Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace
epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.
Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.
„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí.
V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).
„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Mobilní aplikace LungScreen pomáhá odhalit rakovinu plic

Mobilní aplikace LungScreen...

Na začátku týdne byla na tiskové konferenci představena mobilní...
Mrtvé zuby půjde znovu oživit. Pomohou dětské „mlíčňáky”

Mrtvé zuby půjde znovu oživit. Pomohou...

Vytržený mléčný zub bude možná brzy užitečný i po vytržení. Kmenové buňky z...
Antidepresiva zvyšují odolnost bakterií, zjistili vědci

Antidepresiva zvyšují odolnost...

Účinnost antibiotik klesá, což by mohlo v brzké budoucnosti znamenat obrovský...
Pomohou autonomní drony zraněným?

Pomohou autonomní drony zraněným?

Autonomní drony nejsou žádnou novinkou, nicméně na výstavě...
Používání GPS navigace v chytrých brýlích ovlivňuje fungování mozku

Používání GPS navigace v chytrých...

Moderní technologie nám usnadňují život v celé řadě oblastí: bez některých vynálezů...
Zatočí vědci nadobro s klíšťovou encefalitidou?

Zatočí vědci nadobro s klíšťovou...

Česko patří mezi země s největším výskytem klíšťové encefalitidy. Vědci...
Navštivte zajímavé místo, mapujte a tím pomozte zachránit životy

Navštivte zajímavé místo, mapujte a...

Každý rok katastrofy postihnou až 200 milionů lidí. Mnohé z míst jsou v málo...
Máte sebevražedné úmysly? Vědci se to pokusí odhalit funkční magnetickou rezonancí

Máte sebevražedné úmysly? Vědci se...

Podle oficiálních statistik jsou sebevraždy druhou nejčastější příčinou...
Technologie budou už zítra hýbat Kulaťákem

Technologie budou už zítra hýbat...

Více než 70 vystavovatelů se představí na šestém ročníku Festivalu vědy, který...
Všeho moc škodí. A vitamíny nejsou výjimkou…

Všeho moc škodí. A vitamíny...

O prospěšnosti vitamínů lidskému tělo se asi není třeba dlouze rozepisovat....

Nenechte si ujít další zajímavé články

Panamský průplav: Nejkrvavější stavba světa, která propojila oceány!

Panamský průplav: Nejkrvavější...

Tento průplav fascinuje svět už více než jedno století. Jenže i když tím, že...
Sbohem, drahý koni: Neobyčejný hrob v údolí Nilu

Sbohem, drahý koni: Neobyčejný...

Když mezinárodní archeologický tým odkryje rozsáhlou hrobku v Súdánu, kde...
Poslední let Marka Suttona: Z Bondova dubléra toho moc nezbude!

Poslední let Marka Suttona:...

Britský kaskadér Mark Sutton (1971–2013) lechtá smrtku pod bradou už...
Ramstein: Chyba pilota usmaží v roce 1988 desítky lidí!

Ramstein: Chyba pilota usmaží v...

Letecké prohlídky jsou lákadlem pro stovky lidí. Nadšenci letadel se...
Stovky mrtvých ryb přineslo oteplení vody v Jižní Kalifornii

Stovky mrtvých ryb přineslo...

Dvě tisícovky cípalů hlavatých. Takový počet obětí si vyžádala letní vedra v...
Znáte nejslavnější hollywoodské páry?

Znáte nejslavnější hollywoodské...

Kde jinde hledat lásku než v Hollywoodu? Rozvodovost však...
Krvavá Olympiáda: Co se stalo v Mnichově?

Krvavá Olympiáda: Co se stalo v...

Olympiáda patří mezi největší sportovní události na světě a v letním i...
Ermitáž v Petrohradu: Obří muzeum s 3 000 000 exponáty!

Ermitáž v Petrohradu: Obří muzeum...

Vypravte se navštívit druhé největší muzeum planety! Jak dobrodružná byla...
72 dní, 2 soupeřky, 1 vítěz: Cesta kolem světa za (méně než) 80 dní

72 dní, 2 soupeřky, 1 vítěz: Cesta...

Nellie je kariérní kaskadérkou. Za dobrý článek neváhá nasadit vlastní...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.