Právě dnes si připomínáme Světový den boje s rakovinou vaječníků. V České republice toto zhoubné onemocnění každoročně postihne kolem tisícovky žen. Závažné je nejen svou náročností na léčbu, ale také časnou diagnostikou, která bývá komplikovaná kvůli nenápadným příznakům.

Jednou z klíčových oblastí, kde může medicína pacientkám i jejich blízkým poskytnout šanci na lepší budoucnost, je genetické testování.

Rakovina vaječníků je nádorové onemocnění, které bývá diagnostikováno pozdě, protože příznaky jsou nespecifické – patří mezi ně potíže se zažíváním a zvětšení břicha zaměňované s nadýmáním. Přestože moderní medicína nabízí stále účinnější možnosti léčby, důležitou roli hraje genetické testování – především na přítomnost dědičných mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tyto mutace nejenže ovlivňují možnosti léčby, ale představují také zásadní informaci pro nejbližší příbuzné pacientky.

„Přítomnost mutace BRCA1 nebo BRCA2 zásadně ovlivňuje volbu léčby. Nejenže to má zásadní vliv na stanovení léčby, současně nám to umožňuje, abychom otestovali blízké příbuzné pacientky. Pokud u nich nalezneme stejnou dědičnou dispozici, můžeme jim nabídnout včasné sledování nebo preventivní zásahy a předejít tak vzniku nádorového onemocnění,“ říká prof.

MUDr. David Cibula, CSc., přednosta Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK.

Důležitý apel na onkology: posílejte pacientky na testy

RNDr. Jana Soukupová, Ph.D., z Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, říká: „Z dat, která máme k dispozici, odhadujeme, že v roce 2024 bylo vyšetření nádorové predispozice provedeno přibližně pouze u 70 % pacientek s karcinomem ovaria, tedy podobně jako v posledních dvou letech.

Dle incidence v roce 2022 v České republice bylo 54 % žen v době diagnózy tumoru ovaria starších 65 let, zatímco ve skupině pacientek testovaných pro nádorovou predispozici představovaly ženy starší 65 let v době diagnózy tumoru ovaria přibližně 42 %.

I vzhledem k záchytnosti mutací se proto domnívám, že největší rezervy v genetickém testování máme právě u této věkové skupiny pacientek, přičemž zřejmě častěji jsou tyto ženy testovány v případě dalších rizikových faktorů jako je pozitivní rodinná nádorová anamnéza či nádorová duplicita.“.

Cílená léčba na míru pacientce: cesta přes genetiku

Moderní onkogynekologie dnes využívá principy precizní medicíny, které vybírají léčbu na základě molekulárně-genetického profilu konkrétního nádoru. „V řadě případů vybíráme léčbu šitou na míru pacientce podle biologické povahy jejího nádoru.

Pomocí sekvenování nové generace a imunohistochemického vyšetření se u části pacientek podaří najít specifický terč pro cílenou léčbu, pokud je k dispozici odpovídající lék. Dnes už běžně provádíme testování nádorové tkáně nejen při vyčerpání standardní léčby, ale i dříve – například u vzácnějších zhoubných nádorů,“ vysvětluje MUDr. Bc.

Filip Frühauf, Ph.D., vedoucí Centra systémové onkologické léčby Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK.

Centralizace péče a nová naděje díky výzkumu

Důležitým předpokladem kvalitní péče je také centralizace léčby do specializovaných onkogynekologických center. Ta disponují nejen špičkovým technologickým vybavením, ale především multidisciplinárními týmy odborníků.

Onkogynekologické centrum 1. LF UK a VFN v Apolináři využívá u nových pacientek s podezřením na rakovinu vaječníků konceptu „One stop cancer clinic“ – během jednoho dne se provedou v ambulantním režimu všechna potřebná vyšetření, včetně odběru vzorků nádoru a léčba se pak zahájí do jednoho týdne. Čas přitom hraje zásadní roli, protože rakovina vaječníků se šíří velmi rychle.

Mezi základní metody léčby patří radikální chirurgický zákrok a chemoterapie. Velkým pokrokem posledních let je tzv. udržovací terapie pomocí PARP inhibitorů, která významně prodlužuje přežití pacientek.

Výzkum navíc přináší nové možnosti. „V případě vracejícího se karcinomu vaječníků se nám postupně otevírají další možnosti cílené terapie – i po léčbě PARP inhibitory,“ doplňuje doktor Frühauf.