Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí. Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic. Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii. Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči. Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu. Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta. Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací. Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu. Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Ženeva říká očkovat!

Ženeva říká očkovat!

Světová zdravotnická organizace (WHO) zařadila odmítání očkování na seznam největších...
Američtí vědci vyvíjejí způsob, jakým by se dala ovládat pokojová teplota v reálném čase

Američtí vědci vyvíjejí způsob, jakým...

Jednomu je horko, druhému zase zima. Každý člověk upřednostňuje jinou ideální...
Vědci z Hongkongu zaznamenali přelom v léčbě nakažlivých nemocí

Vědci z Hongkongu zaznamenali přelom...

Vědci úspěšně otestovali chemickou látku AM580, která je schopna zaútočit...
Roztroušená skleróza: Svítá pacientům na lepší časy?

Roztroušená skleróza: Svítá...

Roztroušená skleróza je neurologické onemocnění postihující centrální nervový...
Jídlo má dopad na mozek, zjistili vědci

Jídlo má dopad na mozek, zjistili...

Podle nedávné studie odborníků  z lékařské univerzity v Loughborough má...
Znáte správnou velikost? Metr nahradila technika!

Znáte správnou velikost? Metr...

Společnost Soma na veletrhu CES představila zajímavé spodní prádlo Somainnofit...
Jak obézní krysa zhubla?

Jak obézní krysa zhubla?

Za redukcí váhy obézní krysy stojí čip z Wisconsinské univerzity (UWB)....
Roztomilá agrese

Roztomilá agrese

Při pohledu na koťátko či štěňátko nás přepadne nutkavá touha se s...
Kožní zranění vyléčí e-obvazy

Kožní zranění vyléčí e-obvazy

Když se tělo nezvládne vyléčit samo, mohou mu napomoci elektrické obvazy, které...
Genetickým křížením k záchraně životů

Genetickým křížením k záchraně...

Když vědci ze Stanfordské univerzity vytvořili v loňském roce mezidruhovou...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Obarvili ohňostroje Italové?

Obarvili ohňostroje Italové?

Myslel si, jak ji potěší. Místo toho se císařovna-vdova potácí v mdlobách....
Mohou mít dva lidé stejnou DNA?

Mohou mít dva lidé stejnou DNA?

Na to, aby mohl život na Zemi pokračovat, je DNA nevyhnutelná....
Jak vypadají nejpodivnější restaurace na světě?

Jak vypadají nejpodivnější...

Dopřát si kvalitní jídlo a zažít něco speciálního. To mohou být důvody...
Česko jako světová velmoc v těžbě stříbra: Kdy a kde se ho vytěžilo nejvíc?

Česko jako světová velmoc v těžbě...

Když se řekne těžba stříbra v Čechách, řadě lidí se vybaví Kutná Hora...
Reality show Po krk v odpadcích: Nechutná koupel ve starých krámech!

Reality show Po krk v odpadcích:...

„Nevyhazuj to, to se může hodit!“ Jedna z nejoriginálnějších relací na...
5 základních pravidel, jak se zbavit nadváhy

5 základních pravidel, jak se...

Důvodů nadváhy může být celá řada, a to včetně dlouhodobých onemocnění nebo...
Da Vinciho démon: Nedostatek rodičovské lásky v něm probudí génia

Da Vinciho démon: Nedostatek...

Da Vinci má vizi. Ke kolébce, ve které leží, se snese luňák,...
Hra o Trůny: Jména draků z knih získali zástupci hmyzí říše!

Hra o Trůny: Jména draků z knih...

Na odkazy na knižní a seriálový fenomén jménem Hra o Trůny narážíme v našem...
Dno Pacifiku se ochlazuje: Nedosáhne tam prý ani globální oteplování

Dno Pacifiku se ochlazuje: Nedosáhne...

I se stále aktuálnější hrozbou globálního oteplování v zádech...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.