Dvě dosud neznámé genetické mutace, jež mohou za tzv. mikrocefálii, se podařilo objevit vědcům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Nález by mohl napomoci při léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku..

K neurologickým onemocněním či rakovině dochází při absenci správného fungování mechanismů k opravám DNA, na kterou působí jak vnitřní, tak i vnější vlivy. „Mezi vnitřní patří produkty buněk těla během metabolismu, jako jsou chyby při dělení DNA, hydrolýza reaktivní molekuly kyslíku a další.

Vnější mohou být ultrafialové záření ze slunce, kosmické záření, cigaretový kouř a podobně,“ řekla Hana Hanzlíková, členka vědeckého týmu. Genové mutace poté kódují proteiny, jež způsobují vývojové poruchy.

V nejnovější studii bylo popsáno, že mikrocefálii má na svědomí hromadění DNA a zvýšená aktivita proteinu PARP.

Pokud je protein PARP příliš aktivovaný, pro nervové buňky se tak jedná o mnohem větší nebezpečí než v případě neopravené DNA. Podle Hanzlíkové by se zastavením zvýšení aktivity proteinu mohl získat terapeutický nástroj pro léčbu.