Vědci hledají další způsob, jak ulevit motýlím dětem

Nemoc motýlích křídel (bulózní epidermolýza) postihuje přibližně 1 z 50 000 narozených dětí. Jde o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla. Kromě toho postihuje také sliznice, trávicí, dýchací a vylučovací ústrojí. Vědecký tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (Centrum BIOCEV) studoval dopad tohoto onemocnění na funkci jater. Získané výsledky ukazují zvýšené riziko zejména u pacientů trpících poruchami tvorby a vylučování žluči.

Ilustrační foto

S rozvojem technologií umožňujících detailní analýzu lidského genomu bylo zjištěno, že onemocnění způsobují mutace v třiadvaceti různých genech, které kontrolují architekturu a mechanickou odolnost pokožky a sliznic. Motýlí děti, jak bývají pacienti kvůli křehkosti své kůže nazýváni, trpí velmi bolestivými příznaky a těžká forma nemoci vede k úmrtí v časném věku. V současné době se tato vzácná choroba prozatím nedá standardními postupy léčit, ale je důležité co nejlépe porozumět mechanismům rozvoje jednotlivých příznaků tohoto velmi komplexního onemocnění, což by v budoucnu mohlo vést k terapii. Badatelům z Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo popsat dopady mutace v genu kódujícím protein plektin na rozvoj bulózní epidermolýzy v kombinaci s poruchami jater.

Jedinečná studie

Na základě předchozích znalostí se pražskému týmu podařilo připravit myší model s plektinovou mutací výhradně v jaterních buňkách. Díky tomu bylo možné podrobně popsat, jak se mutované „cholestatické“ jaterní buňky vyrovnávají se vzrůstajícím množstvím toxické žluči. Cholestáza je porucha, při které je omezen odtok žluče prostřednictvím žlučovodů do střeva a dochází k jejímu hromadění v játrech. Postihuje například zhruba 1 % těhotných žen, kde na konci těhotenství ohrožuje vývoj plodu. Studie publikovaná v prestižním vědeckém časopise Journal of Hepatology ukazuje, že geny spojené s bulózní epidermolýzou hrají klíčovou roli při adaptaci jaterní tkáně na cholestázu. U mutovaných myší nedocházelo při experimentální cholestáze k přestavbě žlučovodů a zadržovaná žluč působila významné poškození celého orgánu.

Vědecká spolupráce nese úspěch

Jelikož doposud neexistuje žádný účinný způsob léčby bulózní epidermolýzy, lékaři se zaměřují pouze na symptomatickou léčbu příznaků onemocnění. Velké naděje se vkládají do genové terapie, založené na „opravě“ mutovaných genů přímo v buňkách pacienta. Tento experimentální přístup byl úspěšně testován v roce 2015 na univerzitě v italské Modeně. Tamní tým lékařů transplantoval tehdy sedmiletému syrskému chlapci kusy kůže vypěstované z buněk s opravenou genetickou informací. Tento případ je možné považovat za „první vlaštovku“ na dlouhé cestě k systematickému využití genové terapie. Zopakovat podobný terapeutický postup v játrech vyžaduje časově náročnou fázi preklinického výzkumu. Právě k tomuto by měl přispět i použitý nový myší model v rámci spolupráce mezi pracovišti Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Institutu klinické a experimentální medicíny, kterou umožňuje od roku 2014 Strategie AV21 Akademie věd ČR „Špičkový výzkum ve veřejném zájmu“, která je zaměřena na mezioborovou a meziinstitucionální součinnost k řešení aktuálních problémů a výzev.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Pitný režim: Nutnost nebo konspirační teorie?

Pitný režim: Nutnost nebo...

Tato otázka, která by ještě před pár lety byla pokládána za nesmyslnou, se...
Znečištěné ovzduší má na svědomí miliony životů ročně

Znečištěné ovzduší má na svědomí...

Vskutku znepokojivé výsledky přinesla studie německých a britských vědců,...
S klimatizací opatrně – vedle nachlazení může poškodit i zrak

S klimatizací opatrně – vedle...

Zná to asi každý: horké letní sluníčko rozpaluje domy a v kancelářích...
V laboratoři se podařilo vyvinout první hybridní embryo nosorožce

V laboratoři se podařilo vyvinout...

Nosorožci bílí severní jsou na samém pokraji vyhynutí; na světě zbývají už...
10 nemocí se jmény literárních postav

10 nemocí se jmény literárních...

Každý spisovatel a literát potřebuje pro svou tvorbu nějakou inspiraci. Ale...
Slovenský úspěch v boji se zhoubnými onemocněními

Slovenský úspěch v boji se...

Slovenští badatelé pod vedením chemika Jána Tkáče vyvinuli novou metodu...
Vědecká studie odhalila: Látka v některých mýdlech a zubních pastách škodí zdraví

Vědecká studie odhalila: Látka v...

Že některá mýdla a zubní pasty nemusí být pro tělo tak přínosné, jak...
Vědci objevili látku, která prodlužuje život. Nachází se ve spermatu

Vědci objevili látku, která...

O příznivých účincích spermatu na lidské tělo už se toho napsalo...
Číňané vyrobili revoluční biokompatibilní obvod

Číňané vyrobili revoluční...

Obvod, kterým lze ohýbat nebo jej natahovat? Takový vynález představili čínští...
Jsme svědky průlomu v léčbě HIV?

Jsme svědky průlomu v léčbě HIV?

Odborníci z Hongkongské univerzity vyvinuli protilátku, která při...

Nenechte si ujít další zajímavé články

VIDEO: Jak by vypadal svět bez plastů?

VIDEO: Jak by vypadal svět bez...

V poslední době slýcháme velmi často informace o tom, jak...
První světová válka zuřila i na africkém jezeře!

První světová válka zuřila i na...

Desítky mužů se lopotí v africké savaně. Vedro je k zalknutí. Po vodě ani...
Může nadměrný hluk útočit až na srdce?

Může nadměrný hluk útočit až na...

Bydlení u rušné komunikace, u letiště či třeba u hlučné továrny se směnným...
3 nejslavnější toreadoři: Sklání se před nimi býci i diktátor

3 nejslavnější toreadoři: Sklání se...

Francisco Goya se opět chápe štětce. Muž, který mu sedí modelem, se ani nepohne....
Sigourney Weaverová: Její Ripleyová zůstává nejslavnější akční hrdinkou!

Sigourney Weaverová: Její Ripleyová...

Nejvýznamnější akční hrdinka v dějinách filmu, a také jedna z nejčastěji a...
VIDEO: Krmit žraloka holou rukou není dobrý nápad!

VIDEO: Krmit žraloka holou rukou...

Zdá se vám krmení žraloků jako šílený nápad? A co krmení žraloků holou...
Podvodná cizinka princezna Caraboo: Navštívila Napoleona I. Bonaparta ve vyhnanství?

Podvodná cizinka princezna Caraboo:...

Večer 3. dubna 1817. Na prahu ševcova domku v obci Almondsbury na...
Přehledně: Co jste dosud nevěděli o Tunisku?

Přehledně: Co jste dosud...

Tunisko, omývané vodami Středozemního moře, pro Evropana představuje...
VIDEO: Vodní postel pro kuře

VIDEO: Vodní postel pro kuře

Kur domácí a voda? Nepříliš časté a obvyklé...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.