Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí.

Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic.

Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii.

Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči.

Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu.

Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta.

Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací.

Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu.

Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Vědci vytvořili genetický manuál pro výzkum mořských prvoků

Vědci vytvořili genetický manuál pro...

Dosud přehlíženým mořským prvokům, kteří však mají zásadní vliv na život...
Architekti obnoví Mendelův skleník v Brně

Architekti obnoví Mendelův...

Místo, v němž Gregor Johann Mendel položil základy dnešní genetiky,...
Jak předcházet mutacím genů?

Jak předcházet mutacím genů?

V Mikrobiologickém ústavu AV ČR se pod vedením Libora Krásného z...
Byl rozluštěn genom krakatice obrovské

Byl rozluštěn genom krakatice...

Vědci pod vedením Caroline Albertinové odhalili genom jednoho z největších...
Jsou Češi Slované? Ano, ale i Germáni

Jsou Češi Slované? Ano, ale i...

„Hej, Slované, ještě naše slovanská řeč žije, pokud naše věrné srdce pro náš...
Jak se vypočítává věk psa? Vědci boří zakořeněné mýty

Jak se vypočítává věk psa? Vědci...

Když se řekne stáří psa, tak si většina jistě vybaví pomůcku násobit věk...
Lidé vs. myši: Mají toho společného více, než se předpokládalo

Lidé vs. myši: Mají toho společného...

Dosud se mezi odborníky předpokládalo, že v procesu vývoje vajíček jsou...
Oprava části DNA není dnes pro vědce překážkou

Oprava části DNA není dnes pro...

Američtí odborníci z Broad Institute MIT a výzkumníci z Harvardovy univerzity...
Homosexuální gen? Neexistuje, tvrdí vědci

Homosexuální gen? Neexistuje,...

Možná už jste někdy zaslechli pojem „homosexuální gen“,...
Čeští vědci mají podíl na přečtení genomu varana komodského

Čeští vědci mají podíl na...

Mezinárodní tým včetně odborníků z Přírodovědecké fakulty Univerzity...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Dostal papež Julius II. pohlavní nemoc jako trest za nemravný život?

Dostal papež Julius II. pohlavní...

Všichni dobré vědí, že i duchovní jsou lidé z masa a kostí. Proto není divu,...
Památka v pohybu: Cestující maják Rubjerg Knude

Památka v pohybu: Cestující...

Na severním pobřeží Dánska stojí už celých 120 let. Mezi turisty je i...
Úžasný bodlák: Co dokáže ostropestřec mariánský?

Úžasný bodlák: Co dokáže...

Může léčit játra, pomáhat při cukrovce, zpomalovat stárnutí mozku a s ním...
Na popravu lupiče Jana Jiřího Grasela se přišla podívat celá Vídeň

Na popravu lupiče Jana Jiřího Grasela...

Jan Jiří Grasel se plíží s rasovským pytlem krajinou. Rasové, kteří měli za úkol odklízet všechno pošlé a...
Archeologové odkryli neznámý mayský palác. Vysvětlí tajemství záhadného úpadku Mayů?

Archeologové odkryli neznámý mayský...

Mayská civilizace vznikla několik tisíciletí před naším letopočtem. Vrcholu...
Den, kdy zahynuli dinosauři

Den, kdy zahynuli dinosauři

V dnešní době už si zřejmě neumíme představit, že by...
Konec dynastie Arpádovců: Otrávila uherského krále Ondřeje III. vlastní šlechta?

Konec dynastie Arpádovců: Otrávila...

„Král Ondřej zemřel. Někdo mu podal jed,“ šeptají si drbny na uherském dvoře roku 1301....
Slzy nebo smích: Čich jako nejsilnější spouštěč vzpomínek a emocí

Slzy nebo smích: Čich jako...

Vůně koláčů, vycházející z otevřených dveří pekárny může fungovat jako časový...
Máte právo nevypovídat! Co se stane, když policisté zapomenou Mirandu?

Máte právo nevypovídat! Co se...

Houkají sirény, majáky svítí jak na Silvestra. „Máte právo nevypovídat. Vše, co od...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.