Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí. Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic. Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii. Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči. Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu. Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta. Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací. Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu. Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Do jaké míry ovlivňují geny dlouhověkost?

Do jaké míry ovlivňují geny...

Je to až překvapivé, ale geny mají na dlouhověkost vliv v mnohem menší...
Dobrá zpráva pro milovníky černé kávy!

Dobrá zpráva pro milovníky černé...

Jeden šálek černé kávy po ránu je podle vědců preventivním opatřením proti mozkovým...
Na infekce antibiotika neplatí

Na infekce antibiotika neplatí

Ze zprávy Evropského střediska pro prevenci a kontrolu nemocí (ECDC) vyplývá,...
Dvě ženy odnosily jedno dítě!

Dvě ženy odnosily jedno dítě!

Dítě, které odnosily dvě ženy? Právě to se povedlo Ashley a Bliss...
Mutace buněk ve zdravých tkáních

Mutace buněk ve zdravých tkáních

Mutace buněk způsobují rakovinu. Již dříve byla položena otázka, kolik by bylo...
Plastům se zkrátka nevyhneme. Vědci je objevili v lidských střevech

Plastům se zkrátka nevyhneme....

Před plasty už na naší planetě není úniku. A od teď to platí doslova....
Bude kvalitu potravin hlídat chytrý obal?

Bude kvalitu potravin hlídat...

Chemikům z brněnského Vysokého učení technického (VUT) se podařilo vyvinout...
Kdy a proč se nejvíce stresujete? Moderní náplast nalezne odpovědi

Kdy a proč se nejvíce stresujete?...

Žijeme v době, kdy už je prakticky nemožné proplouvat životem s ledovým...
Císařských řezů přibývá. Někdy je to zcela zbytečný zásah do těla

Císařských řezů přibývá. Někdy je to...

Za posledních patnáct let se počet provedených císařských řezů ve světě...
Riziko nákazy meningokokovým onemocněním je s nástupem do škol vyšší

Riziko nákazy meningokokovým...

Invazivní meningokoková onemocnění jsou závažná a nevyzpytatelná, i přes včasně...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Ze života zvířat: Pandí samice jen jí, páření je nezajímá!

Ze života zvířat: Pandí samice jen...

„Zkusili jsme všechno možné,“ říká čínský ochranář Čang Hemin....
Muži versus ženy: Kdo je ve skutečnosti silnější?

Muži versus ženy: Kdo je ve...

O ženách se odjakživa říká, že jsou slabším pohlavím. Co do fyzické síly...
8 miliardářů má větší bohatství než chudší polovina lidstva!

8 miliardářů má větší bohatství...

Žebříček nejbohatších lidí světa sestavuje každoročně už od...
Opravdu si František Josef I. vzal vídeňskou herečku Schrattovou?

Opravdu si František Josef I. vzal...

„Doma žádný klid, pořád myslím na to setkání a ve dne v noci před sebou...
VIDEO: Největší filmové chyby

VIDEO: Největší filmové chyby

Bývá poměrně častou chybou, že při natáčení historického snímku...
Jak se staví mraveniště?

Jak se staví mraveniště?

Zatímco dumáme, jak Egypťané ve starověku dokázali postavit...
Krimi z Itálie: Hrůza čeká ve sklepě

Krimi z Itálie: Hrůza čeká ve...

„Všiml sis, jak ten malý kluk hrozně vypadá?“ Policejní hlídka...
Víc hlav víc ví: Pole amerických velikánů

Víc hlav víc ví: Pole amerických...

Má jít o úctyhodnou připomínku jejich nehynoucí slávy, namísto toho se ale vše zvrtne...
Projekt NASA: Jak šel čas s první kosmickou agenturou světa?

Projekt NASA: Jak šel čas s první...

V roce 1958 podepisuje americký prezident Eisenhower zákon, který...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.