Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace
epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.
Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.
„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí.
V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).
„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Počet nakažených spalničkami stále narůstá

Počet nakažených spalničkami stále...

Počáteční průběh se podobá obyčejnému nachlazení – nechybí horečka, kašel,...
Čeští vědci mají klíč k novému léku proti tuberkulóze

Čeští vědci mají klíč k novému...

Univerzita Karlova (UK) poskytla americké firmě Svenox Pharmaceuticals nové vynalezené látky...
Australští vědci vyvinuli desetiminutový test rakoviny

Australští vědci vyvinuli...

Finančně nenáročná procedura má během několika málo minut zjistit, zda má...
Americká studie: Některé kosmetické přípravky způsobují u dívek předčasný nástup puberty

Americká studie: Některé kosmetické...

Tvrzení, že dívčí obliba v užívání drogistických a kosmetických přípravků vede kolikrát k...
Chronické střevní záněty – moderní léčba snižuje úmrtnost o desítky procent

Chronické střevní záněty –...

Chronické střevní záněty (IBD – Inflammatory Bowel Diseases) postihují ve...
Lze neurostimulací zmírnit příznaky deprese?

Lze neurostimulací zmírnit...

Dle nejnovějšího výzkumu je možné několikaminutovou stimulací tzv. laterální kůry...
Rusko je na prahu epidemie HIV

Rusko je na prahu epidemie HIV

Rozsáhlá a nekontrolovatelná epidemie viru HIV ohrožuje Rusko, včetně některých...
Fibrilace síní: nová epidemie Evropy!

Fibrilace síní: nová epidemie...

Od 19. do 25. listopadu se koná Global AF Aware Week, celosvětový týden na...
Američtí odborníci otestovali speciální náplast na vepřových střevech

Američtí odborníci otestovali...

Klasickému šití rán v chirurgii možná brzy odzvoní. Nahradit by ho mohla...
Nepodceňujte plicní choroby!

Nepodceňujte plicní choroby!

Plicní lékaři se snaží najít jedince, jež mají chronickou obstrukční plicní nemoc...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Utíkali Češi na Volyň před vojnou?

Utíkali Češi na Volyň před vojnou?

24. května 1868 přijíždí na ukrajinskou Volyni patnáct českých...
Přehledně: Čáry, které šetří čas!

Přehledně: Čáry, které šetří čas!

Nekonečné fronty u pokladen v samoobslužných obchodech asi potěší jen málokoho....
Osmdesát pater během několika vteřin: V Chigacu se s lidmi utrhl výtah!

Osmdesát pater během několika...

Scéna jako z horroru nebo akčního filmu. Něčím podobným si nechtěně...
Víno určené pro inaugurace amerických prezidentů vyráběli Češi

Víno určené pro inaugurace amerických...

Korkový špunt z láhve naplněné šampaňským narazí do stropu. Všichni okolo...
Krimi z Německa: Útok na fotbalisty měl vynést miliony!

Krimi z Německa: Útok na...

Policista na motocyklu se poroučí k zemi. Mohutná exploze ho doslova smete ze...
8 podivuhodných věcí, které provádí lidské tělo

8 podivuhodných věcí, které...

Známe to všichni. Když jsme unavení, zíváme. Když strávíme delší dobu ve...
Znaky českých horních měst: Proč se v Jihlavě spřátelil ježek se lvem?

Znaky českých horních měst: Proč se...

Český král Václav II.  si na svůj dvůr zve italské finančníky a právníky. S jejich...
Šéf Amazonu Jeff Bezos: Znáte jeho životní příběh?

Šéf Amazonu Jeff Bezos: Znáte jeho...

V přeplněném sále stojí u mikrofonu vitální muž. „Nevyděláme peníze, když neprodáme....
Frederick Sanger: Muž, který rozplete inzulin!

Frederick Sanger: Muž, který...

Dožije se 95 let, během nichž vesele zahradničí, ale především přijde na...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.