Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí. Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic. Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii. Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči. Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu. Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta. Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací. Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu. Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Sexuální rozmnožování na ústupu? Podle vědce ze Stanfordu se bude oplodňovat ze zkumavek

Sexuální rozmnožování na ústupu?...

Se vskutku kontroverzním názorem nedávno přišel Henry T. Greely –...
Čeští vědci se snaží rozklíčovat předčasné porody

Čeští vědci se snaží rozklíčovat...

V současnosti se předčasně narodí přibližně 9000 dětí ročně a tento počet neustále narůstá....
Česká dětská onkologie ztratila svého zakladatele

Česká dětská onkologie ztratila...

Ve věku 88 let zemřel dne 5. 7. 2019 v Praze známý český lékař...
Švédsko rozšířilo místa, kde se nesmí kouřit

Švédsko rozšířilo místa, kde se...

Od začátku tohoto týdne vstoupil ve Švédsku v platnost zákon o zákazu kouření...
Dvě hodiny týdně v přírodě jsou klíčem ke zdraví

Dvě hodiny týdně v přírodě jsou...

Nezáleží na tom, kolik je vám let, jaké máte zaměstnání a do jaké...
Umělá reprodukce by mohla napomoci při osidlování mimo planetu Zemi

Umělá reprodukce by mohla napomoci...

Na základě zkoumání došli vědci k poznatku, že samčí pohlavní buňky,...
Vědci z Olomouce se zaměřili na klíšťata

Vědci z Olomouce se zaměřili na...

Podle odborníků z Přírodovědecké fakulty Univerzity Palackého a brněnské Fakulty...
Zájem o krevní test na hladinu protilátek proti spalničkám raketově vzrostl

Zájem o krevní test na hladinu...

Velký nárůst zájmu o vyšetření je zapříčiněný epidemií spalniček, která se neustále šíří...
Rubikova kostka, která pomáhá při rehabilitaci

Rubikova kostka, která pomáhá...

Vypadá jako „rubikovka“ moderního věku, ve skutečnosti ale klame...
Světová zdravotnická organizace varuje před nadměrným hraním her

Světová zdravotnická organizace...

Třetina českých dětí do 15 let, které se zapojily do průzkumu, tráví svůj volný...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Švábi se vyvíjejí. Rodí se s imunitou vůči insekticidům

Švábi se vyvíjejí. Rodí se s...

Skrytý před našimi zraky vede se dlouhodobý, krutý boj mezi odolnými šváby a...
Mayové znetvořovali lebky i měsíčním kojencům

Mayové znetvořovali lebky i...

Indiánská matka přitiskne svému měsíc starému kojenci k hlavičce z každé strany...
Samec, nebo samička? Výr překvapil své pečovatele sneseným vajíčkem

Samec, nebo samička? Výr překvapil...

Již třiadvacet let žije sova jménem Kaln v útulku v Gloucesteru v...
Vědci z Olomouce se zaměřili na klíšťata. Co zjistili nového?

Vědci z Olomouce se zaměřili na...

Podle odborníků z Přírodovědecké fakulty Univerzity Palackého a brněnské Fakulty...
Stanovovali Mayové délku roku podle těhotenství žen?

Stanovovali Mayové délku roku podle...

Výprava španělského conquistadora Hernána Cortése vtrhne roku 1519 na mexický poloostrov...
Bolí vás kyčle, kolena, nebo záda? Možná máte ploché nohy!

Bolí vás kyčle, kolena, nebo záda?...

Trápí vás často nevysvětlitelná bolest kolen a kyčlí? Připisujete bolení hlavy a...
VIDEO: Světélkující návnada přilákala ke kameře obří oliheň

VIDEO: Světélkující návnada...

Teprve po druhé v historii se před nedávnem podařilo oceanologům zachytit na kameru...
Symboly gotiky: Urozené dámy se trumfovaly výškou svého čepce

Symboly gotiky: Urozené dámy se...

Dvorní dáma pomáhá své urozené paní upravit dlouhý čepec zvaný henin....
Opravdu existuje dvojí kvalita výrobků u sušenek?

Opravdu existuje dvojí kvalita...

Téma dvojí kvality potravin je v současné době značně diskutované. Otázka, zda...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.