Domů     Medicína
Dá se přelstít mor? Ano! Genetickou poruchou!
21.stoleti
od 21.stoleti 17.8.2007

Pokud byste se připletli do středověké morové epidemie, nepomohla by vám od nákazy ani oblíbenost u samotného papeže. Vražedná choroba nedělala mezi chudinou a šlechtou žádný rozdíl. Výběr těch šťastnějších zajistily naše geny.Pokud byste se připletli do středověké morové epidemie, nepomohla by vám od nákazy ani oblíbenost u samotného papeže. Vražedná choroba nedělala mezi chudinou a šlechtou žádný rozdíl. Výběr těch šťastnějších zajistily naše geny.

Až jedna třetina populace v některých evropských zemích si s sebou nosí genovou poukázku na nepříjemné obtíže. Sama o sobě toho moc nenatropí, jen lehce zvedá hladinu krevního železa. Pokud se však takové poukázky sejdou v jednom těle dvě, organismus přestane mít v otázce železa kontakt s realitou a začne vyvádět hlouposti. V domnění, že krvinky nemají dostatek stavebního materiálu, jej posílá do cévní sítě nadbytečná kvanta. Nevyužitý kov se ukládá nejprve v játrech, kde nijak nevadí a dokonce se může někdy hodit. Problém nastává ve chvíli, kdy obvyklé zásobárny přestanou neutuchající přísuny železa zvládat, a to se pak vtírá i tam, kde nemá co pohledávat. Například do kloubů, kde jeho přítomnost způsobuje záněty a bolest. Zdá se, že podobná porucha může člověku přinést jen samé trable. Až na jednu maličkost – podle nejnovějších výzkumů pravděpodobně ve středověku zachránila miliony Evropanů od bolestivé smrti.

Všude samé železo
Popsaná porucha se jmenuje hemochromatóza a až do roku 1876 o ní neměl nikdo ani potuchy. I pak trvalo 130 let, než byla v roce 1996 konečně odhalena její příčina – porouchaný gen, jehož vinou se nevytváří důležitá bílkovina HFE, která napomáhá s regulací obsahu železa v krvi.
„Na první pohled by taková poruchy měla být pod silným selekčním tlakem. Svým nositelů může přinést obtíže, které je bez moderní lékařské pomoci vyřadí z běžného života,“ říká Sharon Moalem z Mount Sinai School of Medicine v New Yorku. „Jenže tomu tak není, geny pro tuhle poruchu jsou schované u plné třetiny lidí. S kolegy jsme došli k jednoznačnému závěru, že musela poskytovat ochranu proti nějaké nebezpečné a silně rozšířené chorobě.“
Hned v úvodu však vyvstává první problém. Železo je důležitý prvek, který je nezbytnou součástí mnoha enzymů, a přitom si příliš nevybírá mezi lidskými a bakteriálními enzymy. Teoreticky by tedy měla krev nacpaná železem k prasknutí přitahovat všechny nekalé živly mikrobiálního světa jako magnet. Háček je v tom, že praxe na to má přesně opačný názor.

Zmatené bílé krvinky
Většina lidí trpících hemochromatózou nepřitahuje nakažlivé choroby o nic víc než zbytek populace. Nejpravděpodobnější vysvětlení této nesrovnalosti vězí v podivném chování bílých krvinek zvaných makrofágy, jejichž úkolem že sežrat všechno, co by mohlo být tělu nebezpečné (makrofág v překladu doslova znamená „velký žrout“). A tyhle makrofágy při hemochromatóze trpí nedostatkem železa. „Nikdo zatím přesně neví, proč si ty velké nenasytné buňky prostě nesáhnou po  železe, kterého mají ve svém okolí kvanta,“ krčí rameny Moalem. „Jediné, co víme, že makrofágy zdravých lidí pracují s proteinem HFE, tady přesně s tím, jehož nedostatek může za hemochromatózu. U nemocných lidí tedy mají pravděpodobně vypnutou funkci požírání přebytečného železa v krvi, a tak trpí hladem.“
Zásadní přitom je, že makrofágy některé patogeny zneužívají jako Trojské koně, s jejichž pomocí se po organismu svezou, kam potřebují. Prostě si do nich zalezou, počkají, až makrofág dorazí do cílové destinace, cestou se trochu pomnoží a pak spokojeně bez zaplacení vystoupí. Pokud ale hemochromatózou popletená bílá krvinka nemá železo, přijde bakterie o zdroj důležitého kovu a nemůže svůj tajný taxík nijak využít.

Středověká pohroma
Všechno tedy ukazuje, hemochromatóza musela zkřížit plány něčemu hodně vražednému, co pravděpodobně bylo bakteriálního původu. Genová analýza poskytla další vodítko v podobě časového odhadu šíření vloh pro tuto poruchu. Její geny se začaly prosazovat v období posledních 1200 let. Okamžitě se nabídl opravdu silný kandidát – nejzákeřnější bakteriální choroba středověku, která si v několika ranách vyžádala miliony obětí, černý mor. Nejsilnější zaznamenaná epidemie v Evropě propukla v roce 1347, slabší nákazy však pravděpodobně probíhaly i několik staletí před ní. Od té doby se mor do Evropy pravidelně vracel až do 19. století. „Původce moru, bakterie Yersinia pestis, je přitom svou oblibou makrofágů, jako dopravních prostředků přímo proslulá,“ dodává Moalem.

Bez kusu železa nezabíjí ani mor
Že onou chorobou, která genům pro hemochromatózu poskytla nemalou výhodu, pravděpodobně opravdu byl mor, ukazuje i průběh epidemií v místech, která dnes vykazují nejvyšší zastoupení hemochromatózy. Nejvíce v nich chorobě podléhali dospělí muži, tedy ta část populace, která disponuje největšími zásobami železa. Ženy o něj pravidelně přicházejí při menstruaci, případně v průběhu těhotenství a kojení a děti mají na hromadění zásob méně času než dospělí. To ukazuje na skutečnost, že původce moru byl skutečně do značné míry na tomto prvku závislý.
I když newyorským vědcům k potvrzení jejich hypotézy ještě mnoho důkazů chybí, je ochranná funkce hemochromatózy v případě moru velmi pravděpodobná. Podobné výhody svým nositelům poskytují i další porouchané geny (například srpkovitá anémie nebo cystická fibróza). Vědci proto doufají, že jim nové poznatky pomohou odhalit léky na dosud obtížně léčitelné nemoci.

Porouchané geny proti mikrobům

Ochranná porucha
Srpkovitá anémie

Genetická porucha, která způsobuje abnormální typ hemoglobinu (krevní barvivo, kterým je vyplněna červená krvinka, a které má za úkol vázat kyslík). V důsledku toho mají červené krvinky podivný srpkovitý tvar (vypadají trochu seschle) a ztrácejí pružnost. To vede k tomu, že se neprotáhnou drobnými cévami a jejich shluky často zabraňují průtoku krve. V důsledku toho dochází k častějšímu „stahování krvinek z oběhu“, následně pak k anémii (nedostatku červených krvinek).

Vyřazené infekce
Malárie

Nemoc způsobuje parazitický prvok plasmodium rozšířený zejména v subtropických a tropických oblastech, který si za běžných okolností část svého vývoje odbývá v moskytech a část uvnitř lidského těla. Červené krvinky přitom využívá jako líheň pro nepohlavně rozmnožené potomstvo. Klasickým příznakem jsou záchvaty, při nichž se střídají silné zimnice a horečky, které se pravidelně opakují ve dvou až čtyřdenních intervalech.

Princip ochrany před nákazou
Plasmodiu se v deformovaných krvinkách jednoduše nelíbí. Není v nich dostatek prostoru a navíc jejich životnost je mnohem kratší, než by se prvokovi hodilo. Nemůže proto v člověku nakaženém srpkovitou anémií prodělat celý vývoj a je přímo odbourána i příčina záchvatů – synchronizované vyplavování parazita z krvinek do krevní plasmy, kde vyvolají imunitní poplach.

Ochranná porucha
Favismus
Genetická porucha, která se vyskytuje zejména ve středomoří, je příčinou pozměněného metabolismu červených krvinek. Pokud se setkají s některými druhy látek obsažených v lécích nebo například v bobech, zpracují je tak nešťastně, že se při reakci uvolní peroxid. Ten poškozuje hemoglobin a narušuje i membránu krvinek. Výsledkem bývá žloutenka (játra musejí odbourávat velké množství hemoglobinu, a při tomto procesu vzniká žluté barvivo bilirubin) a anémie.

Vyřazené infekce
Malárie
Viz výše

Princip ochrany před nákazou
Stejně jako v případě srpkovité anémie spočívá i ochranná funkce favismu v tom, že se červené krvinky přestanou parazitovi zamlouvat. A stejně tak jsou i předčasně „stahovány z oběhu“, tudíž parazit nemá dostatek času se namnožit a nemá ani příležitost provádět synchronizované „výjezdy“ do krevní plasmy, které jinak způsobují záchvaty.

Ochranná porucha
Cystická fibróza

V důsledku dědičné poruchy začne špatně fungovat transport iontů přes buněčné membrány, což způsobí zvýšení hustoty a viskozity sekretů žláz s vnější sekrecí. Veškeré výměšky jsou proto méně kluzké a často dochází k ucpávání průdušek hleny a následným zápalům plic. Zhoršuje se funkce trávicí soustavy a snižuje plodnost. Dříve se děti postižené touto chorobou většinou nedožívaly puberty, dnes je dosažení dospělosti běžné.

Vyřazená infekce
Cholera, tyfus, tuberkulóza a další

Jedná se o bakteriální infekce s často fatálními následky. V případě cholery jde o onemocnění trávicího traktu, které se projevuje těžkými průjmy a zvracením. Pacient často umírá na dehydrataci. Tyfus má typické příznaky v silných horečkách a metabolických potížích někdy provázených vyrážkou.Při tuberkulóze dochází k zánětlivému onemocnění plic.

Princip ochrany před nákazou
Chemické i fyzikální vlastnosti sekretů pokrývajících sliznice pacientových tkání neodpovídají tomu, na co jsou bakterie přizpůsobené. Cystická fibróza jim ze známého přívětivého povlaku tkání dělá jedovatou lepkavou hmotu, ve které nemohou přežít. 

reklama
Související články
Pro mnoho lidí je Alopecia areata přechodným problémem, při němž se malá místa vypadávání vlasů spontánně zotaví během několika měsíců. Pro ostatní je ale realita poněkud jiná. Z jedné italské studie vyplynulo, že jedna třetina pacientů se ztrátou vlasů na hlavě o 25 až 50 % měla při dlouhodobém sledování stále aktivní skvrnité onemocnění, přičemž […]
Telemedicínská konference LIFMAT 2022 v Praze představila revoluční novinky z oblasti umělé inteligence a moderních technologií ve zdravotnictví. Její součástí byla i interaktivní výstava. Cílem konference bylo ukázat, že telemedicína je efektivní způsob, jak zjistit více o svém zdraví. Předváděné technologie umí například odhalit diabetes ze scanu oka nebo melanom kůže přes fotoaparát a aplikaci […]
Není sporu o tom, že správně provozovaný sport prospívá jak naší tělesné schránce, tak i naší psychice. Ale má na naše tělo nějaký vliv čas, který si ke cvičení zvolíme? Odpověď na tuto otázku se jala hledat zbrusu nová studie vědců ze Skidnore College v New Yorku. A nutno podotknout, že dospěla k poměrně zajímavým […]
Častěji nemocné děti – Již dlouhou dobu panuje přesvědčení o tom, že děti narozené z umělého oplodnění bývají častěji nemocné, nebo že dokonce více trpí alergiemi a mají potíže s imunitou. Toto tvrzení nebylo nikdy žádnou studií potvrzeno, a řadí se tak mezi pouhé mýty. Obecně embryologové vybírají při metodách asistované reprodukce ta nejsilnější embrya […]
Někdo má zuby jako perličky a někdo zase jako vánoční františky, k tomu, aby docílili toho prvního, jsou mnozí lidé schopni udělat cokoli. Výzkumníci proto neustále pátrají po možnostech, jak zdokonalit lidský chrup. Zuby, někdo je má a někdo ne. Příroda vybavila lidskou rasu hned dvěma kompletními sadami zubů, ty dočasné se nazývají mléčné a vyvíjejí […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz