Vědci se zaměřili na mutace způsobující dědičnou degeneraci oční sítnice

Vědci pod vedením docenta Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR, ve spolupráci s kolegy z Francie, udělali důležitý krok k odhalení toho, proč při dědičné degeneraci oční sítnice odumírají světločivné (fotoreceptorické) buňky. Tato znalost je předpokladem pro to, abychom jednou mohli degenerativní chorobu léčit.okoOdborníci zaměřili svůj výzkum na mutace v bílkovinách, které způsobují řadu genetických chorob včetně dědičné degenerace oční sítnice (retinitis pigmentosa). Pomocí biochemických a mikroskopických metod ukázali, jak mutace způsobují chyby při čtení genetické informace.

V jádrech všech našich buněk je uloženo obrovské množství informací o tom, jaké bílkoviny neboli proteiny může buňka vyrábět. Nosičem této informace jsou dlouhá vlákna molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA).DNAK zápisu informací kupodivu postačí jednoduchá abeceda skládajících se z pouhých čtyř písmen. Úseky molekul DNA, které kódují strukturu konkrétních proteinů, se nazývají geny a u člověka je jich více než 20.000.

Geny kódované pořadím genetických písmen v DNA se nejprve přepisují do podobných vláken ribonukleové kyseliny (RNA), která teprve slouží jako předloha k vytváření molekul bílkovin.

Situace je však ještě komplikovanější. Ve většině lidských genů je totiž informace pro výrobu bílkovin roztříštěna do mnohdy i několika desítek fragmentů, které je třeba na úrovni RNA správně poskládat ještě před tím, než se vyrobí protein – důvodem je pravděpodobně možnost vytvořit tak více variant proteinů s různými funkcemi.

Ke skládání fragmentů slouží velký molekulární komplex, který konce genových fragmentů vyhledává a spojuje dohromady. Tento tzv. sestřihový komplex obsahuje mnoho desítek bílkovin a několik RNA molekul. Aby tento komplex mohl fungovat, musí se všechny tyto podjednotky správně složit. A právě mutace v bílkovinách sestřihového komplexu způsobují řadu genetických chorob včetně dědičné degenerace oční sítnice.

Rubriky:  Medicína Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

V loňském roce ochranáři ošetřili 22 500 zraněných zvířat

V loňském roce ochranáři ošetřili 22...

Od roku 1998 neošetřili ochránci přírody v České republice více zraněných...
Proti suchu pomáhají mokřady

Proti suchu pomáhají mokřady

2069 mokřadů, to je jejich celkový počet v České republice. Čtrnáct z nich...
Je libo probiotické pivo?

Je libo probiotické pivo?

Brněnští vědci si mohou připsat další mimořádné prvenství. Jako první v Evropě vyrobili...
Valkyrie II nahradí legendární XB-70

Valkyrie II nahradí legendární...

Boeing začátkem února představil projekt nového hypersonického...
Archeologové objevili zbytky opevnění z bitvy u Hradce Králové

Archeologové objevili zbytky...

Představa o bojišti slavné bitvy u Hradce Králové z roku 1866 je po...
První krok k hezčí postavě? Jezte pomalu!

První krok k hezčí postavě?...

Japonští vědci zveřejnili výsledky studie, ze které vyplývá, že...
Siemens zprovoznil projekt na elektrické dálnice v USA

Siemens zprovoznil projekt na...

Společnost Siemens společně s SCAQMD zprovoznily první eHighway projekt...
Brno se stává centrem špičkové vědy v Evropě.

Brno se stává centrem špičkové...

Odstranění nežádoucích účinků chemoterapie, vývoj nových materiálů pro...
Rychlý lék na chřipku

Rychlý lék na chřipku

Zbavit se chřipky velmi rychle? Možná by to nemusel v budoucnu být...
Výprava do středověkých Čech: Kingdom Come: Deliverance

Výprava do středověkých Čech:...

Je to už neuvěřitelných 16 let, co si český vývojářský tým Daniela Vávry...

Nenechte si ujít další zajímavé články

VIDEO: Když oceán zamrzne

VIDEO: Když oceán zamrzne

Teplota kolem 20 stupňů pod nulou. Sníh a led. Za normálních...
Jaké tajemství střežila první hornická škola na světě?

Jaké tajemství střežila první...

Před zkušební komisi předstupují 18. února 1736 ve slovenské Banské Štiavnici adepti...
Co všechno (ne)víte o facebooku: Skutečně prodává vaše fotky?

Co všechno (ne)víte o facebooku:...

Někteří bez Facebooku už neumí udělat ani ránu, jiní se ho bojí jako čert...
Blíží se nová morová rána! Jaké epidemie nám hrozí?

Blíží se nová morová rána! Jaké...

Z Madagaskaru se právě teď šíří do světa obě vražedné formy moru,...
90leté výročí: Mein Kampf vydělá Hitlerovi 15 milionů marek!

90leté výročí: Mein Kampf vydělá...

Ze svého autora udělá multimilionáře, z národa fašisty a z Říše, která...
VIDEO: Pádivá lávka

VIDEO: Pádivá lávka

Vyberou si místo a dva roky staví. Jenže staví na špatném místě a...
Netušené schopnosti ovcí: Poznají Baracka Obamu!

Netušené schopnosti ovcí:...

Může to znít jako televizní kvíz. Co mají společního bývalý prezident...
Středověká zábava: Při rytířských turnajích tekla krev proudem

Středověká zábava: Při rytířských...

Vévoda Albrecht Rakouský, míšeňský markrabě Fridrich, saský vévoda Albrecht,...
Pocta Bohům: Jaké jsou nejkrásnější chrámy na světě?

Pocta Bohům: Jaké jsou nejkrásnější...

Při pohledu na nádhernou architekturu chrámů, kostelů a mešit na celém světě...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.