Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace
epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.
Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.
„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí.
V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).
„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Pneumokok na vzestupu

Pneumokok na vzestupu

Těžký zápal plic, otrava krve, zánět mozkových blan či akutní zánět středního...
Stop šikaně!

Stop šikaně!

17. 4. 2019 odstartovala kampaň proti šikaně a syndromu přihlížející...
Za taji umělé reprodukce

Za taji umělé reprodukce

Unikátní metodu zkoumání zralosti vajíček, na které pracoval tým vědkyně...
Izraelští vědci vytvořili srdce za pomoci 3D tiskárny

Izraelští vědci vytvořili srdce...

Vědci z univerzity v izraelském Tel Avivu včera představili...
Proč je omega-3 index pro lidské tělo tak důležitý?

Proč je omega-3 index pro lidské...

Nejrůznější lékaři a odborníci kladou stále častěji lidem na srdce, aby...
Stane se ebola snadno léčitelnou nemocí?

Stane se ebola snadno léčitelnou...

Britové jsou údajně na stopě způsobu, jak efektivně léčit pacienty s...
Týden měření plicního věku

Týden měření plicního věku

Přibližně 300 000 lidí s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) a 200 000 lidí s astmatem...
New York bojuje se spalničkami

New York bojuje se spalničkami

Předměstí města New York v USA se potýká s epidemií spalniček, kterou...
Pozor na horký čaj

Pozor na horký čaj

Vědcům z American Cancer Society se podařilo učinit zajímavý objev –...
Boj proti nehtovým a kožním mykózám je třeba zahájit co nejdříve!

Boj proti nehtovým a kožním mykózám...

Onemocnění nehtovou a kožní mykózou je problematika, za kterou se není třeba stydět. Podle...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Vylodění na Filipínách: Smůla frajera v pilotkách

Vylodění na Filipínách: Smůla...

Jen co si Japonci podmaní Indočínu a svůj vliv pomalu šíří po celém...
Hubbleův teleskop slaví narozeniny!

Hubbleův teleskop slaví narozeniny!

Je to již 29 let, co se začala psát nová éra lidského poznávání...
Rok 1937: Stovky dětí pohřbeny v troskách školy!

Rok 1937: Stovky dětí pohřbeny v...

08V osadě New London v americkém Texasu vybuchl 18. března ve škole kotel, při...
Přehledně: I kanalizace má svůj vývoj

Přehledně: I kanalizace má svůj...

Čisté ulice bez zápachu výkalů nepovažujeme už ani tak za luxus, jako za...
Dyrehavsbakken: Lunapark s nejstarší horskou dráhou ze dřeva

Dyrehavsbakken: Lunapark s...

Uprostřed nejhezčího z dánských lesů nečíhá perníková chaloupka, ale něco lepšího...
Katastrofa Hindenburgu: Vzducholoď roztrhána explosí!

Katastrofa Hindenburgu: Vzducholoď...

Katastrofa Hindenburgu zničila důvěru veřejnosti ve vzducholodě a...
Jediný Slovák na Titaniku: Syny zachránil, sám skončil ve vlnách

Jediný Slovák na Titaniku: Syny...

Pořádná Itálie, takové je manželství Slováka Michela Navrátila ze Seredi. Není...
10 největších hradních komplexů světa

10 největších hradních komplexů...

Majestátní pevnosti byly budovány i po dobu mnoha staletí, tvoří často ohromné...
Zúčtování s nevěrnicemi: Pomstili Medicejové rodinnou čest?

Zúčtování s nevěrnicemi: Pomstili...

Se staženým hrdlem opouští Isabela Medicejská v červenci 1576 Florencii....
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.