Dá se přelstít mor? Ano! Genetickou poruchou!

Pokud byste se připletli do středověké morové epidemie, nepomohla by vám od nákazy ani oblíbenost u samotného papeže. Vražedná choroba nedělala mezi chudinou a šlechtou žádný rozdíl. Výběr těch šťastnějších zajistily naše geny.Pokud byste se připletli do středověké morové epidemie, nepomohla by vám od nákazy ani oblíbenost u samotného papeže. Vražedná choroba nedělala mezi chudinou a šlechtou žádný rozdíl. Výběr těch šťastnějších zajistily naše geny.

Až jedna třetina populace v některých evropských zemích si s sebou nosí genovou poukázku na nepříjemné obtíže. Sama o sobě toho moc nenatropí, jen lehce zvedá hladinu krevního železa. Pokud se však takové poukázky sejdou v jednom těle dvě, organismus přestane mít v otázce železa kontakt s realitou a začne vyvádět hlouposti.

V domnění, že krvinky nemají dostatek stavebního materiálu, jej posílá do cévní sítě nadbytečná kvanta. Nevyužitý kov se ukládá nejprve v játrech, kde nijak nevadí a dokonce se může někdy hodit. Problém nastává ve chvíli, kdy obvyklé zásobárny přestanou neutuchající přísuny železa zvládat, a to se pak vtírá i tam, kde nemá co pohledávat.

Například do kloubů, kde jeho přítomnost způsobuje záněty a bolest. Zdá se, že podobná porucha může člověku přinést jen samé trable. Až na jednu maličkost – podle nejnovějších výzkumů pravděpodobně ve středověku zachránila miliony Evropanů od bolestivé smrti.

Všude samé železoPopsaná porucha se jmenuje hemochromatóza a až do roku 1876 o ní neměl nikdo ani potuchy. I pak trvalo 130 let, než byla v roce 1996 konečně odhalena její příčina – porouchaný gen, jehož vinou se nevytváří důležitá bílkovina HFE, která napomáhá s regulací obsahu železa v krvi.

„Na první pohled by taková poruchy měla být pod silným selekčním tlakem. Svým nositelů může přinést obtíže, které je bez moderní lékařské pomoci vyřadí z běžného života,“ říká Sharon Moalem z Mount Sinai School of Medicine v New Yorku.

„Jenže tomu tak není, geny pro tuhle poruchu jsou schované u plné třetiny lidí. S kolegy jsme došli k jednoznačnému závěru, že musela poskytovat ochranu proti nějaké nebezpečné a silně rozšířené chorobě.

“ Hned v úvodu však vyvstává první problém. Železo je důležitý prvek, který je nezbytnou součástí mnoha enzymů, a přitom si příliš nevybírá mezi lidskými a bakteriálními enzymy. Teoreticky by tedy měla krev nacpaná železem k prasknutí přitahovat všechny nekalé živly mikrobiálního světa jako magnet.

Háček je v tom, že praxe na to má přesně opačný názor.

Zmatené bílé krvinkyVětšina lidí trpících hemochromatózou nepřitahuje nakažlivé choroby o nic víc než zbytek populace. Nejpravděpodobnější vysvětlení této nesrovnalosti vězí v podivném chování bílých krvinek zvaných makrofágy, jejichž úkolem že sežrat všechno, co by mohlo být tělu nebezpečné (makrofág v překladu doslova znamená „velký žrout“). A tyhle makrofágy při hemochromatóze trpí nedostatkem železa. „Nikdo zatím přesně neví, proč si ty velké nenasytné buňky prostě nesáhnou po železe, kterého mají ve svém okolí kvanta,“ krčí rameny Moalem. „Jediné, co víme, že makrofágy zdravých lidí pracují s proteinem HFE, tady přesně s tím, jehož nedostatek může za hemochromatózu. U nemocných lidí tedy mají pravděpodobně vypnutou funkci požírání přebytečného železa v krvi, a tak trpí hladem.

“Zásadní přitom je, že makrofágy některé patogeny zneužívají jako Trojské koně, s jejichž pomocí se po organismu svezou, kam potřebují. Prostě si do nich zalezou, počkají, až makrofág dorazí do cílové destinace, cestou se trochu pomnoží a pak spokojeně bez zaplacení vystoupí.

Pokud ale hemochromatózou popletená bílá krvinka nemá železo, přijde bakterie o zdroj důležitého kovu a nemůže svůj tajný taxík nijak využít.

Středověká pohromaVšechno tedy ukazuje, hemochromatóza musela zkřížit plány něčemu hodně vražednému, co pravděpodobně bylo bakteriálního původu. Genová analýza poskytla další vodítko v podobě časového odhadu šíření vloh pro tuto poruchu.

Její geny se začaly prosazovat v období posledních 1200 let. Okamžitě se nabídl opravdu silný kandidát – nejzákeřnější bakteriální choroba středověku, která si v několika ranách vyžádala miliony obětí, černý mor.

Nejsilnější zaznamenaná epidemie v Evropě propukla v roce 1347, slabší nákazy však pravděpodobně probíhaly i několik staletí před ní. Od té doby se mor do Evropy pravidelně vracel až do 19. století. „Původce moru, bakterie Yersinia pestis, je přitom svou oblibou makrofágů, jako dopravních prostředků přímo proslulá,“ dodává Moalem.

Bez kusu železa nezabíjí ani morŽe onou chorobou, která genům pro hemochromatózu poskytla nemalou výhodu, pravděpodobně opravdu byl mor, ukazuje i průběh epidemií v místech, která dnes vykazují nejvyšší zastoupení hemochromatózy.

Nejvíce v nich chorobě podléhali dospělí muži, tedy ta část populace, která disponuje největšími zásobami železa. Ženy o něj pravidelně přicházejí při menstruaci, případně v průběhu těhotenství a kojení a děti mají na hromadění zásob méně času než dospělí.

To ukazuje na skutečnost, že původce moru byl skutečně do značné míry na tomto prvku závislý. I když newyorským vědcům k potvrzení jejich hypotézy ještě mnoho důkazů chybí, je ochranná funkce hemochromatózy v případě moru velmi pravděpodobná.

Podobné výhody svým nositelům poskytují i další porouchané geny (například srpkovitá anémie nebo cystická fibróza). Vědci proto doufají, že jim nové poznatky pomohou odhalit léky na dosud obtížně léčitelné nemoci.

Porouchané geny proti mikrobům

Ochranná porucha Srpkovitá anémieGenetická porucha, která způsobuje abnormální typ hemoglobinu (krevní barvivo, kterým je vyplněna červená krvinka, a které má za úkol vázat kyslík). V důsledku toho mají červené krvinky podivný srpkovitý tvar (vypadají trochu seschle) a ztrácejí pružnost.

To vede k tomu, že se neprotáhnou drobnými cévami a jejich shluky často zabraňují průtoku krve. V důsledku toho dochází k častějšímu „stahování krvinek z oběhu“, následně pak k anémii (nedostatku červených krvinek).

Vyřazené infekceMalárieNemoc způsobuje parazitický prvok plasmodium rozšířený zejména v subtropických a tropických oblastech, který si za běžných okolností část svého vývoje odbývá v moskytech a část uvnitř lidského těla.

Červené krvinky přitom využívá jako líheň pro nepohlavně rozmnožené potomstvo. Klasickým příznakem jsou záchvaty, při nichž se střídají silné zimnice a horečky, které se pravidelně opakují ve dvou až čtyřdenních intervalech.

Princip ochrany před nákazouPlasmodiu se v deformovaných krvinkách jednoduše nelíbí. Není v nich dostatek prostoru a navíc jejich životnost je mnohem kratší, než by se prvokovi hodilo. Nemůže proto v člověku nakaženém srpkovitou anémií prodělat celý vývoj a je přímo odbourána i příčina záchvatů – synchronizované vyplavování parazita z krvinek do krevní plasmy, kde vyvolají imunitní poplach.

Ochranná poruchaFavismusGenetická porucha, která se vyskytuje zejména ve středomoří, je příčinou pozměněného metabolismu červených krvinek. Pokud se setkají s některými druhy látek obsažených v lécích nebo například v bobech, zpracují je tak nešťastně, že se při reakci uvolní peroxid.

Ten poškozuje hemoglobin a narušuje i membránu krvinek. Výsledkem bývá žloutenka (játra musejí odbourávat velké množství hemoglobinu, a při tomto procesu vzniká žluté barvivo bilirubin) a anémie.

Vyřazené infekceMalárieViz výše

Princip ochrany před nákazouStejně jako v případě srpkovité anémie spočívá i ochranná funkce favismu v tom, že se červené krvinky přestanou parazitovi zamlouvat. A stejně tak jsou i předčasně „stahovány z oběhu“, tudíž parazit nemá dostatek času se namnožit a nemá ani příležitost provádět synchronizované „výjezdy“ do krevní plasmy, které jinak způsobují záchvaty.

Ochranná poruchaCystická fibrózaV důsledku dědičné poruchy začne špatně fungovat transport iontů přes buněčné membrány, což způsobí zvýšení hustoty a viskozity sekretů žláz s vnější sekrecí. Veškeré výměšky jsou proto méně kluzké a často dochází k ucpávání průdušek hleny a následným zápalům plic.

Zhoršuje se funkce trávicí soustavy a snižuje plodnost. Dříve se děti postižené touto chorobou většinou nedožívaly puberty, dnes je dosažení dospělosti běžné.

Vyřazená infekceCholera, tyfus, tuberkulóza a dalšíJedná se o bakteriální infekce s často fatálními následky. V případě cholery jde o onemocnění trávicího traktu, které se projevuje těžkými průjmy a zvracením.

Pacient často umírá na dehydrataci. Tyfus má typické příznaky v silných horečkách a metabolických potížích někdy provázených vyrážkou.Při tuberkulóze dochází k zánětlivému onemocnění plic.

Princip ochrany před nákazouChemické i fyzikální vlastnosti sekretů pokrývajících sliznice pacientových tkání neodpovídají tomu, na co jsou bakterie přizpůsobené. Cystická fibróza jim ze známého přívětivého povlaku tkání dělá jedovatou lepkavou hmotu, ve které nemohou přežít.

Autor: Petra Soukupová
Rubriky:  Genetika
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Obří hrášek upozorňuje na Gregora Johanna Mendela

Obří hrášek upozorňuje na...

Otec genetiky Gregor Johann Mendel zanedlouho oslaví 200 let od svého...
Vědci vytvořili genetický manuál pro výzkum mořských prvoků

Vědci vytvořili genetický manuál pro...

Dosud přehlíženým mořským prvokům, kteří však mají zásadní vliv na život...
Architekti obnoví Mendelův skleník v Brně

Architekti obnoví Mendelův...

Místo, v němž Gregor Johann Mendel položil základy dnešní genetiky,...
Jak předcházet mutacím genů?

Jak předcházet mutacím genů?

V Mikrobiologickém ústavu AV ČR se pod vedením Libora Krásného z...
Byl rozluštěn genom krakatice obrovské

Byl rozluštěn genom krakatice...

Vědci pod vedením Caroline Albertinové odhalili genom jednoho z největších...
Jsou Češi Slované? Ano, ale i Germáni

Jsou Češi Slované? Ano, ale i...

„Hej, Slované, ještě naše slovanská řeč žije, pokud naše věrné srdce pro náš...
Jak se vypočítává věk psa? Vědci boří zakořeněné mýty

Jak se vypočítává věk psa? Vědci...

Když se řekne stáří psa, tak si většina jistě vybaví pomůcku násobit věk...
Lidé vs. myši: Mají toho společného více, než se předpokládalo

Lidé vs. myši: Mají toho společného...

Dosud se mezi odborníky předpokládalo, že v procesu vývoje vajíček jsou...
Oprava části DNA není dnes pro vědce překážkou

Oprava části DNA není dnes pro...

Američtí odborníci z Broad Institute MIT a výzkumníci z Harvardovy univerzity...
Homosexuální gen? Neexistuje, tvrdí vědci

Homosexuální gen? Neexistuje,...

Možná už jste někdy zaslechli pojem „homosexuální gen“,...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Podnikatelka Estera Hebenstreitová se o svoje dědictví doslova poprala

Podnikatelka Estera Hebenstreitová...

Estera cítí vůni pepře smísenou se zázvorem a hřebíčkem. Připomíná jí...
Ludmila Sedlčanská mladší díky svojí vytrvalosti tiskne pro císaře

Ludmila Sedlčanská mladší díky...

Rodinnou tiskařskou dílnu Sedlčanských zakládá v Praze 1582 Daniel Sedlčanský...
Výzkum skleníkového efektu není žádnou novinkou. Začal už v 19. století

Výzkum skleníkového efektu není...

Počátky výzkumu skleníkového efektu se datují do 50. let 19. století. Anglický...
Zvonařka Alžběta z Volfenburku zvládla i mužské řemeslo

Zvonařka Alžběta z Volfenburku...

Muž poklepe na nedávno odlitý zvon. Uznale pokývne hlavou. Je si jist, že...
Fishsurfing používá 200 tisíc uživatelů

Fishsurfing používá 200 tisíc...

Galerie fotografií a videí rybářských úlovků, největší databáze soukromých revírů v...
Barrandovské terasy: V Trilobit baru si dávaly dostaveníčka hvězdy stříbrného plátna

Barrandovské terasy: V Trilobit baru si...

Podnikatel Václav M. Havel (1897–1979) se inspiruje sanfranciským...
Budou uděleny Mimořádné Ceny Neuron

Budou uděleny Mimořádné Ceny Neuron

Současná situace a zkušenost s celosvětovou pandemií nového koronaviru nám znovu...
Proč majitel slavného smíchovského lokálu spáchal sebevraždu?

Proč majitel slavného smíchovského...

Starosta Košíř Matěj Hlaváček (1852–1897) se v roce 1895 rozhodne koupit...
Umělá inteligence z Česka pomáhá chytat zločince po celém světě

Umělá inteligence z Česka pomáhá...

Terorista, jenž se chystá nastoupit do letadla, vězeň, který se pod záminkou...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.