Výzkum léků proti vzácným nemocem má řadu úskalí

Na 28. únor připadá Den vzácných onemocnění. Vzácných onemocnění je známo asi 7000, ale o většině z nich víme jen velmi málo. Pacienti čelí řadě překážek, které nemocní s běžnými chorobami neznají. Ani lékaři, kteří se na jejich léčbu specializují, nemají snadnou práci.

Totéž platí o výzkumnících, kteří vyvíjejí léky proti vzácným nemocem – takzvané sirotčí léky (anglicky „orphan drugs“ – odtud označení orphany).

Orphan-Drugs

Vzácné nemoci mají ohromné množství různorodých projevů. Nespojuje je nic kromě jejich ojedinělosti – postihují nanejvýš jednoho člověka ze dvou tisíc. Na 80 % těchto nemocí je geneticky podmíněných. Často jsou diagnostikovány u dětí, které se zhruba ve třetině případů nedožijí ani pěti let.

V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění 600 až 800 tisíc lidí se vzácnou nemocí. V Evropské unii se jedná o více než 30 milionů lidí, celosvětově pak o víc než 350 milionů lidí.

Popsaných vzácných nemocí neustále přibývá, podle Evropské lékové agentury (EMA) dokonce tempem pět za týden! „Jedním z hlavních důvodů je, že čím dál přesnější a detailnější diagnostika i znalosti genetiky odhalují vnitřní různorodost některých nemocí, které jsme dříve viděli jako jeden celek,“ uvádí Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

V současnosti není proti zhruba 95 procentům vzácných nemocí známá léčba. Někdy lék existuje, ale není dostupný pro všechny pacienty, kteří by z něj mohli mít prospěch. Z důvodu náročného vývoje a nízkého počtu „příjemců“ bývá léčba pro jednoho pacienta často značně drahá, a tak ji systém zdaleka neposkytuje všem.

Řadu překážek, kterým nemocní, lékaři, výzkumníci i samotné léky čelí, se postupně daří odstraňovat. Farmaceutické firmy, kterým by se za běžných podmínek nemohl výzkum léků proti vzácným nemocem vyplatit, mají ve vyspělých zemích určité pobídky (například delší garantovanou dobu, po kterou jiný výrobce nesmí přijít s konkurenčním lékem).

Počet pacientů léčených ve specializovaných centrech pro vzácné nemoci postupně roste. „Z mého pohledu ale přetrvává největší překážka, a tou je zdlouhavý proces vstupu léků do systému,“ říká specialistka na léčbu vzácných onkologických onemocnění Kateřina Kopečková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum na Onkologické klinice 2.

LF UK a Fakultní nemocnice Motol. „Řízení o stanovení úhrady mezi regulátory a pojišťovnami je u orphanů velice dlouhé. Táhne se obvykle dva roky od povolení léku na evropské úrovni. V západoevropských zemích je tato doba mnohem kratší.

Pacienti se vzácnými nádory – což jsou mimo jiné všechny nádory u dětí – si nemohou dovolit čekat,“ dodává onkoložka.

Přícházejí však i dobré zprávy. V arzenálu onkologů specializovaných na vzácné nádory se aktuálně objevilo několik významných léků. „Přelomový je příchod prvního léku, který prodlužuje dobu dožití u pacientů se sarkomem měkkých tkání, a to zhruba o jeden rok.

Předchozí dostupná léčba jen oddalovala progresi. Máme také nové léky proti karcinomu štítné žlázy či proti osteosarkomu u dětí a mladých dospělých,“ uvedla Kateřina Kopečková.

Na cestě za novými způsoby léčby vzácných onemocnění stojí i jiné překážky. Každý lék musí v průběhu svého vývoje uspět v řadě klinických zkoušek – a u vzácných nemocí je to proces mimořádně náročný.

Co je vzácná choroba?

V České republice a celé EU je za vzácnou chorobu považována ta, kterou trpí nanejvýš 1 člověk ze 2000. Některé dříve velmi vzácné choroby ale tuto hranici začínají atakovat, protože se daří vyléčit mnoho pacientů, kteří by dříve zemřeli.

Jiní alespoň přežívají déle. V onkologii se tato situace podle doktorky Kopečkové týká mnohočetného myelomu, Hodgkinovy choroby a lymfomů obecně.

Rubriky:  Medicína Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Jak zlikvidovat alespoň některá klíšťata? Čeští vědci možná nalezli cestu…

Jak zlikvidovat alespoň některá...

Aby klíšťata neztratila příliš mnoho vody a nevyschla, snaží se ze všech...
Nesmrtelný dvoutakt na závodních okruzích – Výstava motocyklů v Hořicích

Nesmrtelný dvoutakt na závodních...

Městské muzeum ve spolupráci s hořickým historikem motocyklových závodů na okruzích Mgr....
Úsvit filmové revoluce? V Americe plánují natočit snímek s robotem v hlavní roli

Úsvit filmové revoluce? V Americe...

Erica – tak se jmenuje hlavní hrdinka právě připravovaného...
Jedinečná příležitost vidět poslední dopis Milady Horákové

Jedinečná příležitost vidět...

V Historické budově Národního muzea se nyní mohou zájemci přijít...
Výstava věnovaná státním symbolům České republiky

Výstava věnovaná státním symbolům...

Státní symboly reprezentují naši republiku, vycházejí z jejích...
Vlak rychlý jako letadlo

Vlak rychlý jako letadlo

Magneticky levitující vlak je znám pod zkratkou maglev. Provozován je na...
Ledovce v Alpách mizí před očima

Ledovce v Alpách mizí před očima

17 % ledové hmoty – tolik ztratily alpské ledovce mezi lety 2000 a 2014,...
Vítězové Prémie Otta Wichterleho

Vítězové Prémie Otta Wichterleho

Tři výrazné vědecké talenty z českobudějovického Biologického centra ocenila...
Orel ze zkumavky

Orel ze zkumavky

Obrovský úspěch světového významu se podařil liberecké zoo. Jako první na světě...
Zákeřná bakterie způsobuje vážná onemocnění malých dětí

Zákeřná bakterie způsobuje vážná...

Haemophilus influenzae typu b – složitý název bakterie, která dokáže být...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Hanna Reitsch: Drsná válečná bojovnice i Hitlerovo zlatíčko

Hanna Reitsch: Drsná válečná...

Během druhé světové války se do boje vydává i mnoho žen. Dosahují...
Naši politici a jejich legendární výroky

Naši politici a jejich legendární...

Hlášky, které nemají hlavu ani patu, výmysly hodné spisovatelů sci-fi...
Petrichor: Proč milujeme vůni vzduchu po dešti?

Petrichor: Proč milujeme vůni...

Když se po dešti znovu vyjasní obloha, není to jediný důvod k radosti....
Středověká příručka dobrých mravů: Nešťourejte se nožem v zubech!

Středověká příručka dobrých mravů:...

Je to jenom jeden z požadavků na slušné chování u stolu, který se v knize...
Kněz se s pomocí balónků nechal vynést do oblak a stal se adeptem na Darwinovu cenu

Kněz se s pomocí balónků nechal...

Brazilský kněz se nechal připoutat na židli, aby ho tisícovka...
Opera Gran Teatre del Liceu: Jako fénix z popela

Opera Gran Teatre del Liceu: Jako...

Když nenasytné plameny začnou na konci ledna 1996 olizovat světoznámou operu La...
Carl Brashear: Beznohý hrdina pod hladinou!

Carl Brashear: Beznohý hrdina...

Na místě ho ohrožují bomby, v nestřežené chvíli padá však kladka....
Thor Heyerdahl: Mořeplavec, který neuměl plavat!

Thor Heyerdahl: Mořeplavec, který...

Jeho osudem se stalo moře. Jeho životní láskou loď Kon-Tiki. Jeho...
Síla přírody a padající voda: Nejkrásnější vodopády na světě

Síla přírody a padající voda:...

Vodopády patří mezi opravdu fascinující přírodní fenomény, kdy...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.