Na trhu se již lze setkat s chytrými telefony, které v sobě mají zabudovanou technologii na rozpoznávání tváří. Tato technologie má být zdokonalena, a tak by v budoucnu mohla navíc přinášet i informace o vzácných genetických poruchách snímané osoby..

Umělá inteligence DeepGestalt je dítko bostonské biotechnologické společnosti FDNA. Její algoritmus používají přední genetici na více než 2000 místech ve 130 zemích po celém světě. Studie se zaměřuje na způsob překonání klinického určení nemoci.

Do studie bylo zapojeno 17 000 dětí, které měly více než 200 genetických poruch. Dobré výsledky přineslo rozlišování mezi různými podtypy tzv. Noonanova syndromu – nevyléčitelného vrozeného onemocnění. Umělá inteligence správně identifikovala tuto nemoc v 64 % případů, což jsou značně lepší výsledky než u klinických lékařů, kteří nemoc správně určili pouze ve 20 % případů.

U Cornelia de Langeova a Angelmanova syndromu dosahoval počítač až 90% přesnosti.

„Jedná se o typ umělé inteligence, která se dokáže efektivně naučit příslušné vizuální odlišnosti jemných vzorů v obličeji ve spojitosti s genetickými podmínkami a poskytnout jim relevantní skóre,“ řekl technologický ředitel Yaron Gurovich.

A jak probíhal samotný proces určování? Vědci naučili systém identifikovat obličeje pomocí obecné sady, poté stroj učili rozpoznávat vzácná genetická onemocnění. „Jakmile znáte základy – jak analyzovat tváře – je mnohem snazší naučit se zvláštní případy, jako například rozpoznávat genetické poruchy,“ vysvětlil Gurovich.

Klinicky se technologie využívá ve formě komunitní platformy Face2Gene. Lékaři prostřednictvím mobilní aplikace nahrávají obrázky svých pacientů, a na základě toho je pak počítač schopen určit onemocnění.

Odborníci nejsou z tohoto procesu vyloučení, jelikož po identifikaci nemoc dále prozkoumávají.

Někteří s tímto postupem nesouhlasí a tvrdí, že jednoznačný výsledek může určit pouze genetický test. Bruce Gelb, profesor medicíny, podotýká, že výzkumu probíhal na omezeném souboru dat velmi malých dětí.