Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí. Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic. Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii. Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči. Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu. Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta. Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací. Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu. Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

V Kongu zuří další epidemie eboly

V Kongu zuří další epidemie eboly

V současné době sužuje Demokratickou republiku Kongo jedna z nejhorších...
Přinese nová metoda lék na rakovinu?

Přinese nová metoda lék na...

Licenční smlouvu na využití zcela nové metody separace prvků vzácných zemin...
Trombóza z antikoncepce?

Trombóza z antikoncepce?

V České republice užívá antikoncepci přibližně 20 % žen a až 300 z nich...
Kvalitnější péče pro pacienty s roztroušenou sklerózou

Kvalitnější péče pro pacienty s...

V České republice je v současné době cca 20 000 pacientů s roztroušenou sklerózou...
Vědci zkoumají vlivy zdravé životosprávy

Vědci zkoumají vlivy zdravé...

Podle výzkumu vědců z americké lékařské univerzity Wake Forest...
Dezinformace o očkování bude vyvracet také Instagram

Dezinformace o očkování bude...

Sociální síť Instagram se rozhodla zamezit šíření lékařských dezinformací, pracuje na...
Vědci přišli na to, jak detekovat chronický únavový syndrom

Vědci přišli na to, jak detekovat...

Nový test, který vyvinuli američtí vědci ze Stanfordské univerzity,...
Co umožňovalo denisovanům žít ve velké nadmořské výšce?

Co umožňovalo denisovanům žít ve...

Analýza čelisti nalezené na Tibetské náhorní plošině ve výšce 3280 m n....
Podařilo se zastavit přenášení viru HIV?

Podařilo se zastavit přenášení...

Podle odborného lékařského časopisu The Lancet se zřejmě výzkumníkům...
Pokročilá technologie do nemocnic

Pokročilá technologie do nemocnic

Lékaři v pražské Všeobecné fakultní nemocnici spolupracují se společností...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Roland Freisler: Dostihl Hitlerova krvavého soudce Boží trest?

Roland Freisler: Dostihl Hitlerova...

Říšský ministr spravedlnosti Franz Gürtner umírá v lednu 1941 a nacistické...
VIDEO: 5 známých věcí, co vznikly omylem

VIDEO: 5 známých věcí, co...

Vymyslet nějaký nový produkt nebo službu, kterou bude využívat alespoň...
Může medicína zajistit nesmrtelnost?

Může medicína zajistit...

Může medicína zajistit nesmrtelnost? Na první pohled bláznivá otázka, ale...
Odhalí detektor lži skutečně pravdu?

Odhalí detektor lži skutečně...

Kdo se s ním nesetkal osobně, zná jej z televize. Objevuje se v detektivních...
Proč vozy na F1 nemají airbagy?

Proč vozy na F1 nemají airbagy?

Formule F1 jsou jedny z nejdražších a nejrychlejších automobilů na...
Jak vznikl počítačový virus?

Jak vznikl počítačový virus?

Počítačový virus může v zařízení uživatele narobit nemalou škodu....
Přehledně: Největší vesmírná mystéria

Přehledně: Největší vesmírná...

Jaká jsou největší vesmírná mystéria podle americké NASA? Co může...
Proč teplá voda zmrzne dřív než studená?

Proč teplá voda zmrzne dřív než...

Možná jste si pomysleli, že by to logicky mělo být naopak...
Dramatik Ben Johnson se bil navzdory královninu zákazu

Dramatik Ben Johnson se bil...

Anglický dramatik Ben Johnson (1572–1637), který se původně živil jako zedník, rozhodně...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.