Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace
epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.
Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.
„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí.
V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).
„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Lidská bipedie aneb jak se postavit na vlastní nohy

Lidská bipedie aneb jak se...

Žila kdysi dávno v Africe přemýšlivá opice. Většinu času trávila v...
Nositelé Nobelovy ceny: Manželé z pražského centra

Nositelé Nobelovy ceny: Manželé z...

Mluví-li se o českých držitelích Nobelovy ceny, zpravidla padnou...
Tučňák velký jako člověk

Tučňák velký jako člověk

Dle nedávno zveřejněného výzkumu žil v období paleocénu na Novém Zélandu...
Na co se umírá v Evropě? 

Na co se umírá v Evropě? 

Nejčastější příčinou úmrtí v Evropě jsou podle údajů Eurostatu nemoci oběhové...
Noční savci zblízka

Noční savci zblízka

Během srpna a září mohou lidé na více než 50 místech po celé České republice...
Jed proti hrabošům se zatím plošně aktivovat nebude

Jed proti hrabošům se zatím...

Ministerstvo zemědělství po kritice odborníků, veřejnosti a Ministerstva životního...
K zubaři bez strachu z bolesti?

K zubaři bez strachu z bolesti?

Vědci z University of Plymouth přišli s výzkumem kmenových buněk. Podle...
Další rána pro mizejícího sýčka

Další rána pro mizejícího sýčka

Kriticky ohrožený sýček obecný letos významně posílil populaci díky velkému množství...
Rychlost odlesňování v Brazílii se zvýšila

Rychlost odlesňování v Brazílii se...

Podle nejnovějších analýz vydaných Národním ústavem pro výzkum vesmíru (INPE) byla v...
Myší samci kmene Prague Wild D postrádají gen, který ovlivňuje spermie. Přesto jsou plodní…

Myší samci kmene Prague Wild D...

Samci myší tohoto kmene, který je odvozen od českých divokých myší poddruhu myš...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Nacisté a bolševici si dělí Evropu: 80 let od uzavření paktu Molotov-Ribentrop

Nacisté a bolševici si dělí...

Jsou dvě hodiny ráno a sovětský a německý šéf diplomacie stvrzují podpisy...
Otto Skorzeny: Hitlerův James Bond

Otto Skorzeny: Hitlerův James Bond

Říkali o něm, že je nejnebezpečnějším mužem Evropy. Tak trochu vůdcův...
Nejbohatší muž planety: Jak likvidoval John Davidson Rockefeller konkurenci?

Nejbohatší muž planety: Jak...

„Chci vydělat 100 000 dolarů a žít do 100 let,“ prohlašuje sebevědomě malý...
Proč zavraždili Julia Caesara?

Proč zavraždili Julia Caesara?

Pro někoho diktátor a tyran, pro druhé člověk, který změnil evropské i celosvětové...
Potopené ponorky rozebírají sběrači kovů. Ničí tak hroby padlých vojáků

Potopené ponorky rozebírají sběrači...

Více než stovka ponorek z doby Druhé světové války leží na dně...
Berlínský dobytčí trh přejmenovali na počest ruského cara

Berlínský dobytčí trh přejmenovali...

Už od středověku se tu nachází rušný dobytčí trh, na kterém si po dlouhá staletí...
Ferdinand I. Habsburský dráždil stavy nejen daněmi

Ferdinand I. Habsburský dráždil...

Rakouský arcivévoda Ferdinand se může radovat. Volbou z 23. října 1526 mu...
Potopené město Thonis potápěči prohledávají za pomocí scanu

Potopené město Thonis potápěči...

Potápěči, kteří prozkoumávají zatopené prastaré egyptské město Thonis,...
Vraždy za doživotí: Co způsobil heparinový vrah?

Vraždy za doživotí: Co způsobil...

Doživotí je v České republice nejvyšším možným trestem (trest smrti je od roku...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.