Domů     .Top
Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí.

Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči..

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic.

Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii.

Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči.

Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu.

Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta.

Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací.

Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu.

Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

reklama
Související články
Působivá kolekce slabých, ale barevných kosmických objektů na tomto snímku je známá jako mlhovina Racek, protože svým vzhledem připomíná ptáka v letu. Útvar tvoří oblaky prachu, vodíku, hélia a malého množství těžších chemických prvků. Celá oblast je místem zrodu nových hvězd. Mimořádné rozlišení tohoto záběru pořízeného pomocí přehlídkového teleskopu ESO/VST odhaluje detaily jednotlivých astronomických objektů, […]
Zřejmě největší druh papouška v historii objevili australští paleontologové. Podle všech indicií dosahoval výšky až jednoho metru, vážil asi 7 kilogramů, nelétal a mohl se chlubit skutečně silným zobákem. Pták dostal pojmenování Heracles inexpectatus a doba jeho života je datována přibližně před 19 miliony lety. „Nový Zéland je dobře známý svými velkými nelétavými ptáky. Dominantní […]
Čeští egyptologové mají v brzké době v plánu tříměsíční výpravu do lokality Abúsír, kde chtějí pokračovat v průzkumu údolního chrámu faraona Niuserrea a okolí hrobky hodnostáře Ceje. Lucie Jirásková z Českého egyptologického ústavu FF UK řekla, že je v plánu také zpracování vykopaných předmětů. „V průběhu výzkumů není moc času na zpracování nálezů. Necháváme si na to tedy měsíc, kdy […]
Protože elektrokola nebývají úplně levnou záležitostí, je pro každého majitele nejdůležitější ze všeho kvalitní ochrana před krádeží. Toho si je dobře vědom i nizozemský výrobce kol VanMoof, který bez mrknutí oka tvrdí, že má tu nejlepší ochranu na světě. Skutečně nepřehání? Pokud se podrobněji podíváme na ochranu jejich elektrokol Electrified S2 a X2, pak je […]
Kriticky ohrožený sýček obecný letos významně posílil populaci díky velkému množství hrabošů. Teď pro něj malý hlodavec může být hrozbou. Zemědělci dostali povolení trávit hraboše plošně rozhozeným jedem. Od 5. srpna jim to umožňuje rozhodnutí Ústředního kontrolního a zkušebního ústavu zemědělského (ÚKZÚZ) podřízeného ministerstvu zemědělství. Ornitologové varují, že v ohrožení je mnoho živočichů a především […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz