Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace
epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.
Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.
„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí.
V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).
„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Jsme svědky průlomu v léčbě HIV?

Jsme svědky průlomu v léčbě HIV?

Odborníci z Hongkongské univerzity vyvinuli protilátku, která při...
Americká armáda vyvíjí algoritmus vhodného příjmu kofeinu

Americká armáda vyvíjí algoritmus...

Pro většinu lidí není konzumace kávy žádnou vědou a zkrátka si jí dají ve...
Hluboká mozková stimulace – řešení při mnoha onemocněních

Hluboká mozková stimulace –...

Od zavedení léčby hlubokou mozkovou stimulací v ČR v těchto dnech...
Ján Jesenský a první pitva v českých zemích

Ján Jesenský a první pitva v...

Právě 8. června roku 1600 navštívil lékař, politik a filozof Ján...
Zachrání 3D tisk zrak milionům lidí?

Zachrání 3D tisk zrak milionům...

Specialistům z Newcastle University se za pomoci 3D tisku podařilo vytvořit...
Imunoterapie může zastavit rakovinu prostaty

Imunoterapie může zastavit...

Čerstvý výzkum ukázal, že imunoterapie má slušný potenciál k boji s...
Projekt předních českých vědců může přinést zásadní poznatky v léčbě mnoha duševních onemocnění

Projekt předních českých vědců může...

Glutamátergní neurotransmise. S největší pravděpodobností jste tento termín...
Světový den Roztroušené sklerózy

Světový den Roztroušené sklerózy

Každoročně na konec května připadá Světový den Roztroušené sklerózy. Ereska je...
Jak se rozkládá tělo? Britští vědci se chystají založit “farmu mrtvol”

Jak se rozkládá tělo? Britští...

Tafonomie je lehce hororovou vědou, zabývající se rozkladem těl. Aby...
Urychlovače částic pomohou zvítězit nad rakovinou – budoucnost je v rukách mladých vědců

Urychlovače částic pomohou zvítězit...

Rakovina je u dospělé populace druhou nejčastější příčinou úmrtí (po...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Městečko Pyramiden: Opuštěný skanzen socialismu

Městečko Pyramiden: Opuštěný...

Na podzim roku 1998 město Pyramiden na Špicberkách vypadalo, jako by...
Pohledný mladík Elliot Rodger: Vraždění si plánuje několik let!

Pohledný mladík Elliot Rodger:...

Pohledný mladík sedí v autě. Na jeho levou tvář dopadá odpolední...
Ve fastfoodech ve starém Římě se jídlo balilo do fíkového listu

Ve fastfoodech ve starém Římě se...

Mladý Říman Antonius zamíří k thermopoliu na rohu ulice. Teď, na počátku léta roku 200 n. l. ho...
Japonské Kobe: Steak na jedničku s kytičkou

Japonské Kobe: Steak na jedničku...

Před 150 lety ještě v Japonsku masu příliš neholdují, tehdy ale jistý anglický...
10 konspiračních teorií dotýkajících se zdravotnictví: Kterým stále věříte?

10 konspiračních teorií dotýkajících...

Konspirační teoretici mají bujnou fantazii. Zvláště pak v oborech,...
Představujeme pozoruhodný osud Hitlerova vlaku!

Představujeme pozoruhodný osud...

Prezident USA má dnes pro přepravu vlastní osoby k dispozici Air Force...
VIDEO: Černobílí zlobivci v akci

VIDEO: Černobílí zlobivci v akci

Zvědavá a poněkud zlobivá. Taková jsou asi každá mláďata a ta...
Tento svatostánek vypadá z ptačí perspektivy poněkud nemravně!

Tento svatostánek vypadá z ptačí...

Svět z ptačí perspektivy je příliš vzdálený lidským očím. Tvrdí to aspoň ve...
Skandál na svatbě: Proč si český král Václav II. musel počkat na manželku?

Skandál na svatbě: Proč si český...

Dne 24. května roku 1283 se Češi konečně radují. Po letech nepokojů je...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.