Domů     .Top
Vědci se zaměřili na mutace způsobující dědičnou degeneraci oční sítnice
Václav Roman 27.6.2017

V jádrech všech našich buněk je uloženo obrovské množství informací o tom, jaké bílkoviny neboli proteiny může buňka vyrábět. Nosičem této informace jsou dlouhá vlákna molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA).K zápisu informací kupodivu postačí jednoduchá abeceda skládajících se z pouhých čtyř písmen. Úseky molekul DNA, které kódují strukturu konkrétních proteinů, se nazývají geny a u člověka je jich více než 20.000.

Geny kódované pořadím genetických písmen v DNA se nejprve přepisují do podobných vláken ribonukleové kyseliny (RNA), která teprve slouží jako předloha k vytváření molekul bílkovin.

Situace je však ještě komplikovanější. Ve většině lidských genů je totiž informace pro výrobu bílkovin roztříštěna do mnohdy i několika desítek fragmentů, které je třeba na úrovni RNA správně poskládat ještě před tím, než se vyrobí protein – důvodem je pravděpodobně možnost vytvořit tak více variant proteinů s různými funkcemi.

Ke skládání fragmentů slouží velký molekulární komplex, který konce genových fragmentů vyhledává a spojuje dohromady. Tento tzv. sestřihový komplex obsahuje mnoho desítek bílkovin a několik RNA molekul.

Aby tento komplex mohl fungovat, musí se všechny tyto podjednotky správně složit. A právě mutace v bílkovinách sestřihového komplexu způsobují řadu genetických chorob včetně dědičné degenerace oční sítnice.

Související články
Působivá kolekce slabých, ale barevných kosmických objektů na tomto snímku je známá jako mlhovina Racek, protože svým vzhledem připomíná ptáka v letu. Útvar tvoří oblaky prachu, vodíku, hélia a malého množství těžších chemických prvků. Celá oblast je místem zrodu nových hvězd. Mimořádné rozlišení tohoto záběru pořízeného pomocí přehlídkového teleskopu ESO/VST odhaluje detaily jednotlivých astronomických objektů, […]
Zřejmě největší druh papouška v historii objevili australští paleontologové. Podle všech indicií dosahoval výšky až jednoho metru, vážil asi 7 kilogramů, nelétal a mohl se chlubit skutečně silným zobákem. Pták dostal pojmenování Heracles inexpectatus a doba jeho života je datována přibližně před 19 miliony lety. „Nový Zéland je dobře známý svými velkými nelétavými ptáky. Dominantní […]
Čeští egyptologové mají v brzké době v plánu tříměsíční výpravu do lokality Abúsír, kde chtějí pokračovat v průzkumu údolního chrámu faraona Niuserrea a okolí hrobky hodnostáře Ceje. Lucie Jirásková z Českého egyptologického ústavu FF UK řekla, že je v plánu také zpracování vykopaných předmětů. „V průběhu výzkumů není moc času na zpracování nálezů. Necháváme si na to tedy měsíc, kdy […]
Protože elektrokola nebývají úplně levnou záležitostí, je pro každého majitele nejdůležitější ze všeho kvalitní ochrana před krádeží. Toho si je dobře vědom i nizozemský výrobce kol VanMoof, který bez mrknutí oka tvrdí, že má tu nejlepší ochranu na světě. Skutečně nepřehání? Pokud se podrobněji podíváme na ochranu jejich elektrokol Electrified S2 a X2, pak je […]
Kriticky ohrožený sýček obecný letos významně posílil populaci díky velkému množství hrabošů. Teď pro něj malý hlodavec může být hrozbou. Zemědělci dostali povolení trávit hraboše plošně rozhozeným jedem. Od 5. srpna jim to umožňuje rozhodnutí Ústředního kontrolního a zkušebního ústavu zemědělského (ÚKZÚZ) podřízeného ministerstvu zemědělství. Ornitologové varují, že v ohrožení je mnoho živočichů a především […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz