Výzkum léků proti vzácným nemocem má řadu úskalí

Na 28. únor připadá Den vzácných onemocnění. Vzácných onemocnění je známo asi 7000, ale o většině z nich víme jen velmi málo. Pacienti čelí řadě překážek, které nemocní s běžnými chorobami neznají. Ani lékaři, kteří se na jejich léčbu specializují, nemají snadnou práci.

Totéž platí o výzkumnících, kteří vyvíjejí léky proti vzácným nemocem – takzvané sirotčí léky (anglicky „orphan drugs“ – odtud označení orphany).

Orphan-Drugs

Vzácné nemoci mají ohromné množství různorodých projevů. Nespojuje je nic kromě jejich ojedinělosti – postihují nanejvýš jednoho člověka ze dvou tisíc. Na 80 % těchto nemocí je geneticky podmíněných. Často jsou diagnostikovány u dětí, které se zhruba ve třetině případů nedožijí ani pěti let.

V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění 600 až 800 tisíc lidí se vzácnou nemocí. V Evropské unii se jedná o více než 30 milionů lidí, celosvětově pak o víc než 350 milionů lidí.

Popsaných vzácných nemocí neustále přibývá, podle Evropské lékové agentury (EMA) dokonce tempem pět za týden! „Jedním z hlavních důvodů je, že čím dál přesnější a detailnější diagnostika i znalosti genetiky odhalují vnitřní různorodost některých nemocí, které jsme dříve viděli jako jeden celek,“ uvádí Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

V současnosti není proti zhruba 95 procentům vzácných nemocí známá léčba. Někdy lék existuje, ale není dostupný pro všechny pacienty, kteří by z něj mohli mít prospěch. Z důvodu náročného vývoje a nízkého počtu „příjemců“ bývá léčba pro jednoho pacienta často značně drahá, a tak ji systém zdaleka neposkytuje všem.

Řadu překážek, kterým nemocní, lékaři, výzkumníci i samotné léky čelí, se postupně daří odstraňovat. Farmaceutické firmy, kterým by se za běžných podmínek nemohl výzkum léků proti vzácným nemocem vyplatit, mají ve vyspělých zemích určité pobídky (například delší garantovanou dobu, po kterou jiný výrobce nesmí přijít s konkurenčním lékem).

Počet pacientů léčených ve specializovaných centrech pro vzácné nemoci postupně roste. „Z mého pohledu ale přetrvává největší překážka, a tou je zdlouhavý proces vstupu léků do systému,“ říká specialistka na léčbu vzácných onkologických onemocnění Kateřina Kopečková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum na Onkologické klinice 2.

LF UK a Fakultní nemocnice Motol. „Řízení o stanovení úhrady mezi regulátory a pojišťovnami je u orphanů velice dlouhé. Táhne se obvykle dva roky od povolení léku na evropské úrovni. V západoevropských zemích je tato doba mnohem kratší.

Pacienti se vzácnými nádory – což jsou mimo jiné všechny nádory u dětí – si nemohou dovolit čekat,“ dodává onkoložka.

Přícházejí však i dobré zprávy. V arzenálu onkologů specializovaných na vzácné nádory se aktuálně objevilo několik významných léků. „Přelomový je příchod prvního léku, který prodlužuje dobu dožití u pacientů se sarkomem měkkých tkání, a to zhruba o jeden rok.

Předchozí dostupná léčba jen oddalovala progresi. Máme také nové léky proti karcinomu štítné žlázy či proti osteosarkomu u dětí a mladých dospělých,“ uvedla Kateřina Kopečková.

Na cestě za novými způsoby léčby vzácných onemocnění stojí i jiné překážky. Každý lék musí v průběhu svého vývoje uspět v řadě klinických zkoušek – a u vzácných nemocí je to proces mimořádně náročný.

Co je vzácná choroba?

V České republice a celé EU je za vzácnou chorobu považována ta, kterou trpí nanejvýš 1 člověk ze 2000. Některé dříve velmi vzácné choroby ale tuto hranici začínají atakovat, protože se daří vyléčit mnoho pacientů, kteří by dříve zemřeli.

Jiní alespoň přežívají déle. V onkologii se tato situace podle doktorky Kopečkové týká mnohočetného myelomu, Hodgkinovy choroby a lymfomů obecně.

Rubriky:  Medicína Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Jaro a játra? Ano! O jeden z...

Játra – druhý největší orgán našeho těla a po mozku také druhý...

Úzkostí a depresí v Česku přibude

Nejprve dva roky pandemie, nyní válečný konflikt na Ukrajině. Toto náročné...

Vysoký tlak v plicích ohrožuje...

Jste bez dechu a cítíte bolest na hrudi po jarní vycházce? Na vině nemusí...

Špatný spánek brání hubnutí

Nedostatek spánku přináší celou řadu potíží, a to zejména zdravotních. Dánští...

Bude mateřské mléko pro děti z...

Stává se to čím dál častěji, matce se narodí dítě, ale ta není...

Rakovina děložního čípku? Může...

Rakovina děložního čípku. Obávaný strašák žen, který každý den v České...

Jaká je ideální doba spánku?

Příliš mnoho a příliš málo spánku souvisí s horším kognitivním výkonem a...

Covidová Amerika: Studie odhalila, že...

Že je dnes pomalu unikátnější covid neprodělat, než naopak, dokazuje i...

Svědí vás někdy po jídle ústa či uši?...

V poslední době se v populaci čím dál častěji hovoří o takzvaných zkřížených...

Při nedostatku železa se tělo dusí

Všechny buňky a orgány v lidském těle potřebují pro své fungování kyslík. K...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Podivuhodní delfíni: Opičí se víc, než opice – a paměť mají lepší, než slon

Podivuhodní delfíni: Opičí se víc, než...

Mít paměť jako slon není zase takové terno. Mnohem lepšího...
Úsvit ponorek: Němci nevěděli, co s nimi

Úsvit ponorek: Němci nevěděli,...

Myslíte si, že využití ponorek pro válečné účely vzniklo jako geniální...
James Dean: Slunce září na cestu naposled

James Dean: Slunce září na cestu...

Maminka mu umírá na rakovinu, když je mu pouhých devět let. Prací...
City vyznané atentátem

City vyznané atentátem

Nenápadný mladík dosud ukrytý v davu vybíhá na volné prostranství s revolverem...
Trumanův syndrom: Žiji si svou reality show!

Trumanův syndrom: Žiji si svou...

Ráno vstanete a hned na nás míří kamery. Běžely i po celou...
Vzácná ambra: Za poklad z břicha vorvaňů se platí miliony

Vzácná ambra: Za poklad z břicha...

Pokud byste ji na sebe nanesli v čerstvém stavu, lidé by se vám obloukem...
Slavné obrazy: Francisco de Goya – Popravy 3. května 1808

Slavné obrazy: Francisco de Goya...

Chladná noc končí, svítání začne každou chvíli. Skupina španělských mužů už se...
Můžeme si pamatovat své narození?

Můžeme si pamatovat své narození?

„Vznášela jsem se a vnímala pocit tepla a bezpečí, který mi dodával...
Jak přežít útok žraloka

Jak přežít útok žraloka

Když už žraloci zaútočí, jejich polibky plné zubů trhají maso. Ale spíš omylem...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.