Dá se přelstít mor? Ano! Genetickou poruchou!

Pokud byste se připletli do středověké morové epidemie, nepomohla by vám od nákazy ani oblíbenost u samotného papeže. Vražedná choroba nedělala mezi chudinou a šlechtou žádný rozdíl. Výběr těch šťastnějších zajistily naše geny.Pokud byste se připletli do středověké morové epidemie, nepomohla by vám od nákazy ani oblíbenost u samotného papeže. Vražedná choroba nedělala mezi chudinou a šlechtou žádný rozdíl. Výběr těch šťastnějších zajistily naše geny.

Až jedna třetina populace v některých evropských zemích si s sebou nosí genovou poukázku na nepříjemné obtíže. Sama o sobě toho moc nenatropí, jen lehce zvedá hladinu krevního železa. Pokud se však takové poukázky sejdou v jednom těle dvě, organismus přestane mít v otázce železa kontakt s realitou a začne vyvádět hlouposti. V domnění, že krvinky nemají dostatek stavebního materiálu, jej posílá do cévní sítě nadbytečná kvanta. Nevyužitý kov se ukládá nejprve v játrech, kde nijak nevadí a dokonce se může někdy hodit. Problém nastává ve chvíli, kdy obvyklé zásobárny přestanou neutuchající přísuny železa zvládat, a to se pak vtírá i tam, kde nemá co pohledávat. Například do kloubů, kde jeho přítomnost způsobuje záněty a bolest. Zdá se, že podobná porucha může člověku přinést jen samé trable. Až na jednu maličkost – podle nejnovějších výzkumů pravděpodobně ve středověku zachránila miliony Evropanů od bolestivé smrti.

Všude samé železo
Popsaná porucha se jmenuje hemochromatóza a až do roku 1876 o ní neměl nikdo ani potuchy. I pak trvalo 130 let, než byla v roce 1996 konečně odhalena její příčina – porouchaný gen, jehož vinou se nevytváří důležitá bílkovina HFE, která napomáhá s regulací obsahu železa v krvi.
„Na první pohled by taková poruchy měla být pod silným selekčním tlakem. Svým nositelů může přinést obtíže, které je bez moderní lékařské pomoci vyřadí z běžného života,“ říká Sharon Moalem z Mount Sinai School of Medicine v New Yorku. „Jenže tomu tak není, geny pro tuhle poruchu jsou schované u plné třetiny lidí. S kolegy jsme došli k jednoznačnému závěru, že musela poskytovat ochranu proti nějaké nebezpečné a silně rozšířené chorobě.
Hned v úvodu však vyvstává první problém. Železo je důležitý prvek, který je nezbytnou součástí mnoha enzymů, a přitom si příliš nevybírá mezi lidskými a bakteriálními enzymy. Teoreticky by tedy měla krev nacpaná železem k prasknutí přitahovat všechny nekalé živly mikrobiálního světa jako magnet. Háček je v tom, že praxe na to má přesně opačný názor.

Zmatené bílé krvinky
Většina lidí trpících hemochromatózou nepřitahuje nakažlivé choroby o nic víc než zbytek populace. Nejpravděpodobnější vysvětlení této nesrovnalosti vězí v podivném chování bílých krvinek zvaných makrofágy, jejichž úkolem že sežrat všechno, co by mohlo být tělu nebezpečné (makrofág v překladu doslova znamená „velký žrout“). A tyhle makrofágy při hemochromatóze trpí nedostatkem železa. „Nikdo zatím přesně neví, proč si ty velké nenasytné buňky prostě nesáhnou po  železe, kterého mají ve svém okolí kvanta,“ krčí rameny Moalem. „Jediné, co víme, že makrofágy zdravých lidí pracují s proteinem HFE, tady přesně s tím, jehož nedostatek může za hemochromatózu. U nemocných lidí tedy mají pravděpodobně vypnutou funkci požírání přebytečného železa v krvi, a tak trpí hladem.
Zásadní přitom je, že makrofágy některé patogeny zneužívají jako Trojské koně, s jejichž pomocí se po organismu svezou, kam potřebují. Prostě si do nich zalezou, počkají, až makrofág dorazí do cílové destinace, cestou se trochu pomnoží a pak spokojeně bez zaplacení vystoupí. Pokud ale hemochromatózou popletená bílá krvinka nemá železo, přijde bakterie o zdroj důležitého kovu a nemůže svůj tajný taxík nijak využít.

Středověká pohroma
Všechno tedy ukazuje, hemochromatóza musela zkřížit plány něčemu hodně vražednému, co pravděpodobně bylo bakteriálního původu. Genová analýza poskytla další vodítko v podobě časového odhadu šíření vloh pro tuto poruchu. Její geny se začaly prosazovat v období posledních 1200 let. Okamžitě se nabídl opravdu silný kandidát – nejzákeřnější bakteriální choroba středověku, která si v několika ranách vyžádala miliony obětí, černý mor. Nejsilnější zaznamenaná epidemie v Evropě propukla v roce 1347, slabší nákazy však pravděpodobně probíhaly i několik staletí před ní. Od té doby se mor do Evropy pravidelně vracel až do 19. století. „Původce moru, bakterie Yersinia pestis, je přitom svou oblibou makrofágů, jako dopravních prostředků přímo proslulá,“ dodává Moalem.

Bez kusu železa nezabíjí ani mor
Že onou chorobou, která genům pro hemochromatózu poskytla nemalou výhodu, pravděpodobně opravdu byl mor, ukazuje i průběh epidemií v místech, která dnes vykazují nejvyšší zastoupení hemochromatózy. Nejvíce v nich chorobě podléhali dospělí muži, tedy ta část populace, která disponuje největšími zásobami železa. Ženy o něj pravidelně přicházejí při menstruaci, případně v průběhu těhotenství a kojení a děti mají na hromadění zásob méně času než dospělí. To ukazuje na skutečnost, že původce moru byl skutečně do značné míry na tomto prvku závislý.
I když newyorským vědcům k potvrzení jejich hypotézy ještě mnoho důkazů chybí, je ochranná funkce hemochromatózy v případě moru velmi pravděpodobná. Podobné výhody svým nositelům poskytují i další porouchané geny (například srpkovitá anémie nebo cystická fibróza). Vědci proto doufají, že jim nové poznatky pomohou odhalit léky na dosud obtížně léčitelné nemoci.

Porouchané geny proti mikrobům

Ochranná porucha
Srpkovitá anémie

Genetická porucha, která způsobuje abnormální typ hemoglobinu (krevní barvivo, kterým je vyplněna červená krvinka, a které má za úkol vázat kyslík). V důsledku toho mají červené krvinky podivný srpkovitý tvar (vypadají trochu seschle) a ztrácejí pružnost. To vede k tomu, že se neprotáhnou drobnými cévami a jejich shluky často zabraňují průtoku krve. V důsledku toho dochází k častějšímu „stahování krvinek z oběhu“, následně pak k anémii (nedostatku červených krvinek).

Vyřazené infekce
Malárie

Nemoc způsobuje parazitický prvok plasmodium rozšířený zejména v subtropických a tropických oblastech, který si za běžných okolností část svého vývoje odbývá v moskytech a část uvnitř lidského těla. Červené krvinky přitom využívá jako líheň pro nepohlavně rozmnožené potomstvo. Klasickým příznakem jsou záchvaty, při nichž se střídají silné zimnice a horečky, které se pravidelně opakují ve dvou až čtyřdenních intervalech.

Princip ochrany před nákazou
Plasmodiu se v deformovaných krvinkách jednoduše nelíbí. Není v nich dostatek prostoru a navíc jejich životnost je mnohem kratší, než by se prvokovi hodilo. Nemůže proto v člověku nakaženém srpkovitou anémií prodělat celý vývoj a je přímo odbourána i příčina záchvatů – synchronizované vyplavování parazita z krvinek do krevní plasmy, kde vyvolají imunitní poplach.

Ochranná porucha
Favismus
Genetická porucha, která se vyskytuje zejména ve středomoří, je příčinou pozměněného metabolismu červených krvinek. Pokud se setkají s některými druhy látek obsažených v lécích nebo například v bobech, zpracují je tak nešťastně, že se při reakci uvolní peroxid. Ten poškozuje hemoglobin a narušuje i membránu krvinek. Výsledkem bývá žloutenka (játra musejí odbourávat velké množství hemoglobinu, a při tomto procesu vzniká žluté barvivo bilirubin) a anémie.

Vyřazené infekce
Malárie
Viz výše

Princip ochrany před nákazou
Stejně jako v případě srpkovité anémie spočívá i ochranná funkce favismu v tom, že se červené krvinky přestanou parazitovi zamlouvat. A stejně tak jsou i předčasně „stahovány z oběhu“, tudíž parazit nemá dostatek času se namnožit a nemá ani příležitost provádět synchronizované „výjezdy“ do krevní plasmy, které jinak způsobují záchvaty.

Ochranná porucha
Cystická fibróza

V důsledku dědičné poruchy začne špatně fungovat transport iontů přes buněčné membrány, což způsobí zvýšení hustoty a viskozity sekretů žláz s vnější sekrecí. Veškeré výměšky jsou proto méně kluzké a často dochází k ucpávání průdušek hleny a následným zápalům plic. Zhoršuje se funkce trávicí soustavy a snižuje plodnost. Dříve se děti postižené touto chorobou většinou nedožívaly puberty, dnes je dosažení dospělosti běžné.

Vyřazená infekce
Cholera, tyfus, tuberkulóza a další

Jedná se o bakteriální infekce s často fatálními následky. V případě cholery jde o onemocnění trávicího traktu, které se projevuje těžkými průjmy a zvracením. Pacient často umírá na dehydrataci. Tyfus má typické příznaky v silných horečkách a metabolických potížích někdy provázených vyrážkou.Při tuberkulóze dochází k zánětlivému onemocnění plic.

Princip ochrany před nákazou
Chemické i fyzikální vlastnosti sekretů pokrývajících sliznice pacientových tkání neodpovídají tomu, na co jsou bakterie přizpůsobené. Cystická fibróza jim ze známého přívětivého povlaku tkání dělá jedovatou lepkavou hmotu, ve které nemohou přežít. 

Rubriky:  Genetika
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

První primát na světě, který se narodil za použití techniky zmrazených tkání varlat

První primát na světě, který se...

Vědci z USA a Kanady poprvé použili kryokonzervovanou testikulární tkáň...
Číňané šetří čas i peníze: Klonují osvědčené policejní psy

Číňané šetří čas i peníze: Klonují...

Vycvičit dobrého policejního psa není žádná sranda. Číňané se proto rozhodli...
Vědci se vyslovili proti užívání nástrojů pro úpravu DNA

Vědci se vyslovili proti užívání...

Před čtyřmi měsíci se v Číně narodila geneticky modifikovaná dvojčata Lulu a Nana....
Snaha o napodobení mimozemské DNA v laboratoři

Snaha o napodobení mimozemské DNA...

Vědecká laboratoř se snaží vytvořit něco docela cizího, aby si mohla lépe...
Spíte dostatečně?

Spíte dostatečně?

Že je spánek důležitý asi netřeba ani zdůrazňovat. Co se ale s lidským...
Další vědec si pohrává s lidskými embryi. Podle svých slov jedná etičtěji než čínský předchůdce

Další vědec si pohrává s lidskými embryi....

Je to sotva pár měsíců, co čínský vědec He Jiankui sklidil od veřejnosti i svých...
Vědci vkládají primátům genetické poruchy

Vědci vkládají primátům...

Vědcům ze Šanghaje se v minulém roce podařilo naklonovat opice makaky stejnou...
Genetickým křížením k záchraně životů

Genetickým křížením k záchraně...

Když vědci ze Stanfordské univerzity vytvořili v loňském roce mezidruhovou...
Kombinace králíka a rostliny dokáže čistit vzduch

Kombinace králíka a rostliny...

Zní to trochu jak z hororu. Badatelé z Washingtonské univerzity vzali rostlinu...
Do jaké míry ovlivňují geny dlouhověkost?

Do jaké míry ovlivňují geny...

Je to až překvapivé, ale geny mají na dlouhověkost vliv v mnohem menší...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Přehledně: 6 největších brouků světa

Přehledně: 6 největších brouků...

Zástupci hmyzího řádu brouků (Coleoptera) jakoby představovali jakési „hřiště“,...
Benátky volají SOS: Klenot omývaný a týraný vodou

Benátky volají SOS: Klenot omývaný...

Patří k místům, jak vystřiženým z červené knihovny, kde se to v minulosti...
Bipolární porucha: Jednou ráj, jindy peklo!

Bipolární porucha: Jednou ráj,...

Lékařskou hantýrkou bipolární porucha, dříve známá pod názvem maniodepresivní psychóza...
Konec elitních i fanatických janičářů: Sultán je rozstřílí děly

Konec elitních i fanatických...

Poturčenec horší Turka. Tohle přísloví se zachovalo v naší tradici jako vzpomínka...
Největší archeologické podvody: Fudžimurovy artefakty

Největší archeologické podvody:...

Všechno začne když Šiniči Fudžimura (*1950) jako kluk najde doma na dvoře...
Sčítání ptáků na krmítkách ovládla koňadra

Sčítání ptáků na krmítkách...

První lednový víkend byl v Česku ve znamení sčítání ptáků na krmítkách, do kterého...
Potápěče málem spolkla velryba: Z lodi to pozorovala jeho žena!

Potápěče málem spolkla velryba: Z...

K čemu může dojít při podvodním filmování hejna sardinek?...
Timbuktu: Tajemné Cambridge afrického kontinentu

Timbuktu: Tajemné Cambridge...

„Sůl přichází ze severu, zlato z jihu, ale boží slovo a drahocenná...
Zelené ledovce nejsou jen anomálií: Mají svou funkci, tvrdí vědci

Zelené ledovce nejsou jen anomálií:...

Zelené ledovce. toto slovní spojení zní jako z dobrého scifi filmu,...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.