Mutace genu způsobující mozkové poruchy odhaleny

Dvě dosud neznámé genetické mutace, jež mohou za tzv. mikrocefálii, se podařilo objevit vědcům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Nález by mohl napomoci při léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.

K neurologickým onemocněním či rakovině dochází při absenci správného fungování mechanismů k opravám DNA, na kterou působí jak vnitřní, tak i vnější vlivy. „Mezi vnitřní patří produkty buněk těla během metabolismu, jako jsou chyby při dělení DNA, hydrolýza reaktivní molekuly kyslíku a další. Vnější mohou být ultrafialové záření ze slunce, kosmické záření, cigaretový kouř a podobně,“ řekla Hana Hanzlíková, členka vědeckého týmu. Genové mutace poté kódují proteiny, jež způsobují vývojové poruchy. V nejnovější studii bylo popsáno, že mikrocefálii má na svědomí hromadění DNA a zvýšená aktivita proteinu PARP.

Pokud je protein PARP příliš aktivovaný, pro nervové buňky se tak jedná o mnohem větší nebezpečí než v případě neopravené DNA. Podle Hanzlíkové by se zastavením zvýšení aktivity proteinu mohl získat terapeutický nástroj pro léčbu.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Obyvatele Zambie učí, že sloni nejsou hrozbou

Obyvatele Zambie učí, že sloni...

Mezi první a druhou světovou válkou čítala africká sloní populace kolem 3 milionů...
Vědci z Olomouce se zaměřili na klíšťata

Vědci z Olomouce se zaměřili na...

Podle odborníků z Přírodovědecké fakulty Univerzity Palackého a brněnské Fakulty...
Experiment se ztracenou peněženkou prověřil poctivost národů

Experiment se ztracenou peněženkou...

Nová mezinárodní studie si dala za cíl otestovat, jak jsou na tom s poctivostí...
Zájem o krevní test na hladinu protilátek proti spalničkám raketově vzrostl

Zájem o krevní test na hladinu...

Velký nárůst zájmu o vyšetření je zapříčiněný epidemií spalniček, která se neustále šíří...
Rubikova kostka, která pomáhá při rehabilitaci

Rubikova kostka, která pomáhá...

Vypadá jako „rubikovka“ moderního věku, ve skutečnosti ale klame...
Světová zdravotnická organizace varuje před nadměrným hraním her

Světová zdravotnická organizace...

Třetina českých dětí do 15 let, které se zapojily do průzkumu, tráví svůj volný...
Američané vyvinuli čtečku otisků prstů, která bude zachraňovat životy

Američané vyvinuli čtečku otisků...

Bude levná a lehce přenosná, ale její význam bude obrovský! Nová čtečka...
Byl vyhlášen 13. ročník projektu L´Oréal UNESCO Pro ženy ve vědě

Byl vyhlášen 13. ročník projektu...

Projekt společnosti L’Oréal a Světové organizace UNESCO podporuje mladé...
První nositelný senzor bez baterie pro zlepšení bezpečnosti pokožky na slunci

První nositelný senzor bez baterie...

Firma La Roche-Posay tento týden oznámila celosvětové uvedení My Skin...
Ceny Josepha Fouriera vyhlásí nositel Nobelovy ceny

Ceny Josepha Fouriera vyhlásí...

Do Prahy přijede nositel Nobelovy ceny Jean-Marie Lehn (1939). Mladým...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Lipník nad Bečvou překvapí

Lipník nad Bečvou překvapí

Asi 10 kilometrů východně od Olomouce nalezneme malebné městečko Lipník nad...
Kostel sv. Josefa při kapucínském klášteře ve Fulneku

Kostel sv. Josefa při kapucínském...

V severomoravském Fulneku (20 kilometrů jihozápadně od Ostravy) najdeme...
Cyklovýlet: Projížďka Českou Kanadou

Cyklovýlet: Projížďka Českou...

Tento výlet nás zavede do oblasti Třeboňské pánve, kraje rybníků a...
Bojiště budoucnosti: Když válčí roboti a zobou se zázračné pilule

Bojiště budoucnosti: Když válčí...

Helma, která snímá tep, a do žil pumpuje koňskou sílu, robotická pomoc, jakmile tělo...
Procházka v korunách lipenských stromů stromů

Procházka v korunách lipenských...

Stezka korunami stromů je celorepublikový unikát a vůbec první stezka...
Dechberoucí zámek Kratochvíle

Dechberoucí zámek Kratochvíle

Severozápadně od Českých Budějovic se poblíž městečka Netolice nachází...
Nejlepší německé zábavní parky

Nejlepší německé zábavní parky

Francie má svůj Eurodisneyland, Vídeň Prátr, ale víte, kde zábavní...
Itálie, země plná skvostů

Itálie, země plná skvostů

Když českou kotlinu ještě pokrývaly lesy, v Itálii už se stavěly...
Šumavský discgolf: adrenalinová zábava pro celou rodinu

Šumavský discgolf: adrenalinová...

Spojením golfu a frisbee vznikla zábava pro malé i velké, zkrátka u discgolfu se...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.