Američtí vědci představili nový způsob neinvazivní prenatální genetické diagnostiky. Ta současná probíhá analýzou krve matky či invazně, například odebráním vzorků z plodové vody. Vědci ve své nové práci spojili dohromady tři postupy – analýzou krve matky, slin otce a stop DNA plodu v matčině plazmě jsou schopni včasně a prý s vysokou pravděpodobností odhalit mutace plodu.
Z odebraných vzorků totiž sekvenovali genom plodu. V 18,5 týdne těhotenství měli se svou diagnostikou dědičnosti úspěch v 98,1 % u rodičů heterozygotů – tj. jedinců, kteří mají v každé buňce pro jeden gen dvě různé alely. Navíc z 44 genetických mutací objevili 39.
Test úspěšně odhaluje chromozomální vady. Například jeden chromozom navíc způsobuje celoživotní postižení známé pod názvem Downův syndrom, které provází řada charakteristických projevů, od podsaditého vzrůstu, šikmých očí k pohybu.
Podle vědců z Washingtonské univerzity v Seattlu se představenou metodou odhaluje cesta, kdy budou v budoucnu lékaři schopni během jediného sestavit genom plodu a analyzovat, zda plod netrpí jednou z 3 000 známých genetických vad.
