Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí. Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic. Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii. Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči. Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu. Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta. Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací. Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu. Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Mobilní aplikace LungScreen pomáhá odhalit rakovinu plic

Mobilní aplikace LungScreen...

Na začátku týdne byla na tiskové konferenci představena mobilní...
Mrtvé zuby půjde znovu oživit. Pomohou dětské „mlíčňáky”

Mrtvé zuby půjde znovu oživit. Pomohou...

Vytržený mléčný zub bude možná brzy užitečný i po vytržení. Kmenové buňky z...
Antidepresiva zvyšují odolnost bakterií, zjistili vědci

Antidepresiva zvyšují odolnost...

Účinnost antibiotik klesá, což by mohlo v brzké budoucnosti znamenat obrovský...
Pomohou autonomní drony zraněným?

Pomohou autonomní drony zraněným?

Autonomní drony nejsou žádnou novinkou, nicméně na výstavě...
Používání GPS navigace v chytrých brýlích ovlivňuje fungování mozku

Používání GPS navigace v chytrých...

Moderní technologie nám usnadňují život v celé řadě oblastí: bez některých vynálezů...
Zatočí vědci nadobro s klíšťovou encefalitidou?

Zatočí vědci nadobro s klíšťovou...

Česko patří mezi země s největším výskytem klíšťové encefalitidy. Vědci...
Navštivte zajímavé místo, mapujte a tím pomozte zachránit životy

Navštivte zajímavé místo, mapujte a...

Každý rok katastrofy postihnou až 200 milionů lidí. Mnohé z míst jsou v málo...
Máte sebevražedné úmysly? Vědci se to pokusí odhalit funkční magnetickou rezonancí

Máte sebevražedné úmysly? Vědci se...

Podle oficiálních statistik jsou sebevraždy druhou nejčastější příčinou...
Technologie budou už zítra hýbat Kulaťákem

Technologie budou už zítra hýbat...

Více než 70 vystavovatelů se představí na šestém ročníku Festivalu vědy, který...
Všeho moc škodí. A vitamíny nejsou výjimkou…

Všeho moc škodí. A vitamíny...

O prospěšnosti vitamínů lidskému tělo se asi není třeba dlouze rozepisovat....

Nenechte si ujít další zajímavé články

Popral se italský král se kvůli svatbě s premiérem?

Popral se italský král se kvůli...

Dobré jídlo, pití a krásné ženy. To jsou životní záliby prvního krále...
Jak by se nám žilo, kdyby se Země přestala otáčet?

Jak by se nám žilo, kdyby se Země...

„A přece se točí…,“ měl podle legendy zašeptat před inkvizičním...
Nebeský překážkář Dwain Weston: Kariéru i život utne náraz do mostu!

Nebeský překážkář Dwain Weston:...

Žádná překážka není dost velká, aby před ní Dwain Weston...
VIDEO: Jaké jsou nejšílenější lékařské praktiky?

VIDEO: Jaké jsou nejšílenější...

Asi každého z nás někdy bolela hlava. A věděli jste, že tato...
Panamský průplav: Nejkrvavější stavba světa, která propojila oceány!

Panamský průplav: Nejkrvavější...

Tento průplav fascinuje svět už více než jedno století. Jenže i když tím, že...
Sbohem, drahý koni: Neobyčejný hrob v údolí Nilu

Sbohem, drahý koni: Neobyčejný...

Když mezinárodní archeologický tým odkryje rozsáhlou hrobku v Súdánu, kde...
Poslední let Marka Suttona: Z Bondova dubléra toho moc nezbude!

Poslední let Marka Suttona:...

Britský kaskadér Mark Sutton (1971–2013) lechtá smrtku pod bradou už...
Ramstein: Chyba pilota usmaží v roce 1988 desítky lidí!

Ramstein: Chyba pilota usmaží v...

Letecké prohlídky jsou lákadlem pro stovky lidí. Nadšenci letadel se...
Stovky mrtvých ryb přineslo oteplení vody v Jižní Kalifornii

Stovky mrtvých ryb přineslo...

Dvě tisícovky cípalů hlavatých. Takový počet obětí si vyžádala letní vedra v...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.