Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace
epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.
Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.
„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí.
V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).
„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

 

Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Idiopatická plicní fibróza – vzácné onemocnění, které je třeba objevit včas

Idiopatická plicní fibróza – vzácné...

Šanci na delší a kvalitnější život dostali 3 lidé, u nichž lékaři potvrdili, že mají...
Praktičtí lékaři a jejich budoucnost

Praktičtí lékaři a jejich...

Jak zvýšit zájem o nepovinná očkování? Čeká nás příval diabetu? Jaký je rozdíl mezi...
Spíte dostatečně?

Spíte dostatečně?

Že je spánek důležitý asi netřeba ani zdůrazňovat. Co se ale s lidským...
Women First: Potravinový doplněk sníží úmrtnost kojenců

Women First: Potravinový doplněk...

Především v chudších zemích představuje jednu z hlavních příčin úmrtí kojenců...
Americké jeleny likviduje záhadná „zombie” choroba

Americké jeleny likviduje záhadná...

Americké Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí CDC vydalo varování před...
Vědci odhalili dosud neznámou činnost lidského vědomí

Vědci odhalili dosud neznámou...

Lidské vědomí je složitý komplexní systém, o němž se neustále dozvídáme něco...
Nejstarší nalezený nádor je starý 240 milionů let. Patřil praželvě

Nejstarší nalezený nádor je starý...

Velkého překvapení se dostalo vědcům, kteří zkoumali ostatky praželvy, nalezené...
Děti s epilepsií nakreslí, jak jim správně pomoci při záchvatu

Děti s epilepsií nakreslí, jak jim...

Mezinárodní den epilepsie tento rok připadá na 11. února. Spolek EpiStop v rámci...
Další vědec si pohrává s lidskými embryi. Podle svých slov jedná etičtěji než čínský předchůdce

Další vědec si pohrává s lidskými embryi....

Je to sotva pár měsíců, co čínský vědec He Jiankui sklidil od veřejnosti i svých...
Jen tak se trochu pohoupat

Jen tak se trochu pohoupat

Mnozí si pod pojmem kvalitní spánek představí pohodlnou matraci, peřinu a...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Starověké zákony: Ženu žijící s více muži čeká ukamenování!

Starověké zákony: Ženu žijící s více...

Mladá žena se snaží si lokty chránit obličej. Daří se jí to jenom...
Aktuálně: Vztek Rusů nad nedostavěným kosmodromem

Aktuálně: Vztek Rusů nad...

Ruský předseda vlády Dmitrij Medveděv nešetřil kritikou vůči agentuře Roskosmos...
VIDEO: Vtipné pády na lanovce

VIDEO: Vtipné pády na lanovce

Pokud nejste nadaní pro zimní sporty a pro jízdu na...
Jak nejlépe vnímat krásu? Podle nových poznatků “osamoceně”!

Jak nejlépe vnímat krásu? Podle...

Proč visí Mona Lisa v Louvru o samotě? Holá zeď, která obrazu dělá společnost, se...
Tajuplný Teotihuacán: Místo, kde se podle Aztéků člověk stane bohem

Tajuplný Teotihuacán: Místo, kde se...

Teotihuacán byl ve své době nejvýznamnějším náboženským centrem Střední...
Dosahoval Václav Antonín Kounic diplomatické úspěchy díky pletkám se ženami?

Dosahoval Václav Antonín Kounic...

Císařovna Marie Terezie roztrhne dopis s datem 9. září 1946. „Trpím horečkami....
Co skrývá vnitřek naší planety?

Co skrývá vnitřek naší planety?

Lidstvo už nahlédlo do hlubokého vesmíru, ale zároveň mu zůstává skryta...
Umělá krása: Možná se tak narodila, možná si to přilepila!

Umělá krása: Možná se tak narodila,...

„Ženy se dělají krásnými jen proto, že oko muže je vyvinuto lépe než...
Japonský rock: Metalové školačky Babymetal

Japonský rock: Metalové školačky...

Jiný kraj, jiný mrav, říká se. Japonsko je hodně jiný kraj, což má...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.