mechanismů k opravám DNA, na kterou působí jak vnitřní, tak i vnější vlivy. „Mezi vnitřní patří produkty buněk těla během metabolismu, jako jsou chyby při dělení DNA, hydrolýza reaktivní molekuly kyslíku a další.

Vnější mohou být ultrafialové záření ze slunce, kosmické záření, cigaretový kouř a podobně,“ řekla Hana Hanzlíková, členka vědeckého týmu. Genové mutace poté kódují proteiny, jež způsobují vývojové poruchy.

V nejnovější studii bylo popsáno, že mikrocefálii má na svědomí hromadění DNA a zvýšená aktivita proteinu PARP.

Pokud je protein PARP příliš aktivovaný, pro nervové buňky se tak jedná o mnohem větší nebezpečí než v případě neopravené DNA. Podle Hanzlíkové by se zastavením zvýšení aktivity proteinu mohl získat terapeutický nástroj pro léčbu.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Na cesty vyrážím zásadně s mobilem a zápisníkem, říká reálný „Indiana Jones“

Na cesty vyrážím zásadně s mobilem a...

Právem bývá nazýván Indiana Jonesem skutečného života. Rodák z...
Od první pitvy v Praze uplynulo 420 let. Trvala čtyři dny

Od první pitvy v Praze uplynulo...

První veřejná pitva se v Praze konala v prostorách Rečkovy koleje v dnešní ulici Karolíny...
Blíží se záchrana gibonů hainanských?

Blíží se záchrana gibonů...

Zřejmě tím vůbec nejohroženějším primátem na světě je gibon hainanský...
Operace do obýváku: Japonská nemocnice streamuje chirurgické zákroky ve virtuální realitě

Operace do obýváku: Japonská...

Jak vzdělávat na dálku studenty medicíny? Tokijská nemocnice přichází s...
Nízká úroveň ozonu může zvyšovat riziko vzniku šedého zákalu

Nízká úroveň ozonu může zvyšovat...

Ozonová vrstva nad Arktidou v současnosti dosahuje 205 Dobsonových jednotek, což je...
Agresivní opice ukradly v Indii vzorky krve s koronavirem

Agresivní opice ukradly v Indii...

Zní to jako začátek katastrofického filmu, na jehož konci planetu...
Bezpečnostní rám z VUT automaticky pozná, zda má pracovník správné ochranné vybavení

Bezpečnostní rám z VUT automaticky...

Přilba, rukavice, bezpečnostní postroj a zaměstnanec po schválení systémem...
Připomínka českého hrdinství

Připomínka českého hrdinství

Dnes je tomu přesně 78 let, co byl uskutečněn známý atentát na Reinharda...
Včera, dnes a zítra: Roztroušená skleróza

Včera, dnes a zítra: Roztroušená...

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění, které zasahuje centrální...
Českobudějovičtí parazitologové otestovali vakcínu proti lymské borelióze

Českobudějovičtí parazitologové...

Na světě již existuje látka, z níž by se mohla vyrábět vakcína proti lymské...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Dostal papež Julius II. pohlavní nemoc jako trest za nemravný život?

Dostal papež Julius II. pohlavní...

Všichni dobré vědí, že i duchovní jsou lidé z masa a kostí. Proto není divu,...
Památka v pohybu: Cestující maják Rubjerg Knude

Památka v pohybu: Cestující...

Na severním pobřeží Dánska stojí už celých 120 let. Mezi turisty je i...
Úžasný bodlák: Co dokáže ostropestřec mariánský?

Úžasný bodlák: Co dokáže...

Může léčit játra, pomáhat při cukrovce, zpomalovat stárnutí mozku a s ním...
Na popravu lupiče Jana Jiřího Grasela se přišla podívat celá Vídeň

Na popravu lupiče Jana Jiřího Grasela...

Jan Jiří Grasel se plíží s rasovským pytlem krajinou. Rasové, kteří měli za úkol odklízet všechno pošlé a...
Archeologové odkryli neznámý mayský palác. Vysvětlí tajemství záhadného úpadku Mayů?

Archeologové odkryli neznámý mayský...

Mayská civilizace vznikla několik tisíciletí před naším letopočtem. Vrcholu...
Den, kdy zahynuli dinosauři

Den, kdy zahynuli dinosauři

V dnešní době už si zřejmě neumíme představit, že by...
Konec dynastie Arpádovců: Otrávila uherského krále Ondřeje III. vlastní šlechta?

Konec dynastie Arpádovců: Otrávila...

„Král Ondřej zemřel. Někdo mu podal jed,“ šeptají si drbny na uherském dvoře roku 1301....
Slzy nebo smích: Čich jako nejsilnější spouštěč vzpomínek a emocí

Slzy nebo smích: Čich jako...

Vůně koláčů, vycházející z otevřených dveří pekárny může fungovat jako časový...
Máte právo nevypovídat! Co se stane, když policisté zapomenou Mirandu?

Máte právo nevypovídat! Co se...

Houkají sirény, majáky svítí jak na Silvestra. „Máte právo nevypovídat. Vše, co od...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.