Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí. Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic. Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii. Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči. Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu. Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta. Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací. Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu. Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Pro diagnózu na toaletu?

Pro diagnózu na toaletu?

Výzkumníci z Rochesterského technologického institutu v USA sestavili...
Během spánku náš mozek vystřídá 19 různých fází!

Během spánku náš mozek vystřídá 19...

S nejnovějším výzkumem na poli mozkové aktivity během spánku přišli...
První primát na světě, který se narodil za použití techniky zmrazených tkání varlat

První primát na světě, který se...

Vědci z USA a Kanady poprvé použili kryokonzervovanou testikulární tkáň...
Počty lidí s tuberkulózou v Česku klesly

Počty lidí s tuberkulózou...

Brzy uplyne 137 let, kdy německý lékař Robert Koch odhalil zákeřný bacil...
Číňané šetří čas i peníze: Klonují osvědčené policejní psy

Číňané šetří čas i peníze: Klonují...

Vycvičit dobrého policejního psa není žádná sranda. Číňané se proto rozhodli...
Brucelóza zpátky v Česku

Brucelóza zpátky v Česku

Vysoce nakažlivé bakteriální onemocnění původně hospodářských přežvýkavých zvířat...
Spolupráce pacienta s lékařem je na prvním místě

Spolupráce pacienta s lékařem je na...

25. března odstartuje ve 150 ambulancích po celé ČR projekt Týden adherence, jehož...
Zelený čaj: Bojovník proti obezitě

Zelený čaj: Bojovník proti obezitě

Výsledky nedávné americké studie definitivně potvrdily předpoklad, že zelený...
Avokádem proti zánětu

Avokádem proti zánětu

Zařazujete čas od času do svého jídelníčku avokádo? Pak dobře děláte! Podle...
Italové musí opět očkovat

Italové musí opět očkovat

Od 12. března italští zákonodárci opět vrátili očkování mezi povinné. V případě...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Pivo před vínem: Lidové moudro pod vědeckým drobnohledem

Pivo před vínem: Lidové moudro pod...

Staré hospodské moudro říká, že pivo a víno se nekombinuje. Pokud k...
Na dne jezera Michigan spočívá obrovský mramorový krucifix!

Na dne jezera Michigan spočívá...

Na dne jezera Michigan ve hloubce asi sedm metrů spočívá na kamenitém dně...
Jací jsou největší zvířecí cestovatelé?

Jací jsou největší zvířecí...

Migraci můžeme pozorovat u všech velkých zvířecích skupin, ať už ve...
Legendy Divokého západu: Znáte nejznámější pistolníky?

Legendy Divokého západu: Znáte...

Pustá prérie, kovbojové, drsní šerifové, indiáni a divoké pitky v saloonech....
Víte, které potraviny ničí naše zuby?

Víte, které potraviny ničí naše...

Zuby přicházejí jako první do kontaktu s jídlem a pitím. Jejich konzumace...
Bez klobouku bos? Fenomén barefootingu

Bez klobouku bos? Fenomén...

Vidět ženu ve společnosti bez bot ještě donedávna znamenalo, že...
Přehledně: 6 největších brouků světa

Přehledně: 6 největších brouků...

Zástupci hmyzího řádu brouků (Coleoptera) jakoby představovali jakési „hřiště“,...
Benátky volají SOS: Klenot omývaný a týraný vodou

Benátky volají SOS: Klenot omývaný...

Patří k místům, jak vystřiženým z červené knihovny, kde se to v minulosti...
Bipolární porucha: Jednou ráj, jindy peklo!

Bipolární porucha: Jednou ráj,...

Lékařskou hantýrkou bipolární porucha, dříve známá pod názvem maniodepresivní psychóza...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.