Výzkum léků proti vzácným nemocem má řadu úskalí

Na 28. únor připadá Den vzácných onemocnění. Vzácných onemocnění je známo asi 7000, ale o většině z nich víme jen velmi málo. Pacienti čelí řadě překážek, které nemocní s běžnými chorobami neznají. Ani lékaři, kteří se na jejich léčbu specializují, nemají snadnou práci. Totéž platí o výzkumnících, kteří vyvíjejí léky proti vzácným nemocem – takzvané sirotčí léky (anglicky „orphan drugs“ – odtud označení orphany).

Orphan-Drugs

Vzácné nemoci mají ohromné množství různorodých projevů. Nespojuje je nic kromě jejich ojedinělosti – postihují nanejvýš jednoho člověka ze dvou tisíc.
Na 80 % těchto nemocí je geneticky podmíněných. Často jsou diagnostikovány u dětí, které se zhruba ve třetině případů nedožijí ani pěti let. V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění 600 až 800 tisíc lidí se vzácnou nemocí. V Evropské unii se jedná o více než 30 milionů lidí, celosvětově pak o víc než 350 milionů lidí.

Popsaných vzácných nemocí neustále přibývá, podle Evropské lékové agentury (EMA) dokonce tempem pět za týden! „Jedním z hlavních důvodů je, že čím dál přesnější a detailnější diagnostika i znalosti genetiky odhalují vnitřní různorodost některých nemocí, které jsme dříve viděli jako jeden celek,“ uvádí Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

V současnosti není proti zhruba 95 procentům vzácných nemocí známá léčba. Někdy lék existuje, ale není dostupný pro všechny pacienty, kteří by z něj mohli mít prospěch. Z důvodu náročného vývoje a nízkého počtu „příjemců“ bývá léčba pro jednoho pacienta často značně drahá, a tak ji systém zdaleka neposkytuje všem.

Řadu překážek, kterým nemocní, lékaři, výzkumníci i samotné léky čelí, se postupně daří odstraňovat. Farmaceutické firmy, kterým by se za běžných podmínek nemohl výzkum léků proti vzácným nemocem vyplatit, mají ve vyspělých zemích určité pobídky (například delší garantovanou dobu, po kterou jiný výrobce nesmí přijít s konkurenčním lékem).

Počet pacientů léčených ve specializovaných centrech pro vzácné nemoci postupně roste. „Z mého pohledu ale přetrvává největší překážka, a tou je zdlouhavý proces vstupu léků do systému,“ říká specialistka na léčbu vzácných onkologických onemocnění Kateřina Kopečková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum na Onkologické klinice 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol.Řízení o stanovení úhrady mezi regulátory a pojišťovnami je u orphanů velice dlouhé. Táhne se obvykle dva roky od povolení léku na evropské úrovni. V západoevropských zemích je tato doba mnohem kratší. Pacienti se vzácnými nádory – což jsou mimo jiné všechny nádory u dětí – si nemohou dovolit čekat,“ dodává onkoložka.

Přícházejí však i dobré zprávy. V arzenálu onkologů specializovaných na vzácné nádory se aktuálně objevilo několik významných léků. „Přelomový je příchod prvního léku, který prodlužuje dobu dožití u pacientů se sarkomem měkkých tkání, a to zhruba o jeden rok. Předchozí dostupná léčba jen oddalovala progresi. Máme také nové léky proti karcinomu štítné žlázy či proti osteosarkomu u dětí a mladých dospělých,“ uvedla Kateřina Kopečková.

Na cestě za novými způsoby léčby vzácných onemocnění stojí i jiné překážky. Každý lék musí v průběhu svého vývoje uspět v řadě klinických zkoušek – a u vzácných nemocí je to proces mimořádně náročný.

Co je vzácná choroba?

V České republice a celé EU je za vzácnou chorobu považována ta, kterou trpí nanejvýš 1 člověk ze 2000. Některé dříve velmi vzácné choroby ale tuto hranici začínají atakovat, protože se daří vyléčit mnoho pacientů, kteří by dříve zemřeli. Jiní alespoň přežívají déle. V onkologii se tato situace podle doktorky Kopečkové týká mnohočetného myelomu, Hodgkinovy choroby a lymfomů obecně.

Rubriky:  Medicína Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Hlemýžď citlivý na počasí dostal jméno po Gretě Thunberg

Hlemýžď citlivý na počasí dostal...

Nedávno zahájená odborná expedice do brunejského Ulu Temburong National Park...
Sedm prognóz, které se nevyplnily aneb omyly vědy a techniky

Sedm prognóz, které se nevyplnily...

Předpovídat budoucnost je vždy balancováním na hraně ostří žiletky....
Přijďte si prohlédnout pergoly (nejen) PLACEO na Stavební veletrh v Brně 2020

Přijďte si prohlédnout pergoly...

Chystáte se v letošním roce stavět, nebo rekonstruovat? V tom případě by...
Nasazení inzulinu u diabetiků je možné oddálit, říká profesor Haluzík z IKEM

Nasazení inzulinu u diabetiků je...

Zatímco dříve se pro diabetes 2. typu často používalo také pojmenování...
Závislost na kokainu: Pomůže genová terapie?

Závislost na kokainu: Pomůže...

Protože lidí závislých na kokainu přibývá, dělají vědci vše...
V Brně tisknou nábytek z odpadu

V Brně tisknou nábytek z odpadu

Pro vyřazené termoplasty našli v moravské metropoli nové využití. Výzkumníci...
Bude nové muzeum v Praze na Těšnově?

Bude nové muzeum v Praze na...

Dlouhodobě Muzeu hlavního města Prahy chybí prostory, kam by umístilo svou...
Nový výzkum na poli počítačových tomografů i magnetických rezonancí

Nový výzkum na poli počítačových...

Jak lépe chránit lidi a další živé organismy či citlivé přístroje před účinky...
Jak předcházet mutacím genů?

Jak předcházet mutacím genů?

V Mikrobiologickém ústavu AV ČR se pod vedením Libora Krásného z...
Troubením k delší červené: Indie zavádí opatření proti hluku na silnicích

Troubením k delší červené: Indie...

Vskutku jedinečný způsob řešení nadměrného hluku na silnicích zvolila...

Nenechte si ujít další zajímavé články

2 x neobvyklá medicína: Guajakové dřevo na syfilis a střelný prach na bolest zubů

2 x neobvyklá medicína: Guajakové...

Když francouzský král Karel VIII. (1470–1498) podniká roku 1494 roku tažení do italské...
Zakázané filmy, které neměl nikdo vidět

Zakázané filmy, které neměl nikdo...

Asi se všichni shodneme, že existuje spousta extrémních, nechutných...
Mahátma Gándhí: Zastánce celibátu spával s nahými ženami

Mahátma Gándhí: Zastánce celibátu...

„Naši čistotu musíme prověřit tou nejtěžší zkouškou, abychom věděli, zdali...
Michael Jackson: Výchova otce mu ovlivnila celý život

Michael Jackson: Výchova otce mu...

Americký popový zpěvák, skladatel, choreograf,...
Špionka Josephine Bakerová svou krásou rozvázala jazyk i nacistům!

Špionka Josephine Bakerová svou...

V sále se ztlumí světla a přítomní pozvednou zraky k pódiu. V tom se...
Margaret Keaneová: Proč nadaná malířka celé roky kryje lži svého manžela?

Margaret Keaneová: Proč nadaná...

V šedesátých letech se její nezaměnitelné obrazy se sentimentálním...
Když duha teče: Kde je nejbarevnější voda světa?

Když duha teče: Kde je...

Kdybychom chtěli namalovat obrázek pastelkami, na vodu patrně vezmeme modrou....
Adam Opel: Auta? Budou jen hračka pro milionáře!

Adam Opel: Auta? Budou jen hračka...

Vyučí se zámečníkem a potom vandruje po Evropě. Adam Opel (1837–1895) nemine...
Lékař katem lidstva:  Che Guevara chtěl rozpoutat třetí světovou válku!

Lékař katem lidstva: Che Guevara...

„Zbabělci. Zrádci!“ soptí Che Guevara na všechny strany. Právě se...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.