Vědci se zaměřili na mutace způsobující dědičnou degeneraci oční sítnice

Vědci pod vedením docenta Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR, ve spolupráci s kolegy z Francie, udělali důležitý krok k odhalení toho, proč při dědičné degeneraci oční sítnice odumírají světločivné (fotoreceptorické) buňky.

Tato znalost je předpokladem pro to, abychom jednou mohli degenerativní chorobu léčit.okoOdborníci zaměřili svůj výzkum na mutace v bílkovinách, které způsobují řadu genetických chorob včetně dědičné degenerace oční sítnice (retinitis pigmentosa).

Pomocí biochemických a mikroskopických metod ukázali, jak mutace způsobují chyby při čtení genetické informace.

V jádrech všech našich buněk je uloženo obrovské množství informací o tom, jaké bílkoviny neboli proteiny může buňka vyrábět. Nosičem této informace jsou dlouhá vlákna molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA).

DNAK zápisu informací kupodivu postačí jednoduchá abeceda skládajících se z pouhých čtyř písmen. Úseky molekul DNA, které kódují strukturu konkrétních proteinů, se nazývají geny a u člověka je jich více než 20.000.

Geny kódované pořadím genetických písmen v DNA se nejprve přepisují do podobných vláken ribonukleové kyseliny (RNA), která teprve slouží jako předloha k vytváření molekul bílkovin.

Situace je však ještě komplikovanější. Ve většině lidských genů je totiž informace pro výrobu bílkovin roztříštěna do mnohdy i několika desítek fragmentů, které je třeba na úrovni RNA správně poskládat ještě před tím, než se vyrobí protein – důvodem je pravděpodobně možnost vytvořit tak více variant proteinů s různými funkcemi.

Ke skládání fragmentů slouží velký molekulární komplex, který konce genových fragmentů vyhledává a spojuje dohromady. Tento tzv. sestřihový komplex obsahuje mnoho desítek bílkovin a několik RNA molekul.

Aby tento komplex mohl fungovat, musí se všechny tyto podjednotky správně složit. A právě mutace v bílkovinách sestřihového komplexu způsobují řadu genetických chorob včetně dědičné degenerace oční sítnice.

Rubriky:  Medicína Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Co se nacházelo za velkomoravskou vesnicí?

Co se nacházelo za velkomoravskou...

Od letošního března probíhají rozsáhlé archeologické práce před výstavbou...
Na Korsice byly nalezeny starověké hroby

Na Korsice byly nalezeny...

Na severním pobřeží francouzského ostrova Korsika ve městě Île-Rousse byla...
Rakovina prostaty v Česku neklesá

Rakovina prostaty v Česku neklesá

Počty lidí s rakovinou prostaty v Česku neklesají, naopak mírně rostou....
Jak zlepšit poruchu řeči?

Jak zlepšit poruchu řeči?

Výzkumný tým ve složení Luboš Brabenec, Patrícia Klobušiaková, Patrik...
Střevní mikroflóra překvapuje

Střevní mikroflóra překvapuje

V lidském trávicím traktu byl identifikován doposud neznámý druh bakterie...
Posilují léčivé účinky zárodečných buněk

Posilují léčivé účinky...

O krevních destičkách je toho známo mnoho, avšak ani zdaleka to není vše....
Lepší léčba HAE v Česku a na Slovensku

Lepší léčba HAE v Česku a na...

Vzácnému dědičnému onemocnění jménem hereditární angioedém se dostává v...
Molnupiravir se k lidem může dostat už na podzim

Molnupiravir se k lidem může...

Do závěrečné, třetí fáze testování se dostává slibný lék na koronavirus –...
Hasiči budou mít nové pomocníky

Hasiči budou mít nové pomocníky

V posledních letech se na první příčky popularity na poli technologie dostaly...
V italské jeskyni byly nalezeny pravěké ostatky

V italské jeskyni byly nalezeny...

O životě našich prapředků se neustále dozvídáme něco nového. Nejvíce...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Epidemie Cypriánova moru skolila i dva římské císaře

Epidemie Cypriánova moru skolila i...

Císař Claudius II. Gothicus se řadí k energickým vládcům. Velkou část svého...
Světové rekordy: Které z nich jsou nejbizarnější?

Světové rekordy: Které z nich jsou...

Když se řekne „světový rekord“, většina z nás si představí nějaký...
Kuchyňské náčiní: Přenosný gril používali už staří Řekové

Kuchyňské náčiní: Přenosný gril...

Píše se rok 1500 př. n. l. Řecká hospodyně bere z ohniště žhavé uhlíky a...
Když atentát na Hitlera zhatí průvodčí

Když atentát na Hitlera zhatí...

„Moc rád bych si s Adolfem Hitlerem potřásl rukou,“ říká přátelům...
Jedineční a reální: Čím se tito lidé odlišují?

Jedineční a reální: Čím se tito...

Dalo by se říci, že všichni lidé na světě vypadají víceméně podobně....
3 věci, které dali nacisté světu

3 věci, které dali nacisté světu

Během každého vojenského konfliktu pracují vědci na vylepšování...
Saturn ztrácí své prstence!

Saturn ztrácí své prstence!

Saturn, jedna z planet naší sluneční soustavy, vyniká hlavně...
Dějepis jinak: Žena, která se stala papežem

Dějepis jinak: Žena, která se...

První žena, která se stala papežem? Nebo pouze lež,...
Naděje pro nemocné s Alzheimerem

Naděje pro nemocné s Alzheimerem

Odborníci z americké Pensylvánské státní univerzity (Penn State) jsou toho...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.